1、第4单元 第4讲一、选择题(每小题3分，共36分)1(2011桂林中学高三暑期考试)用花斑紫茉莉的花斑枝条的芽尖进行植物组织培养，所得能正常开花的植株的表现型()花斑色绿色白色A只是 B或C或或 D或答案：B2(2011江西省白鹭洲中学高三9月月考)已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，下图中W表示野生型，、分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别捡测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体中该酶有活性，则编码该酶的基因是()A基因a B基因bC基因c D基因d答案：B3(2011桂林中学高三暑期考试)下列关于细胞质基因的存在位置的说法中正确的
2、是()A存在于细胞质内某些细胞器的染色体上B存在于细胞质中某些细胞器内的DNA上C存在于细胞质和细胞核内D存在于染色体上答案：B4(2011桂林中学高三暑期考试)真核生物编码蛋白质的基因经转录产生有功能的成熟的信使RNA的过程是()A转录后直接产生的信使RNAB将内含子转录部分剪掉，外显子转录部分拼接而成C将外显子转录部分剪掉，内显子转录部分拼接而成DA、B、C三种情况都有答案：B5(2011桂林中学高三暑期考试)人的一种凝血因子的基因，含186000个碱基对，有26个外显子，25个内含子，能编码2552氨基酸，这个基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为()A4% B51.76%C
3、1.3% D25.76%答案：A6(2011桂林中学高三暑期考试)“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()ADNA的碱基对排列顺序BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序D基因的碱基对排列顺序答案：A7(2011安溪一中期中考试)人的线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是()A基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现B基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现C突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现D突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离答案：A8(2010河南周口高三月考)下图示真核生物染色体组成。1、2、3、4分别表示()A
4、胸腺嘧啶、非编码序列、外显子、内含子B胸腺嘧啶、非编码区、内含子、外显子C尿嘧啶、非编码区、外显子、密码子D尿嘧啶、非编码序列、内含子、外显子答案：B9(2010河南济源一中期中考试)研究表明， S型肺炎双球菌细胞外的荚膜中含有一种毒蛋白，它可以使小鼠患败血症死亡；而 R型肺炎双球菌细胞外没有荚膜，不能使小鼠患病。根据荚膜中毒蛋白的生理作用，试推测相关基因可能位于()AS型菌拟核部位的大型环状 DNABR型菌拟核部位的大环型状 DNACS型菌细胞质中的质粒DR型菌细胞质中的质粒答案：C10(2010昆明模拟)以下关于基因结构中RNA聚合酶结合位点的说法错误的是()ARNA聚合酶结合位点即是起始
5、密码BRNA聚合酶结合位点是转录RNA时与RNA聚合酶的一个结合的位点CRNA聚合酶结合位点能够使酶准确地识别转录起点并开始转录DRNA聚合酶结合位点在转录mRNA时起调控作用解析：起始密码位于mRNA上，而RNA聚合酶结合位点位于基因结构的非编码区上。答案：A11(2010河南济源一中期中考试)有些线粒体DNA的突变导致人体的一种称为Leber遗传性视神经病(LHON)的疾病。该病的病症是成年后突然失明。下列哪种说法正确？()只有女性会患此病如果父亲正常，母亲为患者，则子女都可能是患者如果双亲都正常，而生了一个患病的儿子，那么最可能是基因突变的结果如果没有发生基因突变，那么一个男性患者的母亲
6、和女儿一定都是患者A BC D答案：B12(2010河南内乡月考)科学家分离了脉胞菌(真菌)的突变品系小菌落，与野生型进行了下列杂交实验小菌落野生型后代全部为小菌落野生型 小菌落后代全部为野生型由此可判断决定突变性状的基因位于()A细胞核中的DNA B质体中的DNAC细胞质中的RNA D线粒体中的DNA答案：D二、简答题(共36分)13(2010河南济源一中期中考试)(18分)紫茉莉的花色受核遗传物质控制，基因型为RR、rr的紫茉莉分别开红花与白花，而基因R、r同时存在时开粉红色花。紫茉莉枝条和叶的颜色是由细胞质中质体颜色决定的：绿色叶的细胞内含有叶绿体，白色叶的细胞内含有白色体，花斑叶中则含
7、有3种不同的细胞：只含叶绿体的细胞、只含白色体的细胞、同时含有叶绿体和白色体的细胞。先从绿色枝条白花紫茉莉的绿叶上取一些叶肉细胞；再从白色枝条红花紫茉莉的白色叶上取一些叶肉细胞，去掉细胞壁后，用诱导剂让其融合，再经过组织培养形成紫茉莉幼苗。(1)开粉红色花的紫茉莉自交，所有后代中开粉红花的个体所占比率是_。(2)紫茉莉枝条颜色的遗传不同于花色遗传的两个显著特点是_和_。(3)对融合细胞进行组织培养，培养基中应加入一定浓度的植物激素，其目的是刺激融合细胞_为愈伤组织，然后_成胚状体，进而形成完整植株。(4)原生质体两两融合后，可出现多种融合细胞，理论上讲，它们分别发育成的植株枝条颜色分别是_，控
8、制花色的基因型依次是_。(5)利用融合细胞培养成的紫茉莉是否可育？_；与原先的紫茉莉是否属于同一物种？_。答案：(1)50 (2)母系遗传两亲本杂交，子代不出现一定的性状分离比(3)脱分化再分化(4)绿色白色花斑rrrrRRRRRRrr(5)可育否14(2010河南许昌调研)(18分)某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。如图为“定位克隆法”的示意图，通过对家系分析，将与某疾病相关的基因定位在某染色体的特定部位。(表示氨基酸的字母符号：Met甲硫氨酸；Val缬氨酸；Ser丝氨酸；Leu亮氨酸；Gln谷氨酰胺；Pro脯氨酸；Cys赖氨酸。)请回答下列问题：(1)该遗传病的致病
9、基因最可能在_染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_。(2)当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是_酶，基因的结构包括_区。(3)DNA测序是对候选基因的碱基序列进行检测，检测结果发现是基因位点发生了改变，即基因复制的原料由_变成_。(4)在基因工程中常用的运载体是微生物细胞中的_。解析：本题考查遗传和变异的相关知识，意在考查学生获取信息的能力及对遗传变异相关知识的运用能力。(1)从遗传图谱可知该遗传病代代相传，符合显性遗传的基本特点，代男性患病代男性也患病，则该遗传病为常染色体遗传病，后代患者的亲代之一正常(aa)，所以患者的基因型
10、多为Aa。(2)从另一个角度考查了酶的专一性，获取有关基因的工具是限制性内切酶。(3)考查了基因的基本组成单位及识图能力。(4)基因工程中常用的运载体有病毒和质粒，而存在于微生物细胞中的是质粒。答案：(1)常Aa(2)限制性内切编码区和非编码(3)胞嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸(4)质粒一、单项选择题1.（2009全国卷，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病
11、和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案D2.（2009广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因
12、型频率为：妻子：AA(1/19),Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是
13、携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。A4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号
14、染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征
15、。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活
16、未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案B8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A. B. C. D.9.通过对胎儿
17、或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A ）A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )A.1/2，1/2 B
18、.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病
19、的被调查人数的比例。二、双项选择题12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.两个Y，没有色盲基因13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因
20、。下列有关说法，正确的是 (AD)A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表
21、示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的563可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的2与3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为
22、1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不与外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16常显1/2（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女分多个小组调查，获得足够大的群
23、体调查数据。汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。答案（2）如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体17.并指（
24、趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。（2）4和5婚后孩子正常的几率是 。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨
25、酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。解析（1）由第代的3和4与第代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）4的基因型为aa,5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/31/2=1/3。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖
