1、第20讲 基因突变和基因重组 1基因突变的原因及与进化的关系考点一 聚焦基因突变由基因突变可联系的知识(1)联系细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。(2)联系细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。(3)联系生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。(4)联系生物进化：突变(基因突变和染色体变异)和基因重组为生物进化提供原始材料。2基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变碱基对 影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前，但影响插入位置后的序列缺失大不
2、影响缺失位置前，但影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。清错破疑 关于基因突变的两个易误点 (1)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因
3、。(2)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。角度一 基因突变的实质分析1(2015海南卷改编)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B基因突变一定能够改变生物的表现型C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；由于突变部位，密码子简并性、隐性突变等原因，基因突变不一定改变生物
4、的性状。B错误；基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变，C正确；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变，D正确。答案：B2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析：对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若在其中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸。或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码
5、子都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列都发生变化。答案：A角度二 基因突变的特点分析3(2016衡阳模拟)如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是()A观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列B图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质C如果含红宝石眼基因的片段缺失，则说明发生了基因突变D基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变解析：由图可知，基因在染色体上呈线性排列，A正确；真核基因中包括编码区和非编码区，编码区又包括外显子和内含子，其中只有外显子中的脱氧核苷酸序列能编码蛋白质，B正确；如果含红宝石眼基因的片段缺失，则说明发生了染色体变
6、异(缺失)，C错误；基因中一个碱基对的替换会导致基因突变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，D正确。答案：C4下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果；基因突变具有随机性和不定向性；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可
7、能传给下一代个体。答案：B1基因重组过程分析考点二 基因重组与基因突变的比较2基因突变与基因重组的比较基因突变和基因重组的判断(1)根据概念判断：如果是基因内部结构发生了变化(即基因内部发生了碱基对的增添、缺失和替换)，产生了新基因，则为基因突变；如果是原有基因的重新组合(包括同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换而引起的基因重组，非同源染色体上非等位基因的自由组合而引起的基因重组，基因工程中的基因重组，R型细菌转化为S型细菌中的基因重组等)，则为基因重组。(2)根据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同
8、，可能是基因突变或交叉互换(基因重组)的结果。(3)根据染色体图示判断：如果是有丝分裂后期，图中两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜色一致)上的两基因不同，则为基因突变的结果；如果是减数第二次分裂后期，图中两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。角度一 基因重组的判断与分析5下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可
9、导致基因重组D一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能解析：减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。一般情况下，减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。答案：B6下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是()解析：B项中单倍体育种是将离体的花药通过植物组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组。答案：B角度二 考查基因重组及基因突变的辨析7(2016华附月考)下列图示过程存在基因重组的是()解析：A图所示的AaBb
10、在进行减数分裂产生配子的过程中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合要求。B图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。C图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。答案：A8某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染
11、色单体之间交叉互换解析：从题中信息可知，突变植株为父本，减数分裂产生的雄配子为b、B两种，后者花粉不育。正常情况下，测交后代表现型应都为白色性状，而题中已知测交后代中部分为红色性状，推知父本减数分裂过程中产生了含B基因的可育花粉，而产生这种花粉最可能的原因是减前期同源染色体联会时非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。答案：D生物变异与配子生成情况图解(1)图中无同源染色体、着丝点分裂、细胞质均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。(2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(减前期)。若题目中问造成B、b不同的根本原因，则应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(3)
12、产生配子情况：典例透析(2016长沙模拟)突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如下图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是()正常基因纯合细胞 突变基因杂合细胞 突变基因纯合细胞A BCD审题指导解答本题的关键有两点：(1)图示的染色体片段交换后变成AaAa(假设交换前是Aa)。(2)有丝分裂后期，两条姐妹染色单体分开后进入不同的细胞中。解析：假设正常基因为A，突变基因为a，染色体片段发生交叉互换后，每条染色体上均有基因A和a。在有丝分裂后期，着丝点分裂，染色单体分离，这样细胞中出现4条染色体，分别含有基因A、a、A、a，到有丝分裂末期，这些染色
13、体平均分配到不同的细胞中，可能有如下几种情况：两个A同时进入某一细胞中，两个a同时进入另一个细胞中；A和a进到某一细胞中。答案：D1(2016深圳模拟)下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的 基 因)。图 中 不 可 能 反 映 的 是()A图甲细胞表明该动物发生了基因重组B图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变C图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组D图丙细胞表示发生自由组合解析：根据题干可知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分裂，而且有同源染色体，是有丝分裂，造成两条相同染色体上基因不同的原因是基
14、因突变；基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图甲细胞不能进行基因重组。图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因突变。图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂，1与2的片段部分交换，是同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，是基因重组；图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体自由组合。答案：A2如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是()解析：本题考查基因重组和染色体变异。图表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，能够实现基因重组。图表示染色体结构变异中的染色体易位。图表示有丝分裂后期，着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个
15、过程中不发生基因重组。图表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。答案：B1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。2基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。