1、第3节人类遗传病【目标导航】1.概述人类常见遗传病的类型及特点。2.学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，及人类基因组计划的基本内容。一、人类常见遗传病的类型(阅读P9091)1遗传病的概念通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2类型及其比较类型概念分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等隐性遗传镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等续表多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病染色体结构变异猫叫综合征染色
2、体数目变异21三体综合征二、遗传病的调查、监测和预防(阅读P9193)1遗传病的监测和预防(1)遗传咨询的内容和步骤：(2)产前诊断2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。1连线遗传病的特点、类型和实例2判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。()(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()(4)一个家族几代人中都
3、出现过的疾病可能不是遗传病。()(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(7)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)一、人类常见遗传病的类型1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病男女患病几率相等、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病几率相等、隔代遗传伴X显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴X隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传多基因遗传病家族聚集现象、易受环境影响染色体异常遗传病结构异常往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就
4、引起自然流产数目异常2.多基因遗传病发病率高的原因分析如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。3多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。答案减数第一次分裂后期同源染色体未分离
5、，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(2)根据图示过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。答案会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？答案会1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构改变可以导致遗传病C单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D环境因素对多基因遗传病的发病无影响【问题导析】(1)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)单基因遗传病是指受一对等
6、位基因控制的遗传病。单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症。(3)染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征。(4)多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。答案D【一题多变】判断正误：(1)先天性疾病都是遗传病。()(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。()(3)21三体综合征属于性染色体病。()(4)软骨发育不全是细胞中的一个基因缺陷就可患病。()(5)抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传。()(6)基因突变是单基因遗传病的根本原因。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)二、遗传病的调查、监测和预防1人类遗传病调查调查流程图2调查“遗传病发病率
7、”与“遗传方式”的比较项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型3.遗传咨询与优生优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病的风险(概率)提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)续表提倡适龄生育不宜早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查(外观、性别检查)羊水检查(染色体异常遗传病检查)孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)
8、基因诊断(遗传性地中海贫血检查)阅读P92相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单
9、可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【问题导析】(1)猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病；(2)色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查；多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。答案D【一题多变】判断正误：(1)开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()(2)遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的
10、药物引起的。()(3)遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者。()(4)染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病。()(5)先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育。()答案(1)(2)(3)(4)(5)1.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病答案D2.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗
11、维生素D佝偻病X染色体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断答案C3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD答案A解析本题考查人类遗传病预防及优生的知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因21三体患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。4某
12、同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的几率是_%。(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。答案(1)(2)常染色体显性(3)100(4)有可能
13、手术治疗不会改变遗传物质解析(1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男人婚配，其后代仍可能患病。【基础巩固】1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不良镰刀
14、型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑ABCD答案B2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种()A苯丙酮尿症B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症答案A解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。3如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 C白血病答案C解析
15、图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。4在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()A1一定携带该致病基因B4不一定携带该致病基因C1患该病的概率为0D3携带该致病基因的概率为答案A解析正常的1和2生了一个患病的3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自1，A正确。2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自4，B错误。若该病为伴X染色体隐性遗传病，2可能携带致病基因，则1有可能患该病，C错误。若致病基因在常染色体上，3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，
16、3携带该致病基因的概率为0，D错误。5.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方
17、也可能患病，也可能不患病，C项正确。6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A白化病，在学校内随机抽样调查B红绿色盲，在患者家系中调查C进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病，在患者家系中调查答案B7由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是()A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D测定水稻13条染色体上的全部碱基序列答案B解析二倍体
18、水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。【巩固提升】8如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病答案C解析该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXhXHYXHXh、XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。9.如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会
19、发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B基因突变镰刀型细胞贫血症C同源染色体不分离先天性愚型D姐妹染色单体不分离性腺发育不良答案C解析图中所示减数分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。10如图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。1的基因型不可能是()AbbBXbYCXBYDBb答案C解析1为bb、XbY、Bb分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病、伴X隐性遗传病及常染色体显性遗传病，这三类遗传病均可与图示系谱吻合，但C选项所示的伴X显性遗传病，其中1为患者2为正常，这与伴X显性遗传
20、病不吻合。11人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代答案C解析放射性同位素131不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基
21、因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。12对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()类别父亲母亲儿子女儿(注：每类家庭人数为150200人，表中为患病表现者，为正常表现者)A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病答案D解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第类调查结果说明，此病一定不属于X染色体上的显性遗传病；第类调
22、查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。13深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万3万个基因。关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是()A大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息B大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成C大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染
23、色体数目相同D大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远答案A解析某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。而染色体组是不含有同源染色体的。两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。14某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮()仅父亲双眼皮()仅母亲双眼皮()双亲全为单眼皮()性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况，回答
24、下列问题：(1)根据表中_组调查情况，你就能判断出显性性状为_。(2)根据表中_组调查情况，能判断人的眼皮遗传是_染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为_(等位基因用A、a表示)。(4)图是4所在家庭的眼皮遗传图谱，则4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为_。(5)第组双亲全为双眼皮，后代双眼皮人数单眼皮人数(5961)(3836)，这个实际比例为何与理论假设有较大误差？_。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的几率为_。答案(1)双眼皮(2)(或)常(3)AAAA、AAAa、AaAa(4)(5)调查的群体太少，误差增大，且在只有双亲全为杂合时理论比例为3
25、1(6)015如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题。(1)图中E细胞的核DNA数目是_，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患2l三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_。答案(1)231(2)100%(3)(4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或
26、在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体综合征(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为，孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中(或在减数第二次分裂后期，
27、21号染色体的两条子染色体未分开)，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体综合征；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。【走进高考】16(2013高考江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型
28、为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。答案(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)解析(1)根据系谱图中的女儿(3或6)患病而父亲(1或3)不患病，可排除该病为X染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，1与2家庭带一种致病基因，设为a，不带另一种致病基因，设为B；而3与4家庭带的另一种致病基因，设为b，不带a致病基因，即为A；也就是说，1与2的基因型都为AaBB，3与4的基因型都为AABb，这样，1与4、2与3婚配所生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。进一步推导可知，2的基因型是AABB或AaBB(注：两种基因A与B可以交换)，3的基因型是aaBB，4的基因型是AAbb，5的基因型是AABB或AABb，则1的基因型是AaBb；2与5婚配后代携带致病基因的交配方式有三种可能，即为AABBAABb、AaBBAABB、AaBBAABb，最后的概率是：。