1、研考点重点难点探究 固考基双基体系优化 目 录 ONTENTSC悟高考真题演练 4 课时作业 第五单元 遗传的基本规律及其应用第4讲 人类遗传病考纲要求 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。一、人类遗传病的概念和种类1概念：由于改变而引起的人类疾病。2种类遗传病：受一对等位基因控制遗传病：受两对以上的等位基因控制遗传病：如猫叫综合征、21三体 综合征等遗传物质单基因多基因染色体异常3人类遗传病的类型和特点遗传病类型遗传特点举例显性男女患病并指、多指、软骨发育不全单基因遗传病常染色体隐性男女患病概率相等隐性纯合发
2、病，遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑概率相等连续遗传隔代遗传病类型遗传特点举例显性患者女性男性男患者的母亲、女儿一定患病抗维生素 D 佝偻病伴 X染色体隐性患者男性女性有现象女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病单基因遗传病伴 Y 遗传有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多于连续遗传多于交叉遗传遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病常表现出现象易受在群体中较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产综合征、猫叫综合征、性腺发育不良家族聚集环境影响发病率21三体二、遗传病的监测和预防1手段：主要包括和等。2意义：在一定程度上
3、能够有效地遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防3遗传咨询的内容和步骤(1)遗传咨询(2)产前诊断三、人类基因组计划1内容：绘制人类遗传信息的地图。2目的：测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。全部DNA序列组成、结构、功能解惑：基因组和染色体组的关系雌雄异体的生物：基因组染色体组1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组染色体组。四、人类遗传病发病率和遗传方式的调查遗传病发病率遗传方式调查对象人群中随机抽样注意事项选取人群中发病率较高的遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大正常情况与患病情况结果计算及分析患病人数被调
4、查总人数100%分析基因显隐性及所在的染色体类型患者家系单基因1将人类常见遗传病的类型、特点及实例填在下列横线处填写处 b，a、，c、2一对表现型正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个患红绿色盲的儿子，请预测这对夫妇的后代关于这两种遗传病的患病情况。(1)孩子患白化病的概率是，生一个白化病男孩的概率是，男孩中患白化病的概率是。(2)孩子患色盲病的概率是，生一个色盲病男孩的概率是，男孩中患色盲病的概率是。(3)孩子患两种病的概率是，孩子正常的概率是，孩子患病的概率是。(4)后代只患白化病的概率是，后代只患一种病的概率是。(5)生一个只患白化病男孩的概率是，所生男孩仅患白化病的概率是。1/41/8
5、1/41/41/41/21/169/167/163/163/81/16 1/8考点一 人类遗传病的判定、监测和预防考点研析1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病2.人类遗传病的监测和预防措施具体内容禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生进行遗传咨询体检
6、，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的概率；提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前诊断等)措施具体内容提倡适龄生育生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为 2529 岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大开展产前诊断B 超检查(外观、性别检查)；羊水检查(染色体异常遗传病检查)；孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)；基因诊断(检测基因异常病)方法技巧 注意用口诀法区分常见的遗传病类型命题探究命题点 1 人类遗传病的类型和特点判断1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(
7、)A一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病B携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病、猫叫综合征均为多基因遗传病D禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，A 正确。携带隐性遗传病致病基因的杂合子(如 Aa)表现正常(即不患病)；染色体异常遗传病患者不携带致病基因，B 错误。猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C 错误。禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，D 错误。A2下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素
8、 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D错误。D命题点 2 遗传病的监测和预防3下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述，错误的是()A患抗维生素 D 佝偻病的女性与正常男性婚配后宜选择生女孩B通过检测孕妇血细胞可以确定孩子是否患某种遗传病C患遗传病的孩子不一定携带致病基因D可以利用显微镜检测某人是否患镰刀型细胞贫血症患抗维生素 D 佝偻病的女性与正常男性婚配后，生育的男孩和女孩患病的概率相同，A 错误；对孕
9、妇血细胞进行检测是产前诊断的手段之一，可用来确定孩子是否患某种遗传病，B 正确；遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，患染色体异常遗传病的人可不携带致病基因，C 正确；可以利用显微镜观察红细胞的形态而判断某人是否患镰刀型细胞贫血症，D 正确。A4(2018高考江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的 B、C、D 项都需要进行产前
10、诊断；A 项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。A考点二 遗传系谱图的分析和计算考点研析1“三步法”快速突破遗传系谱题2单基因遗传病判断的两个技巧(1)“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图 1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图 2)。(2)图 3 中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X 染色体隐性遗传病；图 3 中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴 X 染色体隐性遗传病，确定为常染色体隐性遗传病。3用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率
11、分析如下(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表类型计算公式患甲病的概率 m则不患甲病概率为 1m已知患乙病的概率 n则不患乙病概率为 1n同时患两病概率mn 只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)类型计算公式 不患病概率(1m)(1n)患病概率或 1拓展求解 只患一种病概率或 1()(3)上表各情况可概括如下图易混易错 混淆“患病男孩”和“男孩患病”(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(
12、女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。命题探究命题点 1 遗传系谱图中遗传方式的分析判断5如图是一个家庭的某种遗传病的系谱图，请判断下列相关说法中不正确的是()A家系中患者都是男性，但是该遗传病一定不是伴 Y 染色体遗传B分析系谱图，能够确定的是该病一定是隐性遗传病C若-6 不携带该病的致病基因，则该病一定为伴 X 染色体隐性遗传病D若该病是常染色体遗传病，则-7 和-8 婚后所生男孩的患病概率是 1/4解析：选项 A，如果该病是伴 Y 染色体遗传，系谱图中的-6 也应该是患者；选项 B，由图中-5、-6 表
13、现正常，而他们的儿子-9 患病(出现性状分离)，可以得知该病为隐性遗传病；选项 C，若-6 不携带该病的致病基因，则-9 的致病基因只能来自-5，所以该病为伴 X 染色体隐性遗传病；选项 D，若致病基因位于常染色体上，致病基因用 a 表示，则-7 的基因型一定是 aa，-8 的基因型是 1/3AA 或 2/3Aa，则 aa2/3Aa的后代会出现患者，概率是 2/31/21/3。答案：D6如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。请据图回答下列问题：(1)甲病的致病基因为_性基因，乙病的遗传方式是_
14、。(2)若2 与一正常女子婚配，则生一个男孩患甲病的概率为_。(3)若1 与5 均不携带乙病致病基因，则5 的基因型为 _。若2与5 婚配，生出正常孩子的概率是_。乙病的典型特点是男性患者多于女性患者和_。(4)若1与5携带乙病致病基因，且人群中大约每 10 000 个人中有一个该遗传病患者，若6 与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩患乙病的概率为_。解析：(1)由患甲病的1 与2 生出正常个体1 可知，甲病为常染色体显性遗传病；由不患乙病的5 与6 生出患乙病的4 可知，乙病为常染色体隐性遗传病或伴 X 染色体隐性遗传病。(2)仅考虑甲病，2 的基因型为 1/3AA、2/3Aa，与一正常
15、女子(基因型为aa)婚配，生育正常孩子的概率为 2/31/21/3，患甲病的概率为 2/3。(3)若5 不携带乙病致病基因，则可判断出乙病为伴 X 染色体隐性遗传病，根据系谱图可以推出2的基因型为 1/3AAXBY、2/3AaXBY，5 的基因型为 1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，2 和5婚配生出患甲病孩子的概率为 1/32/31/22/3，生出患乙病孩子的概率为 1/21/41/8，则生出正常孩子的概率为(12/3)(11/8)7/24。伴 X 染色体隐性遗传病的典型特点是男性患者多于女性患者、隔代遗传。(4)若1 与5 携带乙病致病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病。人群中大约每 1
16、0 000个人中有一个该遗传病患者，则 b 的基因频率为 1/100，B 的基因频率为 99/100，人群中 BB 的基因型频率为(99/100)29 801/10 000，Bb 的基因型频率为 299/1001/100198/10 000，表现型正常的人的基因型为 BB、Bb的概率分别为 9 801/(9 801198)99/101、198/(1989 801)2/101。6(2/3Bb)与当地一个表现型正常且基因型为2/101Bb 的 男性结 婚，才可 能生出 患病孩子，其中 所生女孩 患乙病 的概率 2/32/1011/41/303。答案：(1)显 常染色体或伴 X 染色体隐性遗传(2)
17、2/3(3)aaXBXB 或 aaXBXb 7/24 隔代遗传(4)1/303命题点 2 遗传系谱图中概率的计算7如图表示一个家族中某遗传病的发病情况，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，若-1 与-2 婚配，生正常女孩的概率是()A1/2 B1/3C1/4 D1/5已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分，图中患者-3 和-4生下了未患病的-3，说明该病是显性遗传病，若致病基因为 A，-1、-3基因型都为 XaXa，-3 和-4 的基因型分别为 XAXa 和 XaYA，则-2 的基因型为 1/2XAYA 或 1/2XaYA，所以-1 与-2 结婚，生出正常女儿的概率为1/2
18、1/21/4，故选 C。C8(2019广东深圳测试)在自然人群中，有一种单基因(用 A、a 表示)遗传病的致病基因频率为 1/10 000，该遗传病在中老年阶段显现。调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。(1)该遗传病不可能的遗传方式是_。(2)该种遗传病最可能是_遗传病。如果这种推理成立，推测-5 的基因型及其概率_。(3)若-3 表现正常，那么该遗传病最可能是_，则-5 的基因型为_。如果这种推断成立，表现正常的-5 与一个正常男性结婚生一个有病女孩的可能性_。解析：(1)根据出现女性患者可排除 Y 染色体遗传；根据图中女性患者的父亲和儿子不一定患病，可排除
19、伴 X 染色体隐性遗传。(2)该家族中女性发病率明显较高，且存在男性有病，其父亲和女儿一定患病的特点，可推测最可能是 X 染色体显性遗传病；由此可知-5 和-6 的基因型分别为 XAXa、XaY，所以-5 的基因型及其概率为 1/2XaXa、1/2XAXa。(3)若-3 表现正常，而-1 患病，则可排除 X 染色体显性遗传病，根据其世代连续遗传且发病率较高的特点，推测该病最可能是常染色体显性遗传病；由此可知-5 和-6 的基因型分别为 Aa 和 aa，所以-5 的基因型为 Aa 或 aa；表现正常的-5(aa)与一个正常男性(aa)结婚，子代全为 aa(正常)。答案：(1)Y 染色体遗传和伴
20、X 染色体隐性遗传(2)伴 X 染色体显性 1/2XaXa、1/2XAXa(3)常染色体显性遗传病 Aa 或 aa 0考点三 调查人群中的遗传病(实验)考点研析1实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。2实验步骤3数据处理(1)某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%。(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。易混易错(1)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 项目内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人
21、群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型(2)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。命题探究命题点 遗传病的调查原理、数据分析判断9为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是()A在人群中随机抽样调查并统计B先调查基因型频率，再确定遗传方式C通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D先调查该基因的频率，再计算出发病率调查遗
22、传病的遗传方式需要在患者家系中进行。遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在 X 染色体上需要从系谱图中进行推导，故建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性。C10(2019湖北重点中学联考)国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()A调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大B人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断C通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定调查某单基因遗传病的遗传
23、方式，应在该病患者的家系中调查，A 错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B 正确；胎儿不携带致病基因也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，C 错误；胎儿的一些先天性疾病可通过产前诊断来确定，但并不是所有的都可以，D 错误。B11(2019甘肃天水测试)苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为1/10 000。调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿。请回答：(1)单基因遗传病是受_控制的遗传病。该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需_。(2)避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等_遗传病的发病率降低。但从理
24、论上分析，这类遗传病的基因频率_(填“升高”“降低”或“基本不变”)。(3)现已知苯丙酮尿症基因位于 12 号染色体上，若该家庭中儿子(能正常生育)与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是_；若考虑上述两种遗传病，该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是_，因此，医生强烈建议孕妇做_，以确定胎儿的基因型。解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。(1)调查遗传病的遗传方式时，若被调查家庭的世代和子女数较少，还应扩大调查范围，即进一步调查父、母家系的病史。(2)禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，该措施并未影响致病基因的遗传，且没
25、有选择和致死，所以这类遗传病的基因频率基本不变。(3)群体中发病率约为 1/10 000，设相关基因用 A、a表示，则致病基因 a和正常基因 A 的基因频率分别为 1/100、99/100，群体中 AA 和 Aa的基因型频率分别为 99/10099/100 和 99/1001/1002，两者之比为 992，所以一个无血缘关系的正常女性为携带者 Aa 的概率为 2/101；该家庭中儿子(基因型 aa)与正常女性结婚，后代生出患苯丙酮尿症孩子 aa 的概率是 2/1011/21/101。由题意知，该家庭中女儿控制苯丙酮尿症的基因型为 1/3AA 或 2/3Aa，控制色盲的基因型为 1/2XBXB或
26、 1/2XBXb，正常男性的基因型为 AaXBY，后代苯丙酮尿症的发病率2/31/41/6，后代色盲的发病率1/21/41/8，所以后代患病的概率1(11/6)(11/8)13/48。答案：(1)一对等位基因 分别调查父、母家系的病史(2)隐性 基本不变(3)1/101 13/48 基因诊断(鉴定)结论语句要记牢易混易错辨析清1.人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2.单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3.多基因遗传病的3个特点：群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影
27、响。4.人类遗传病监测和预防主要的两种手段：遗传咨询、产前诊断。5.产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。6.发病率在人群中调查，遗传方式在患者家系中调查。(1)误认为先天性疾病都是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。(2)误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病，这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)“男性患者数目女性患者数目”误认为都是伴性遗传。在一个个体数目
28、较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，则可以确定是伴性遗传。如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。1(2016高考全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为 p，则男性和女
29、性中的发病率均为 p2，A 错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为 q，则正常基因频率为 1q，男性和女性中正常的概率均为(1q)2，患病概率均为 1(1q)22qq2，B 错误；若 X 染色体显性遗传病的致病基因频率为 m，则正常基因频率为 1m，女性中正常的概率为(1m)2，患病概率为 1(1m)22mm2，C 错误；若 X 染色体隐性遗传病的致病基因频率为 n，则男性(XY)中的发病率为 n，D 正确。D2(2015高考全国卷)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传
30、特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A 错误；红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，设相关基因为 B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个 Xb 来自父亲，故父亲的基因型为 XbY，为色盲患者，B 正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C 错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D 错误。B3(2018
31、浙江 4 月选考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关人类体内普遍缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境中一般可以满足人们对维生素 C 的需求，A 正确；先天愚型即 21 三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21 号染色体，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C 错误；先天性心脏病
32、是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D 错误。A4(2017高考全国卷)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友
33、病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_；在女性群体中携带者的比例为_。解析：(1)联系人教版必修二 P34 红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用 H、h 表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴 X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为 XHXh，大女儿的基因型为 XHXh，小女儿的基因型为 1/2XHXh或 1/2XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/21/41/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为 XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为 1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为
34、1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(Xh)频率为 0.01，正常基因(XH)频率为 0.99，所以女性群体中携带者(XHXh)的比例为 21%99%1.98%。答案：(1)(2)1/8 1/4(3)0.01 1.98%5(2017高考江苏卷)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因 IA、IB、i控制 ABO 血型，位于另一对染色体上。A 血型的基因型有 IAIA、IAi，B 血型的基因型有 IBIB、IBi，AB 血型的基因型为 IAIB，O 血型的基因型为 ii。两个家系成员的性状表现如图，
35、3 和5 均为 AB 血型，4 和6 均为 O 血型。请回答下列问题：(1)该遗传病的遗传方式为_。2 基因型为 Tt 的概率为_。(2)5 个体有_种可能的血型。1 为 Tt 且表现 A 血型的概率为_。(3)如果1 与2 婚配，则后代为 O 血型、AB 血型的概率分别为_、_。(4)若1 与2 生育一个正常女孩，可推测女孩为 B 血型的概率为_。若该女孩真为 B 血型，则携带致病基因的概率为_。解析：(1)由1、2 正常而1 患病，可知该病为常染色体隐性遗传病。1、2 的基因型均为 Tt，则2 的基因型为 1/3TT、2/3Tt。(2)因5 为 AB 血型，基因型为 IAIB，则5 至少含
36、 IA 与 IB 之一，故可能为 A 血型(IAIA、IAi)、B 血型(IBIB、IBi)、AB 血型(IAIB)，共 3 种。1、2 的基因型均为 Tt，3 的基因型是 1/3TT、2/3Tt，产生的配子为 2/3T、1/3t。3 的基因型为 tt，则4 的基因型是 Tt，产生的配子为 1/2T、1/2t，则1 为 Tt 的概率是(2/31/2 1/31/2)/(11/31/2)3/5。3 的血型(AB 型)的基因型是 IAIB、4 的血型(O 型)的基因型是 ii，则1 为 A 血型的概率是 1/2，故1 为 Tt 且表现 A 血型的概率为 3/51/23/10。(3)由题干信息可推知，
37、1 和2 的基因型都是 1/2IAi、1/2IBi，产生的配子都是 1/4IA、1/4IB、1/2i，则他们生出 O 血型 ii 孩子的概率是 1/21/21/4，生出 AB 血型孩子的概率是 1/41/421/8。(4)1 和2 生育正常女孩为 B 血型的概率，等同于1 和2 生出 B 血型孩子的概率，由第(3)问可知，1 和2 产生的配子都是 1/4IA、1/4IB、1/2i，则1 和2 生出 B 血型孩子的概率为 1/41/421/41/25/16。该正常女孩携带致病基因的概率与该女孩是否为 B 血型无关，由第(2)问可知1 的基因型是 3/5Tt、2/5 TT(产生的配子为 7/10T、3/10t)，2 的基因型是 1/3TT、2/3Tt(产生的配子为 2/3T、1/3t)，则他们生育的正常女孩携带致病基因的概率与生育正常孩子携带致病基因的概率相同，即(7/101/33/102/3)/(13/101/3)13/27。答案：(1)常染色体隐性 2/3(2)3 3/10(3)1/4 1/8(4)5/16 13/27课时作业 点击进入word.
