1、课时作业(二十二)一、选择题1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )A.遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代B.应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式C.多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高D.从理论上分析，遗传病无法根治解析 人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗
2、传病开辟了新途径。答案 C2.苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶。但带有此突变基因的杂合子的个体(携带者)并不发病，这是因为( )A.隐性基因在携带者体内不表达B.显性基因大量表达，隐性基因少量表达C.携带者体内的显性基因产生足够的蛋白质行使正常的功能D.突变基因的产物在携带者体内优先被降解答案 C3.下列4个家系图中，黑色为患病者，白色为正常(含携带者)。不能肯定排除白化病遗传的家系图是( )A. B.C. D.解析 假没四个图均是白化病，然后对四个图进行分析，发现四个图均符合白化病遗传的特点。答案 D4.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。
3、某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是( )A.高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病B.高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病C.判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病D.根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上答案 D5.下图是甲和乙两种遗传病的遗传系谱图。据图分析，下列选项中不正确的是( )A.甲病是常染色体上的显性遗传病B.假设1与6携带乙病基因，则1是杂合子的概率是5/6C.假设1与6不携带乙病基因，则2的乙病基因肯定来自于2D.依据C项中的假设，若1与5近亲结婚，后代患病的概率是1/8解析
4、假设-1携带乙病基因，则乙病为常染色体隐性遗传病，-1的基因型为aaBb，-2的基因型为AaBb，则-1的基因型为aaBB或aaBb，aaBB占1/3，aaBb占2/3。答案 B6.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方式最合理的是( )A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案 D7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因
5、型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩解析 白化病是常染色体遗传病，男女患病几率相同。答案 C二、非选择题8.(2014广东)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，-6的基因型是_。(2)-13患两种遗传病的原因是_。
6、(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，-15和-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。解析 (1)题干中说明甲病是伴性遗传病，其中14号患病女性父亲7号正常，说明不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传；6号和7号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是隐性遗传病，又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色体隐性遗传；10号和11号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗
7、传；因为1号只患甲病，所以基因型为XABY，其中XAB会传递给6号，又因为12号只患乙病，基因型为XaBY，而13号患甲乙两种病，基因型为XAbY。可推出6号为XABXab。又因题干中并未说明该家族是否携带丙病致病基因，所以6号基因型为DDXABXab或DdXABXab。(2)6号基因型为XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了XAb的配子，与Y结合，生出13号患甲乙两种病(基因型为XAbY)。(3)由题干可知，15号基因型为1/100DdXaBXab，16号基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以，后代患丙病的概率为：1/1002/31/4=1/600，不患丙病概率为
8、：1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为：3/4，所以只患一种病的概率为：1/6003/4+599/6001/4=301/1 200；患丙病女孩的概率为：1/1002/31/41/2=1/1 200。(4)启动子是RNA聚合酶识别并结合的部位。答案 (1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab或DdXABXab(2)-6在减数分裂第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生了XAb的配子(3)301/1 200 1/1 200(4)RNA聚合酶9.(2014上海)分析有关遗传病的资料，回答问题。W是一位
9、52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。(1)XLA(基因B-b)的遗传方式是_。W女儿的基因型是_。(2)XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是_。A.该突变基因可能源于W的父亲B.最初发生该突变的生殖细胞参与了受精C.W的直系血亲均可能存在该突变基因D.该突变基因是否表达与性别相关(3)W家族
10、的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明_(多选)。A.该致病基因的表达受到环境的影响B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关C.患者可以通过获得性免疫而延长生命D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短(4)W的女儿与另一家族中的男性-3结婚，-3家族遗传有高胆固醇血症(如下图)，该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。-7不携带致病基因。W的女儿与-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是_。(5)若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是
11、_。解析 (1)W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是XbY，其女儿为XBXb。(2)由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A项错误、B项正确；W的儿子不可能存在该突变基因，C项错误；该突变基因是否表达与性别无关，D项错误。(3)据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他个体的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故A、B项正确；由于患者都没有接受有效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，
12、C项错误；题干不能得出患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D项错误。(4)据图分析，由于-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则-1一定是杂合子，-3是杂合子的概率为1/2，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1/21/2。(5)W女儿与-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为XBXb，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为1/4，因此他们的后代正常的概率为(1-1/4)(1-1/4)=9/16答案 (1)X连锁隐性/X隐性 XBXb(2)B (3)AB
13、 (4)1/4 (5)9/1610.(2013重庆)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记
14、的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因型为1/3AA、2/3Aa，与人群中表现正常女子结合，由人群中致病基因频率推出女子基因型为21/109/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18
15、%(1-1%)=2/11，故其弟与人群中该女婚配，考虑患病情况：弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/32/111/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相
16、应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG，即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。答案 (1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体(2)基因突变 46(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR11.(2013安徽)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中12和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。 (1
17、)2的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_。(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。_；_。(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于_染色体上，理由是_。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的_，并切割DNA双链。(
18、6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于_。解析 (1)无中生有，该病为常染色体隐性遗传病，则2的基因型是AA或Aa。(2)a的基因频率为q，则有Aa占2q(1-q)，aa占q2，则正常男性中Aa占2q/1+q，所以他们的第一个孩子患病的概率为q/3(1+q)；由于第一个孩子患病，可以确定该正常男性的基因型为Aa，则第二个孩子正常的概率为3/4。(3)世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异，其原因是：不同地区基因突变频率因环境的差异而不同，不同的环境条件下，选择作用会有所不同等。(4)这两对等位基因的遗传不遵循自由组合定律(存在着明显的连锁现象)
19、，所以这两对等位基因位于同一对同源染色体上。(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并切割DNA双链。(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于酶切位点与之间。答案 (1)AA或Aa(2)q/3(1+q) 3/4(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同的环境条件下，选择作用会有所不同(4)同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律(5)特定核苷酸序列(6)酶切位点与之间12.在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数
20、男女双亲均正常711972624母方高度近视父方正常51435父方高度近视母方正常41233双亲高度近视41147总计2344647若控制高度近视的基因为D和d，请据表回答下列问题：(1)请据表分析高度近视的遗传方式是_。(2)在调查过程中，该研究小组同学对一患高度近视的女生进行家系调查，该女生的父母视力正常，且有一视力正常的哥哥。请根据题意画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。已知在正常视力人群中，杂合子的概率为1/100，该女生的哥哥与一视力正常的女性结婚，所生子女患高度近视的概率是_。已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的父母表现正常，则该女生患抗维生素D佝偻病的概率为
21、_。(3)人类遗传病均可经“基因检测”确诊吗？_(填“是”或“不一定”)。解析 (1)根据双亲正常子女高度近视，且男女比例相当可判断高度近视为常染色体隐性遗传病。(2)根据题意所述结合遗传系谱图的绘制要求可绘出遗传系谱图，从图中可知该女生的哥哥基因型为DD或Dd，且DD占1/3，Dd占2/3，它与正常女性结婚，该正常女性为杂合子Dd的几率为1/100，则它们所生子女高度近视的几率=2/31/1001/4=1/600，由于抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，该女生的正常父母的基因型为XaY、XaXa，它们不可能生出患抗维生素D佝偻病的孩子，人类遗传病有三种，染色体遗传病不能通过基因检测确诊。答案 (1)常染色体隐性遗传(2)1/600 0 (3)不一定
