1、第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病1举例说出人类遗传病的类型。(重点)2通过调查了解人类遗传病的监测和预防。(难点)3认识人类基因组计划的内容及意义。阅读教材内容，完成对下列问题的思考。1人类遗传病的概念由于_改变而引起的人类疾病。知识点一 人类常见遗传病的类型遗传物质 2人类遗传病的类型3互动交流(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。这种说法是否正确，并说明理由。提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定
2、律。这种说法是否正确，并说明理由。提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：根据图示a分析21三体综合征形成的原因。除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。提示：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。关于人类遗传病的三
3、点说明(1)家族性疾病遗传病，如传染病。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。二者关系可表示为：(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。巧学妙记 人类常见遗传病类型的记忆口诀1判断正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。()(2)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。()(3)21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
4、。()(4)某患者的正常双亲一定是携带者。()2人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病A BCD解析：唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。答案：D阅读教材内容，完成对下列问题的思考。1实验原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。知识点二 调查人群中的遗传病单基因(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 _中_调查，并保证调查
5、的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在_中调查，绘制_图。群体 随机抽样 患者家系 遗传系谱 2调查过程提示：调查 调查活动 调查结论 调查报告3互动交流(1)调查时，遗传病的类型应怎样选择？提示：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)如果要调查某种遗传病的发病率，调查范围是什么？怎样计算发病率？提示：在人群中随机抽样调查。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%。(3)如果要调查某种遗传病的遗传方式，调查范围是什么？如何分析其遗传方式？提示
6、：选择患该遗传病的家系进行调查。根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数100%遗传方式 患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。1下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计
7、记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A BCD解析：本题考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析。答案：C2原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是()在人群中随机抽样调查并计算其发病率在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在患者家系中调查并计算其发病率在患者家系中调查研究其遗传方式ABCD解析：对人类遗传病的调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。对某种遗传病的遗传方式的判断，应对某个典
8、型的患者家系进行调查。答案：D遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。阅读教材内容，分析下面的问题。1遗传病的监测和预防(1)监测和预防措施：主要包括_和_等手段。知识点三 遗传病的监测、预防与人类基因组计划遗传咨询 产前诊断(2)遗传咨询的内容和步骤：(3)产前诊断：2人类基因组计划与人体健康(1)人类基因组计划的目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。(2)人类基因组计划的意义：使人类可以清晰地认识到人类基因的_及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部 DNA序列 组成、结构、功能 3互动交流(1)产前诊断的方法有哪些？提示：羊水检查、B超检查、孕
9、妇血细胞检查以及基因诊断等。(2)若丈夫为伴X染色体隐性遗传病患者，妻子正常，如果胎儿是男性，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？提示：需要。若妻子为携带者，后代的男性可能是患者。(3)人类基因组和染色体组含义相同吗？提示：不同。人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列，而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。(4)果蝇体细胞中含有8条染色体，其性别决定是XY型；水稻是雌雄同体的重要粮食作物，二倍体水稻体细胞有24条染色体。分析上述材料，思考下列问题：果蝇的基因组中有多少条染色体？其染色体组中有几条染色体？水稻的基因组中有几条染色体？与其染色体组
10、有什么关系？提示：基因组中有5条；染色体组中有4条。12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组中染色体数与染色体组中的染色体数一样，均为体细胞染色体数的一半。基因组和染色体组的辨析对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：人(44XY)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组 22XY3XY27ZW107染色体组22X(或 Y)3X(或 Y)27Z(或 W)1071判断正误(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)人
11、类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。()2下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：本题考查人类基因组计划及其意义。人类的很多疾病与遗传有关，A项正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B项错误；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y两条性染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C项错误；该计划的实施也可能带来一定的负
12、面影响，D项错误。答案：A提示：单基因 多基因 染色体异常遗传病问题探讨答案：1.人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”这种提法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说人类所有的病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。本节聚焦1答案：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因
13、遗传病和染色体异常遗传病三大类。2答案：可以通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。3答案：人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。调查答案：1.是。2红绿色盲、白化病、高度近视是隐性遗传病。3接近。若不接近可能是调查的群体太小的原因。资料搜集和分析(一)1提示：可通过上网查询资料回答问题。2提示：基因信息属个人隐私，除医生和家人外，其他人无权知道这一信息。(其他答案合理即可)资料搜集和分析(二)提示：可通过上网查询资料，分析回答问题。解析：人类基因组计划是生物科技的前沿，是生物学的热点问题，可以用上网查资料等方法了解其有关内容。课后练习一、基础题1(1)先天性
14、心脏病有的是由病毒或细菌引起的，所以不一定是遗传病。(2)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。(3)人类基因组计划是测定22条常染色体和X、Y两条性染色体，总共是24条染色体的碱基序列。2答案：解析：人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。人类遗传病的类型定义实例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征等二、拓展题答案：该妇女不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型均为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代患白化病的可能性分为三种情况：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。点击进入WORD链接点击进入WORD链接课时作业(二十一)谢谢观看！