1、第二节基因突变和基因重组课标内容要求核心素养对接1概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。1生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。2科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。3科学探究
2、：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。4社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。一、基因突变1镰状细胞贫血(1)症状：缺氧不严重时，患者的红细胞为镰状；缺氧严重时，红细胞破裂，造成患者严重贫血，甚至丧失生命。(2)病因图解分析a直接原因深入研究发现，在镰状细胞贫血患者的红细胞中，血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。b根本原因在DNA分子复制过程中，一个碱基对的替换引起基因序列的改变，导致了镰状细胞贫血的发生。2概念由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。3特点(1)基因自发突变的频率很低自发突变在自然界中，由自然因素诱发产生的基
3、因突变，也称为基因的自发突变。对整个生物界来说，基因自发突变是普遍存在的。人工诱变a概念：利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。人为因素a物理因素：紫外线、X射线、激光等。b化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。c生物因素：病毒、细菌等。应用在生产实践中，人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率，以筛选出更多具有有利突变性状的生物。(2)基因突变是不定向的一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。(3)基因突变是随机的基因突变具有随机性，它可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。4对后代
4、的影响发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代，发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。5意义基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。二、基因突变可能导致细胞癌变1一种细胞癌变的理论(1)关于抑癌基因和(或)原癌基因发生突变导致癌症的理论(2)原癌基因和抑癌基因在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。在各种致癌因子的作用下，原癌基因或抑癌基因可能发生突变。(3)细胞癌变与癌症发生相关的少数原癌基因或抑癌基因的突变，并不
5、一定形成癌细胞(cancer cell)。只有许多基因突变产生的效应不断累积时，细胞才可能逐渐癌变。(4)当前表观遗传学研究表明，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一。2癌细胞的主要特征(1)在适宜的条件下，癌细胞能够无限地增殖。(2)癌细胞容易在体内分散和转移。(3)癌细胞之间无接触抑制现象。3癌症防治在于早发现、早诊断、早治疗(1)病因预防为一级预防，即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率。控制危险因素是病因预防的重点。(2)临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展。(3)临床期预防为三级预防，即防止病情恶化。4治疗癌症已有一定的方法(1)手术切除是目前治疗癌
6、症的主要手段之一，它的优点是能最快地切除癌症原发症灶。(2)放射治疗(简称放疗)用放射线照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。(3)化学治疗(简称化疗)是指运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。手术切除和放疗只能作用于病灶部位的癌细胞，而化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。(4)癌症的免疫疗法是让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。它是继手术切除、放疗和化疗等传统疗法之后出现的新疗法。三、基因重组1类型填表类型发生时期实质自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而
7、发生互换导致其上的非等位基因重新组合2.结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。3基因的连锁遗传(1)概念：摩尔根通过果蝇实验发现，位于一条染色体上的不同基因，在形成配子时，通常连在一起不分离，他把这种现象称为基因的连锁遗传。(2)实例：在果蝇的灰身与黑身、长翅与残翅的遗传中，雄果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换，染色体上的基因是完全连锁的；雌果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了部分交叉互换，染色体上的基因是不完全连锁的。(3)遗传概率：摩尔根认为，处于同一条染色体上的两个或更多个基因
8、遗传时，它们共同出现在子代中的频率大于重新组合的频率。判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。()2一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。()3基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()4减后期，等位基因分离，非等位基因均自由组合。()5基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。()6在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。()提示：1提示：DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换引起基因的碱基序列的改变才是基因突变。234提示：减后期，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。56.基
9、因突变1基因突变的机理2基因突变的类型(1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。(2)根据突变的显隐性可分为：3基因突变对性状的影响基因突变会引发基因的碱基序列的改变，但基因的碱基序列改变未必会引发性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。突变引发氨基酸种类改变(密码子改变)。(2)突变不引起性状改变的原因突变虽改变了基因的碱基序列，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。由于多种密码子
10、可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C突变为U时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：酵母菌的细胞色素C，其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。4基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程
11、中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。误区警示：(1)以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变，且RNA为单链结构，在遗传过程中更容易发生突变。(2)基因突变的结果是有害的还是有利的，往往取决于环境。合作探究：1原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。置换单个碱基对缺失3个碱基对缺失4个碱基对增加4个碱基对提示：。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点
12、的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。2尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。1如图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是()甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA、AAG谷氨酰胺：CAG、CAA谷氨酸：GAA、GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬酰胺：AAUA处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺
13、失碱基对ATD处碱基对GC替换为ATB由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAAGAA或AAGGAG，而基因的转录链对应的变化为TTTCTT或TTCCTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTCCTC，因此基因应是由AT替换为GC。2拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的
14、蛋白质结构影响最小C根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生DNA复制，一般不会发生此过程，A项错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随DNA分子进入子细胞，B项错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C项正确；若在插入位点再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D项错误。基因突变可能导致细胞癌变1一种细胞癌变的理论(1)理论内容分裂失控经过多次突变和增殖，变异组织中的
15、一些细胞突破限制，侵入邻近组织癌细胞进入血液或淋巴，并随之转移到人体各处，形成新的癌组织，破坏人体的组织器官。(2)原癌基因能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。(3)当前表观遗传学研究表明 ，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一。2癌症防治在于早发现、早诊断、早治疗类型目的具体内容一级预防病因预防消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率研究各种癌症病因和危险因素，针对物理、化学、生物等致癌、促癌因素和体内外的致病条件，采取预防措施二级预防临床前预防防止初发疾病的发展对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗
16、”措施，阻止或减缓疾病的发展三级预防临床期预防防止病情恶化采取多学科的综合诊断和治疗，正确选择合理的治疗方案，进行诊治后的康复，促进功能恢复，减少并发症，防止复发转移、病情恶化等3.治疗癌症已有一定的方法传统疗法新疗法方法手术切除、放疗、化疗免疫疗法区别着眼于打击癌细胞着力于研究整个人体免疫系统生活联系：癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃，试分析：(1)线粒体活动活跃的原因是什么？提示：主要为癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。(2)核糖体活动活跃的原因是什么？提示：在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。1每年的2月4日是“世界抗癌日”，
17、2019年世界抗癌日的主题是“关爱患者，共同抗癌”。下列叙述正确的是()A长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高B环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因C癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应D癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移C细胞癌变的内因是原癌基因和抑癌基因的突变，与是否长期接触癌症患者无关，A错误；正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，环境中致癌因子会使原癌基因和抑癌基因突变，使细胞变为癌细胞，B错误；癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应，C正确；癌细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白减少，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于扩散转移，
18、D错误。2TP53基因是迄今发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。不仅可以阻止肿瘤细胞分裂，诱导肿瘤细胞凋亡，还可以修复正常DNA的损伤，被称作人体的“基因警察”。以下相关说法错误的是()ATP53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率BTP53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程C石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝胺等可能使TP53基因失去“基因警察”功能D形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症常遗传给子女D通过题干信息可知，TP53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率，A项正确；TP53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的
19、生理过程，B项正确；石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝胺等化学致癌因子可能使TP53基因失去“基因警察”功能，C项正确；形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，但是癌症一般是体细胞中的遗传物质改变引起的，故一般不遗传给子女，D项错误。基因重组1类型重组类型互换型自由组合型发生机制四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合示意图2姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
20、(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或互换(减数分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减数分裂前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。3基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因的碱基序列的改变基因的重新组合发生时期一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期减数分裂四分体时期和减数分裂后期适用范围所有生物进行有性生殖的真核生物结果产生新基因产生新基因组合，不产生新基因意义生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料生物变异的重要来源应用诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基
21、因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础应用实践：如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答下列问题：图1图2(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？提示：有丝分裂后期；基因突变。(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(互换)。(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？提示：基因突变。1(多选)下列配子产生的过程是通过基因重组导致的是()A基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子B基因组成为的个体产生了Ab和aB的配子C基因组成
22、为的个体产生了ab和AB的配子D基因组成为的个体产生了ABC和abc的配子BCD基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是交叉互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。2下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生
23、基因重组B自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。(4)“肺炎链球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 背 诵1由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序
24、列的改变，称为基因突变。2在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。3利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。4基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。5在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。6在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。1(多选)下图表示人类镰状细胞贫血的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是()A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱
25、基对发生替换都会引起贫血症B过程是以链为模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代BC控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；过程是以链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰状细胞贫血的根本原因是基因上的碱基对被替换。2下列有关基因突变的叙述，正确的是()A高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中B基因突变必然引起个体表型发生改变C环境中的某些物理因素可引起基
26、因突变D根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的C高等生物中基因突变可发生在任何细胞中，A项错误；基因突变不一定引起个体表型发生改变，如AAAa，生物性状不变，B项错误；环境中的某些物理因素(如X射线、紫外线)可引起基因突变，C项正确；根细胞的基因突变不能通过有性生殖传递，可以通过无性生殖传递，D项错误。3一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述，错误的是()A病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点B对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防C临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展D临床期
27、预防为三级预防，即防止病毒恶化B对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。4以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组C生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重
28、组，A、B正确；纯合子自交，子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。5由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答下列问题：第一个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸C异亮氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸A甲硫氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸G(1)图中过程发生的场所是_，过程叫_。(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？_。原因是_。(3)若图中X是甲硫氨酸，且链与链只有一个碱基
29、不同，那么链上不同于链上的那个碱基是_。(4)从表中可看出密码子具有_，它对生物体生存和发展的意义是_。解析(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：链与链的碱基序列分别为TTC与TAC，故链上不同于链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。答案(1)核糖体转录(2)丝氨酸要同时突变两个碱基(3)A(4)简并性增强了密码容错性，保证了翻译的速度