1、 免疫缺陷疾病-3(总分：22 分，做题时间：90 分钟)一、A3 型题(总题数：2，score:3.50)男孩，8 个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽稍充血，心肺正常，肝肋下 2cm，脾肋下 1cm，神经系统正常。血红蛋白 98g/L，白细胞 11109/L，中性粒细胞 0.56，淋巴细胞 0.44，血小板 56109/L。【score:1.50】(1).最可能的诊断为【score:0.50】【A】过敏体质 【B】过敏性紫癜 【C】勒血氏病 【D】Wiskott-Al
2、drich 综合征【此项为本题正确答案】【E】血小板减少性紫癜 本题思路：解析 Wiskott-Aldrich 综合征属 X 连锁隐性遗传，临床特征为湿疹、巨核细胞性的血小板减少和容易感染，有阳性家族史的男婴出现血小板性紫癜、腹泻伴血便，以及损伤部位渗血不止，应怀疑此病。(2).为明确该病，应进行下列哪项检查【score:0.50】【A】毛细血管脆性试验 【B】皮疹活组织梭查 【C】骨髓巨核细胞计数 【D】出凝血时间 【E】测免疫球蛋白及其亚型【此项为本题正确答案】本题思路：(3).最主要的治疗措施为【score:0.50】【A】输注冻干血浆 【B】输新鲜血小板悬液 【C】强的松口服 【D】有
3、效抗生素控制感染 【E】应用免疫丙种球蛋白【此项为本题正确答案】本题思路：女孩，12 岁。发热 14d，体温 3839，双手指指指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴结无肿大，肝脾无明显肿大。血沉和 C 反应蛋白升高，血白细胞 13109/L，尿常规检查正常。【score:2 分】(1).诊断首先考虑【score:0.50】【A】风湿热 【B】过敏性紫癜 【C】小儿类风湿病【此项为本题正确答案】【D】关节结核 【E】化脓性关节炎 本题思路：(2).膝关节 X 线检查，无骨质破坏和关节积液，应做哪种检查发现早期关节病变【score:0.50】【
4、A】关节 CT 【B】关节核磁共振【此项为本题正确答案】【C】关节分层 X 线片 【D】同位素骨扫描 【E】B 超检查 本题思路：(3).为了排除风湿热，应做下列哪项检查【score:0.50】【A】X 线胸片 【B】肺功能 【C】心电图 【D】心脏超声和血抗 O 检查【此项为本题正确答案】【E】头颅 CT 本题思路：(4).如果初诊类风湿性关节炎，首先应给予哪种药物治疗【score:0.50】【A】非甾体类抗炎药物【此项为本题正确答案】【B】激素 【C】病情缓解抗风湿药物 【D】静脉用人血丙种球蛋白 【E】胸腺肽 本题思路：解析 发热伴对称性小关节肿胀及被动活动受限是小儿类风湿病的临床特点。
5、目前国内对类风湿病的治疗有两种方案，金字塔方案和下台阶方案。对于初发者，关节病变较轻的患儿，选择非甾体类抗炎药物。对于关节病变较重的患儿应选择病情缓解抗风湿药物，可选用氨甲蝶呤及新型免疫抑制剂。对于浆膜严重受损如发生心包炎、胸腔积液和心脏炎者和长期发热难以控制，可小剂量激素治疗。对合并严重感染也可应用静脉用人血丙种球蛋白。二、B1 型题(总题数：5，score:9.50)A伴腺苷脱氨酶缺陷的 SCID B瑞士型 SCID CWiskott-Aldrich 综合征 D网状组织发育不良症 EX-伴性隐性遗传 SCID 【score:2 分】(1).淋巴细胞和粒细胞都缺如【score:0.50】【A
6、】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：(2).湿疹、血小板减少和容易感染【score:0.50】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：(3).出生后淋巴细胞明显低下，T、B 淋巴细胞功能缺陷；伴骨骼发育异常【score:0.50】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(4).血清免疫球蛋白水平很低或缺如，淋巴细胞12109/L，胸腺2g，往往无哈氏小体【score:0.50】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：A类风湿性关节炎 B血友病关节炎 C狼疮性关节炎 D生长痛 E风湿性关节炎 【score:2
7、 分】(1).女孩，7 岁。发热 2 周半，游走性关节肿痛 10 d。发病前 10d 有化脓性扁桃体炎史。体检：体温 38.8，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常，右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。ASO 600 u/L，血沉 40mm/h。【score:0.50】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：(2).男孩，4 岁。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎。【score:0.50】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(3).女孩，9 岁。长期不规则发热，反复发生淡红色带鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对
8、称性，伴贫血，肝、脾肿大及尿改变。【score:0.50】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：解析 关节病变伴发热、皮疹、肾脏受累及多器官受累，一定要排除系统性红斑狼疮最为可能。可查自身抗体协助诊断。(4).男孩，7 岁。常于夜间突发下肢疼痛，局部无红肿、发热。白天很少有类似情况。【score:0.50】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E】本题思路：A男孩，8 岁，平素体健，近有链球菌感染史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部级收缩期杂音 B女孩，2 岁，反复肺炎，于胸骨左缘第 3 肋间闻及级收缩期杂音 C男孩，7 岁，发热 5d，心浊音界向两侧扩大，听诊
9、心音遥远 D女孩，16 岁，活动量小，常诉胸闷、气短，心电图示两心室肥厚 E男孩，9 岁半，1 周前患上呼吸道感染，近有心悸。心率每分钟 110 次，早搏，每分钟 810次，第 1 心音低钝，未闻及杂音及心包磨擦音 【score:2 分】(1).病毒性心肌炎【score:0.50】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：(2).风湿性心脏炎【score:0.50】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(3).先天性心脏病【score:0.50】【A】【B】【此项为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：(4).急性心包炎【score:0.50】【
10、A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：A细胞免疫缺陷病 B选择性免疫球蛋白缺乏症 C婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 D选择性 IgM 缺乏症 E重症 SCID 【score:1 分】(1).生后 19 小时女婴，反复惊厥 5h，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可血钙 1.5mmol/L，EKG：QT0.19 秒，X 线胸片示胸腺影缺如。【score:0.50】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(2).男婴，5 个月。生后接种卡介苗后引起全身反应。近 23 个月来，感染不断；常患鹅口疮，上呼吸道感染及肠炎。各项免疫球蛋白测定均
11、低，OT 试验多次阴性。X 线片示：胸腺影缺如。【score:0.50】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：解析 SCID 又称严重的联合免疫缺陷，患儿在生后最初数月即发生反复感染，血清 Ig 水平很低或缺如，几乎全无细胞免疫功能，淋巴细胞1.2109/L，CD310%，胸腺未降至正常部位，重量2 克。AX-连锁无丙种球蛋白血症 B婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 C胸腺发育不全 D共济失调性毛细血管扩张症 E普通变异型免疫缺陷病(CVID)【score:2.50】(1).生后 16h 女婴，反复惊厥已 4h，抽搐时手腕内屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。血钙
12、 1.5mmol/L(6mg/dl)。心电图：QT 时间 0.19s。X 线胸片：胸腺影缺如。【score:0.50】【A】【B】【C】【此项为本题正确答案】【D】【E】本题思路：(2).男孩，4 岁。自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性感染，晨起易打喷嚏，近年来常有哮喘发作。体检：咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未及，神经系统正常，测 IgG 8g/L(800 mg/dl)，IgA40 mg/L(4mg/dl)，IgM 1200mg/L(120mg/dl)，IgD6 mg/L(0.6mg/dl)，IgE 0.2 mg/L(0.02mg/dl)。【score:0.50】【A】【B】【此项
13、为本题正确答案】【C】【D】【E】本题思路：(3).男婴，6 个月。于生后接种卡介苗后引起全身反应。近 34 个月来，感染绵延不断，常患鹅口疮、上呼吸道感染及腹泻肠炎。各项免疫球蛋白测定均低，OT 试验多次阴性，E 花环试验低于正常。X 线胸片：胸腺影缺如。【score:0.50】【A】【此项为本题正确答案】【B】【C】【D】【E】本题思路：(4).女孩，7 岁。自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎，2岁后步态异常，语音不清，智力较差。体检见两侧耳郭及颈部有毛细血管扩张。OT 试验阴性，E 花环形成率低，免疫球蛋白测定均低于正常。【score:0.50】【A】【B】【C】【D】【此项为本题正确答案】【E
14、】本题思路：(5).男孩，12 岁。自幼患慢性呼吸道感染及慢性粥样泻，2 年前已证实有支气管扩张。扁桃体大小正常。血清免疫球蛋白 4000mg/L(400mg/dl)，以 IgG降低最明显。OT 试验阴性，PHA 反应低下，E 花环形成减少。【score:0.50】【A】【B】【C】【D】【E】【此项为本题正确答案】本题思路：三、X 型题(总题数：9，score:9 分)1.慢性良性中性粒细胞减少症的临床表现为 【score:1 分】【A】可无任何症状【此项为本题正确答案】【B】大多数于 4 岁前自愈【此项为本题正确答案】【C】外周血中性粒细胞计数持续下降 【D】粒细胞-集落刺激因子可提高中性
15、粒细胞数量【此项为本题正确答案】【E】骨髓移植是常规治疗方法 本题思路：2.慢性肉芽肿病的诊断试验为 【score:1 分】【A】化学发光试验【此项为本题正确答案】【B】T 细胞增殖功能 【C】四唑氮蓝试验【此项为本题正确答案】【D】补体测定 【E】基因分析【此项为本题正确答案】本题思路：3.胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括 【score:1 分】【A】高热惊厥 【B】低钙惊厥【此项为本题正确答案】【C】甲状腺功能障碍 【D】先天性心血管疾病【此项为本题正确答案】【E】肝脏功能异常 本题思路：4.儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病包括 【score:1 分】【A】先天性
16、心脏病 【B】营养紊乱【此项为本题正确答案】【C】感染【此项为本题正确答案】【D】严重外伤和手术【此项为本题正确答案】【E】免疫抑制剂【此项为本题正确答案】本题思路：5.病毒性感染引起的免疫功能低下包括 【score:1 分】【A】T 细胞数量减少【此项为本题正确答案】【B】中性粒细胞减少 【C】中性粒细胞吞噬和杀菌功能低下 【D】细胞毒性 T 细胞功能低下【此项为本题正确答案】【E】抗体反应缺乏 本题思路：6.X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现有 【score:1 分】【A】外周血中性粒细胞增高 【B】反复细菌性感染【此项为本题正确答案】【C】口服脊髓灰质炎疫苗可致肢体瘫痪【此项为本题正确答
17、案】【D】肝脾和淋巴结肿大 【E】易发生自身免疫性疾病 本题思路：7.小儿免疫有以下特点 【score:1 分】【A】体液及细胞免疫功能均比成人差【此项为本题正确答案】【B】母体的 IgG 可以通过胎盘到达胎儿【此项为本题正确答案】【C】母体的 IgM 可以通过胎盘到达胎儿 【D】婴儿期的 SIgA 比较多 【E】自身合成 IgG 的能力到 67 岁才达成人水平【此项为本题正确答案】本题思路：8.新生儿 T 细胞免疫功能特点是 【score:1 分】【A】细胞毒性 T 细胞功能不足【此项为本题正确答案】【B】Thl 细胞功能高于 Th2 细胞功能 【C】产生干扰素-的能力与成人相似 【D】产生白细胞介素-4 的能力低下【此项为本题正确答案】【E】产生肿瘤坏死因子的能力低下【此项为本题正确答案】本题思路：9.腺苷脱氨酶(ADA)缺陷的临床表现有 【score:1 分】【A】骨骼异常【此项为本题正确答案】【B】淋巴细胞数量减少【此项为本题正确答案】【C】常染色体隐性遗传【此项为本题正确答案】【D】免疫球蛋白进行性下降【此项为本题正确答案】【E】基因治疗是常规的治疗方案 本题思路：
