1、第19课基因突变和基因重组课程标准要求学业质量水平3.3.1概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变3.3.2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果3.3.3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变3.3.4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异1.基于生物学事实和证据，运用归纳与概括，理解基因突变的本质、意义。(科学思维)2.运用结构与功能观，阐明基因突变可导致蛋白质结构改
2、变，乃至性状改变。(生命观念)3.基于生物学事实和证据，运用归纳与概括，理解癌细胞的特征和发生癌变的原因。(生命观念科学思维)4.运用演绎与推理，结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维)5.基于对细胞癌变的认知，在日常生活中远离致癌因子，选择健康的生活方式。(社会责任)一、基因突变1实例分析：镰状细胞贫血(1)写出图中a、b、c代表的遗传信息传递途径：a：DNA复制；b：转录；c：翻译。(2)直接原因：组成血红蛋白的肽链上，谷氨酸被缬氨酸替换。(3)根本原因：血红蛋白基因中的被替换，发生了基因突变。(4)红细胞形态的变化：显微镜下能(填“能”或“不能”)观察到红细胞形态的变化。
3、2概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。3发生时期：有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。4易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素(连线)提示：cab5特点(1)普遍性：自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生。(2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 6意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)为生物进化提供丰富的原材料。
4、二、细胞的癌变1与细胞的癌变有关的基因(1)原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。(2)抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。2原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。3癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。三、基因重组1概念2类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)染色体互换类型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的
5、基因重组(如下图)。3意义：生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。1基因突变是指碱基的替换、增添或缺失而引起基因碱基序列的改变(1)A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。()(2)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()(3)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。()(4)发生在体细胞中的基因突变不能遗传。()(5)只有存在诱变因素时才会发生基因突变。()2与细胞癌变相关的基因有原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中。()(2)原癌基因或抑癌基因突变，一定会导致细胞癌变。()(3)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异
6、常增殖。()3基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合(1)受精过程中可进行基因重组。()(2)亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。()(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()(4)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。()(5)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组。()基因突变和癌变尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如下图所示。(1)该变异属于基因突变的什么类型(替换、增添、缺失)?答案：碱基的替换。(2)该突
7、变属于隐性突变还是显性突变？答案：隐性突变。(3)该患者发生的是一个基因的两个位点突变，还是发生了两个基因的突变？该变异体现了基因突变的什么特性？答案：该患者发生一个基因两个不同位点的突变，体现了基因突变的随机性。1基因突变的发生及与性状的关系2基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸(2)基因突变改变生物性状的原因肽链不能合成。肽链延长，即终止密码子推后出现。肽链缩
8、短，即终止密码子提前出现。肽链中氨基酸种类改变。(3)基因突变不改变生物性状的原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。3基因突变的“一定”和“不一定”(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基
9、因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。4基因突变的易错点提示(1)基因突变是基因内部碱基种类和数目的改变，基因的数目和位置不改变。因而一个基因A不能突变成基因B。(2)基因突变的有利与有害取决于环境条件。(3)基因突变不只发生在分裂中的细胞，已经高度分化的细胞也可能发生基因突变。(4)RNA病毒中，碱基的替换、增添或缺失也属于基因突变，且RNA突变率远大于DNA的突变率。
10、5细胞癌变的机理考向1| 基因突变的特点及意义1下图为植物根尖某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中、为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是()A片段、中发生碱基的替换、增添或缺失属于基因突变Ba基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变或基因重组C基因在染色体上呈线性排列，基因的末端存在终止密码子D基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性D解析：、为无遗传效应的片段，其中发生碱基的替换、增添或缺失不属于基因突变，A错误；根尖细胞中a基因变为A基因，该细胞可能发生基因突变，不发生基因重组，B错误；终止密码子位于mRNA上，不在基因上，C错误；基因a、b、c均可
11、能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性，D正确。(1)基因突变具有随机性，其原因是基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。(2)DNA分子中碱基的替换、增添或缺失并不一定是基因突变，原因是DNA分子中有基因片段和非基因片段，发生在非基因片段的变化不会引起基因碱基序列的改变。考向2| 基因突变的机理2(2019江苏卷)人镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B该突变引起了血红
12、蛋白链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病A解析：镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因中TA碱基对被替换成AT碱基对，AT碱基对和CG碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基的替换造成基因结构的改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。考向3| 基因突变对生物性状的影响3野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序
13、列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGRy蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是()A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位点的突变导致了该蛋白的功能减弱C黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失B解析：处发生的突变是碱基的替换，SGRy蛋白和SGRY蛋白都能进入叶绿体，说明处的突变没有影响该蛋白的功能，A错误；由处变异导致SGRy蛋白的合成，该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶维持“常绿”，B正确；叶绿素的合成需要光照，C错误；Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添，D错误。考向4
14、| 细胞癌变及与人体健康的关系4(2021山东聊城模拟)2018年诺贝尔生理学或医学奖授予美国免疫学家詹姆斯艾利森和日本生物家本庶佑，以表彰他们在癌症免疫治疗方面所作出的贡献。下列有关癌症和免疫的叙述正确的是()A细胞内抑癌基因突变成原癌基因是细胞癌变的主要原因B细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白减少，使得癌细胞能够无限增殖C人体的免疫系统能够消灭癌细胞体现了免疫系统的防御功能D人体免疫系统识别癌细胞过程受到干扰，会导致癌细胞“逃逸”而不被攻击D解析：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，A错误；细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白减少，但这不是癌细胞能够无限增殖的原因，癌细胞能无限增殖的原因是原癌基
15、因和抑癌基因的突变，B错误；免疫系统的功能之一是监控并清除人体内异常的细胞，癌变细胞属于异常细胞，所以人体的免疫系统能够消灭癌细胞，体现了免疫系统的监视功能，C错误；人体免疫系统识别癌细胞过程受到干扰，会导致癌细胞“逃逸”而不被攻击，D正确。基因重组1基因重组的“改变”与“不改变”(1)基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)，也未改变基因的“量”。(2)基因重组只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称为“重组性状”而不是“新性状”。2基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂前的间
16、期和减数分裂前的间期减数分裂四分体时期和减数分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都是可遗传的变异考向1| 基因重组的类型分析1下图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是()A图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因B图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间CR型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似D孟德尔两对相对性状的杂交实验，F2出现重组类型的原因和图1相似C解析：图
17、1所示细胞发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b，图2发生了非同源染色体间的自由组合，A、B错误；孟德尔两对相对性状的杂交实验，F2出现重组类型的原因和图2相似，D错误。【易错提醒】基因重组的三点提醒(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)肺炎链球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组，而不是基因突变。考向2| 基因突变与基因重组的辨析2(2020宁夏银川模拟)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位
18、基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)上图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或非姐妹染色单体之间的互换。若是发生非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_。若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是_或_。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：如果子代出
19、现_表型，则为发生了非姐妹染色单体的互换。如果子代出现_表型，则为基因发生了隐性突变。解析：(1)题图中1位点与2位点为姐妹染色单体上的基因，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或非姐妹染色单体的互换。若是发生了非姐妹染色单体的互换，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、Aabb，即产生的配子的基因型为AB、Ab、aB、ab。若是发生了基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因组成是AaBB、aabb或Aabb、aaBB，即产生的配子的基因型是AB、aB、ab或Ab、ab、aB。(2)探究某待测个体
20、产生的配子类型一般采用测交的实验方法。由于黑色小香猪(AaBb)发生两种变异产生的配子种类不同，导致测交产生的后代表型不同，所以可用该黑色小香猪(AaBb)与隐性纯合个体白色小香猪(aabb)的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：若黑色小香猪(AaBb)发生过非姐妹染色单体的互换，则产生AB、Ab、aB、ab四种配子，进而与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型；若黑色小香猪(AaBb)发生过隐性突变，则产生的配子为AB、aB、ab或Ab、ab、aB，与ab的配子结合产生的后代会出现黑色、褐色和白色或褐色、棕色和白色3种表型。答案：(1)AB、Ab、aB、abAB
21、、aB、ab Ab、ab、aB(2)aabb黑色、褐色、棕色和白色4种黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种 考向3| 基因重组与减数分裂3下图是一个基因型为AaBb的动物细胞在完成一次细胞分裂后产生的子细胞图像。下列相关叙述正确的是()A甲、乙两细胞均有2对同源染色体，2个染色体组B甲、乙两细胞均处于减数分裂后期C甲细胞变异来自基因突变，乙细胞将出现染色体变异D甲、乙两细胞通过基因重组产生4种不同基因型的精细胞C解析：甲、乙两细胞均处于减数分裂后期，细胞中无同源染色体，A、B错误；由乙细胞的基因组成可知，甲细胞的基因组成应为AABB，由此可判定甲细胞变异来自基因突变，乙细胞继续分裂形成的子细
22、胞中染色体数目分别为3条、1条，会发生染色体数目变异，C正确；基因重组发生在减数分裂过程中，而甲、乙细胞处于减数分裂，因此不可能发生基因重组，D错误。学习探索情境世界强国发展航天事业，很大一部分原因是出于科学研究的需要。如研究动植物在太空微重力条件下的生理反应，利用太空辐射的环境进行太空育种等。2020年11月24日4时30分，我国在中国海南文昌航天发射场，用长征五号遥五运载火箭成功发射探月工程嫦娥五号探测器。我国首次进行月球取样的嫦娥五号，已经顺利完成了月球取样任务，并且返回了环月轨道与巡回舱对接，近日将回归地球。嫦娥五号此次任务除前往月球取回月壤样本，还有其他的一些任务，比如太空育种。中国
23、青年报12月3日报道了嫦娥五号太空育种任务空间诱变实验。嫦娥五号上搭载了中国农科院兰州畜牧与兽药研究所提供的紫花苜蓿和燕麦种子，承担了该所主导的空间诱变实验任务。命题生长点1 基因突变类型的判断一批种子随宇宙飞船在太空遨游一周后返回地面，种植后发现与未经太空遨游的种子表现相同，是否可以确定这批种子未发生基因突变？为什么？答案：不能确定，这批种子可能发生了隐性突变或者由于密码子的简并性，基因突变并没有导致生物性状的改变。命题生长点2 基因重组与细胞分裂的综合辨析(1)经太空遨游后的种子种植后，与未经太空遨游的种子表现不同。若已确定变异是由基因突变引起的，如何确定该突变是显性突变还是隐性突变？答案
24、：可将变异植株与原植株(野生型)进行杂交。若后代全为野生型，则该突变为隐性突变；若后代出现突变型，则该突变为显性突变。(2)经太空遨游后的种子种植后，与未经太空遨游的种子表现不同。这一变异有没有可能来自基因重组？为什么？答案：不可能。种子萌发过程中只涉及有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中。显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b若后代全为突变型，则突变性状为显性。c若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性。让突变体自交，观察后代有无性状分离，从而进行判断。