1、课时作业(三十六)一、选择题(共12小题，每小题5分，共60分)1(2010广东六校第二次联考)下列情况中，没有染色体变异过程发生的是()A第5号染色体的短臂缺失B非同源染色体之间互相交换染色体片段C染色体上DNA碱基对的增添、缺失D用花药培养出的单倍体植株答案C解析染色体上DNA碱基对的增添、缺失属于基因突变。2.(2010江苏盐城二调)右图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是()ABC D答案C解析是缺失；是易位；是正常染色体，与其同源染色体上有等位基因或相同基因；是颠倒。3(2010山东潍坊一模)下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，
2、不正确的是()A一个染色体组中不含同源染色体B由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗答案D解析一个染色体组是细胞中的一组非同源染色体。单倍体的体细胞中可能含有两个或两个以上的染色体组。人工诱导多倍体的常用方法是用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，但这并不是唯一的方法，如低温也可诱导染色体加倍。4(2011济南三校联考)2010年8月25日，经权威遗传机构确认济南发现的一例染色体异常核型即46XYt(6,8)为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者。染色体平衡易位
3、携带者在人群中约占0.47%，是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质丢失，患者表观及智力均与正常人一样。下列说法正确的是()A在光学显微镜下观察不到染色体易位B该异常核型为6,8号染色体易位C染色体结构改变一定导致基因数量的改变D染色体易位属于基因重组，不改变基因的数量答案B解析染色体变异可在光学显微镜下观察到，染色体结构的改变不一定导致基因数量的改变，如染色体易位，只是改变了基因在染色体上的排列顺序；染色体易位属于染色体结构变异，不是基因重组。5.(2010天津十二校联考)右图示意某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“字型结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所
4、作推断中，错误的是()A此种异常源于染色体的结构变异B该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBbC该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物D此种异常可能会导致生物体生殖能力下降答案C解析题图中发生了易位。该生物基因型为HhAaBb，可能是二倍体生物，也可能是四倍体的单倍体。6(2011山东青岛质检)下图中甲、乙、丙、丁分别表示生物的几种变异类型，下列判断正确的是()A甲图是染色体结构变异中的易位B乙图是染色体结构变异中的重复C丙图表示生殖过程中的基因重组D丁图表示的是染色体的数目变异答案D解析甲图中染色体发生了倒位；乙图中染色体属于易位；丙图属染色体缺失；丁图中着丝点分裂，染色体数目增加
5、一倍，只是有两条同样的染色体移向了同一极，属于数目变异。7(2010烟台诊断测试)图甲显示出某物种的三条染色体及其上排列着的基因(图中字母所示)。试判断图乙列出的(1)、(2)、(3)、(4)四种变化依次属于下列变异中的()染色体结构变异染色体数目变异基因重组基因突变A BC D答案B解析图乙中(1)与已知染色体相比，缺失了基因B、q所在的部分片段；(2)与已知染色体相比，发生了同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换；图(3)与已知染色体相比M突变为m；图(4)则发生了非同源染色体间片段的互换，即染色体结构变异中的“易位”，故应选B。8(2010浙江模拟)某科技活动小组将二倍体植株(基因型为Aa
6、Bb)的花粉按图所示的程序进行实验：A植物，请根据如图所示分析，下列哪一项叙述是正确的()A在花粉形成过程中等位基因分离，非等位基因均发生自由组合B花粉通过组织培养形成的植株A为单倍体，说明花粉具有较高的全能性C秋水仙素和生长素都具有使细胞内的染色体数目加倍的作用D在花粉形成过程中一定会发生基因突变，导致生物性状的改变答案B解析花粉是通过减数分裂产生的，在减数分裂过程中只有非同源染色体上的非等位基因才可以发生自由组合，故A错误；生长素不具有使细胞内的染色体数目加倍的作用，故C错误；基因突变的发生具有低频性，故D错误。9(2011上海十四校联考)从如图ah所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体
7、组。正确答案为()A细胞中含有一个染色体组的是h图B细胞中含有二个染色体组的是g、e图C细胞中含有三个染色体组的是a、b图D细胞中含有四个染色体组的是f、c图答案C解析此题主要考查染色体组的概念及染色体组数目的识别。其形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组。a、b图含有三个染色体组，c、h图含有二个染色体组；e、f图含有四个染色体组，d、g图含有一个染色体组。10(2010广东韶关调研)在做低温诱导染色体加倍的实验时，用低温(4)诱导洋葱根尖分生组织培养36 h，不可能的结果是()ADNA的复制仍可进行B纺锤体的形成受抑制C大部分细胞处于分裂间期D所有细胞的染色体都加倍答案D解析低温可以诱
8、导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成；低温没有杀死植物，所以DNA的复制仍然可以进行；一个细胞周期中，间期所占时间最长，因此多数细胞处于间期；并不是所有细胞的染色体都加倍。11(2010南京调研)下列有关变异的说法正确的是()A染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组D秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体加倍答案C解析染色体中DNA的一个碱基对缺失属于基因突变；基因突变用光学显微镜观察不到；秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制了纺锤体的形成。12(2011湖南长沙一模)
9、下图是四种生物的体细胞示意图，A、B图中的每一个字母代表细胞的染色体上的基因，C、D图代表细胞的染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是()答案D解析一般情况下，细胞中具有同一形态的染色体有几条，或控制某一相对性状的基因有几个，则表示细胞含有几个染色体组，如图A、B、C、D中一般可认为分别具有4个、1个、2个、4个染色体组。但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而每条染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体则可能具有相应的4个基因，如图A。故最可能属于多倍体的细胞是图D所示的细胞。13(2010潍坊质检)用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体的斑纹基因易位于W染色体上，使
10、雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是()A染色体结构的变异B染色体数目的变化C基因突变D基因重组答案A解析X射线处理使蚕蛹的第2号染色体的斑纹基因易位于W染色体，为染色体结构的变异。14(2010佛山二检)突变在生物界中是普遍存在的，也是产生生物进化原材料的重要途径。(1)基因通过基因突变产生其_，它们之间通过有性生殖过程中的基因_，可以形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。(2)人类的正常血红蛋白(HbA)链第63位氨基酸是组氨酸(密码子为CAU或CAC)，当它被精氨酸(密码子为
11、CGU或CGC)替代，将产生异常血红蛋白(HbZ)而引起一种贫血症，其根本原因是控制血红蛋白链合成的基因发生了怎样的结构变化？_(3)在基因突变中，有时候只发生一个碱基对的改变是不能够改变生物性状的，原因是：_。(4)鸽子细胞中有一个复等位基因系列，包括BA：灰红色，B：蓝色，b：巧克力色，呈完全显性。基因型ZBAZb的雄鸽是灰红色的，可是有时在它们的某些羽毛上出现了巧克力色斑点，请从染色体结构变异和基因突变方面说明可能存在的原因。_(5)20世纪70年代，我国科学家应用X射线对大豆进行处理，从经处理的后代中选育并成功获得抗病性强的优良个体。该过程中，要进行“选育”的根本原因是什么？_答案(1
12、)等位基因重组(2)控制链第63位组氨酸的碱基对中，T/A碱基对被C/G碱基对替代了。(3)基因中一个碱基对的改变可能决定的是相同的氨基酸(或一个氨基酸可对应不同的密码子/密码子有简并现象)(4)染色体结构变异方面：带有BA基因的染色体区段缺失了，使b基因得以表达；基因突变方面：BA基因突变为b，使部分羽毛细胞的基因型为ZbZb。(5)基因突变是不定向的。解析(1)基因突变可产生其等位基因，它们之间通过有性生殖过程中的基因重组形成多种多样的基因型。(2)若组氨酸被精氨酸所取代，则很可能是由于密码子由CAU变为CGU或CAC变成CGC，二者均是由于碱基对中T/A对被C/G对取代所致。(3)若只发
13、生一个碱基对的改变导致产生的新密码子与原密码子均决定同一种氨基酸，则性状不改变。(4)若BA所在染色体发生片段缺失，则可导致b基因得以表达；若BA基因突变为b，也可能呈现隐性性状。(5)由于基因突变是不定向的，故对突变性状应予以选育。15(2011江苏盐城二调)2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位。即3号和21号、12号和18号染色体发生了平衡易位。通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此。此罕见的染色体核型为世界首报核型。根据上述材料，回答下列问题：(1)染色体结构变异除了“易位”以外：还有
14、_、_和_。(2)这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎等现象，原因是_。(3)这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面？ _。(4)如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是_。答案(1)缺失重复倒位(2)虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样。但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡(增加或减少)，所以会产生流产、死胎等现象(3)对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临
15、床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义(4)“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移入自己子宫内继续怀孕解析染色体结构变异的种类主要有四种：易位、缺失、重复、倒位。这位孕妇染色体结构异常，但是不影响其各个基因的正常表达，所以表现正常，但是由于其在减数分裂形成配子时，同源染色体要分开，这样就会造成配子中可能多或者少部分染色体(基因)，导致后代不正常。该妇女不可能产生正常的配子，所以只可以利用志愿者的卵细胞进行试管婴儿的培育来获得正常的孩子。一、单项选择题1.（2009全国卷，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改
16、变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案D2.（2009广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.
17、1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19),Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.
18、3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。A4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
19、B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾
20、病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D.1/4，多一条染色体
21、的卵细胞不易完成受精解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案B8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因
22、检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A. B. C. D.9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A ）A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细
23、胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各
24、类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。二、双项选择题12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.两个Y，没有色盲基因13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的D.调查人群中的
25、遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。
26、（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的
27、基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的563可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的2与3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不与外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16常显1/2（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并
28、分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。答案（2）如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计解析 父母患病情况有四种：双亲正常、
29、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。（2）4和5婚后孩子正常的几率是 。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一
30、段碱基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。解析（1）由第代的3和4与第代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）4的基因型为aa,5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/31/2=1/3。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖