1、第三节 人类遗传病课标要求内容要求1 列出人类遗传病的类型(包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病)。2 探讨人类遗传病的监测和预防。3 关注人类基因组计划及其意义。能力要求1 调查常见的人类遗传病。2 搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料，进行交流。知识网络体系 1人类遗传病类型2人类遗传病 危害 遗传咨询 婚前检测与预防 监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息 提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990年10月启动 1999年7月中国参
2、与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。 2000年6月20日，初步完成工作草图 2001年2月，草图公开发表 2003年圆满完成。重难热点归纳1明晰概念：直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲：是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 基因诊断 ；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。 2遗传病产生的原因和特点：遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。特点：单基因遗
3、传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高。经典例题剖析1.(07江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者C6是携带者的概率为1/2 D8是正常纯合子的概率为1/2解析：据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则3、4都是携带者，如果是后者，则4一定带有致病基因；如果是后者，4、1都为携带者，2基因型正常，6是携带者的概率才为1/2，8是正常纯合子的概率为1/3。答案：B2(广东生物.18)囊性纤维化病是一种常染色
4、体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？ A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16解析：因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3，他们生物子女患病可能性为2/3x2/3x1/4=1/9。答案：C3（2007年高考生物江苏.38）单基因遗传病可以通过核
5、酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。（1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。（2）DNA或RNA分子探针要用
6、等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），写出作用探针的核糖核苷酸序列 。（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-1-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。解析：比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T（实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针杂交后可显示出不同的带
7、谱都是一条。所以，在分析推断胎儿-1-4的基因型时，可以这样认为：基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从-1和-2得到验证）。符合这个条件的仅有-3。同理，基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱，符合条件的是-1和-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是A时，作探针用的RNA链上的碱基应为U
8、。答案 ：（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1 （2）放射性同位素（或荧光分子等） （3）-UGCACAA- （4）-1和-4 -3 -24.(07北京理综.29)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体的基因突变。（2）若II1和II2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。（3）该家族身高正常的女性中，只有_不传递身材矮小的基因。解析 ：(1)由
9、II1和II2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，不可能是伴Y遗传，因为I2没有患病，而其后代中有患者，是位于X染色体；(2) II1的基因型是XAXa和II2的基因型为XAY，所以II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4；IV3的基因型为XAXa或XAXA概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：XAY，所以后中男性身材矮小的概率为1/41/2=1/8；(3) 要满足这样的要求“该家族身高正常的女性中，不传递身材矮小的基因”那么只有当该女性为显性纯合子。答
10、案：(1)隐 X I1 (2) 1/4 1/8 (3)（显性）纯合子5.（2008江苏卷27 ）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为- 乙种遗传病的遗传方式为-III-2的基因型及其概率为-由于III-3个体表现两种遗传病，其兄弟III-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是-，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-；因此建议-
11、解析：该题考查遗传病遗传方式的判断、概率的计算以及遗传咨询等相关知识。根据系谱图，一对表现正常夫妇（I1和I2）的女儿（II2）是甲病患者，从而判断甲病是隐性遗传病，由于其父亲（I2）正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染色体隐性遗传。一对正常夫妇（II2和II3 ）的儿子（III3）是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。根据题干，从而确定乙病为伴X隐性遗传病。根据系谱图分析得出II2的基因型为AaXBY、II3的基因型为AaXBXB,其正常儿子（III2已确定为正常）的基因型为AAXBY或者AaXBY，其概率分别为1/3、2/3。正常女性（III1）是甲病携带者（Aa
12、）的概率为1/10000，其孩子患甲病的概率为1/100002/31/4=1/60000；正常女性（III1）是乙病携带者（XBXb）的概率为1/100，其儿子患乙病的概率为1/1001/2=1/200，其女儿患乙病的概率为0。所以从优生的角度考虑，建议该夫妇生女孩。答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传（3）AAXBY 1/3或AaXBY 2/3 (4)1/60000 和 1/200 1/60000和 0；优先选择生育女孩名校试题1(08宝鸡中学，生物，9)血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为 （ ）AXHY，XHXHBXHY，XHXhCXh
13、Y，XHXhDXhY，XHXH2(08全州高中，生物，3)下列各图所表示的生物学意义，哪一项是错误的（ ）A甲图表示某二倍体生物细胞减数第二次分裂后期B乙图中黑方框图表示患者，可以推断出该病为伴X染色体隐性遗传病C丙图表示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为1/2D丁图中生物自交产生AaBB后代的概率为1/83(08南京质检，生物，22)下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ） 多选A遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
14、4(08江苏石庄，生物，28) 半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。右图为某半乳糖血症家族谱系图。根据系谱图分析，下列有关叙述正确的是 此题为多选A该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B带有致病基因的男性个体不一定患病C10为杂合体的几率为2/3D若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/35(08临沂期中，生物，39)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女
15、孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断6(08杭州期中，生物，21)一位只患白化病的女性患者(致病基因为a)的父亲正常，母亲只患色盲(致病基因为b)。则这位白化病人正常情况下产生的次级卵母细胞可能的基因型是（ ）AaXB或aY BaXB或aXb CaaXBXB或aaXbXb DaaXBXB或aaYY7. (大同市2009届高三学情调研测试生物试卷,13)研究人员发现，在艾滋病病人的血液中，除了有“人类免疫缺陷病毒(HIV)”外，还有大量的“空心HIV”(病毒外壳)。下列针对这种“空心HIV”的叙述，不正确的是（ ） A它可能是感染了HIV的T细胞损伤后溢出来的未组装的衣壳 B它既具有
16、抗原特异性，也具有感染性 C它不是HIV的次级代谢产物D它是HIV的基因控制合成的蛋白质，原料来自宿主细胞8.（试淄博市20082009学年度高三第一学期阶段性检测，生物.29）下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ） A一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4B先天性疾病都是遗传病C“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病9.（福建龙岩一中20082009学年度高三年级第一学段考试，生物,20）原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系
17、中调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式ABCD10.（08年下期长沙市一中高三生物第六次月考试题，生物,21）下列有关人类遗传病的说法正确的是( ) A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变 C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失 D. 21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体11.(山东省潍坊市2008届高三教学质量检测，生物，7)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因
18、和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（ ）A1/44B1/88C7/2200D3/80012.(福建龙岩一中20082009学年度高三年级第一学段考试，生物，31)人类21三体综合征的成因是生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）A0B1/4C1/2D113. (山东省潍坊市2008届高三教学质量检测，生物，17)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2。下列对此调查结果较准确的解释是（ ）A先天性肾炎是一
19、种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少难下结论14.(江苏 省2008年百所高中样本分析考试，生物，11)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（ ）A研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查15. (山东省莒南一中20072008学年度高三年级质量检测，生物，45)（12分）已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致
20、病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。1调查步骤： （1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 （2）设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女总计（3）分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 （4）汇总总结，统计分析结果如下：2回答总是：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。若男女患病比例相等，且发病
21、率较高，可能是常染色体显性遗传病16.（南通市20082009学年度第一学期高三期末调研考试，生物,29）（7分）下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：（1）乙图中B所示细胞中含染色体组数为 ，C所示细胞中染色体数和DNA分子数之比为 。（2）乙图所示细胞可能在图甲1体内存在的是 。（3）甲图中1的基因型为 ，个体U只患一种病的概率是 ，若已知个体U为苯丙酮尿症女孩，则2和3再生一个正常男孩的概率为 。17.（2
22、008-2009学年度威海市高三年级教学质量调研考试，生物,44）（8分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图分析回答：（1）_病为血友病，另一种遗传病的致病基因在_染色体上，为_性遗传病。（2）6的基因型为_，13的基因型为_。（3）6在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是_。（4）若11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_。（5）若11与13婚配，则其孩子中不患遗传病的概率为_。18.（福建师大附中2008200
23、9学年高三第一学期第一学段检测，生物,44）（14分，每空2分）生物研究小组的同学对某地区人类的遗传病进行词查。在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。 下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请根据所给的材料和所学的知识回答：（1）控制甲病的基因最可能位于_ 染色体上，控制乙病的基因最可能位于_染色体上，主要理由是_。（2）右图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图（其中甲病显性基因用A表示隐性基因用a表示；乙病显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。请根据家族系谱图回答下列问题：III1
24、1的基因型是_。如果12是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_只患甲病的概率为_。如果12是女孩，且为乙病的患者，则最可能的患病原因是_.19.（广东省广州市2009年高三年级调研测试，生物,33）（9分）地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是_。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是_细胞中的基因。原因是_ _。（3）右图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中
25、基因A的频率为 。乙病致病基因位于 染色体上，为 性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为 。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？名校答案：1。C 2。B3。BC4。ABD5。C6。C7。B8。D9。C10。C11。A12。C13。C14。D15表格中双亲可能性状双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计 （4）常染色体隐性 伴X显性 （5）伴Y 16.（1）4 1:2 （2）A、C（2分） （3）bbXAY 1/2 3/16 17.（1）乙 常隐（2）（3）基因的自由组合定律（4）11%（5）13 18.（每空2分）（1）常 X 甲病男女患病的人数（或概率）相同，乙病男性患者多于女性 （2）aaXBXB或aaXBXb 1/8 3/8 基因突变19. （1）因该地不与外界人群发生基因交流（2）白细胞（淋巴细胞） 白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16 常 显 1/2（4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚）（1分）；进行遗传咨询和产前诊断（1分）