1、高考题组专训理解能力1(2010江苏)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析解析：本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究，意在考查考生的实验设计能力。A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病
2、的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。答案：C获取信息的能力2(2010上海)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：本题主要考查某种遗传
3、病共同发病率的结果分析，意在考查考生的综合分析能力。分析柱形图可知，同卵双胞胎均发病的概率约为75%，因此同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病。答案：D模拟题组专训人类遗传病的类型及判断 1下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是 ()A性腺发育不良 B21三体综合征(先天性愚型)C猫叫综合征 D色盲解析：性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异，在光学显微镜下可以通过观察染色体的数目和结构来检测是否患病；色盲属于基因突变，显微镜无法检测。答案：D22011年1月雅士利最新“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病，如图为跟踪调查的四个家族
4、的系谱图，一定不是伴性遗传的是 （ ）解析：无中生有为隐性，假设D项中患者基因型为XbXb，则其父亲一定为XbY，是患者，与图矛盾，说明一定不是伴性遗传。A、B、C都有可能为伴X染色体遗传。答案：D3(2010济南模拟一)右图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是()AX染色体上的隐性基因 BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因解析：本题难度中等，考查遗传病的判断。男性患者的女儿不患病，故该遗传病不是由X染色体上显性基因控制；若为X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，则母亲应该为携带者，如右图与题干信息中母亲是纯合体矛盾；若该遗传病为
5、常染色体显性遗传病，则母亲为隐性纯合体，符合要求。答案：D人类遗传病的调查、预防、监测和诊断 4原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ()在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方 式A B C D解析：发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。答案：D5人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22
6、条常染色体X、Y染色体 44条常染色体X、Y染色体A B C D解析：人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案：B21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC D解析：随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育，同时可对胎儿做染色体分析，及时发现，及时采取措施。答案：A综合能力考查 6(2010北京东城二模)在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的
7、遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题：(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于_染色体上的_性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为_。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为_。通过进行遗传咨询和_等手段，可有效降低该遗传病患者的出生率。(3)经调查，岛上每256人中有一人患此种遗传病，则该岛人群中T基因的频率
8、为_。选择此地进行调查的原因是_，有利于进行数据统计与分析。(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有_的特点。解析：(2)由绘制的遗传系谱图知：正常的双亲生了一个患病的女孩，故该病为常染色体隐性遗传病。甲、乙的基因型均为Tt，再生一个患病孩子的概率为1/4。通过遗传咨询、产前诊断等措施可以有效地降低遗传病的发病率。(3)岛上人群中患病概率为1/256，即tt基因型频率为1/256，故t、T的基因频率分别为1/16、15/16。因该地区相对封闭，与世隔绝，故选此地区进行调查有利于数据的统计与分析
9、。(4)基因突变具有不定向性。答案：(1)如右图(2)常隐Tt、Tt1/4产前诊断(3)15/16岛上居民与外界基本无基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”)调查人群中的遗传病基本技能1实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。(3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%2实验流程技能提升1要以常见单基因遗传病为研究对象。2调查的群体要足够大。3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病
10、发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型案例导析(2010安徽马鞍山二模)某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题：(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果
11、检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术,你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？_。如何指导？_。思路点拨：(1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12”，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X显性遗传，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为2/3。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。答案：(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴X显性遗传2/3(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测