1、第18课时关注人类遗传病学习目标1概述人类遗传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗传病监测和预防方法。4.学会利用系谱图判断单基因遗传病的遗传方式。|基础知识|一、人类遗传病类型含义实例基因遗传病单基因遗传病一对等位基因控制镰刀型细胞贫血症、黑尿症、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病多基因遗传病两对或两对以上等位基因控制腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体遗传病常染色体异常21三体综合征性染色体遗传病性染色体异常性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征二、遗传病的监测和预防主要措施有禁止近亲结婚、婚前检查、遗传咨询、临床诊断、实验室诊断等。
2、|自查自纠|(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的()(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病()(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病()(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47X()(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加()(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)|图解图说|产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。_羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。_一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对
3、其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。探究点一遗传病的致病机理分析1遗传病患者是否一定携带致病基因？举例说明。提示不一定。基因遗传病患者携带致病基因，染色体遗传病患者不携带致病基因。2先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞的染色体组成是47、XXY，是父方精子异常还是母方卵细胞异常造成的？是减异常还是减异常？提示一种可能是父方减后期异常，形成异常精子XY所致，另一种可能是母方减后期或减后期异常，形成异常卵细胞XX所致。3香港脚(脚气)、艾滋病属于遗传病吗？提示香港脚是感染真菌造成的，艾滋病是感染HIV造成的，患者只是感染了病原体，但遗传物质没有改变，不属于遗传病。(1)遗传病是因受精卵或生殖细胞
4、所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。(2)遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不携带致病基因。(3)先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。【典例1】 下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎尝试解答_解析遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因素的影响，如缺碘、缺少维生素A造成的呆小症和夜盲症都不
5、是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。答案C【跟踪训练】1通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案A探究点二单基因遗传病遗传方式的判定1单基因遗传病的遗传方式、遗传特点及实例遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病男女患
6、者相当一般隔代遗传白化病常染色体显性遗传病男女患者相当连续遗传多指症伴X隐性遗传病男患者多于女患者一般隔代遗传女患者的父子均患病红绿色盲伴X显性遗传病女患者多于男患者连续遗传男患者的母女均患病抗维生素D佝偻病伴Y遗传病患者全是男性连续遗传外耳道多毛症2.下图是甲病和乙病的遗传系谱图：(1)甲遗传病的遗传方式是什么？简述判定理由。提示3和4正常，而8患病，甲病应是隐性遗传病(无中生有是隐性)；若甲病是伴X隐性遗传病，女患者8的父亲必定患甲病，与图不符，故甲病是常染色体隐性遗传病。(也可据569判定)(2)能不能确定乙遗传病的遗传方式？若不能，有哪些可能？提示5、6正常，而10患病，乙病应是隐性遗
7、传病(无中生有是隐性)，但基因位置不确定，故乙病可能是伴X隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。“三看”判定遗传病的遗传方式(1)一看是否是伴Y遗传病：有女患者或不表现世代连续，则排除。(2)二看显隐性：“无中生有”是隐性，“有中生无”是显性。如图，甲是隐性遗传病，乙是显性遗传病。(3)三看基因位置：若是隐性看女病，父子有正非伴性(常染色体上)，如图甲；若是显性看男病，母女有正非伴性(常染色体上)，如图乙。(4)若系谱图无以上特征，则仅据系谱图无法确定遗传方式，需再参照题目中的其他条件才能够确定。【典例2】 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族系谱图如下，2不携带甲病的致病基因，则甲病的遗传方式是_，
8、乙病的遗传方式是_。尝试解答_解析假设乙病基因用A、a表示，甲病基因用B、b表示。由1和2不患乙病而生下的女孩1患乙病可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由1和2不患甲病而生下的男孩2患甲病，且2不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染色体隐性遗传病。答案伴X染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病【跟踪训练】2下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是()A多指症B白化病C红绿色盲D抗维生素D佝偻病解析女儿患病，父亲正常，可以排除X染色体隐性遗传病。答案C知识脉络要点晨背1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。3.先天性疾病不一定是遗传病，
9、家族性疾病不一定是遗传病。4.染色体遗传病是由染色体结构或数目异常引起的。5.遗传咨询、婚前检查、临床诊断等是监测和预防遗传病的有效手段。6.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。1下列有关遗传病的叙述中，正确的是()A仅基因异常而引起的疾病B仅染色体异常而引起的疾病C基因异常或染色体异常而引起的疾病D先天性疾病就是遗传病解析遗传病是由于基因异常或染色体异常而引起的疾病。答案C2如图所示系谱图中，该遗传病最可能的遗传方式是()A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传DX染色体隐性遗传解析从图中分析7号和8号均有病，他们的儿子11号却正常，该遗传病不可能是隐性遗传病，排除B、D两
10、项；9号为男患者，其女儿正常，该遗传病不可能是X染色体显性遗传病，排除C项。答案A3我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代()A必然会患遗传病B患显性遗传病的机会大增C患隐性遗传病的机会大增D发生基因突变的机会大解析近亲婚配可导致基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现。答案C4下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D多指常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断解析白化病遗传
11、与性别无关，应进行产前基因诊断。答案C5在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是()A1一定携带该致病基因B4不一定携带该致病基因C1患该病的概率为0D3携带该致病基因的概率为解析正常的1和2生了一个患病的3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自1，A正确。2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自4，B错误。若该病为伴X染色体隐性遗传病，2可能携带致病基因，则1有可能患该病，C错误。若致病基因在常染色体上，3携带该致病基因的概率为1；若致病基因在X染色体上，3携带该致病基因的概率为0，D错误。答案A课后跟
12、踪分层训练(时间：35分钟)1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病C携带遗传病基因的个体不一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体不会患遗传病解析遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。答案D2关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征
13、是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案B3血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是()A外祖父母亲男孩B外祖母母亲男孩C祖父父亲男孩D祖母父亲男孩解析根据题意可设男孩的基因型为XbY，因其父亲、外祖父表现正常，即基因型为XBY，所以男孩的血友病基因Xb只能来自其母亲，他的母亲的血友病基因只能来自男孩的外祖母。答案B4获取胎儿的组织细胞后，通过镜检就容易确诊的疾病是()A白化病B红绿色盲C消化性溃疡D性腺发育不全综合征解析
14、染色体遗传病可通过镜检观察和确诊，性腺发育不全综合征是由体细胞仅含1条X染色体引起的性染色体遗传病。白化病、红绿色盲和消化性溃疡均属于基因病，基因异常无法通过镜检观察。答案D5某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下图)。据图可以做出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病的特点是女性发病率高于男性C该遗传病的有关基因可能是X染色体上隐性基因D子女中的致病基因也有可能来自父亲解析根据该遗传系谱判断此遗传病可能是常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病或X染色体上显性基因控制的遗传病，因为4号有病而2号没病，不可能是
15、X染色体隐性遗传病(女病父必病)。当该遗传病为常染色体隐性遗传病时，则子女的致病基因来自父母双方。答案D6下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇解析肝炎、残疾、乙型脑炎均不是遗传病，不能通过遗传咨询推断患病风险；先天性畸形可能属于遗传病，需要进行遗传咨询。答案A7已知a病为伴X染色体隐性遗传病，b病为伴X染色体显性遗传病。调查某一城市人群中男性a病发病率为M，b病发病率为N，则该市妇女患a病和b病的概率分别为()A大于M大于NB大于M小于NC小于M小于ND小于M大于N解析伴X隐性遗传病的发病概率为男性发病概率明
16、显大于女性；伴X显性遗传病的发病概率为女性发病概率明显大于男性。答案D8以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是()A甲病不可能是伴X隐性遗传病B乙病是伴X显性遗传病C患乙病的男性一般多于女性D1号和2号所生的孩子可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病，其发病特点为男女患者数量相差不大。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。答案A9人类的遗传病中，抗VD佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗VD佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲，从优生的角度考虑，甲乙家庭应分别选择生育(
17、)A男孩男孩B女孩女孩C男孩女孩D女孩男孩解析甲家庭双方的基因型为XDY、XdXd，其后代中男孩的发病概率为0，女孩的发病率概率为100%；乙家庭双方的基因型为XBY、XBXB或者XBXb，其后代中男孩的发病概率为25%，女孩的发病概率为0。答案C10某人染色体组成可表示为44XYY，有可能是亲代产生配子时，细胞分裂后期两条性染色体移向细胞同一侧所致，此时的细胞名称为()A初级精母细胞B次级精母细胞C初级卵母细胞D次级卵母细胞解析该染色体组成产生的原因是正常卵细胞和YY精子结合造成的。同时含两条Y染色体的精子产生的原因是次级精母细胞中Y染色体的着丝点分开后形成的两条Y子染色体移向了细胞的同一侧
18、造成的。答案B11如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为()A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病解析该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXhXHYXHXh、XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。答案C12下图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是()A舞蹈症为伴X染色体显性基因控制的遗传病B若图中7和10婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6C图中6号可携带该致病基因D若图中3号与正常男性结婚，建议
19、生女孩解析由“有中生无”原理和3、4、7号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在X染色体上，4号个体的致病基因只能来自2号，且2号应该患病，从而确定致病基因在常染色体上，后代的表现与性别不相关联，A、D错误。由8号个体可推出3、4号个体的基因组成都为Aa，则7号个体的基因组成为AA(占1/3)或Aa(占2/3)；由6号个体可确定10号个体的基因组成为Aa；图中7和10婚配，生一个正常孩子的概率为2/31/41/6，生一个患舞蹈症孩子的概率为11/65/6，B正确。6号个体正常，其基因组成为aa，不携带致病基因，C错误。答案B13一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼
20、患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)()解析儿子的基因型为aaXbY，又夫妇表现型正常，则丈夫基因型为AaXBY，妻子的基因型为AaXBXb，所以D图细胞不存在。答案D14人类中有一种性别畸形XYY个体，外貌男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。有生育能力，假如有一个XYY男人与一正常女性结婚，下列判断正确的是()A该男性产生精子有X、Y和XY三种类型B所生育的后代中出现XYY孩子的几率为1/2C所生育的后代中出现性别畸形的几率为1/2D所生育的
21、后代智力都低于一般人解析该男性产生X、YY、XY、Y四种类型的精子；后代出现XYY孩子的几率为1/6；后代中出现性别畸形的几率为1/2；后代智力有的低于一般人，有的高于一般人，有的跟一般人相同。答案C15克氏综合症是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)克氏综合症属于_遗传病。(2)若这个患克氏综合症的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲_，儿子_。(3)导致上述色盲男孩患克氏综合症的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时，发生了染色体不分离。(
22、4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？_。他们的孩子中患色盲的概率是_。解析(1)克氏综合征患者的染色体组成为44XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，原因是母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起的。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者
23、基因型为XbY，占后代的1/4。答案(1)染色体异常(2)XBXbXbXbY(3)母亲减数第二次(4)不会1/416下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者表乙请分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患
24、者，原因是_。(4)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。答案(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了(3)母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(4)如图 显性 常17下图是一个尿黑酸症(D对d为显性)家族系谱图，请回答：(1)该致病基因在_染色体上，11的基因型是_，如果4已经怀孕，为了判断胎儿是否患病，可采取的有效手段是_。(2)如果在人群中控制尿黑酸症的基因
25、频率是1/100。则14与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是_。(3)如果8同时还患有红绿色盲，则8的色盲基因来自于第一代的_，若3和4再生一个孩子，为正常男孩的概率是_。解析(1)根据图中3、4、8可判断该病为隐性遗传病；再根据1与5之间的关系可确定该病为常染色体隐性基因控制的遗传病。11的基因型为Dd。3、4的基因型均为Dd，她所生的后代中患病的可能性是1/4，因此判断胎儿是否患病的有效手段是进行产前诊断。(2)14的基因型为Dd，根据题中的信息知d基因频率是1/100，D基因频率为11/10099/100，Dd的频率为21/10099/100198/10 000，DD的频率(99/100)2，表现型正常的男性中基因型是Dd的概率Dd/(DDDd)2/101，这样，14与一个表现型正常的男性结婚，生育一个患尿黑酸症男孩的概率是2/1011/41/21/404。(3)如果8同时还患有红绿色盲，则8的色盲基因来自于1，设色盲基因为h，3和4的基因型分别是DdXHY、DdXHXh，再生一个孩子，为正常男孩的概率是3/41/43/16。答案(1)常Dd产前诊断(基因检测)(2)1/404(3)1号3/16