1、必修2遗传与进化第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病考纲明细 1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病课前自主检测 判断正误并找到课本原文1人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(必修 2 P90正文)()2单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病，包括由显性致病基因和隐性致病基因引起的两种。(必修 2 P90正文)()3苯丙酮尿症、原发性高血压、哮喘病属于多基因遗传病。(必修 2 P91正文)()4先天性愚型形成的原因是 21 号染色体不能正常分离。(必修 2 P91正文)()5调查人类遗传病时
2、，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(必修 2 P91调查)()6产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(必修 2 P92正文)()7人类基因组计划可以清晰认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。(必修 2 P92正文)()82003 年，人类基因组的测序任务已顺利完成。(必修 2 P93正文)()9基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。(必修 2 P94科学技术社会)()10因染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(必修 2 P91正文)()(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确
3、的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析 遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A 错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B 错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C 错误。答案解析知识自主梳理 一 人类遗传病1概念：由于 01_改变而引起的人类疾病。2人类常见遗传病的特点、类型及实例(1)单基因遗传病：受 02_等位基因控制的遗传病。(2)多基因遗传病：受 03_等位基因控制的人类遗传病。(3)染色体异常遗传病概念：由 04 _
4、引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称 05_)。类型：染色体 06_异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 07_异常引起的疾病，如 21 三体综合征。遗传物质一对两对以上染色体异常染色体病结构数目3不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型举例遗传特点显性并指、多指、软骨发育不全男女患病概率相等、08_遗传单基因遗传病一(对等位基因控制)常染色体隐性苯丙酮尿症、09_、先天性聋哑男女患病概率相等、隐性纯合发病，10_遗传连续白化病隔代遗传病类型举例遗传特点显性 11_患者女性 12 _男性、13_遗传、男患者的母亲和女儿一定患病伴 X染色体隐性14_、血友病患者男性 15_女性、有 16_现象
5、、女患者的父亲和儿子一定患病单基因遗传病一(对等位基因控制)伴 Y 遗传17_具有“男性代代传”的特点抗维生素D佝偻病红绿色盲多于连续多于交叉遗传外耳道多毛症遗传病类型举例遗传特点多基因遗传病(两对以上的等位基因控制)冠心病、唇裂、哮喘病、18_、19_常表现出 20 _现象、易受 21_影响、在 22_中发病率较高原发性高血压青少年型糖尿病家族聚集环境群体遗传病类型举例遗传特点结构异常23_染色体异常遗传病数目异常24_(先天愚型)、性腺发育不良往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产猫叫综合征21三体综合征二 人类遗传病的监测和预防1手段：主要包括 01_和02_等。2意义：在一定程
6、度上能够有效地 03_遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断预防4.产前诊断三 调查人类遗传病1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2数据处理(1)某种遗传病的发病率 01_。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 02_抽样调查，并保证调查的群体足够 03_。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%随机大四 人类基因组计划及其影响1 内 容：人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 是 测 定 人 类 基 因 组 的 01_，解读其中包含的 02_。2结果：测序结果表明，人类基因组由大约
7、31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 03_个。全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万3不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22 常X、Y)5(3 常X、Y)1210原因X、Y 染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体4意义：认识到人类基因的 04_及其相互关系，有利于 05_人类疾病。组成、结构、功能诊治和预防易错判断 1遗传病都是先天性的。()2有致病基因的个体一定患病。()3无致病基因的个体一定正常。()4人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。()5遗传病患者都可以将其症状遗传给后代。()6一个家族几代人都出现过的疾病
8、是遗传病。()7出生后就患某种病，说明该病为遗传病。()821 三体综合征形成的具体原因是父方或母方减数分裂时，同源染色体未分离或姐妹染色单体分开但未移向两极，产生含有 2 条 21 号染色体的异常精子或卵细胞。()921 三体综合征的女患者与正常男性结婚，不能生下正常孩子。()易错判断 1通过产前诊断，可检查出全部遗传病。()2羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()3经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()易错判断 1调查某遗传病遗传方式时，需对患者家系进行调查。()2调查人类遗传病时，不宜选多基因遗传病。()易错判断 所有生物的基因组均同染色体组。()考点题型突破 考点
9、 人类遗传病的类型、监测和预防题型一 人类遗传病的类型及特点1(2019天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析 原发性高血压属于多基因遗传病，A 错误。答案解析2下列有关人类遗传病的说法，正确的是()A父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病B调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C常染色体上单基因隐性遗传病代代相传，含致病基因即患病DX 染色体上单基因隐性
10、遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病解析 伴 X 染色体显性遗传病中，也会出现“父亲正常，女儿患病”的情况，A 错误；调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查，不能只在患者家系中进行调查，B 错误；常染色体隐性遗传病隔代遗传，隐性纯合发病，C 错误；伴 X 染色体隐性遗传病隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病，D 正确。答案解析(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测进行诊断。(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂
11、过程中染色体分离异常导致的，可通过羊水检查进行检测。(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。(6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。题型二 由减数分裂异常导致的遗传病分析3(2019咸宁模拟)人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，
12、母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%答案解析 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21 三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率无法确定。解析4(2019湖北荆州中学摸底)双亲正常生出了一个染色体组成为 44XXY 的孩子，关于此现象的分析，正确的是()
13、A若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞B若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子C若该孩子长大后能产生配子，则产生含 X 染色体配子的概率是 2/3D正常双亲的骨髓造血干细胞中含有 23 个四分体答案解析 染色体组成为 44XXY 的个体可能由正常精子(22Y)和异常卵子(22XX)结合形成，也有可能由异常精子(22XY)和正常卵子(22X)结合形成。染色体组成为 44XXY 的孩子色盲，则此孩子基因型为 XbXbY，又知双亲正常，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A 正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可能为卵细胞，B 错误；若该
14、孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子 XXYXXY2211，其中含 X 染色体的配子占 5/6，C 错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，因骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D 错误。解析 1.常染色体在减数分裂过程中异常问题假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体。2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)项目不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代XXXXX、XXYXYXXY减数第一次分裂时异常OXO、YOOXOXXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY减数第二次分裂时异常OXO
15、题型三 遗传病的预防及人类基因组计划5某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是()A可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性B若该病为伴 X 染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高C若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为14D可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病答案解析 该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性，A 正确；由于双亲无病，男子患病，则为隐性遗传病，若该病为伴 X 染色体遗传病
16、，则该病为伴 X 染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B 错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用 A、a 表示)，该男子的基因型为 aa，其妻子的基因型为 Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为121214，C 正确；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确。解析6下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴 X 染色体隐性遗传 XhXhXHY 选择生女孩C白化病常染
17、色体隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素 D 佝偻病 伴 X 染色体显性遗传 XdXdXDY 选择生男孩答案解析 地中海贫血病是常染色体隐性遗传病，AaAa 后代正常的基因型为 Aa 或 AA，患者基因型为 aa，因此可以通过产前诊断指导优生，A 正确；血友病是伴 X 染色体隐性遗传病，XhXhXHY 后代女性都正常，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B 正确；白化病是常染色体隐性遗传病，男、女患病概率相同，所以不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C 错误；抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，XdXdXDY 后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，
18、D正确。解析7(2019河北廊坊高三质检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含有 23 条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体答案解析 染色体组是由一组非同源染色体构成的，A 正确；人类基因组研究 24 条染色体(22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体)上的 DNA 序列，B错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C 错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D 错误。解析实验 9 调查人群中的遗传病1(2019邯郸摸底)某研究性学习小组在调查人群中的
19、遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。解析2红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()从人群中随机抽样调查并计算发病率 从人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家族中调查并计算发病率 在患者家族中调查研
20、究遗传方式ABCD答案解析 遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。解析关于遗传病调查的注意事项(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方
21、式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴 X 染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴 X 染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。方向真题体验 1(2019浙江 4 月选考)下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A在青春期的患病率很低B由多个基因的异常所致C可通过遗传咨询进行治疗D禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施答案解析 单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现，在青春期的患病率很低，A
22、正确；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C 错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。解析2(2016浙江高考)下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2 的致病基因位于 1 对染色体，3 和6 的致病基因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。2 不含3 的致病基因，3 不含2 的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A3 和6 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病B若2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，2 不患病的原因是
23、无来自父亲的致病基因C若2 所患的是常染色体隐性遗传病，2 与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若2 与3 生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体来自母亲答案解析 根据3 和6 的致病基因相同，3 和4 表现型正常，其女儿3 患病，可确定3 和6 所患的是常染色体隐性遗传病，A 错误；若2所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，相关基因用 B、b 表示，3 所患的是常染色体隐性遗传病，相关基因用 A、a 表示，又由题干可知，2 不含3的致病基因，3 不含2 的致病基因，则2 的基因型为 AAXbY，3 的基因型为 aaXBXB，其子代
24、2 的基因型为 AaXBXb，b 是来自父亲的致病基因，B 错误；若2 所患的是常染色体隐性遗传病，则2 的基因型为 AAbb，3 的基因型为 aaBB，其子代2 的基因型为 AaBb，2 与基因型相同的人婚配，其子女正常(A_B_)的概率为3434 916，患病概率为 1 916 716，C 错误；解析根据2 与3 生育了患病女孩，且该女孩的 1 条 X 染色体长臂缺失，可以确定2 所患的是伴 X 染色体隐性遗传病(若2 所患是常染色体隐性遗传病，2 与3 的女儿基因型为 AaBb，X 染色体长臂缺失不会导致女儿患病)，只有来自母亲的 X 染色体长臂缺失，才会导致女儿基因型为 AaXbX而患
25、病，D 正确。解析3(2015全国卷)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案解析 短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A 错误；红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，设相关基因为 B、b，则女性患者基因型为 XbXb，其中一个 Xb 来自父亲，故父亲的基因型为 XbY，为色盲患者，B
26、正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C 错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D 错误。解析4(2017全国卷)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为
27、_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。答案(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%答案解析(1)人血友病是伴 X 隐性遗传病，父亲正常，则两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的 X 染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。(2)设相关基因为 H、h，因为大女儿为血友病基因携带者(XHXh)，母亲正常
28、(XHX)，父亲正常(XHY)，所以母亲为 XHXh，小女儿是血友病基因携带者的概率为 1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/21/41/8；假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，又因为小女儿丈夫正常(XHY)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，其中血友病基因携带者女孩的概率为 1/4。解析(3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率 Xh1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因 H、h 的频率是：Xh1%、XH99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为 2
29、99%1%1.98%。解析课时作业 一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的)1(2019云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有 21 三体综合征答案解析 镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A 错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B 错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21 三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D 正确。解析2下列关于优生措施的
30、相关说法，错误的是()A遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案解析 遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A 正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B 错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C 正确；B 超检查能检查出胎儿是否
31、患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D 正确。解析3(2019山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟A该病属于伴 X 染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为 1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据答案解析 分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；该女性患者的
32、父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴 X 染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A 错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为 Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是 Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为 1，B 正确。解析4人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于()染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病ABCD答案5(2019江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发现 6 个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6 个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性
33、染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()A家系、符合红绿色盲的遗传B若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上C家系中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D若携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为 1/8答案解析 红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，、家系都不符合，、都符合红绿色盲的遗传，A 正确；若图中患者患同一种遗传病，由家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B 正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系中的致病基因是隐性基因，C 错误；家系中父母表现正常，而儿子患病，且携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父
34、母的基因型皆为 Aa(设相关基因用 A、a 表示)，他们再生一个患病女儿的概率1/41/21/8，D 正确。解析6(2019海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中 3 号的出现原因不可能是()A初级卵母细胞减数第一次分裂异常B次级卵母细胞减数第二次分裂异常C初级精母细胞减数第一次分裂异常D次级精母细胞减数第二次分裂异常答案解析 由图可知，图中 1 号的基因型为 XbY,2 号的基因型为 XbXb,3 号的基因型为 XbXbY。导致性染色体异常的原因可能是正常精子(含 Y)与异常卵细胞(含 XbXb)结合，或正
35、常卵细胞(含 Xb)与异常精细胞(含 XbY)结合所致，若是 1 号在减数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离；若是 2 号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞一极。解析7Leber 遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体 DNA 基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是()A如果生男孩，孩子不会携带致病基因B如果生女孩，孩子不会携带致病基因C不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D必须经过基因检测才能确定答案解析 Leber 遗传性视
36、神经病是由线粒体 DNA 基因突变所致，属于细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子一定都患病，她所生女儿所生的孩子也一定都患病，即母系遗传。解析8(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案解析 根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(
37、A、a)时，设基因 A 的频率为 p，基因 a 的频率为 q，则基因频率 pq1，AA、Aa、aa 的基因型频率分别为 p2、2pq、q2。人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满足(pq)2p22pqq2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即 q2)，A 错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为 AA 和 Aa 的基因型频率之和，即 p22pq，B 错误；若致病基因位于 X 染色体上且为显性致病，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为 p22pq，C 错误；若为 X 染色体隐性遗传，因男性只有一条 X
38、 染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D 正确。解析9食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS 表示短食指基因，TL 表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS 在男性为显性，TL 在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为()A.34B.13C.12D.14答案解析 已知控制食指长短的基因(TS 表示短食指基因，TL 表示长食指基因)表达受性激素影响，TS 在男性为显性，TL 在女性为显性。一对夫妇均为短食指，则妻子的基因型是 TSTS，丈夫的基因型是 TSTS 或 TST
39、L，所生孩子既有长食指又有短食指，所以丈夫的基因型是 TSTL，则该夫妇再生一个孩子的基因型及概率是12TSTS 或12TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是长食指，所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为121214。解析二、不定项选择题(每题给出的四个选项中，有的只有一个选项符合题目要求，有的有多个选项符合题目要求)10帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原
40、因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案解析 帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体，故该病形成的原因是染色体变异，C 错误；染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A 错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B 正确；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D 错误。解析11(2019河北衡水中学第三次调研)下列关于人类遗传病的说法错误的是()A遗传病不一定都会遗传给后代，但均由基因的结构发生改变引起B调查某种遗传病的发病率和调查植物种群密度均应随机取样且样本足够大C某地区红绿色盲基因频率为 n，女性和男性患者分别占该地区人群的 n2/2
41、、n/2D隐性致病基因决定的单基因遗传病，患者的父母一定均携带致病基因答案解析 遗传病不都是由基因的结构发生改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；若红绿色盲(相关基因设为 B、b)基因频率为 n，女性患者基因型为 XbXb，该基因型在女性中的比例为 n2，占该地区全部人群的 n2/2，男性患者基因型为 XbY，该基因型在男性中比例为 n，占该地区人群的 n/2，C 正确；隐性致病基因决定的单基因遗传病，患者的父母不一定均携带致病基因，如伴 X 染色体隐性遗传病，男性患者的父亲可以不携带致病基因，D 错误。解析三、非选择题12(2019吉林长春高三质检)着色性干皮症是一种单基因遗传病
42、，在人群中发病率为 1/250000。研究人员在某山区发现一家庭中所生的 3 个孩子(两个男孩、一个女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关问题：(1)研究人类遗传病的遗传方式时不能做遗传学实验，但可以通过绘制_获取相关信息。(2)结合题中信息可判断此病的遗传方式为_遗传，判断依据是_。(3)若该家庭中最小的弟弟与人群中某正常的女性结婚，生一个患此病孩子的概率是_。(4)该病患者常罹患皮肤癌，推测其根本原因可能是_基因突变后无法修复。答案(1)家系图(系谱图)(2)常染色体隐性 父母没有病，女儿患病(3)1/1503(4)原癌基因和抑癌答案解析(
43、3)设等位基因用 A、a 表示，该家庭中最小的弟弟不患病，基因型及比例为13AA、23Aa。该病在人群中发病率为1250000，则 a 的基因频率为 1500，A 的基因频率为499500。人群中正常女性的基因型及比例为 AAAa49949950050049912500500 4992。若生出患病孩子，则为基因型23Aa 与22499Aa 的双亲结婚，患病孩子的概率为23 250114 11503。解析13人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用 A、a 表示)和红绿色盲(相关基因用 B、b 表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型A
44、AAaaa男 非秃顶秃顶秃顶表现型女 非秃顶 非秃顶 秃顶(1)图中1 与2 的基因型分别是_、_。(2)1 患秃顶的概率是_，同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1 与2 再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。答案(1)AaXBXb AaXBY(2)3/4 3/8(3)女孩 基因诊断(4)自由扩散 A答案解析(1)据题意和图解分析，1 为女性不秃顶
45、即 A_，又因1为女性秃顶即 aa，则1 女性不秃顶为 Aa，因2 为男性色盲(XbY)而1 为女性不色盲即 XBXb，则1 的基因型为 AaXBXb，2 为男性秃顶不色盲即_aXBY，又4 为男性不秃顶即 AA，则2(男性秃顶不色盲)的基因型为 AaXBY。(2)因1 与2 的基因型分别为 AaXBXb、AaXBY，1 男性患秃顶即_a 的概率为 3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY 的概率为 3/41/23/8。解析(3)1 与2 再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩散的
46、方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制 A 基因的表达，从而使 Aa 也表现为秃顶。解析14人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父 祖母
47、外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 某女正常 患者患者正常患者 患者 正常 正常 患者通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。答案(1)多基因遗传病 染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症 汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式(3)如图：常染色体显性遗传答案解析(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而调查遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。解析本课结束