1、第1节 基因突变和基因重组学 习 目 标知 识 体 系1.分析镰刀型细胞贫血症的病因。(难点)2.概述基因突变并举例说出基因突变的原因和特点。(重点、难点)3.举例说明基因重组的原因和特点。(重点)4.说出基因突变和基因重组的意义。(重点)01 探新知 自主梳理02 破重难 讲练互动03 固双基 当堂达标04 课后 巩固提升一、基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为，易发生红细胞，使人患溶血性贫血。弯曲的镰刀状破裂(2)病因图解和特点功能特点 功能正常 易，使人患贫血 红细胞形状 蛋白质 氨基酸 mRNA DNA =CTTGAA =CATGTA破裂溶血
2、性正常异常谷氨酸缬氨酸GAA GUA (3)镰刀型细胞贫血症的成因直接原因：血红蛋白分子中的一个被替换。根本原因：由于=TA碱基对被替换成了=AT碱基对。(4)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。氨基酸2概念：DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。3基因突变对后代的影响(1)若发生在中，将遵循传递给后代。(2)若发生在中，一般不遗传，但有些植物可通过传递。(3)若人体某些体细胞基因发生突变，可能会发展为。替换增添缺失基因结构配子遗传规律体细胞无性繁殖癌细胞二、基因突变的原因和特点1基因突变的原因(1)外因：因素、因素和生物因素。(2)内因：DNA分子偶尔
3、发生错误，DNA的碱基组成发生改变等。2基因突变的特点(1)在生物界中是存在的。(2)发生的、的。(3)自然状态下突变频率。物理化学普遍随机不定向很低复制3意义(1)基因突变对自身的影响基因突变对生物一般是的。基因突变可能使生物产生新的性状，。(2)基因突变对自然界生物进化的意义产生的途径。的根本来源。的原始材料。有害适应改变的环境新基因生物变异生物进化三、基因重组1概念(1)发生的过程：在生物体进行的过程中。(2)实质：控制的基因的重新组合。有性生殖不同性状2基因重组的方式类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂上的非等位基因交叉互换型减数第一次分裂同源染色体上的等位基因随的交换
4、而交换后期非同源染色体四分体时期非姐妹染色单体3.意义(1)基因重组是的来源之一。(2)基因重组对具有重要的意义。生物变异生物的进化预习小测1连一连2判一判(1)镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是红细胞形态结构的改变()(2)基因重组会产生新的性状，增加了生物的多样性()(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()(4)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变()(5)基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源()探究主体 1 基因突变问题情境 下图表示的是控制正常酶的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图思考下列问题：(1)基因突变是DNA分子的个
5、别碱基对的替换、增添或缺失引起的，图中两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。提示：突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排列顺序的改变。1基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列2.基因突变不一定导致生物性状改变
6、的原因(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。(2)基因突变后对应的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(3)基因突变为隐性突变，如AAAa，不导致性状的改变。易错警示基因突变的四个易错点(1)突变时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。(2)发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。(3)突变方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。(4)突变结果：基因突变改变基因的种类，遗传信
7、息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。1下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列，下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATGGGCCTGCTGAGAGATCTAA1 4 7 10 13 100 103 106A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103、104位被替换为CG解析：A项，第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸。B项，第9位与第10位之间插入1个T，第9位以后的氨基酸序列可能都发生变化；C项，第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改
8、变；D项，第103、104位被替换为CG，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变。答案：B2有关基因突变的随机性的叙述，正确的是()A无论是低等生物，还是高等动植物以及人都可能会发生B可以发生在生物个体发育的任何时期C发生的概率非常高D可以向各种不同的方向发生突变解析：基因突变具有以下特点：普遍性、随机性、低频性和不定向性。A项所述为普遍性，B项所述为随机性，D项所述为不定向性。基因突变的概率是很低的，因此具有低频性。答案：B探究主体 2 基因重组问题情境 下图 a、b 为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考：(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的
9、哪个时期？提示：a发生于减数第一次分裂的前期(四分体时期)，b发生于减数第一次分裂后期。(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体自由组合。基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异实质基因结构发生改变原有基因重新组合时间主要发生在细胞分裂间期减数第一次分裂的四分体时期和后期原因DNA分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，碱基对发生改变(替换、增添、缺失)同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体之间自由组合可能性可能性小，突
10、变频率低普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多项目基因突变基因重组适用范围所有生物都可发生(包括病毒)发生在真核生物的有性生殖过程中结果产生新的基因(等位基因)产生新的基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料是形成生物多样性的重要原因之一，对生物进化具有重要意义应用人工诱变育种杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递两者均产生新的基因型，可能产生新的表现型易错警示(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)“肺炎双球菌的转化实验”属于广义的
11、基因重组，而不是基因突变。1以下各项属于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异解析：性状分离的根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组，A错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B错误；YyRr个体产生配子时，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异一般是由环境引起的，D错误。答案：C2如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断()A此细胞含有8条染色体，8个DNA分子B此动物体细
12、胞基因型一定是AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变dDD此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。答案：D方法技巧据细胞分裂图判断基因突变还是基因重组(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)
13、上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。夯实生命观念1基因突变、基因重组都是可遗传变异的来源，原因是两者均为细胞内遗传物质发生变化。2基因突变是由DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等
14、位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。注重语言表达1某基因型为AaBB的动物，如果产生了基因型为Ab的精子，则在减数分裂过程中发生了怎样的变异？该变异最可能发生于什么时期？提示：基因突变，发生于减数第一次分裂前的间期。2某基因型为AaBb的动物，它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型是怎样的？如果形成的四个精子基因型是：AB、Ab、aB、ab，则最可能的原因是什么？该类变异属于哪种类型？提示：AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如果产生的四个精子的基因型是AB、Ab、aB、ab，最可能是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，该变异属于基因重组。
15、1人类能遗传的基因突变，常发生在()A减数第二次分裂B四分体时期C减数第一次分裂前的间期D有丝分裂间期解析：能遗传的基因突变应发生于配子的形成过程中，主要发生于减数第一次分裂前的间期。体细胞有丝分裂间期发生的突变一般不能遗传给后代。答案：C2经检测发现某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是()A遗传信息没有改变B遗传基因没有改变C遗传密码没有改变D控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变解析：生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息、遗传基因和对应密码子一定改变，由于一种氨基酸可能有几个密码子，突
16、变后对应的氨基酸不变，所以生物性状不改变。答案：D3下列关于基因突变特点的说法正确的是()A只发生在生物个体发育的特定时期B丰富了自然界中基因的种类C只能定向突变成新的等位基因D突变的方向由环境决定解析：基因突变可发生在个体发育的整个过程中，A错误；基因突变产生新基因，可丰富自然界中基因的种类，B正确；基因突变是不定向的，具有多方向性，环境不决定基因突变的方向，C、D错误。答案：B4下列关于基因重组的叙述错误的是()A基因重组通常发生在有性生殖过程中B基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料C同源染色体上的非等位基因可以发生重组D非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组解析：同源染色体上的非等
17、位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。答案：D5基因的自由组合可导致生物多样性的原因是()A产生了新的基因型 B改变了基因的结构C产生了新的基因D改变了基因的数量解析：基因的自由组合只是产生了新的基因型，不改变基因的结构、种类和数量。答案：A6镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。如图是该病的病因图解。回答下列问题：(1)图中表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为_。(2)图中以DNA的一条链为模板，按照_原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为_，该过程的主要场所是_。(3)图中过程称为_，完成该过程的场所是_。(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是_。解析：(1)DNA中碱基对的改变称为基因突变。(2)称为转录，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，发生于细胞核中。(3)称为翻译，发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是GAA，对应谷氨酸。答案：(1)基因突变(2)碱基互补配对 转录 细胞核(3)翻译 核糖体(4)谷氨酸04 课后 巩固提升