1、课时作业(二十四)一、选择题1(2010江苏淮安二模)关于人体免疫的叙述正确的是()A某病原体初次感染人体，人体会产生相应的过敏反应B艾滋病和类风湿性关节炎都属于免疫失调疾病C体液免疫中每个浆细胞能产生多种特定抗体D效应T细胞能直接吞噬侵入细胞的病原体答案B解析人体初次接触过敏原时，不会产生过敏反应；艾滋病属于免疫缺陷病，类风湿性关节炎属于自身免疫病；一种浆细胞只能产生一种特定抗体；效应T细胞只能裂解靶细胞，暴露出侵入细胞的病原体。2(2011江西南昌阶段测试)新华网达卡2010年8月22日电，孟加拉国政府22日证实一名30岁左右的妇女因感染甲型H1N1流感病毒已死亡。2009年我国也曾有人患
2、过此病，经治疗已康复。治疗过程中医疗部门采集了两份甲流康复者血液，用于该甲流重症患者的治疗，并取得了很好的效果。甲流康复者血液中具有治疗作用的物质是()A疫苗 B外毒素C抗原 D抗体答案D解析抗体是抗原(甲流病毒)进入人体后，刺激机体的B淋巴细胞形成效应B细胞后产生的，并能与抗原发生特异性结合的具有免疫功能的球蛋白。抗体主要分布在血液中，所以甲流康复者的血液中含有抵抗甲流病毒的抗体，注射到患者的体内能够提高治疗的效果。3(2011福建泉州模拟)免疫与人体的健康密切相关。下列关于免疫的叙述不正确的是()A为提高人体对病毒的免疫能力，可采取的措施是向人体内注射灭活的抗原B被胞内寄生菌感染时，只依靠
3、相应的抗体，不能将病菌彻底消灭C如果抗体攻击自身正常的组织或器官，将会引起过敏反应D小鼠的杂交瘤细胞合成的单克隆抗体，可能被人体免疫系统识别为抗原答案C解析为提高人体对病毒的免疫能力，可向人体内注射灭活抗原或抗体；被胞内寄生菌感染时，先通过细胞免疫将病原体释放出来，再依靠体液免疫中的抗体将病原体彻底消灭；如果抗体攻击自身正常的组织或器官，将会引起自身免疫病；小鼠的杂交瘤细胞合成的单克隆抗体，可能被人体免疫系统识别为抗原。4(2010广东五校联考)下列物质中，在发挥作用后不会立即被破坏而能继续发挥作用的是()A载体蛋白B抗体C激素 D乙酰胆碱答案A解析B、C、D均属于体内的调节物质，发挥作用后均
4、被破坏，不能重复发挥作用。而A是结构蛋白，是一些物质出入细胞的运输工具，可反复被使用。5(2010山东济南一模)关于抗体，描述错误的是()A抗体主要在体液免疫中发挥作用B甲流康复者的血清中可以找到相应的抗体C抗体在任何情况下都不会对自身产生不良影响D抗体与相应抗原结合，可以使抗原失去毒性或沉淀答案C解析过敏反应、自身免疫病产生的抗体会对自身产生不良影响。6(2010深圳调研)下列有关免疫的说法，错误的是()A抗原再次进入人体内不能被浆细胞特异性识别B花粉引起体内毛细血管扩张不属于免疫过程C艾滋病患者死亡的直接原因可能是其他病原体引起的严重感染D人体的第三道防线在抵抗外来病原体和抑制肿瘤方面有十
5、分重要的作用答案B解析花粉引起体内毛细血管扩张属于免疫过程。7(2010福建福州质检)如图代表人体体液免疫的过程。相关叙述正确的是()A细胞和细胞均能识别抗原B在和所在的阶段中，可能有吞噬细胞的参与C免疫过程比要慢，免疫效应比要强D图中免疫活性物质是抗体、淋巴因子、溶菌酶答案A解析细胞是B细胞，细胞是记忆细胞，均能识别抗原。阶段无吞噬细胞参与，结束后可能有参与。比要慢，因为为二次应答，又快又强。图中产生的免疫活性物质是抗体。8(2011河南郑州质检)下图表示人体内某些淋巴细胞的分化和某种免疫过程，数字表示过程，字母表示细胞或物质。下列叙述不正确的是()A造血干细胞分化形成a、b、c细胞是基因选
6、择性表达的结果B与Y合成和分泌直接有关的具膜细胞器是内质网和高尔基体Cd细胞为浆细胞；等过程都需要细胞膜上糖蛋白的参与D过程是细胞的分裂与分化，过程是抗原与抗体的结合答案D解析造血干细胞在骨髓中分化形成c(B淋巴细胞)和a(血细胞)，造血干细胞在胸腺中分化形成b(T淋巴细胞)，造血干细胞形成a、b、c细胞是基因选择性表达的结果，故A项正确；根据图中X能与Y结合，而且Y是由X直接刺激B淋巴细胞后形成的d细胞产生的，因此X是抗原，Y是抗体，d是浆细胞。浆细胞合成和分泌抗体直接与核糖体、内质网和高尔基体等细胞器有关，其中核糖体没有膜结构，故B项正确；图中的f是吞噬细胞，是吞噬细胞对抗原的摄取和处理；
7、b是T淋巴细胞，是经过吞噬细胞处理后的抗原呈递给T淋巴细胞的过程，是T淋巴细胞产生的淋巴因子作用于B淋巴细胞的过程，这两个过程的识别作用都需要细胞膜上糖蛋白的参与，故C项正确。是B淋巴细胞增殖、分化形成e记忆细胞和d浆细胞的过程，是浆细胞产生抗体的过程，是抗体与抗原特异性结合形成沉淀或细胞集团的过程，故D项错。9(2011江苏扬州三调研)关于B细胞和T细胞的叙述，正确的是()A两种细胞都只存在于淋巴中BB细胞只参与体液免疫，T细胞只参与细胞免疫C受抗原剌激后，分化出的记忆细胞的功能相同DB细胞和T细胞发挥免疫效应都与吞噬细胞有关答案D解析淋巴细胞存在于淋巴、血液和淋巴结中。B细胞只参与体液免疫
8、，T细胞参与细胞免疫和体液免疫。受抗原剌激后，分化出的记忆细胞分别增殖分化为浆细胞(效应B细胞)和效应T细胞。经吞噬细胞处理的抗原剌激B细胞和T细胞，引起B细胞和T细胞的增殖分化。10(2010黑龙江四校一模联考)下列关于人体对甲型H1N1流感病毒免疫过程的说法，不正确的是()A甲流病毒可以引起人体发生特异免疫反应B效应T细胞能使被病毒入侵的宿主细胞裂解死亡C对抗甲流病毒，除了淋巴细胞，还需要吞噬细胞参与D注射用的甲流疫苗在免疫学上属于抗体，能对抗该病毒答案D解析注射的甲流疫苗在免疫学上属于抗原，刺激机体产生能对抗该病毒的抗体。11(2010江西联考)当细菌外毒素再次侵入人体后，主要是体液免疫
9、发挥作用，其“反应阶段”和“效应阶段”的免疫过程分别是()AB细胞效应B细胞，释放免疫活性物质消灭外毒素B效应B细胞产生抗体，特异性抗体与外毒素结合C记忆细胞效应T细胞，释放免疫活性物质消灭外毒素D记忆细胞效应B细胞，产生特异性抗体与外毒素结合答案D解析由“细菌外毒素再次入侵人体”可知，机体已经发生了免疫反应，第二次免疫的反应阶段为记忆细胞接受抗原刺激分裂分化产生效应B细胞，效应阶段为产生特异性抗体与外毒素结合。12(2010浙江温州一模)病毒疫苗和抗血清在现代免疫学预防、治疗中有重要作用。下列分析正确的是()A消灭人体内病毒只需B淋巴细胞和T淋巴细胞参与B一个成熟T淋巴细胞的细胞膜上只有一种
10、抗原的受体C人体接种病毒疫苗获得相应免疫力属于被动免疫D以抗血清治疗病毒性重症患者属于二次免疫答案B解析消灭人体内病毒需B淋巴细胞、T淋巴细胞、吞噬细胞的参与。人体接种病毒疫苗获得相应免疫力属于主动免疫。血清中含有抗体，以抗血清治疗病毒性重症患者说明该患者无相应抗体，注入抗体属于初次免疫。13(2010临沂质检)某种鼠疫是由鼠疫杆菌引起的，鼠疫杆菌释放一种蛋白质类毒素，使患者出现中毒性休克综合征。从病愈患者的血清中提取的抗体对患者有显著疗效。下列说法正确的是()A与鼠疫杆菌合成、释放类毒素有关的细胞器有核糖体、内质网、高尔基体和线粒体B该抗体是由效应T细胞产生的一种淋巴因子C类毒素是一种抗原，
11、能引起人体的免疫反应D该免疫过程属于细胞免疫答案C解析由题意可知该毒素虽然属于分泌蛋白，但细菌中的细胞器只有核糖体，所以A错误。抗体是由浆细胞产生的，B错误。类毒素在该免疫过程中属于抗原，浆细胞产生的相应的抗体可以与类毒素结合，该过程属于体液免疫。二、非选择题(共2小题，共35分)14(20分)(2010河南驻马店期末)2009年世界上发现了能感染人类的高致病性甲型H1N1流感病毒。我国参与了抗击甲型H1N1流感的国际性合作，并已经研制出甲型H1N1流感疫苗。下图所示为甲型H1N1病毒在人体细胞中的一些变化以及相关反应。(1)侵入到人体内的甲型H1N1流感病毒往往先通过图中_过程(填标号)阻止
12、病毒的散播，再通过图中_过程(填标号)予以消灭。(2)图中b的作用是_，c的作用是_。(3)人体细胞中蛋白质的合成与甲型H1N1病毒蛋白质的合成过程相比，主要区别是_。(4)注射甲型H1N1流感疫苗可预防甲型H1N1流感，疫苗作用的原理是_。对鸡蛋过敏者不宜注射甲型H1N1流感疫苗，其原因是_。(5)利用放射性同位素标记法探究甲型H1N1流感病毒的遗传物质是DNA，还是RNA。请简述该实验的设计思路：_。答案(1)(2)与抗原特异性结合使靶细胞裂解，释放其中的抗原(3)前者有转录过程，后者没有(4)接种疫苗可诱导人体产生特异性免疫，获得记忆细胞，当抗原再次侵入时，记忆细胞会迅速增殖分化，形成抗
13、体，产生抵抗力疫苗是用在活鸡胚中培养的病毒制成的(5)用含同位素标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸和尿嘧啶核糖核苷酸为原料分别培养活细胞，再用上述标记的两种细胞培养该病毒，一段时间后分别检测子代病毒中是否出现放射性。解析(1)对于病毒的免疫，一般先通过体液免疫阻止病毒传播，再通过细胞免疫予以消灭。代表体液免疫，代表细胞免疫。方框内表示病毒在寄主细胞内的复制。(2)图中b是抗体，能与抗原特异性结合；c是效应T细胞，能与靶细胞密切接触，使靶细胞裂解，释放其中的抗原。(3)从题图看出，甲型H1N1病毒蛋白质的合成过程无转录过程。(4)注射甲型H1N1流感疫苗可预防甲型H1N1流感，甲型H1N1流感疫苗可剌激机
14、体产生记忆细胞。甲型H1N1流感疫苗的灭活病毒是在活鸡胚中利用鸡胚中的物质培养的，故对鸡蛋过敏者不宜注射甲型H1N1流感疫苗。(5)病毒是寄生的，不能用一般的培养基培养病毒，可用含同位素标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸(甲组)和尿嘧啶核糖核苷酸(乙组)为原料分别培养活细胞，再用上述标记的两种细胞培养该病毒，一段时间后分别检测子代病毒中是否出现放射性，若甲组培养的病毒有放射性而乙组没有放射性，说明甲型H1N1流感病毒的遗传物质是DNA，反之则是RNA。15(2011广西河池调研)(15分)基因疫苗(又称DNA疫苗)是目前发展最快、备受人们重视的一个研究领域。1990年Wolff等在进行基因治疗实验时，以
15、裸DNA注射作对照，结果意外发现裸DNA可被骨骼肌细胞吸收并表达出外源性蛋白。1992年Tang等首次证明经基因免疫产生的外源性蛋白质可刺激小鼠免疫系统产生特异性抗体，从而宣告基因疫苗的诞生。基因疫苗的作用原理见下图。其中表示抗原，表示某种物质，代表某种细胞。据图回答下列问题。(1)细胞分别代表_；细胞在的刺激下分泌的物质是_；能特异性的识别，是_；呈递抗原的细胞是_。(2)抗原基因在体内持续_，不断刺激机体的免疫系统产生_，免疫效果可靠。(3)抗体产生后可以和病原体结合，从而抑制病原体的_。效应T细胞清除被病原体感染的细胞是通过_(填细胞器)完成的。(4)请简述如何实现一种基因疫苗可预防多种
16、疾病。_。答案(1)T细胞、B细胞淋巴因子糖蛋白吞噬细胞(2)表达产生抗原蛋白体液免疫和细胞免疫(特异性免疫)(3)繁殖或对人体细胞的黏附溶酶体(4)将多个抗原基因插入同一个质粒中解析(1)根据相关知识，细胞应指T细胞和B细胞。为T细胞，在抗原的刺激下分泌淋巴因子。能识别抗原，说明是受体，本质是糖蛋白。吞噬细胞具有呈递抗原的作用。(2)抗原基因进入机体后，持续表达产生抗原蛋白，刺激机体产生特异性免疫。(3)抗体与抗原结合后，抗原将失去繁殖和黏附人体细胞的能力。靶细胞是在溶酶体的参与下，自溶灭亡的。(4)只要将多个抗原基因插入同一个质粒中，并在人体内共同表达，就可预防多种疾病。一、单项选择题1.
17、（2009全国卷，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。答案D2.（2009广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对
18、夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。则该夫妇基因型及基因型频率为：妻子：AA(1/19),Aa(18/19),丈夫：aa。此夫妇所生子女中，正常的概率为：18/191/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。A3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基
19、因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/111/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。A4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是( B )A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5
20、号、9号、10号5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是(D )A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿
21、是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。C7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21号四体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3，多一
22、条染色体的精子因活力差不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。答案B8.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子
23、怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是(D)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A. B. C. D.9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A ）A.苯丙酮尿症携带者 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症
24、状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M(Aa)的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是(B )A.1/2，1/2 B.1/2，0 C.1/2，1/4 D.1/4，1/2解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。若以公式N=100%进行计算，则公式中a和
25、b依次表示(C)A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。二、双项选择题12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在(BD)A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.两个Y，没有色盲基因13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互
26、作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是 (AD)A.甲病不可能是X隐性遗传病B.乙病是X显性遗传病C.患乙病的男性一般多于女性D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。三、非选择题15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当
27、地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。原因是。（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。乙病致病基因位于染色体上，为性基因。若图中2与3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？。解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细
28、胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。根据家系中的563可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的2与3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。答案（1）该地不与外界人群发生基因交流（2）白(淋巴)白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成（3）15/16常显1/2（4）避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是
29、不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点（如下）。双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总结果，统计分析。（2）回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能是 遗传病。答案（2）如下表：双亲性状调查的家庭个
30、数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。17。下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体 性遗传病。（2）4和5婚后孩子正常的几率是 。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行 以便确定胎儿是否患病。（3）
31、研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸，并且全是 。（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）（4）上述研究表明，并指（趾）是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自2,由于这种变化发生在 细胞，从而导致每一代都有患者出现。解析（1）由第代的3和4与第代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。（2）
32、4的基因型为aa,5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/31/2=1/3。若5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。（3）基因中增加的一段DNA序列有27个碱基（模板单链上），则以其为模板转录成的mRNA上增加27个碱基，最多可决定9个氨基酸。因mRNA上增加27个碱基为CGGCGGCGGCGGCAGCGGCGGCUGCG，有GCG、GCA、GCU三种密码子，对应的氨基酸都是丙氨酸。（4）基因中碱基对的增添引起基因结构的改变，属于基因突变，因可遗传给后代，故发生突变的细胞是生殖细胞。答案：（1）常显（3）1/3产前诊断（基因诊断）（3）9 丙氨酸（4）基因突变生殖