1、课时作业(三十三)一、选择题(共13小题，每小题5分，共65分)1(2011广东深圳一调)现有AaBb和Aabb两种基因型的豌豆个体，假设这两种基因型个体的数量和它们的生殖能力均相同，在自然状态下，子一代中能稳定遗传的个体所占比例是()A1/2B1/3C3/8 D3/4答案C解析AaBb的个体产生的能稳定遗传的个体所占比例为1/4，而Aabb个体产生的能稳定遗传的个体所占比例为1/2，所以，这两种基因型的个体产生的能稳定遗传的个体共有1/21/41/21/23/8。2(2010广州调研)根据孟德尔关于豌豆两对相对性状的杂交实验，判断下列叙述不正确的是(豆荚的颜色和是否饱满分别由位于非同源染色体
2、上的等位基因A和a、B和b控制)()A在该实验中，显性性状是绿色饱满豆荚BF2中黄色饱满豆荚的基因型是aaBB或aaBbCF2中黄色不饱满豆荚黄色饱满豆荚绿色不饱满豆荚绿色饱满豆荚的比例是9331D若只讨论豌豆豆荚的颜色，F2中绿色与黄色的比例是31，遵循基因的分离定律答案C解析根据杂交实验过程可知，两个纯合亲本杂交，F1的表现型为绿色饱满豆荚，则绿色对黄色为显性，饱满对不饱满为显性。F1自交获得F2，F2中绿色饱满豆荚绿色不饱满豆荚黄色饱满豆荚黄色不饱满豆荚9331。3(2011江苏连云港一模)关于下图的叙述中，错误的是()A图中的两对等位基因必须都在染色体上B甲图中的等位基因只遵守分离定律
3、，乙图中的基因只遵守自由组合定律C均发生在减数第一次分裂后期D如果用乙图中的某一亲本与aabb个体进行测交，后代的表现型比例是1111答案B解析甲图中的等位基因只遵守分离定律，但乙图中的相关基因同时遵守分离定律和自由组合定律。4(2010苏州质检)某种哺乳动物的直毛(B)对卷毛(b)为显性，黑色(C)对白色(c)为显性(这两对基因分别位于两对同源染色体上)。基因型为BbCc的个体与“个体X”交配，子代表现型有：直毛黑色、卷毛黑色、直毛白色和卷毛白色，它们之间的比为3311。“个体X”的基因型是()ABbCcBBbccCbbCc Dbbcc答案C解析此题可分毛型、毛色两种性状进行分析。后代中直毛
4、卷毛(31)(31)11，黑色白色(33)(11)31，由于亲代之一的基因型为BbCc(直毛黑色)，属于杂合子，则可推知性状中毛型为测交，毛色为杂交，即个体X的基因型为bbCc。5(2009山西太原一模)豌豆灰种皮(G)对白种皮(g)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性，每对性状的杂合体(F1)自交后代(F2)，下列叙述正确的是()F1上结的种子，灰种皮与白种皮的比接近31F1上结的种子，黄子叶与绿子叶的比接近31F1上结的种子，胚的基因型有9种F2上结的种子，灰种皮比白种皮接近31A BC D答案B解析种皮是由珠被发育而来的，其性状由母本控制，F1上结的种子均为灰种皮，F2结的种子开始出
5、现性状分离，其上结的种子，灰种皮白种皮接近31；子叶由受精卵发育而来，是下一代的幼体，F1上结的种子有胚，即F2，基因型有9种，其子叶颜色出现黄子叶与绿子叶为31的性状分离比。6(2010哈尔滨质检)水稻高秆(T)对矮秆(t)为显性，抗病(R)对感病(r)为显性，这两对基因在非同源染色体上。现将一株表现型为高秆抗病的植株的花粉授给另一株表现型相同的植株，所得后代表现型如图所示。根据以上实验结果，下列叙述错误的是()A以上后代群体的表现型有4种B以上后代群体的基因型有9种C以上两株亲本可以分别通过不同杂交组合获得D以上两株表现型相同的亲本，基因型不相同答案D解析由题干中已知的性状显隐性和后代表现
6、型高秆矮秆31得出亲本基因型为TtTt；由抗病感病31得出亲本的基因型为RrRr，所以两对性状在亲本上的基因型是TtRrTtRr，所以它们两亲本基因型相同，其后代中有表现型4种，基因型9种，亲本的这种基因型可以通过TTRRttrr和TTrrttRR两种杂交组合获得。7(2011东北三校理综)如图表示某二倍体生物一对同源染色体上的部分基因，以下说法正确的是()A该对同源染色体上只存在4对等位基因B基因是指具有遗传效应的染色体片段C图中茎高和花色两对相对性状的遗传不遵循基因自由组合定律D甲染色体上所示基因控制的性状在该生物体内可全部观察到答案C解析图中只画出了部分基因，可能还有没画出来的基因，所以
7、A项错；基因是指具有遗传效应的DNA片段，所以B项错；控制茎高和花色两对相对性状的基因在同一对同源染色体上，它们不能自由组合，所以C项正确；因为基因存在显隐性，有显性基因存在时，隐性基因是不表现的，所以D项错。8(2011江门龙岩模拟)在玉米中，种子的颜色受A和a、B和b、D和d三对等位基因控制，其遗传遵循自由组合定律，有色种子必须同时具备A、B、D三个基因，否则无色。现有一有色植株与已知基因型的三个植株杂交结果如下：a有色植株aabbDD50%有色种子b有色植株aabbdd50%有色种子c有色植株Aabbdd50%有色种子则该有色植株的基因型是()AAABBDD BAABbDDCAaBBDd
8、 DAaBbDD答案B解析如果该植株基因型为AABBDD，则与每个植株的杂交结果都是100%的有色种子；如果该植株基因型为AaBBDd，则与b组和c组的杂交结果不符；如果该植株基因型为AaBbDD，则与每个植株的杂交结果都与题干中的结果不符。9(2010北京平谷模拟)下列叙述中哪项不能表明基因与染色体的平行行为()ADNA主要分布在染色体上，是染色体的主要化学组成之一B在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在C非等位基因自由组合，非同源染色体也有自由组合D体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此答案A解析A项表明了染色体的化学成分含有DNA，不能说明基因与染色体的行为
9、变化。10(2011淄博模拟)在孟德尔两对相对性状的遗传实验中，可能具有1111比例关系的是()F1自交后代的性状分离比F1产生各类配子的比例F1测交后代的表现型比例F1自交后代的基因型比例F1测交后代的基因型比例A BC D答案D解析F1自交后代的性状分离比是9331。11(2010临沂质检)现有甲、乙、丙、丁、戊五种类型的豌豆，如对其杂交，统计后代的数量如下：后代表现型亲本组合黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒甲乙85289432甲丁78626871乙丙0011334丁戊004951在甲、乙、丙、丁、戊五种类型的豌豆中，表现型相同的有()A甲、丙 B甲、戊C乙、丙、丁 D乙、丙、戊答案D解析
10、第一个组合，甲与乙的后代中黄色与绿色的比例约为11，可确定亲代中控制颜色的一对基因为Yyyy；圆粒与皱粒的比例约为31，可确定亲代中控制种子形状的一对基因为RrRr。第二个组合，甲与丁的后代中黄色与绿色的比例约为11，可确定亲代中控制颜色的一对基因为Yyyy；圆粒与皱粒的比例约为11，可确定亲代中控制种子形状的一对基因为Rrrr。第三个组合，乙与丙的后代中，全是绿色，可确定亲代中控制颜色的一对基因为yyyy；圆粒和皱粒的比例约为31，可确定亲代中控制种子形状的一对基因为RrRr，即乙与丙的基因型都是yyRr。结合第一个组合，知甲的基因型为YyRr。再结合第二个组合，知丁的基因型为yyrr。则第
11、四个组合中戊的基因型为yyRr。综合甲(YyRr)、乙(yyRr)、丙(yyRr)、丁(yyrr)、戊(yyRr)的基因型，表现型相同的有乙、丙、戊。12.(2010江苏小高考)南瓜所结果实中白色(A)对黄色(a)为显性，盘状(B)对球状(b)为显性，两对基因独立遗传。若让基因型为AaBb的白色盘状南瓜与“某南瓜”杂交，子代表现型及其比例如图所示，则“某南瓜”的基因型为()AAaBbBAabbCaaBbDaabb答案B解析从题图看出，白色盘状、白色球状、黄色盘状、黄色球状的比例为3311。两对相对性状为一对自交，一对测交。13(2010绍兴质量调测)现有一只黑色直毛雌家兔和一只白色直毛雄家兔杂
12、交，后代的雌雄家兔都表现为黑色直毛，且两对相对性状是由核基因控制的。下列说法正确的是()A家兔性状的遗传只受遗传物质控制，与环境条件无关B假设后代的数量足够多，可以判断黑色对白色为显性，直毛对卷毛为显性C根据上述杂交实验可以判断控制毛色的基因是位于常染色体上还是X染色体上D这两对相对性状，可由一对同源染色体上的两对等位基因控制答案D解析生物的性状是遗传物质和环境条件共同作用的结果。假设后代数量足够多，可以判断黑毛对白毛为显性，但不能判断直毛对卷毛为显性。毛色的遗传无论是常染色体遗传还是伴X染色体遗传，都可能出现题中的杂交结果，所以无法判断控制毛色的基因的具体位置。二、非选择题(共2小题，共35
13、分)14(15分)(2010福建理综)已知桃树中，树体乔化与矮化为一对相对性状(由等位基因D、d控制)，蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状(由等位基因H、h控制)，蟠桃对圆桃为显性。下表是桃树两个杂交组合的实验统计数据：亲本组合后代的表现型及其株数组别表现型乔化蟠桃乔化圆桃矮化蟠桃矮化圆桃甲乔化蟠桃矮化圆桃410042乙乔化蟠桃乔化圆桃3013014(1)根据组别_的结果，可判断桃树树体的显性性状为_。(2)甲组的两个亲本基因型分别为_。(3)根据甲组的杂交结果可判断，上述两对相对性状的遗传不遵循自由组合定律。理由是：如果这两对性状的遗传遵循自由组合定律，则甲组的杂交后代应出现_种表现型，比例应
14、为_。(4)桃树的蟠桃果形具有较高的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否存在显性纯合致死现象(即HH个体无法存活)，研究小组设计了以下遗传实验，请补充有关内容。实验方案：_，分析比较子代的表现型及比例；预期实验结果及结论：如果子代_ ，则蟠桃存在显性纯合致死现象；如果子代_，则蟠桃不存在显性纯合致死现象。答案(1)乙乔化(2)DdHh、ddhh(3)41111(4)蟠桃(Hh)自交(蟠桃与蟠桃杂交)表现型为蟠桃和圆桃，比例为21表现型为蟠桃和圆桃，比例为31解析(1)乙中亲本都是乔化，后代出现矮化，说明乔化是显性，矮化是隐性。(2)甲组中乔化与矮化为测交类型，蟠桃与圆桃为测交类型
15、，故亲本基因型为DdHh、ddhh。(3)甲中两对相对性状测交，后代表现型之比为11，说明不遵循自由组合定律，若遵循自由组合定律，测交后代四种表现型之比应为1111。(4)现有杂合子蟠桃，使两杂合子杂交，若HH个体无法存活，后代蟠桃(Hh)圆桃(hh)为21，若HH个体正常存活，后代蟠桃(HH、Hh)圆桃(hh)为31。15(20分)(2010河北唐山模拟)在牧草中，白花三叶草有两个稳定遗传的品种，叶片内含氰(HCN)的和不含氰的。现已研究查明，白花三叶草听片内的氰化物是经下列生化途径产生的：基因D分别决定产氰糖苷酶的合成，d无此功能；基因H决定氰酸酶的合成，h无此功能。现用两个不产氰的品种杂
16、交，F1全部产氰，F1自交得F2，F2中有产氰的，也有不产氰的。用F2各表现型的叶片的提取液做实验，实验时在提取液中分别加入含氰糖苷和氰酸酶，然后观察产氰的情况，结果记录于下表：叶片表现型提取液提取液中加入含氰糖苷提取液中加入氰酸酶叶片产氰含氰产氰产氰叶片不产氰不含氰不产氰产氰叶片不产氰不含氰产氰不产氰叶片不产氰不含氰不产氰不产氰(1)根据题意，F1植株叶片中全部含氰，推测其可能的基因型是_。(2)叶片不含氰，在其提取液中只加入含氰糖苷不产氰，而只加入氰酸酶就能产氰，说明其叶肉细胞中缺_酶，不缺_酶，其可能的基因型是_；同理推知叶片可能有的基因型是_。(3)叶片不含氰，在其提取液中只加入含氰糖
17、苷不产氰，只加入氰酸酶也不产氰，说明其叶肉细胞中缺_；其基因型是_；如果在其提取液中同时加入含氰糖苷和氰酸酶，是否能产氰？_。(4)根据上述分析，两个不产氰的品种的基因型为_；在其F2中产氰和不产氰的理论比例为_。答案(1)DdHh(2)氰酸产氰糖苷D_hhddH_(3)产氰糖苷酶和氰酸酶ddhh能(4)ddHH和DDhh9：7解析解答此题的关键是明确基因决定相应的酶的合成：有D基因就会合成产氰糖苷酶，有产氰糖苷酶就能催化前体物生成含氰糖苷；有H基因就会合成氰酸酶，有氰酸酶就会催化含氰糖苷生成氰。(1)由于双亲都不能合成氰，而F1全部产氰，可以推知双亲的基因型为DDhh和ddHH，则F1的基因
18、型为DdHh。(2)对于叶片来说，加入氰酸酶时，就能合成氰，说明该叶片能合成含氰糖苷，因此其细胞内含产氰糖苷酶，则证明含有D基因，不含H基因。同理叶片只加入含氰糖苷即可产生氰，说明细胞内不能合成含氰糖苷，即不能合成产氰糖苷酶，证明不含D基因，含H基因。(3)根据上述思路很容易推出叶片中缺乏D和H两种基因。(4)DdHhDdHh9D_H_3D_hh3ddH_1ddhh，因此产氰和不产氰的理论比例为9：7。一、单项选择题1.（2009全国卷，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对
19、多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案D2.（2009广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发
20、病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19),Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传
21、病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。A4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的
22、第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低
23、遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号
24、染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案B8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是
25、男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A. B. C. D.9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A ）A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基
26、因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被
27、调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。二、双项选择题12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.两个Y，没有色盲基因13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析猫叫综合征是染色体缺
28、失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是
29、。（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家
30、系中的563可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的2与3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不与外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16常显1/2（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及
31、表现。设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。答案（2）如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还
32、要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。（2）4和5婚后孩子正常的几率是 。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（
33、模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。解析（1）由第代的3和4与第代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）4的基因型为aa,5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/31/2=1/3。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖