1、第五章 第3节人类遗传病 编号020【学习目标】1、人类遗传病的产生原因、类型和特点，各类单基因病的遗传方式和风险率。2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法3、人类基因组计划的研究对象和目标，研究成果和意义。【学习重点】人类遗传病的类型。 【学习难点】人类遗传病的类型。【自主预习】 一、知识点自测1、人类遗传病概念： 。人类遗传病主要有 、 、 三大类。（1）单基因遗传病概念： ，目前世界上已经发现的有6500多种。（2）多基因遗传病概念： 。目前已发现有100多种。病例： （3）染色体异常遗传病概念： 。特点：由于染色体变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重
2、，甚至胚胎期就自然流产。 病例：染色体结构变异猫叫综合征、染色体数目变异21三体综合征、性染色体数目改变性腺发育不良（特纳氏综合征）2、遗传病的监测和预防 对咨询对象 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病（1）、遗传咨询 分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） 推算出后代的再发 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 。 方法 及基因诊断等 （2）、产前诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一 目的：确定胎儿是否患有某种 或 。3、人类基因组计划与人体健康 目的是测定人类基因组的全部 序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组大约有 个碱基对组成，已发现的基因约
3、为 个。二、达标检测题1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D单基因病是指受一个基因控制的疾病2、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是（）A B C D3、某病人的性染色体为XXY，其发病原因不可能是该病人的亲代在形成配子时（）A其父亲的次级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧B其母亲的次级卵
4、母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧C其父亲的初级精母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧D其母亲的初级卵母细胞分裂的后期，两条性染色体移向同一侧4、下列需要进行遗传咨询的是（）A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇5、甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（由X染色体上的显性基因控制），妻子表现正常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭分别适宜生育（）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩【互动探究】1.分析21三体综合征产生的原因： 2.人类的染色体组中有 条染色体；人类基因组
5、测定人的 染色体的碱基序列；水稻的染色体组中有 条染色体；水稻基因组测定水稻的 染色体的碱基序列。3.遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型遗传特点单基因遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病结构遗传数目异常4.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”比较遗传病发病率遗传方式调查对象及范围结果计算与分析【巩固提高训练】1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 B近亲婚配其后代必患遗传病 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、“猫叫综合症”是人的第5号染色体
6、部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病D常染色体结构变异疾病3、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断4、下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维过程：（1）进行分析的关键性个体是_的表现型，可排除显性遗传。（2）个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）如果_号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。（4）根据上述推理，该遗传病的类型是_ _。（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为_。5、右图为某家族的遗传系谱图 (表示正常男性，表示正常女性，表示患病男性)，请分析回答下列问题 (1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为_，10号为患病女孩的概率为_。 (2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)，则4号可能的基因型为_，7号是纯合子的概率为_。(3)若8号同时患有白化病(基因用a表示)和红绿色盲(基因用b表示)，则5号可能的基因型为_，6号可能的基因型为_。【总结反思】