1、第17课时人类遗传病学习目标1.描述遗传病的概念(重点)；2.举例说明遗传病的常见类型及特点(重难点)；3.说出遗传病监测和预防的措施；4.调查人群中的遗传病(重点)。|基础知识|一、人类常见遗传病的类型1.概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(连线)3.调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率100%二、遗传病的监测和预防1.主要手段(1)遗传咨询：(2)产前诊断：2.意义在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康|自查自纠|1.人类遗传病都是由于遗传物
2、质改变引起的疾病()2.单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病()3.多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重()4.21三体综合征属于染色体异常遗传病()5.调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查()6.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段()答案1.2.3.4.5.6.|图解图说|21三体综合征的染色体组成：21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组和染色体组的区别：
3、基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是指22条常染色体和1条性染色体的组成。探究点一人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？多指、镰刀型细胞贫血症、白化病、并指、软骨发育不全、先天性聋哑、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病等。提示：显性遗传病：；隐性遗传病：。2.苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。(1)苯丙氨酸羧化酶是在哪种基因控制下合成的？为什么患者会缺乏该酶？提示：显性基因A；因为患者只有a没有A。(2)一对
4、表现正常的夫妇生育了一个患病的女儿，则再生育一个患病的儿子的概率是多大？提示：1/8。(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？提示：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体没有分离。(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂
5、形成的精子类型及其比例如何(只分析21号染色体)提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为11。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。【典例1】 关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A
6、.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的尝试解答_解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。答案B【跟踪训练】1.下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是()A.该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B.该病属于伴X染色体隐性遗传病C.2一定不携带该病的
7、致病基因D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病解析由题意知，编码半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而1、2正常，2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则1的基因型为XAY，2的基因型为XAXa，3的基因型为XAXA或XAXa，4的基因型为XAY，2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。答案C探究点二人类遗传病的调查及预防 1.结合资料分析资料1广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
8、资料2“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。(1)资料1中的数据是怎样获得的？(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：怎样选取调查的样本？在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？提示：(1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：遗传病的发病率100%。(2)在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较项目内容调查对象及范围注意事项
9、结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型2.遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？提示：遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【典例2】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题
10、，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查尝试解答_解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。答案D【跟踪训练】2.每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
11、D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生解析猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定；酪氨酸酶不能对白化病进行基因诊断；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。答案D知识脉络要点晨背1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，如21三体综合征。4.调查人群中的遗传病多选择单基因遗传病，在人群中调查发病率，在患病家系中调查遗传方式。1.人类遗
12、传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A.B.C. D.解析唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。答案D2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是()A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞z所致B.患者为男性，是由于
13、父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致解析含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。答案B3.由我国科学家独立实施的“二倍体(2n24)水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指()A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列B.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列C.测定水稻12条染色体上基因的碱基序列D.测定水稻13条染色体上
14、的全部碱基序列解析水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。答案B4.一对表现型正常的夫妇生了3个白化病孩子和1个正常孩子，下列有关说法不正确的是()A.夫妇双方都是杂合子B.这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4C.白化病为隐性性状D.本题的31正好符合孟德尔分离定律的分离比解析白化病为常染色体隐性遗传病，夫妇双方都是杂合子，这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4，A、B、C正确；本题的31不符合孟德尔分离定律的分离比，是因为后代数目少，偶然性大，D错误。答案D5.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图示，联系已有知识，回答以下问题
15、：(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常，其原因是食物中可能含有_。(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中_的量。(3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_。(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_。解析(1)苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，因此防治苯丙酮尿症的有效方法是减少饮食中的苯丙氨酸的含量。(3)由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正
16、常儿子只要满足A_B_即可。(4)由题图可以看出，基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状。答案(1)酪氨酸(2)苯丙氨酸(3)AABB或AABb或AaBB或AaBb(4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状课后跟踪分层训练(时间：30分钟)1.下列最可能属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎解析A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天
17、性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。答案C2.唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A.，B.，C.， D.，解析唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿等。答案D3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.传染病 D.染色体异常遗传病解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多
18、对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。答案A4.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是()23X22X21Y22YA. B.C. D.解析先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22X)和异常的精子(23X或23Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23X)和正常的精
19、子(22X或22Y)受精形成。答案C5.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A. B.C. D.解析本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论、撰写调查报告。答案C6.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来
20、确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。答案C7.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中
21、全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。答案A8.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A.常染色体显性遗传B.X染色体显性遗传C.X染色体隐性遗传D.Y染色体伴性遗传解析由题意知，此病仅在男性中出现，故为Y染色体伴性遗传病。答案D9.某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行
22、调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A.白化病；在周围熟悉的410个家系调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查解析在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。答案B10.某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为()A.血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病B.血
23、友病为X染色体上显性基因控制的遗传病C.父亲是血友病基因的携带者D.血友病由常染色体上的显性基因控制解析血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。答案A11.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；
24、双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案C12.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：(1)图中E细胞的DNA数目是_，含有
25、_个染色体组。(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_。解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA，1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为；孩子G患
26、21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。答案(1)231(2)100%(3)7/16(4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大
27、大增加，即患隐性遗传病的概率增加13.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)等。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_(填“会”或“不会”)。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测
28、_条染色体的碱基序列。解析(1)要较为规范地画出遗传系谱图，准确地写出亲子代的基因型。表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该患者形成的原因是母亲的生殖细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征患者，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。答案(1)见下图(2)母亲减数(3)不会1/4(4)2
29、414.(实验探究)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计表格并确定调查地点。多个小组进行汇总，得出结果。(2)问题：其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(空格中“”为乳光牙患者)a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图b.该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是_。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_。d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_。e.除了禁止
30、近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_。21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“”表示遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患儿的病因是 _。解析(2)a.根据表格可写出该家族遗传系谱图。b.由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占、，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：。c.多基因遗传病不易找遗传规律，并且易受环境因素的影响。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。父亲的标记基因型为“”，母亲为“”，而后代三体为“”，说明“”均来自父方，而父方只有一个“”，形成“”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。答案(2)a.如图所示b.常染色体显性遗传c.多基因遗传病由多对等位基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高e.进行遗传咨询，产前诊断父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极