1、第3讲 人类遗传病 考纲扫描 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及其意义()。4.实验：调查人类的遗传病。基础知识过关 人类遗传病相关概念(1)人类遗传病：由于_而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。(2)单基因遗传病：受_控制的遗传病。(3)多基因遗传病：受_基因控制的人类遗传病。(4)染色体异常遗传病：由_引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。遗传物质改变一对等位基因两对以上的等位染色体异常人类遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的监测和预防遗传咨询家族病史终止妊娠传递方式再发风险率产前
2、诊断：人类基因组计划及其影响目的测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。意义认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。基因诊断遗传病先天性疾病DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防调查人群中的遗传病实验原理(1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解其发病情况。实验步骤 遗传物质社会家系调查病例调查方式遗传病发病率与遗传方式的调查 项目遗传病发病率遗传方式调查对象人群中随机抽样_注意事项选取人群中发病率较高的_遗传病；考虑_等因素；群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%分析基因显隐性及
3、所在的染色体类型患者家系单基因年龄、性别过关训练1判断正误：人类遗传病概念和类型。(1)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()(2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。()(3)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病概率。()(4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遗传病。()(5)单基因遗传病是单个基因控制的疾病。()(6)21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条。()(7)家族性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病为先天性疾病，后天性疾病也可能是遗传病。()2判断正误：遗传病的监测和预防。(1)通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征。()(2)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(
4、)(3)基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。()(4)人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列。()(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()(6)调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。()(7)在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。()3连线：常见的遗传病的类型、特点及实例。自 我 校 对1(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)2(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)3b a c a b核心考点突破 考点一 人类遗传病概念及分类列表比较人类遗传病的类型、特点及病因分析类型遗传特点
5、病 因分析诊断方法显性男女患病概率_常染色体隐性男女患病概率_非连续遗传显性女患者_男患者男患者的_皆病连续遗传单基因遗传病伴 X 染色体隐性男患者_女患者女患者的_皆病隔代交叉遗传都遵循孟德尔遗传规律_遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)多基因遗传病一般不遵循孟常有_聚集现象易受环境影响在群体中发病率_德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询、基因检测结构异常染色体片段的缺失、重复、倒位、易位染色体异常遗传病数目异常多在胚胎时期死亡不遵循孟 德尔遗传 减数分裂过程中染色体异常分离_(染色体数目、结构检测)自 我 校 对相等 连续遗传 相等 多于 母、女 多于 父、子 基因突变
6、家族 较高 产前诊断遗传病相关概念1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A BCD解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；先天性疾病仅由环境因素
7、引起的不是遗传病。答案 D遗传病特点2(2015课标全国)抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析 短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，A 项错误；伴 X 染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗传现象，女病父必病，B 项正确；伴 X 染色体的显性遗传病的遗传特点是具有世代连续遗传、女
8、性患者多于男性患者的特点，C 项错误；常染色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，D 项错误。答案 B3人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区()和非同源区(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段()上C若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者解析 区段上基因控制的遗传病为伴 Y 遗传病，患者全为男性，A 项正确
9、；X、Y 染色体上存在的等位基因应存在于二者的同源区段()上，B 项正确；区段上显性基因控制的遗传病为伴 X 染色体显性遗传病，男性患者的母亲和女儿一定患病，C项错误；I 区段上隐性基因控制的遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病，患病女性的父亲和儿子一定是患者，D 项正确。答案 C精要点拨(1)先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)伴 X 遗传的特点分为传递
10、特点(交叉遗传)和分布特点(男女患病率的差异)。由减数分裂异常导致的遗传病分析 4(2019苏北四市统测)一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是 XYY 的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后者的病因发生的时期是()A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C与父母亲都有关，受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂解析 依题意，红绿色盲孩子的基因型为 XbYY，表现正常的夫妇的基因型是 XBXb和 XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的 Xb 的卵细胞与父亲产生的 YY 的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自母亲，两条 Y 染色体来自父
11、亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条 Y 染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条 Y 染色体，若出现两条Y 染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝点分裂后所形成的两条 Y 染色体没有正常分离。综上所述，A 项正确，B、C、D 三项错误。答案 A遗传系谱图分析与计算5如图为甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，下列叙述正确的是()A甲病的致病基因一定位于细胞核中B乙病为伴 X 染色体隐性遗传病C调查乙病的发病率需在患者家系中统计D乙病患者的一个细胞中最多可存在 4 个致病基因解析 分析甲种遗传病的遗传系谱图可知，女性患者的后代全部患病，男性患者的后代全部正常，由此
12、可以判断，甲病极有可能是细胞质遗传病，A 项错误；分析乙种遗传病的遗传系谱图可知，此患病家系中存在父母正常，儿子患病的情况，由此可推知该病为隐性遗传病，但不能判断该病为伴 X 染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病，B 项错误；调查遗传病的发病率需要在广大人群中随机调查，C 项错误；无论乙病为常染色体隐性遗传病还是伴 X 染色体隐性遗传病，女患者的一个细胞经 DNA 复制后，最多可存在 4 个致病基因，D 项正确。答案 D6已知 A 和 a 这对等位基因可能位于 X 染色体或常染色体上。如图所示为小红的家族系谱图及部分个体的相关基因型。下列相关叙述，正确的是()A如 A 和 a 位于 X 染色
13、体上，则小红的 A 基因来自其祖母和外祖母B如 A 和 a 位于常染色体上，则小红的 A 基因来自其祖父和外祖父C如 A 和 a 位于 X 染色体上，则小红母亲的基因型可能是XAXaD如 A 和 a 位于常染色体上，则小红父亲的基因型是 Aa的概率为 1/2解析 如 A 和 a 位于 X 染色体上，则小红的一个 A 基因一定来自其母亲，她母亲的基因型为 XAXa 或 XAXA，而来自小红母亲的 A 基因可能来自小红的外祖母或外祖父，A 项错误、C 项正确；如 A 和 a 位于常染色体上，则小红的一个 A 基因来自其祖父或祖母，另一个 A 基因来自其外祖父或外祖母，B 项错误；如A 和 a 位于
14、常染色体上，则小红父亲的基因型为 AA 或 Aa，其中是 Aa 的概率为 2/3，D 项错误。答案 C考点二 遗传病的监测和预防及遗传病调查理性思维与实验探究红绿色盲属于伴 X 染色体隐性遗传病，某兴趣小组欲通过调查实验进行证明，请写出实验思路及实验结果。实验思路：_实验结果：_自 我 校 对寻找若干个有该遗传病患者的家庭进行调查，统计患者的性别及比例 患者有性别差异提示：由于伴 X 染色体隐性遗传病中男女患病的概率不同，若要证明红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，可寻找若干个有红绿色盲患者的家庭进行调查，统计患者的性别及比例。遗传病的监测和预防1(2019浙江五校第一次联考)下列关于人类遗传
15、病及优生的叙述，正确的是()A我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德B通过染色体组型分析不能确定胎儿是否患有红绿色盲C患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代遗传病发病率明显升高，A 项错误；红绿色盲是伴X 染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，不能通过染色体组型分析出来，B 项正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女(aa)与正常男性(A_)生育的后代男女患者机会均等，C 项错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，
16、对是否患有某种遗传病做出诊断，D 项错误。答案 B2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21 三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良解析 红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变；21 三体综合征属于染色体异常遗传病，染色体数目异常在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为 XO，缺少一条 X 染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。答案 A人类遗传病调查3(2018江西景德镇一中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“
17、研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理是的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查解析 研究遗传病的遗传方式，应选择发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，A 项不符合题意；研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查，绘制遗传系谱图，进而根据亲子代之间的关系判断遗传方式，B 项符合题意；研究白化病的遗传方式，应该在患者家系中调查，C 项不符合题意；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，D 项不符合题意。答案 B4(2017课
18、标全国)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为
19、_。解析(2)设控制血友病的相关基因为 A、a，大女儿(XAX)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY)，则大女儿的基因型为 XAXa，由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为 XAXa、XAY，则小女儿的基因型为 1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚，生出患血友病男孩的概率为 1/21/41/8。假如两个女儿的基因型相同，则小女儿的基因型为 XAXa，其生出血友病基因携带者女儿的概率为 1/4。(3)血友病是伴 X 隐性遗传病，男性只要含有一个致病基因就表现为患病，所以在男性群体中，血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可
20、知，男性群体中血友病患者的比例为1%，即血友病基因型频率为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率也为 0.01。由题意知，男性群体和女性群体中致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因频率为 0.01，非致病基因的基因频率为 0.99，所以，女性群体中携带者的基因型频率为20.010.99100%1.98%，即女性群体中携带者的比例为1.98%。答案(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%人类基因组计划5美国国家人类基因组研究院确认了 X 染色体上有 1 098个蛋白质编码基因，有趣的是，这 1 098 个基因中只有 54 个在对应的 Y 染色体上有相应功能的等位基因，而 Y
21、染色体上仅有大约 78 个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是()A人类基因组研究的是 24 条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列BX、Y 染色体上等位基因的遗传与性别无关C次级精母细胞中可能含有 0 或 1 或 2 条 X 染色体D伴 X 染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析 人类基因组研究的是 24条染色体上 DNA分子中脱氧核苷酸序列，A 项错误；XY 染色体同源区段上基因的遗传仍然与性别相关联，B 项错误；次级精母细胞中，含有 X 染色体数目为 0(含有 Y 染色体的次级精细胞)或 1(减前期、中期)或 2(减后期)，C 项正确；只有 X 染色体上隐
22、性遗传病才具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点，显性遗传病不具有，D 项错误。答案 C长短句子强记，关键细节突破1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。因此，人类遗传病不一定有致病基因。2单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。3通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和
23、发展。4明确遗传病中的 5 个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者 XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如 21 三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。5羊水检查和绒毛取样检查的异同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。6B 超检测的是
24、涉及形态结构改变的疾病，如唇裂等；基因诊断检测的是存在致病基因的遗传病，无法检测 21 三体等染色体异常遗传病。高考真题精选 1(2017江苏)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析 遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B 项错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起
25、的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 项错误；不同类型遗传病的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D 项正确。答案 D2(2016海南)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()A先天性愚型 B原发性高血压C猫叫综合征D苯丙酮尿症解析 先天性愚型是“三体”，属于染色体数目变异；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是 5 号染色体部分缺失；苯丙酮尿症属于单基因遗传病。答案 A3(2016海南)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，
26、则子代的发病率最大为 3/4解析 人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均无患者，则子代的发病率为 0。答案 D4(2015上海)如图显示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体(不考虑受精和胚胎发育过程中的任何情况)，造成儿子异常的根本原因是()A父亲染色体上的基因发生突变B母亲染色体上的基因发生突变C母亲染色体发生缺失D母亲染色体发生易位解析 由图示可看出：父亲的染色体正常(同源染色体的大小、形态一致)，母亲的染色体异常。若把图示亲本细胞中的染色体按从左到右编号
27、为 1、2、3、4，其中 1 与 2 为一对同源染色体，3 与 4 为一对同源染色体。与父亲正常的染色体比较，可看出母亲细胞中的 2 号染色体的一段接到了 3 号染色体上，这发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。由此可推断造成儿子异常的根本原因是母亲染色体发生易位，答案选 D项。答案 D5(2014课标全国)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2 和4 必须是纯合子B1、1 和4 必须
28、是纯合子C2、3、2 和3 必须是杂合子D4、5、1 和2 必须是杂合子解析 近亲结婚时该遗传病发病率较高，所以为常染色体隐性遗传病，用 A/a 表示，则2、3、4、5 都为Aa，而2 和4 可能是纯合子也可能是杂合子，A 项错误；当1 为纯合子，2 为 1/2Aa，当1 为纯合子，1为 1/4Aa，当4 为纯合子，2 为 2/31/21/3Aa，1与2 婚配子代为 1/41/31/41/48，与题意符合，B 项正确；3、4 为 Aa，所以3 为 2/3Aa，1/3AA，C 项错误；若的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，与题意 1/48 不符，D 项错误。答案 B请做：题组层级快练（二十三）
