1、考纲明细 1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病 课前自主学习 课堂合作研究 随堂基础巩固 课后课时精练 课前自主检测 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 判断正误并找到课本原话1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(P90正文)()2单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(P90正文)()3苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(P91正文)()4先天性愚型形成的原因是 21 号染色体不能正常分离。(P91正文)
2、()课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 5调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(P91调查)()6产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(P92正文)()7人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(P92正文)()82003 年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(P93正文)()9基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(P94科学技术社会)()10因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(P91正文)()课前自主检测 考点
3、题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案 D答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A 错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B 错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C 错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D 正确。解析 课前自主学习 课堂合
4、作研究 随堂基础巩固 课后课时精练 知识自主梳理 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 一、人类遗传病1概念：由于01改变而引起的人类疾病。2人类常见遗传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受02等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受03等位基因控制的人类遗传病。遗传物质一对两对以上课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业(3)染色体异常遗传病概念：由04引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称05)。类型：染色体06异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体07异常引起的疾病，如 21 三体综合征。染色体异常染色体病结构数目课前自
5、主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 易错判断1遗传病都是先天性的。()2有致病基因的个体一定患病。()3无致病基因的个体一定正常。()课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 3.不同类型人类遗传病的特点及实例 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 二、人类遗传病的监测和预防1手段：主要包括01和02等。2意义：在一定程度上能够有效地03遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课
6、时作业 3遗传咨询的内容和步骤课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 三、调查人类遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 4人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。()5遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。()6具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。()7一个家族几代人都出现过的疾病是遗传病。()8一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。()课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 深入思考12
7、1 三体综合征形成的具体原因是什么？提示 父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有 2 条 21 号染色体的异常精子或卵细胞。提示 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 221 三体综合征的女患者与正常男性结婚，能否生下正常孩子？若能生育正常孩子，则概率是多少？提示 能，概率为12，21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半含 1 条 21号染色体(正常)，一半含 2 条 21 号染色体(不正常)。提示 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 易错判断1通过产前诊断，可检查出全部遗传病。()2羊水检
8、查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()3经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 易错判断1调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查。()2调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。()课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 2.数据处理(1)某种遗传病的发病率01。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中02抽样调查，并保证调查的群体足够03。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%随机大课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 四、人类基因
9、组计划及其影响1内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的01，解读其中包含的02。2结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为03个。全部 DNA序列遗传信息2.0 万2.5 万课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 3不同生物的基因组测序课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 4意义：认识到人类基因的04及其相互关系，有利于05人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 易错判断所有生物的基因组均同染色体组。()课前自主学习 课堂
10、合作研究 随堂基础巩固 课后课时精练 考点题型突破 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 考点 人类遗传病的类型、监测和预防题型一 人类遗传病的类型及特点1(2018辽宁五校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案 D答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的
11、疾病，A 正确；抗维生素 D 佝偻病属于单基因遗传病，而哮喘病属于多基因遗传病，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，只有单基因遗传病遗传时符合孟德尔遗传定律，B 错误；正常人体细胞中染色体数目为 46 条，21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条，C 正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D 错误。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 2下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压 先天性愚型 囊性纤维病 青少年型糖尿病 性腺发育不全 镰刀型细胞贫血症 哮喘 猫叫综合征 先天性聋哑A B C D 答
12、案 B答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 原发性高血压属于多基因遗传病；先天性愚型是由于多了一条 21 号染色体，为染色体异常遗传病；囊性纤维病属于单基因遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体异常遗传病；镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗传病；哮喘属于多基因遗传病；猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体异常遗传病；先天性聋哑为单基因遗传病。故属于单基因遗传病的是；属于多基因遗传病的是；属于染色体异常遗传病的是。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业
13、3(2018咸宁模拟)人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%答案 C答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，
14、21 三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率无法确定。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 知识拓展1携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。2基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。3染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。课前自
15、主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 4先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。5家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。6大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 题型二 由减数分裂异常导致的遗传病分析4(2018湖北荆州中学摸底)双亲正常生出了一个染色体组成为 44XXY 的孩子，关于此现象的分析，正确的是()A若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产
16、生的卵细胞B若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C若该孩子长大后能产生配子，则产生含 X 染色体配子的概率是 2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有 23 个四分体答案 A答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 染色体组成为 44XXY 的个体可能由正常精子(22Y)和异常卵子(22XX)结合形成，也有可能由异常精子(22XY)和正常卵子(22X)结合形成。双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为 XbXbY，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A 正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B 错误；
17、若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子 XXYXXY2211，其中含 X 染色体的配子占 5/6，C 错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D 错误。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 5(2018陕西汉中高三模拟)已知含一条 X 染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条 X 染色体的果蝇(XX，XXY)为雌性，含三条 X 染色体或无 X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶尔发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时
18、两条 X 染色体未分离。以下分析错误的是()A子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含 4 条 X 染色体B母本两条 X 染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中C与异常卵细胞同时产生的 3 个极体中染色体数目都不正常D子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在 Y 染色体答案 C答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 子代白眼雌果蝇的基因型是 XbXbY，所以其体细胞处于有丝分裂后期时，最多含 4 条 X 染色体，A 正确；母本两条 X 染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为 XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞
19、的基因型为 XbXb、O、Xb、Xb，B 正确；如果两条 X 染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为 XbXb、O、Xb、Xb，则和异常卵细胞(XbXb)同时产生的 3个极体中染色体数目有 2 个是正常的，C 错误；子代中红眼雄果蝇的基因型是 XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在 Y 染色体，D 正确。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 知识拓展1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体。课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 2性染色体在减数分裂过程中的异常分离
20、问题课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 题型三 遗传病的预防及人类基因组计划6(2018河北廊坊高三质检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含有 23 条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体答案 A答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 染色体组是由一组非同源染色体构成的，A 正确；人类基因组研究 24 条染色体(22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体)上的 DNA 序列，B 错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C 错
21、误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D 错误。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 7某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是()A可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性B若该病为伴 X 染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为14D可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病答案 B答案 课前自主检测 考点题型突
22、破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性，A 正确；由于双亲无病，男子患病，则为隐性遗传病，若该病为伴 X 染色体遗传病，则该病为伴 X 染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B 错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用 A、a 表示)，该男子的基因型为 aa，其妻子的基因型为 Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为121214，C 正确；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D 正
23、确。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 8下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()答案 C答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 地中海贫血病是常染色体隐性遗传病，AaAa 后代正常的基因型为 Aa 或 AA，aa 是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A 正确；血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，XhXhXHY 后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B 正确；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C 错误；抗维生素 D 佝偻病是伴 X染色体显性遗传病，
24、XdXdXDY 后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D 正确。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 技法提升基因组与染色体组的区别对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 实验9 调查人群中的遗传病1(2018邯郸摸底)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的
25、遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案 D答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 2红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()从人群中随机抽样调查并计算发病率 从人群中随机抽样调查研究遗传方式
26、 在患者家族中调查并计算发病率 在患者家族中调查研究遗传方式A B C D答案 D答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 题后归纳关于遗传病调查的注意事项(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验
27、知识自主梳理 配套课时作业(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴 X 染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴 X 染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 方向真题体验1(2016浙江高考)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2 的致病基因位于 1 对染色体，3 和6 的致病基因位于另 1
28、 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。2 不含3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 A3 和6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B若2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，2 不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若2 所患的是常染色体隐性遗传病，2 与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若2 与3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲答案 D答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业
29、 解析 根据3和6 的致病基因相同，3 和4 表现型正常，其女儿3患病，可确定3 和6 所患的是常染色体隐性遗传病，A 错误；若2所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，相关基因用 B、b 表示，3 所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用 A、a 表示，又由题干可知，2 不含3 的致病基因，3 不含2的致病基因，则2 的基因型为 AAXbY，3 的基因型为 aaXBXB，其子代2 的基因型为 AaXBXb，b 是来自父亲的致病基因，B 错误；若2所患的是常染色体隐性遗传病，则2 的基因型为 AAbb，3 的基因型为aaBB，其子代2的基因型为 AaBb，2 与基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_
30、)的概率为3434 916，患病概率为 1 916 716，C 错误；根据2 与3解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 生育了患病女孩，且该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，可以确定2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病(若2 所患是常染色体隐性遗传病，2与3的女儿基因型为 AaBb，X 染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来自母亲的X 染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为 AaXbX而患病，D 正确。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 2(2015全国卷)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色
31、体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析 短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A 错误；红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，设相关基因为 B、b，则女性患者基因型为 XbXb，其中一个 Xb来自父亲，故父亲的基因型为 XbY，为色盲患者，B 正确；抗维生素 D
32、 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C 错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D 错误。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 3(2017全国卷)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个
33、女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 答案(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%答案 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业 解析(1)人血友病是伴 X 隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿
34、一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的 X 染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为 1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为 1/21/41/8；设相关基因为 H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为 XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为 1/4。解析 课前自主检测 考点题型突破 方向真题体验 知识自主梳理 配套课时作业(3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率 Xh1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因 H、h 的频率是：Xh1%、XH99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为 299%1%1.98%。解析