1、第4讲 | 人类遗传病和基因定位1人类遗传病2人类基因组计划(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。3调查人群中的遗传病(实验)(1)实验原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验步骤基础微点练清1判断正误(1)先天性疾病都是遗传病()新人教版必修2 P96“概念检测”T1(1)(2)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生新人教版必修2 P96“概念检测”T1(3)(
2、)(3)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(4)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(5)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(6)单基因突变可以导致遗传病()(7)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病()(8)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()2预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的叙述，正确的是()A禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病解析：选C禁止近亲结婚可降低遗传病患儿的降生；唐氏综合征和猫
3、叫综合征都属于染色体异常遗传病，通过遗传咨询都不能确定胎儿是否患病，通过产前诊断都可以初步确定；先天性疾病不一定是遗传病，因此不一定能通过产前诊断来确定。3如图为某遗传病的家系图(相关基因用A、a表示)，据图可以判断()A该病为常染色体显性遗传病B1的基因型为XAXa，2的基因型为XaYC如果该病为隐性遗传病，则1为杂合子D如果该病为显性遗传病，则2为杂合子解析：选C由图无法判断该病是哪种遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如果该病是隐性遗传病，由于4是患者，无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此1为
4、杂合子。如果该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病时，2可表示为Aa，是杂合子；当为伴X染色体显性遗传病时，2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。4人体细胞内第21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为，患儿父亲该遗传标记基因型为，患儿母亲该遗传标记基因型为。下列叙述正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B异常的卵细胞中有2条21号染色体C异常的精子中有2条21号染色体D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C21三体综合征是染色体数目异常
5、遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记基因型为，其父亲该遗传标记基因型为，母亲该遗传标记基因型为，所以其致病原因是父亲精子21号染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。5假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()A常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病B常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病C常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病D伴X染色体显性遗传病、伴Y染色体遗传病解析：选D常
6、染色体显性和隐性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现男女患病概率不同的现象。伴X染色体显性遗传病代代相传，且女患者多于男患者；伴Y染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不同，D项符合题意。6(新人教版必修2 P96“拓展应用”T2(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？提示：当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。这样可以有效地提高人口质
7、量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。一、人类遗传病的类型和调查(实验)试考题查欠缺1(2021浙江选考)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()A血友病是一种常染色体隐性遗传病BX连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”C重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治D孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关解析：选D血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；X染色体连锁遗传病既可传给女儿，也可传给儿子，B错误；重度免疫缺陷症可用基因治疗的方法医治，C错误；随母亲的生育年龄增大，患染色体畸变等遗传病的概率加大，D正确。2(2019海南高考)人苯丙酮尿症由常染色体上
8、的隐性基因m控制，在人群中发病极低。理论上，下列推测正确的是()A人群中M和m的基因频率均为1/2B人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2解析：选B各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者(mm)与正常人(MM或Mm)婚配，所生儿子患苯丙酮尿症(mm)的概率为0或1/2，D错误。3(2021温州
9、模拟)下列疾病中不属于遗传病的是()A流感B唇裂C白化病 D21三体综合征解析：选A流感是由于流感病毒入侵人体而引起的，人体遗传物质没有发生改变，不属于遗传病；唇裂属于多基因遗传病；白化病是由常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，属于单基因遗传病；21三体综合征是由于体细胞中21号染色体多一条引起的，属于染色体异常遗传病。强知能补欠缺1明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，
10、家族中多个成员患夜盲症(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病2澄清有关遗传病调查的两个易混点(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病的情况分析致病基因的显隐性及所在染色体类型(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。练题
11、点全过关1在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，做法错误的是()A在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式B在人群中随机抽样调查，以计算发病率C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选D 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，A正确。调查发病率应在人群中随机调查，并且样本应足够大，男女比例还应相当，B、C正确。调查过程中，所有的数据都不能舍弃，D错误。2神经性高频性耳聋是一种单基因遗传病，在人群中，每10 000个人就有1个患者。下列有关叙述错误的是()A若致病基因是位于常染色体上的隐性基因，则致病基因的基因频率是0.01B若致病基因是位
12、于常染色体上的显性基因，则该病具有在家族中高发的特点C若在患者的家系中调查该病的发病情况，则能确定该病的遗传类型及发病率D若该病在男性中的发病率明显高于在女性中，该病可能是伴X染色体隐性遗传解析：选C若致病基因是位于常染色体上的隐性基因，则致病基因的基因频率为0.01，A正确；显性遗传病发病率高，若致病基因是位于常染色体上的显性基因，则该病具有在家族中高发的特点，B正确；在患者家系中调查该病的发病情况，可确定该病的遗传类型，但计算发病率时需要在人群中随机调查，C错误；伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率高于在女性中，D正确。3下图为某医院对某单基因遗传病患者家系进行的调查结果。已知1无该病的致
13、病基因，下列说法错误的是()A可在该患者家系中调查此病的遗传特点B该病的遗传方式为常染色体遗传C在产前对胎儿进行染色体检查可预防该病D该病为显性遗传，1是杂合子的概率为1解析：选C要调查某遗传病的遗传特点，通常在该患者家系中开展，A正确；由分析可知，该病为常染色体上的显性致病基因控制的遗传病，因此，在产前对胎儿进行染色体检查不能预防该病，B正确，C错误；该病为常染色体显性遗传，因此，1是杂合子的概率为1，D正确。二、基因定位的遗传实验设计与分析题型一探究基因位于常染色体上还是X染色体上1若已知性状的显隐性2若未知性状的显隐性针对训练1(2021北京西城区模拟)XY型性别决定的某种雌雄异株的植物
14、，其紫花与红花的遗传受一对等位基因的控制。为研究这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上，选取四株植物进行了如下实验：为达成实验目的，还需补充()组别亲本组合F1实验一甲(紫花)乙(红花)紫花红花11实验二丙(红花)丁(紫花)紫花红花11实验三甲(紫花)丁(紫花)紫花红花31A植株甲和植株乙是否为纯合子的信息B实验一F1中两种花色植株性别比例的数据C实验二或三F1中红花植株性别比例的数据D乙丙杂交实验获取F1中花色及性别的数据解析：选C根据实验三可知，紫花对红花为显性，因此可推出实验一和实验二均为测交实验，且实验二为隐性雌与显性雄进行的杂交实验，因此只要知道实验二或三F1中两种花色或其中一种
15、花色的性别即可判断出基因的位置。2(2017全国卷，节选)某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题：某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛白毛31，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若_，则说明M/m是位于X染色体上；若_，则说明M/m是位于常染色体上。解析：若M/m位于常染色体上，则白毛个体中雌雄比例为11；若M/m位于
16、X染色体上，则子二代的基因型为XMXM、XMXm、XMY、XmY，其中白色个体均为雄性。答案：白毛个体全为雄性白毛个体中雄性雌性11题型二探究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是只位于X染色体上1适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。2基本思路基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：针对训练3科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，
17、则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。答案：用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因位于X、Y染色体的同源区段上；若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。题型三探究基因位于X、Y染色体的同源区段上还是位于常染色体上1设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：2结果推断若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出
18、现则该基因位于常染色体上若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性状则该基因位于X、Y染色体的同源区段上针对训练4果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌雄棒眼果蝇和纯合雌雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体
19、相互交配得F2。若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区段。其遗传图解如下：若F2中雌雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：题型四数据信息分析法或调查法探究基因的位置若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下：1根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中31，雄蝇中也为
20、31，二者相同，故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例，雌蝇中40，雄蝇中11，二者不同，故为伴X染色体遗传。2依据遗传调查所得数据进行推断针对训练5控制生物性状的基因是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X染色体上，还是Y染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_。结果：(2)_，则r基因位于常染色体上；_，则r基因位于X染色体上；_，则r基因位于Y染色体上。解析：(1)因为是通过调查来判断r基因位于哪条染色体上，在性染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性别比例。(2)如果暗红眼的个体中雄性和雌性数目相当，几乎是11，说明r基因最可能位于常染色体上。r基因是隐性基因，如果暗红眼的个体中雄性多于雌性，说明r基因最可能位于X染色体上。如果暗红眼的个体全是雄性，r基因应位于Y染色体上。答案：(1)具有暗红眼果蝇的性别比例(2)若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多若具有暗红眼的个体，雄性多于雌性若具有暗红眼的个体全是雄性
