1、人类遗传病和基因定位一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：选D人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2.如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病
2、时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但并不是全都同时发病，A正确，D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，因此发病与否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C正确。3如图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是()A该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B该病属于伴X染色体隐性遗传病C2一定不携带该病的致病基因D可利用基因测
3、序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病解析：选C由题意分析可知，编码半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而1、2正常，2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则1的基因型为XAY，2的基因型为XAXa，3的基因型为XAXA或XAXa，4的基因型为XAY，2有可能含有致病基因，C错误；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。4人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微能转动，重者(AA)不能转动。如图是某家族的遗传系谱
4、图，下列分析错误的是()A可推定致病基因位于X染色体上B可推定此病患者女性多于男性C可推定眼球微动患者多为女性D3和4婚配，后代患病的概率为1/2解析：选C已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，则1号男性基因型为AA,2号女性基因型为aa,1号与2号的子女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上；伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性；由分析可知，眼球微动的患者的基因型为XAXa，均为女性；3号个体的基因型为XaY,4号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代基因型及比例为XAXaXa
5、XaXAYXaY1111，其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2。5调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表中(“”代表患者，“”代表正常)。下列有关分析正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C该女性与其祖父基因型相同的概率为4/9D该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/4解析：选D该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A
6、错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为2/3；祖父为患者，其后代有正常个体(姑姑正常)，故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为2/3，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是1/4，D正确。6.如图为某男性的一个精原细胞示意图(白化病基因为a，色盲基因为b)，该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。下列叙述错误的是()A该男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组B该夫妇所
7、生儿子的色盲基因一定来自母亲C该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D若再生一个女儿，患病的概率是1/16解析：选D由精原细胞的示意图可知：细胞中含有两个染色体组，基因型是AaXbY，在有丝分裂后期可以含有4个染色体组，A正确；儿子的色盲基因只能来自母亲，B正确；根据题意可知母亲的基因型为AaXBXb，正常儿子的概率不患白化病的概率色觉正常儿子的概率(3/4)(1/4)3/16，C正确；女儿患病的概率1(不患白化病的概率女儿中色觉正常的概率)1(3/4)(1/2)5/8，D错误。7菠菜是雌雄异株植物，性别决定方式为XY型。已知菠菜的抗霜和不抗霜、抗病和不抗病为两对相对性状。用抗霜抗病植株作为父
8、本，不抗霜抗病植株作为母本进行杂交，子代表现型及比例如下表，下列对杂交结果分析正确的是()子代不抗霜抗病不抗霜不抗病抗霜抗病抗霜不抗病雄株3/41/400雌株003/41/4A抗霜性状为隐性性状，抗病性状为显性性状B上述杂交实验中的父本为纯合子，母本为杂合子C抗霜不抗霜性状遗传的现象体现了交叉遗传的特点D抗霜基因位于常染色体上，抗病基因位于X染色体上解析：选C用抗霜抗病植株作为父本，不抗霜抗病植株作为母本进行杂交，后代性状统计分析，不抗霜抗霜11，抗病不抗病31，可知抗病为显性，不抗病为隐性，基因位于常染色体上，抗霜位于X染色体上，为显性，A、D错误；假设抗病、抗霜基因分别由A/a、B/b控制
9、，抗霜抗病植株作为父本，其基因型是AaXBY，不抗霜抗病植株作为母本，其基因型是AaXbXb，B错误；抗霜不抗霜基因位于X染色体上，其遗传现象体现了交叉遗传的特点，C正确。8如图为家族性高胆固醇血症病因示意图，这种疾病是一种常染色体显性遗传病。对这一图示的叙述错误的是()A该病的直接病因是患者肝细胞膜上的脂质受体缺失B患者的消化道无法将脂质吸收到血液中C该病患者细胞内可能有脂质受体基因D该病的根本原因是遗传信息发生了改变解析：选B图中显示，正常人肝细胞膜上有脂质受体，而患者的肝细胞膜上没有脂质受体，说明该病的直接病因是患者肝细胞膜上脂质受体缺失；图中信息并没有显示患者的消化道无法将脂质吸收到血
10、液中。9血友病是由X染色体上的隐性基因(h)控制的遗传病。如图中两个家系都有血友病患者，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()A2性染色体异常是因为2在形成配子过程中XY没有分开B此家族中，3的基因型是XHXh，1的基因型是XHXH或XHXhC若2和3再生育，3个体为男性且患血友病的概率为1/2D若1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4解析：选D该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，因为2是血友病患者，其基因型是XhY，根据3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲5的基因型是XHXh，则3的基因型是1/2XH
11、Xh、1/2XHXH，则其女儿1的基因型是XHXh；2性染色体异常可能是2在形成配子时XY没有分开，也可能是3在形成配子时XX没有分开；若2和3再生育，3个体为男性且患血友病的概率(1/2)(1/2)1/4；1的基因型是XHXh，与正常男性(基因型为XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。10下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病C抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率D患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病为显性遗传病解析：选B调查某单基因遗
12、传病的发病率时需要在群体中随机调查，调查遗传病的遗传方式需要对多个患病家系进行调查，A错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的单基因遗传病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其在男性(XY)中的发病率等于该致病基因的基因频率，C错误；患某单基因遗传病的女性所生后代全为患者，说明该遗传病最可能为伴X染色体隐性遗传病，D错误。11遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，下列有关人类遗传病说法正确的是()A在人类遗传中，基因突变会引起严重的遗传性疾病，如猫叫综合征B没有遗传病致病基因一定不会表现出遗传病的特征C许多遗传病常见家族聚集现象，但也有不少
13、遗传病并不一定家族聚集D近亲结婚会使婚配后代中所有遗传病的发病率显著提高解析：选C猫叫综合征是染色体异常遗传病，由5号染色体缺失某一片段引起，A错误；染色体异常遗传病不携带致病基因，B错误；多基因遗传病具有家族聚集现象，但也有不少遗传病并不一定家族聚集，C正确；近亲结婚会使单基因隐性遗传病的发病率显著提高，D错误。12(2020宜昌模拟)果蝇的两条X染色体可以连在一起，成为一条并联的X染色体，带有一条并联X染色体和一条Y染色体的果蝇(品系C)表现为雌性可育，带有一条并联X染色体和一条正常X染色体的果蝇是致死的，没有X染色体的果蝇也是致死的。用化学诱变剂诱导正常的野生型雄果蝇，然后让该雄果蝇和品
14、系C进行杂交，以下对杂交结果分析正确的是()A子代雌果蝇都带有并联X染色体，子代雄果蝇X染色体来自亲代雄果蝇B若子代雄果蝇有某突变性状而雌果蝇没有，则该突变基因位于Y染色体上C若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于常染色体上D若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于X染色体上解析：选A由分析可知，子代雌果蝇(XXY)都带有并联X染色体，子代雄果蝇(XY)的X染色体来自亲代雄果蝇，Y染色体来自亲代雌果蝇，A正确；若子代雄果蝇(XY)有某突变性状，而雌果蝇(XXY)没有，则该突变基因可能位于X染色体上，B错误；若子代雌果蝇有某突变性状而雄果蝇没有，则该突变基因位于Y染
15、色体上，C错误；若子代果蝇都出现了某突变性状，则该突变基因最有可能位于常染色体上，D错误。13小鼠的弯曲尾(B)对正常尾(b)为显性。让正常尾()与弯曲尾()杂交，子代弯曲尾()正常尾()11。将一个不控制具体性状的DNA片段M导入到子代弯曲尾雌鼠的体细胞中，获得转基因正常尾。(已知M基因会抑制B基因的表达，受精卵中B、b基因都不存在时，导致胚胎致死。)下列叙述正确的是()A若M插入到B基因中，则其表达的多肽链一定比原来要长B若将该转基因正常尾雌鼠与非转基因正常尾雄鼠杂交，子代全为正常尾，且雌雄比例为11，则M可能插入到B基因中C若将该转基因正常尾雌鼠与非转基因正常尾雄鼠杂交，子代全为正常尾，
16、且雌雄比例为21，则M可能插入到B基因所在的同一条染色体上D若M插入到常染色体上，将该转基因正常尾雌鼠与非转基因弯曲尾雄鼠杂交，则子代的表现型及比例为正常尾雌鼠弯曲尾雌鼠正常尾雄鼠弯曲尾雄鼠2231解析：选D若M插入到B基因中，相当于基因突变，有可能使终止密码子提前，A错误；若M基因插入到B基因中，则B基因被破坏，可记作XM0，则将该转基因正常尾雌鼠(XM0Xb)与非转基因正常尾雄鼠(XbY)杂交，子代中由于XM0Y致死，故存活个体全为正常尾(XM0Xb、XbXb、XbY)，且雌雄比例为21，B错误；若M插入B基因所在的同一条染色体上，则B与M连锁，该转基因正常尾雌鼠(XMBXb)与非转基因正
17、常尾雄鼠(XbY)杂交子代都是正常尾，且雌雄比例为11，C错误；若M基因插入到常染色体上，将该转基因正常尾雌鼠(MmXBXb)与非转基因弯曲尾雄鼠(mmXBY)杂交，则子代的表现型及比例为正常尾雌鼠(MmXBX)弯曲尾雌鼠(mmXBX)正常尾雄鼠(MmXBY、MmXbY、mmXbY)弯曲尾雄鼠(mmXBY)(1/41/21/41/2)(1/41/21/41/2)(1/41/21/41/21/41/2)(1/41/2)2231，D正确。14家蚕的性别决定方式是ZW型，其幼虫结茧情况受一对等位基因L(结茧)和Lm(不结茧)控制。在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例大于雄蚕不结茧的比例。下列相关叙述正确的
18、是()AL基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因BL基因和Lm基因位于Z染色体上，Lm基因为显性基因C雌蚕不结茧的基因型为ZLmZLm和ZLmZLD雄蚕不结茧的基因型为ZLmW解析：选A若L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为显性基因，Lm基因为隐性基因，则雌蚕不结茧基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm，在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例远大于雄蚕不结茧的比例；若L基因和Lm基因位于Z染色体上，L基因为隐性基因，Lm基因为显性基因，则雌家蚕不结茧基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm、ZLZLm，在家蚕群体中，雌蚕不结茧的比例远小于雄蚕不结茧的比例，因此，L基因
19、为显性基因，雌蚕不结茧的基因型为ZLmW，雄蚕不结茧的基因型为ZLmZLm。15(2021西安模拟)某农场引进一批羔羊，群内繁殖七代后开始出现“羔羊失调症”。病羊于出生数月后发病，表现为起立困难、行起不稳，甚至完全不能站立，此病在羊群中的总发病率为2.45%，同胞羔羊中的发病率为25%，病羊中雌雄比例为101103。下列对此病的分析错误的是()A此病的致病基因很可能位于常染色体上B此病很可能是隐性遗传病C再次引进多只羔羊与本群羊交配，可有效降低发病率D因为此病无法医治，羊群中的致病基因频率会迅速降为0解析：选D该病在雌雄中发病率相同，故可能位于常染色体上，A正确；此病在羊群中的总发病率为2.4
20、5%，发病率较低，故可能是隐性遗传病，B正确；新引入的羊可能不携带致病基因，故引进多只羔羊与本群羊交配，可有效降低发病率，C正确；致病基因的频率不会降为0，因为杂合子表现正常，D错误。二、非选择题16如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合症致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知6不携带致病基因。回答下列问题：(1)Bruton综合症属于_染色体_性遗传病，低磷酸酯酶症属于_染色体_性遗传病。(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是
21、_。(3)2的基因型为_，5的基因型为_。n为患两种遗传病女孩的概率为_。解析：(1)由遗传系谱图可知，5和6正常，却生有一个患Bruton综合症的儿子9，所以Bruton综合症为隐性遗传病，而6不携带致病基因，故Bruton综合症是伴X染色体隐性遗传病；3和4正常，生有一个患低磷酸酯酶症的女儿，故低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病。(2)题中所述体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)2与低磷酸酯酶症相关的基因型为bb，与Bruton综合症相关的基因型为XAXA或XAXa，故2的基因型为bbXAXA或bbXAXa；5关于低磷酸酯酶症的基因型为Bb，又由9患Brut
22、on综合症(XaY)可知，5关于Bruton综合症的基因型为XAXa，故5的基因型为BbXAXa。8的基因型为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；5的基因型为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，8和9生一个同时患有两种遗传病的女孩的概率为1/32。答案：(1)伴X隐常隐(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状(3)bbXAXA或bbXAXaBbXAXa1/3217产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠1620周进行，通过
23、羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答下列问题：(1)在进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有2/3为该种遗传病的致病基因携带者，则7与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。(3)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个21三体综合征患儿，该患者的基因型是
24、“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者21三体形成的原因是_。解析：(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。(2)根据遗传系谱图中的信息3和4正常，而其女儿8患病，可推断该遗传病为常染色体隐性遗传。所以3的基因型为Aa，4的基因型为Aa，则4生一个健康男孩(生男孩是未知的)的概率为(3/4)(1/2)3/8；生一个女孩(生女孩是已知的)，患病的概率为1/4。7的基因型为1/3AA、2/3Aa，与一个表现型正常的女子结婚(2/3Aa)，其孩子患该病的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定21三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，移向细胞同一极导致的。答案：(1)中期形态和数目(2)常染色体隐性遗传3/81/41/9(3)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极