1、第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组班级：_学号：_姓名：_ 1、知识目标（1）举例说明基因突变的原因、特点和意义（2）举例说明基因重组及意义2、能力目标能由实例归纳提出概念模型及采用图表对比各种生物的变异类型3、情感目标（1）探讨基因突变对生存的影响（2）通过计算体会生物的变异对多样性形成的意义举例说明基因突变的原因和特点说明基因突变和基因重组的意义课前导学质疑讨论反馈矫正迁移创新 一、基因突变的概念、实例及影响1概念：DNA分子中发生碱基对的_，而引起的_的改变。2实例：镰刀型细胞贫血症(1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为_，易发生红细胞_，使人患溶血性贫血。(
2、2)原因图解说明：该症状出现的直接原因是红细胞血红蛋白分子上一个_被替换，而根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个_的改变。基因突变发生的时间及过程：基因突变发生在_期的 DNA分子的复制过程中。3基因突变对后代的影响(1)若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代；(2)若发生在_中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。（3）基因突变（一定、不一定）引起生物性状的改变二、基因突变的原因、特点及意义1原因(1)外因：_、_、_。(2)内因：_偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。2特点：_、随机性、不定向性和_、_。3意义(1)基因突变对自身的影响基因突变对一般是_的。基因突变可能使生物
3、_。(2)基因突变对自然界进化的意义_产生的途径。_的根本来源。_的原始材料。三、基因重组的概念、类型及意义1概念：在生物体进行_的过程中，_的基因的重新组合。2类型(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，随着_染色体的自由组合，_也自由组合。(2)交叉互换型：在减数分裂形成四分体时期，位于_有时会随非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重组。3意义：基因重组是变异的重要来源之一，对_具有重要意义。 一、基因突变的原因是什么?实质及结果如何?对肽链有什么影响?1基因突变的原因、实质及结果注意点：基因突变是分子水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变其结构及表现形式。2
4、基因突变对肽链的影响(1)发生碱基对的替换由于基因中脱氧核苷酸数量并未改变，则控制合成的肽链长度也不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于密码子的简并性，反映到肽链氨基酸种类上，可能发生变化，也可能不发生变化。替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。(2)发生碱基对的增添和缺失 由于密码子的阅读是连续的，由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁式的改变，除可能导致肽链长度改变外，还会导致肽链中氨基酸的序列改变。 二、基因突变与基因重组在本质、发生时间及条件等方面有哪些不同? 基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状 不同基因的重新
5、组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体问交叉互换，以及非同源染色体上基因的自由组合 条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂 意义变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一 是变异的重要因素，是生物进化的重要因素之一发生可能性可能性很小 非常普遍 注意点：基因突变存在于所有中，基因重组仅存在于有性生殖的生物中。基因突变是对某一基因而言的，基因重组是两对或两对以上的基因才会发生。【例1】自然界中，一种某一基因及其三种突变基因
6、决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是 A突变基因l和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D突变基因2为一个碱基的替换，突变基因l和3为一个碱基的增添【思路点拨】由题目获取的信息有：突变基因l与正常基
7、因控制合成的肽链一样；突变基因2与正常基因控制合成的肽链长度不变，只有一个氨基酸不同；突变基因3与正常基因控制合成的肽链相比，从苯丙氨酸以后，氨基酸的排列不同。解答本题时先明确基因突变中替换、增添和缺失对肽链的影响，再逐项分析。【个性分析】选A。当基因分子结构中发生一个碱基替换时，其所决定的蛋白质的氨基酸数量将不变，种类可能有一个氨基酸改变，但也可能未引起氨基酸种类的改变。当基因分子结构中发生一个碱基的增添或缺失时，将会引起突变位置之后的密码子连锁反应式的一系列改变。与正常基因相比，突变基因1所控制的氨基酸序列未变，突变基因2所控制的氨基酸序列仅发生一个变化，而突变基因3所控制的氨基酸序列从苯
8、丙氨酸之后，连锁反应式的发生了一系列变化，故选项A所述符合题意。【例2】下列关于基因重组的说法不正确的是A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能【思路点拨】本题考查基因重组的相关内容，解答本题时首先要明确基因重组的两种类型及适用的范围，然后再逐项分析。【个性分析】选B。逐项分析如下：选项内容指向联系分析A控制不同性状的基因重新组合，为基因重组， 它包括自由组合型和交叉互换型
9、B减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组C非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组1、某种自花授粉植物连续几代只开红花，一次开出一朵白花。该花的自交子代全开白花，其原因是( )A基因突变 B基因分离 C基因互换 D基因重组 2、某基因的一个片段中的DNA链在复制时一个碱基由GC，该基因复制三次后发生基因突变的基因占该基因总数的 ( )A100 B50 C25 D1253等位基因的产生，发生在( )A基因突变过程中 B基因重组过程中 C染
10、色体变异过程中 D可遗传变异过程中4人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内 （ ）A碱基发生改变(替换) B增添或缺失某个碱基对C增添一小段DNAD缺失一小段DNA5、用x射线照射某植物幼苗，诱发了基因突变，X射线最有可能在下列哪项过程中起作用 A有丝分裂间期 B有丝分裂全过程 C受精作用过程 D减数第一次分裂间期6、进行有性生殖的其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是 （ ）A基因重组 B基因突变C染色体变异 D生活条件改变7、基因突变大多数都有害的原因是（ ）A基因突变形成的大多是隐性基因B基因突变破坏了生物与环境之间形成的均衡体系C基因突变形成的表现效应
11、往往比基因重组更为明显D基因突变对物种的生存和发展有显著的副作用8、2003年1月100粒洛阳牡丹种子随“神舟”四号飞船遨游了太空，经太空实验的牡丹种子将发生（ ）A花朵会更大更艳 B花朵会变小 C变成另类牡丹 D均有可能9、下面列举的性状是伴性遗传又是突变性状的是（ ）A豌豆的圆粒 B人的红绿色盲 C人的糖尿病 D人的白化病10、长期接触x射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显增高，主要原因是该人群生殖细胞易发生（ ）A基因重组 B基因分离 C基因交换 D基因突变11、每10万人中约23个血友病患者，这表明基因突变具有（ ）A随机性 B低频性 C不定向性 D有害性12、下列关于基因重组的说法
12、中，不正确的是（ ）A基因重组是形成生物多样性的重要原因之一B基因重组能够产生多种表现型 C基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时D一对同源染色体的非姐妹染色体上的基因可以发生重组13、右图表示基因A与a1、a2、a3之间关系，该图不能表明的是（ ）A基因突变是不定向的 B等位基因的出现是基因突变的结果C正常基因与致病基因可以通过突变而转化D这些基因的转化遵循自由组合规律14、亮氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该的影响是（ ）A一定有害的B一定有利的C有害的概率大于有利的概率D既无利也无害15、下列哪种情况产生
13、新的基因（ ）A基因自由组合 B基因互换C基因突变 D染色体数目变异16某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为A显性突变(dD) B隐性突变(Dd) C显性突变和隐性突变 D人工诱变17可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是（ ）A前者为基因重组，后者为基因突变 B前者为基因突变，后者为基因重组C两者均为基因重组 D两者均为基因突变18下列人体细胞中，难以发生基因突变的细胞是（ ）A神经细胞 B生发层细胞 C造血干细胞 D成骨细胞19、曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产
14、量之间的关系。下列说法正确的是 ( )A青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组B诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率C由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性Db代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型20下列情况引起的变异属于基因重组的是(多选) （ ）A非同源染色体上非等位基因的自由组合B染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上C同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DDNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变21、某一红色链孢霉合成精氨酸的过程：(1)在一次实验中，经测试只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是。(2)如果酶I和酶活性正常，酶活性丧
15、失则能否合成鸟氨酸和精氨酸吗？_。答案：基因发生突变 可以合成鸟氨酸，不能合成精氨酸 22、下图所示是人类镰刀型细胞贫血症产生的原因，据图回答：(1)是过程，是过程，后者是在中完成的。(2)是过程，发生在过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。(3)的碱基排列顺序是，这是决定缬氨酸的一个。(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是且。答案：转录 翻译 核糖体 基因突变 DNA复制 GUA 密码子 频率低 往往有害 参考答案：1A 2B 3A 4A 5A 6A 7B 8D 9B 10D 11B 12C 13D 14D 15C 16A 17B 18A 19C 20AC21、基因发生突变 可以合成鸟氨酸，不能合成精氨酸22、转录 翻译 核糖体 基因突变 DNA复制 GUA 密码子 频率低 往往有害