1、基因突变 2015年8月28日，我国某野生动物园中的东北虎生出了三只白色幼崽。这只虎妈妈前六胎所生幼虎均是黄黑相间的正常东北虎，唯独这次生下三胞胎白虎。性状是由遗传信息控制的，控制虎毛色的基因发生了什么改变导致该三胞胎出现白色性状？环境中可能导致基因改变的因素有哪些？基因的改变会对生物体产生什么样的影响呢？新课导入 一、“基因碱基序列”的改变有多种类型 阅读课本P82页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生了什么变化？2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？3.基因碱基序列的改变有几种方式？寻找证据 阅 读 1.患者1和患者2的基因碱基序列分别发生
2、了什么变化？患者1编码酪氨酸酶的基因序列中的一个碱基G突变成了T，导致G-C被碱基对T-A替换；患者2控制酪氨酸酶的基因碱基序列增添了一个G-C碱基对。替换 插入 错义突变 同义突变 无义突变 2.基因碱基序列的改变给生物体带来什么效应？引起酶结构的改变导致变异出现。思考：碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？DNAA U C C G C A U U C G C 异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C 碱基替换精氨酸 基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。基因碱基序列的改变可
3、能会导致其编码的蛋白质结构和功能发生改变，甚至带来致命的后果。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞携氧能力低且容易破裂，使人患溶血性贫血。该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。正常红细胞 镰状红细胞 不同基因的突变产生的效应不同。基因突变常常引起蛋白质正常结构的改变而直接导致细胞形态、结构以及功能的改变，如镰状细胞贫血。3.基因碱基序列的改变有几种方式？有3种，分别是碱基替换、缺失及插入引起的碱基序列变化。思考：（1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？碱基的替换 一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（AAAa）（2）基因突变
4、不改变生物性状的原因有哪些？基因突变 1.概念 基因内部由于碱基的替换、缺失、插入而导致的碱基排列顺序的改变。2.意义 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了的原始材料，同时也使人工诱变育种，改造生物成为可能。产生新基因 生物变异的根本来源 形成新性状 诱变育种的材料来源 生物进化的原始材料 二、基因突变有多种特点 基因突变在生物界是普遍存在的。普遍性 基因突变的频率是很低的。低频性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任意基因上。随机性 多方向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。W+（红眼）白眼
5、血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWh WpWco三、基因突变大多是有害的 基因突变导致原有基因功能降低甚至丧失，进而导致原有的协调关系遭到破坏或削弱，所以大多数的基因突变是有害的。多数有害 少数有利 有一些基因突变对生物的生存有利，如某些农作物出现的抗病性突变、某些微生物出现的抗药性突变等。有一些基因突变对人类有利，如热带地区的鸡出现的无毛突变。四、环境因素可以诱发基因突变 诱发 突变 自发 突变 自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变提高突变频率 内因 外因 生物因素：病毒和某些细菌化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等物理因素：紫外线、X射线等基因突变不只发生在间期 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。突变可能引起癌变癌变的原因【激疑】某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？活动：思考讨论 提示：不一定。只有在致癌因子引起原癌基因和抑癌基因等多个基因发生突变时才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。知识梳理 基因突变“基因碱基序列”的改变有多种类型 环境因素可以诱发基因突变 基因突变有多种特点 基因突变大多是有害的 谢 谢
