1、 遗传代谢性疾病-1(总分：54 分，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：38，score:38 分)1.关于肝豆状核变性的诊断依据是 A角膜 K-F 环 B特征性 CT 改变 C肝铜300g/g(肝干重)D典型症状、角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低 E24h 尿排铜300g/24h 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：2.苯丙酮尿症属于 A染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：3.治疗苯丙酮尿症时
2、，低苯丙氨酸饮食的具体方法是 A每日应按 5080mg/kg 苯丙氨酸摄入 B每日应按 1020mg/kg 苯丙氨酸摄入 C摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D每日应按 3050mg/kg 苯丙氨酸摄入 E每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mg/kg 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：4.21-三体综合征属于 A常染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：5.关于粘多糖病的分型依据是 A酶缺陷 B临床表现 C基因型 D基
3、因型+临床表现 E酶缺陷+临床表现 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：6.21-三体综合征绝大部分染色体核型是 A45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)B46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)C47，XX(或 XY)，+21 D46，XX(或 XY)，-21，+t21q E46，XX(或 XY)，-22，-t(21q22q)【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：7.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在 A生后 13 个月 B生后 36 个月 C生后 69 个月
4、D生后 912 个月 E生后 13 岁 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：8.若母亲为 21/21 易位携带者，则下一代患 21-三体综合征的风险是 A0%B25%C50%D75%E100%【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：9.造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 A磷酸化酶缺陷 B酪氨酸缺乏 C体内铜蓝蛋白缺乏 D苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E磷酸化酶激酶缺乏 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：10.Turner 综合征在青春前
5、期最常见的临床表现是 A先天性畸形 B身材矮小 C原发性闭经 D第二性征未发育 E淋巴水肿 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：11.目前确诊粘多糖病的依据是 APCR 分析 B尿液粘多糖检测 C特异性的酶活性测定 DDNA 分析 E骨骼 X 线检查 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：12.Klinefelter 综合征最常见的核型是 A47，XXY B47，XYY C46，XX/47，XY D46，XY/47，XYY E46，XY/47，XXY 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】
6、【B】【C】【D】【E】本题思路：13.最常见的 21-三体综合征的核型分析是 A嵌合体型 BD/G 易位型 CG/G 易位型 D标准型 E白血病 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶 A二氢生物蝶呤还原酶 B谷氨酸羟化酶 C苯丙氨酸羟化酶 D酪氨酸羟化酶 E羟苯丙酮酸氧化酶 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：15.苯丙酮尿症最突出的临床特点是 A智力低下 B皮肤白皙 C肌张力减低 D头发黄褐色 E伴有惊厥 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确
7、答案】【C】【D】【E】本题思路：16.诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是 A血清苯丙氨酸浓度测定 BGuthrie 试验 C尿三氯化铁试验 D氨基酸层析法 E苯丙氨酸耐量试验 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：17.有关先天愚型患儿最典型的临床表现是 A智力低下，癫痫发作 B智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：18.产前确诊先天性卵巢发
8、育不全综合征的方法是 A超声波检查 BX 线检查 C抽取羊水进行染色体检查 D母血甲胎蛋白测定 E抽取羊水进行 DNA 检查 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：19.以下哪项检查可用于确诊 Turner 综合征 A性激素水平测定 B盆腔 B 超 C门腔黏膜上皮细胞 X 染色质 D生长激素激发试验 E外周血染色体核型分析 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：20.糖原累积症最常见的类型是 A型 B型 C型 D型 E型 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路
9、：21.典型苯丙酮尿症的发病机理是 A酪氨酸羟化酶受抑制 B苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C四氢生物喋呤生成不足 D脑内 5-羟色胺不足 E二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：22.关于 21-三体综合征，以下说法哪个最正确 A原因不明的先天性疾病 B最常见的小儿染色体病 C单基因病 D多基因病 E小儿染色体病中的常见者 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：23.21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人 A46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)B46，X
10、X(或 XY)，-21，+t(21q21q)C46，XX(或 XY)/47，XX(或 XY)，+21 D47，XX(或 XY)，+21 E46，XX(或 XY)，-13，+t(13q21q)【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：24.苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是 A生物喋呤缺乏 B酪氨酸不足 C继发性肾上腺素不足 D继发性甲状腺素缺乏 E高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：25.糖原累积病型是由于缺乏哪种酶 A苯丙氨酸羟化酶 B氨基己糖酶 C酪氨
11、酸酶 D葡萄糖-6-磷酸酶 E半乳糖-磷酸-尿苷转移酶 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：26.苯丙酮尿症的主要临床表现是 A智能低下+惊厥 B智能低下+多发畸形 C生后毛发，皮肤和虹膜色浅 D智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E惊厥+多发畸形 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：27.测定粘多糖病酶活性的样本是 A血细胞、血清或成纤维细胞 B肝细胞 C尿液 D脑脊液 E骨骼 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：28.以下哪项是肝豆状核变性的临
12、床特征 ACT 特征性改变 B肝肿大、惊厥 C肝细胞损害、脑退行性病变和角膜 K-F 环 D肝肿大、贫血和锥体外系症状 E肝硬化及锥体外系症状 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：29.新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征 A肢体畸形 B手和/或足背水肿 C特殊面容 D母亲高龄 E极低出生体重 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：解析 手和/或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。
13、30.肝豆状核变性的治疗原则是 A限制吃食含铜高的食物 B应用青霉胺 C减少铜的摄入和增加铜的排出 D应用锌剂 E肝移植 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。31.治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是 A1112 岁 B确诊后即用 C
14、出生后尽早 D达成年期 E任何年龄均可 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：解析 先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。32.糖原累积病是何种病 A糖原合成代谢障碍病 B体内糖原贮积过多病 C糖原分解代谢障碍病 D体内糖原贮积量过少病 E上述说法都不全面 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：解析 糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原
15、贮积量正常，而糖原的分子结构异常。33.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项 A新生儿期即开始治疗 B使用的雌激素种类 C染色体核型 D是否加用人生长激素 E青春期开始治疗 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 先天性卵巢发育不全症绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。34.出生时即可能疑为 21-三体综合征患儿的特征是 A极低出生体重 B特征性面容 C多发畸形 D智能低下 E母亲高龄 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路
16、：解析 特征性面容是 21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。35.关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是 A单用人生长激素 B确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C单用雌激素 D确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E确诊后即用人生长激素，到骨龄达 12 岁以上时加雌激素 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：解析 先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。36.21-三体综合征产前诊
17、断的确诊方法为 A母血甲胎蛋白测定 BX 线检查 C抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 D超声波检查 E抽取羊水进行 DNA 检查 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 目前对 21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。37.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是 A45，XO B45，XO/46，XX C46，Xdel(Xp)D46，Xdel(Xq)E46，Xi(Xq)【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【
18、D】【E】本题思路：解析 先天性卵巢发育不全综合征又称Turner 综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。其最常见的异常染色体核型为 45，XO，有典型的临床表现。38.苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于 A治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 B是否进行强化教育 C是否执行无苯丙氨酸饮食 D治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够 E是否应用药物四氢生物喋呤 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：解析 典型苯丙酮尿症的预后不仅取决于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日后智能较疗程更长者差。进行强化教
19、育虽然很重要但不起决定性作用。二、A2 型题(总题数：16，score:16 分)39.除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有 A睾丸小、乳房发育 B眼发育不良、耳道闭锁 C翼颈、乳头间距宽 Datd 角50、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 E并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：40.以下哪项不是 21-三体综合征的临床特征 A尿有特殊臭味 B皮肤纹理异常 C特殊面容 D智能低下 E体格发育迟缓 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：41.关于 21-三体综合征
20、临床表现，以下哪项不正确 A智力低下 B皮肤粗糙、发干 C韧带松弛 D身材矮小 E通贯手 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：42.下列哪项不是 21-三体综合征的特殊面容 A眼距宽 B鼻粱低平 C眼外眦上斜 D面部黏液性水肿 E耳位低 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：43.以下哪项不周于 21-三体综合征的核型 A45，XO B46，XX(或 XY)/47，+21 C46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)D46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)E47，XX(或 XY
21、)，+21 【score:1 分】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：44.关于 21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确 A眼距宽，眼外眦上斜 B骨龄落后 C身材高大，四肢、趾指细长 D智力落后 E舌常伸出口外 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：45.下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点 A生后 4 个月左右，才发现智力低下 B可有抽搐发作或脑性瘫痪 C头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 D特殊面容，四肢粗短 E皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：46
22、.患儿，1 岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是 A510mg/kg B1030mg/kg C3050mg/kg D5070mg/kg E7090mg/kg 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：47.1 岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验(+)，该患儿的治疗主要给予 A补充蛋白质 B补充大量维生素 C无特殊治疗方法 D低苯丙氨酸饮食 E补充多种氨基酸 【score:1 分】【A】【B】【C
23、】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：48.患儿 10 个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是 A先天愚型 B佝偻病性低钙惊厥 C苯丙酮尿症 D缺乏 VitB12所致的巨幼红细胞性贫血 E地方性呆小病 【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：49.男孩，5 岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最应进行哪项检查 A血糖测定 BT3，T4，TSH 测定 C染色体核型分析 D血苯丙氨酸测定 E尿常规 【score:1 分】【A】【B
24、】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：50.患儿，男性，4 岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性，该患儿可初步诊断为 A半乳糖血症 B苯丙酮尿症 C高精氨酸血症 D组氨酸血症 E肝糖原累积症 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：51.男孩，先天愚型，染色体核型为 46xy，-14+t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 A45xx-14+t(14q;21q)复发危险率 1015
25、%B45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率 3040%C45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率 1015%D45xx-14+t(14q;21q)复发危险率 3040%E46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率 1015%【score:1 分】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：52.患儿，2 岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是 A呆小病 B佝偻病活动期 C苯丙酮尿症 D软骨营养不良 E先天愚型 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为
26、本题正确答案】本题思路：53.男孩，3 岁，因生后 5 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是 A酪氨酸羟化酶缺乏 B苯丙氨酸羟化酶缺乏 C二氨喋啶还原酶缺乏 D过氧化酶缺乏 E碘化酶缺乏 【score:1 分】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：54.患儿，3 岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需作下列哪项检查 A特殊面容 B智能低下 C通贯手 D染色体核型分析 E手皮纹特点 【score:1 分】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：
