1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学习目标 1.概述人类常见的遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施以及人类基因组计划的基本内容和意义。基础知识导学 重点难点探究 随堂达标检测 栏目索引 基础知识导学 答案 一、人类常见遗传病的类型1.概念 人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病。2.单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。(2)类型和实例 显性遗传病：、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质单基因多基因染色体异常一对等位基因多指并指镰刀型细胞贫血
2、症答案(3)苯丙酮尿症 该病是受对等位基因控制的，患者的基因型为，体现了基因通过控制的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。一aa酶答案 3.多基因遗传病(1)概念：受控制的人类遗传病。(2)特点：易受的影响；在中发病率较高；常表现为_。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(4)多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案 多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。两对以上的等位基因环境因素群体聚集现象家族答案 4.染色体异常遗传病(1)概念：由引起的遗传病，简称染色体病。(2)染色
3、体病的类型 染色体异常，如综合征人类第5号染色体部分缺失引起的。染色体异常，如综合征等。染色体异常结构猫叫数目21三体(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。右图是异常卵细胞的形成过程：答案 根据图a，分析21三体综合征形成的原因是什么？答案 减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。答案 图b过程会导致21三体综合征形成吗？试分析原因。答案 会。减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向细胞两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。21三体综合征女患者
4、与正常男性结婚，能否生育出正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。答案 除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？答案 会。答案 1.实验原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在中调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在中调查，绘制出_图。二、调查人群中的遗传病单基因群体随机抽样患者家系系谱遗传答案 2.调查过程调查调查活动调查结论调查报告答案 1.遗传咨询(1)医生对
5、咨询对象进行，了解，对 是 否 患 有_作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治和，如终止妊娠、进行产前诊断等。2.产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如检查、检查、三、遗传病的监测和预防、人类基因组计划身体检查家庭病史某种遗传病传递方式再发风险率对策建议羊水B超孕妇血细胞基因诊断3.人类基因组计划与人体健康(1)内容：绘制的地图。(2)目的：测定，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的、及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。(4)结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为_个。答案 返回 人类遗传信息人类
6、基因组的全部DNA序列组成结构功能2.0万2.5万重点难点探究 一、两组相近概念的辨析1.遗传病、先天性疾病和家族性疾病(1)什么是遗传病？遗传病一定是由于具有致病基因引起的吗？答案 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，染色体异常的病人没有致病基因，也会患遗传病。答案(2)大多数遗传病是先天性的，是不是说先天性疾病一定是遗传病？举例说明。答案 不一定。如女性艾滋病患者生出先天性艾滋病患儿，艾滋病是传染病，不是遗传病。答案(3)大多数遗传病有家族聚集的现象，那么家族性疾病是不是一定是遗传病？举例说明。答案 不一定。如一个家族的饮食中缺少维生素A，多人患夜盲症；再如某些传染病等。2.基因组
7、和染色体组的辨析(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22X或者22Y)，人的基因组要测定24条染色体的DNA序列(22XY)。(2)玉米的体细胞内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。答案 右图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答下列问题：答案 二、综合考查人类遗传病1.单基因遗传病是由1个基因控制的疾病吗？答案 不是，是由1对等位基因控制的疾
8、病。2.图中反映出多基因遗传病的特点是什么？除此之外，多基因遗传病还有什么特点？答案 成年人发病风险显著增加；群体中发病率较高。3.图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为什么？答案 答案 大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。4.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？返回 答案 答案 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。1.人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天
9、性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病 A.B.C.D.随堂达标检测 1234D5解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。解析答案 2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性，
10、是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 解析答案 12345解析 含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。B3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析答案 12345解析 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
11、，与在哪代出现无关，并且携带遗传病基因的个体不一定患病，如白化病等。C4.每个幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 12345D解析 猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。解析答案 5.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B.杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 返回 12345解析答案 解析 产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征；猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C本课结束 更多精彩内容请登录：