1、第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组1掌握基因突变的特征。(重点)2明确基因突变产生的原因。(难点)3举例说明基因重组的类型及意义。(重点)阅读教材内容，结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的概念和类型，并完成对下列问题的思考。1基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因：图解：知识点一 基因突变提示：破裂 溶血性 正常 异常 GUA 缬氨酸 2对后代的影响(1)若发生在_中，将传递给后代。(2)若发生在_中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。配子 体细胞(2)原因外因物理因素：如_等_：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：某些病毒等内因DNA分子复制偶尔发
2、生错误DNA的碱基组成发生改变3时间、原因、特点及意义(1)时间：主要发 生 在 _。有丝分裂间期和减数第一次 分裂前的间期 紫外线、X射线 化学因素(3)特点_：在生物界中普遍存在_：可以发生在个体发育的任何 时期和部位不定向性：可产生一个以上的_：突变频率很低(4)意义是_产生的途径是生物变异的_是生物进化的原始材料普遍性 随机性 等位基因 低频性 新基因 根本来源 4互动交流(1)结合DNA的结构知识，思考在什么过程中基因易发生碱基对的替换、增添和缺失。提示：DNA进行复制时。因为DNA复制时会解旋，DNA结构不稳定，容易发生基因突变。(2)结合上述内容思考基因突变通常发生在什么时期。提
3、示：细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。(3)基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。(4)基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。提示：遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列，不改变生物的性状；发生隐性突变时，生物的性状也不一定改变。1基因
4、突变的类型和影响增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。2基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。(4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不
5、会引起性状变异。1判断正误(1)DNA分子中任一区段脱氧核苷酸序列的改变均会引发基因结构的改变。()(2)基因突变都是在外来诱发因素作用下发生的。()(3)基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变。()2基因突变常发生在细胞周期的()A分裂间期 B分裂前期C分裂后期D分裂的各时期均有可能解析：基因突变发生在DNA分子复制的过程中，而DNA分子的复制在细胞有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期进行。答案：A阅读教材内容，分析并探究下列问题。1基因重组的概念(1)发生范围：进行_的生物。(2)实质：控制_的基因的重新组合。知识点二 基因重组有性生殖 不同性状 2类型3.意义：基
6、因重组是生物变异的来源之一，对_具有重要意义。类型时期发生范围自由组合型 _染色体上的_基因片段交换型 _同源染色体上的_随_的交换而交换减数第一次分裂后期 非同源 非等位 减数分裂形成四分体时期 等位基因 非姐妹染色单体 生物进化 4互动交流(1)请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：否。杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而
7、重新组合的结果。(2)基因重组能产生新的基因吗？能产生新的性状吗？提示：基因重组不能产生新的基因，但可产生新的基因型。故基因重组不能产生新的性状，但能产生新的性状组合。(3)各种生物都可以发生基因重组吗？举例说明。提示：不是。进行有性生殖的生物可发生基因重组；病毒、原核生物均不进行有性生殖，故不发生基因重组。基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以
8、及非同源染色体上基因的自由组合基因突变基因重组条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义生物变异的根本来源，也是生物进化的重要因素之一是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一发生可能性可能性很小非常普遍特别提醒(1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。(2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。(3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。1判断正误(1)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()(2)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的
9、局部交换可导致基因重组。()(3)基因重组能产生新基因，是生物变异的根本来源。()(4)基因突变和基因重组的共同点是均具有“普遍性”。()2下列有关基因重组的叙述中，正确的是()A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组C非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组D造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组解析：Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变；同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组；同卵双生是指由同一受精卵发育而来的，
10、所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由于外界环境引起的。答案：C提示：增添 缺失 原始材料 基因型问题探讨答案：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码子的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。解析：由于密码子的简并性，基因突变可能无害，可能有害，也可能既无害也无利。本节聚焦1答案：基因突变。2答案：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。3答案：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。4答案：为生物的进化提供原始的选择材料。思考与讨
11、论(一)1答案：图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。2提示：可查看教材20种氨基酸的密码子表。3提示：镰刀型细胞贫血症是由于DNA的碱基序列中TA碱基对突变成了AT碱基对，导致血红蛋白的一个氨基酸由谷氨酸转变成了缬氨酸引起的。能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。旁栏思考题答案：因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。解析：日光中有大量紫外线，紫外线和X射线都易诱发基因突变，使人患癌症。批判性思维答案：这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进
12、化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。解析：对于生物个体来说，虽然突变频率低，但一个细胞内有多个基因。一个物种又由许多个个体组成，所以对于群体来说，产生的突变还是很多的，所以基因突变能够为生物进化提供原材料。思考与讨论(二)1答案：223种精子，223种卵细胞。解析：人有23对同源染色体，由于减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所以可以产生223种精子，223种卵细胞。2答案：需要有2461个个体。解析：要想子女的基因完全相同，就得保证精子和卵细胞完全相同，所以至少需要有2461个个体。3答案：生物体
13、的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。解析：可以从染色体上基因的多样性，减数分裂过程中配子形成的过程等角度思考。课后练习一、基础题1(1)基因突变具有普遍性、多害少利性等。(2)基因突变若是隐性突变且只突变一个基因，如DDDd，其表现型就没有改变。(3)基因重组只是原有基因的重新组合，从而导致性状重新组合，并没有产生新性状。2C A项所述是由环境引起的；B项所述为体细胞突变，
14、不能遗传给下一代；C项所述为基因突变；D项所述为太阳照射以后人体产生了黑色素，不能遗传给下一代。3B 在有性生殖过程中，由于非同源染色体的自由组合，产生新的基因组合机会多，后代具有更大的变异性。4A 基因突变可以产生新基因，是生物变异的根本来源，基因重组不能产生新基因，但是可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。二、拓展题1答案：放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。解析：化疗和放疗在杀死癌细胞的同时，也会杀伤正常细胞。2答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型红细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于生存。解析：不同的自然环境对表现型的选择情况不同。点击进入WORD链接点击进入WORD链接课时作业(十九)谢谢观看！