1、第7单元生物的变异和进化第20讲基因突变及其他变异素养导读必备知识固本夯基一、基因突变1.基因突变的实例:镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表、和。基因突变一般发生在(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是异常,根本原因是发生了,碱基对由突变成。这说明了基因控制生物性状的途径为。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失的改变。3.基因突变发生时间主要发生在(有丝分裂间期、减数分裂前的间期等),也可因外来因素影响而随机发生。4.诱发基因突变的因素(连线)5.基因突变的结果产生一个以上的。(1)若发生在配子中:可通过遗传给后代。(2)若发生在体细胞中:一般不能通过遗
2、传。6.基因突变的特点7.基因突变的意义产生的途径生物变异的生物进化的8.细胞癌变(1)癌变的机理致癌因子原癌基因:控制细胞正常的;抑癌基因:抑制细胞的生长和增殖,或者促进癌细胞(2)癌细胞的特征能够增殖。发生显著变化。细胞膜上的等物质减少,细胞之间的黏着性降低,容易在体内。二、基因重组1.概念2.类型类型发生时期实质自由组合型期非同源染色体上的自由组合互换型期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体片段交换而交换3.结果:产生新,导致重组性状出现。4.意义(1)形成的重要原因。(2)生物变异的来源之一,有利于生物进化。5.基因突变和基因重组的比较比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子的改变原
3、有基因的重新组合发生时间主要在DNA复制过程中(通常在有丝分裂期)和减数分裂前的期减数分裂期和期发生范围所有生物(普遍性)主要指能进行有性生殖的真核生物产生结果产生产生生物变异根本来源重要来源生物多样性根本原因重要原因应用诱变育种杂交育种三、染色体变异1.染色体结构的变异(1)类型(连线)(2)结果:使排列在染色体上的基因的发生改变,从而导致性状的变异。2.染色体数目的变异(1)类型的增加或减少以的形式成倍地增加或减少(2)染色体组:在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中称为一个染色体组。(3)二倍体、多倍体和单倍体的比较项目二倍体多倍体单倍体概念由受
4、精卵发育而来,体细胞中含有两个的个体由受精卵发育而来,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体由未受精的生殖细胞发育而来,体细胞中含有本物种染色体数目的个体染色体组两个一至多个发育起点受精卵形成原因自然成因正常的有性生殖外界环境条件剧变(如低温)单性生殖人工诱导秋水仙素处理单倍体幼苗秋水仙素处理的种子或幼苗植物特点正常可育果实、种子较大,营养物质含量丰富,生长发育延迟,结实率低,高度不育举例几乎全部的动物和过半数的高等植物香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)、八倍体小黑麦蜜蜂的雄蜂四、低温诱导植物细胞染色体数目的变化1.实验原理:用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制的形成,以致影响细胞有丝分裂中染
5、色体被拉向两极,导致细胞不能,植物细胞的染色体数目发生变化。2.实验操作步骤培养将蒜放在冰箱冷藏室内(4 )一周,取出后放在清水中室温培养,待蒜长出约左右的不定根时,放入冰箱(4 )4872 h固定剪取根尖约0.51 cm,放入卡诺氏液中浸泡0. 51 h,以,然后用体积分数为95%的冲洗2次制作装片分、和4个步骤观察先用倍镜观察,视野中既有正常的倍体细胞,也有的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用倍镜观察概念检测1.基于基因突变和细胞癌变的特点,判断下列表述是否正确。(1)基因突变引起的镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断。()(2)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()(3)
6、有丝分裂前期不会发生基因突变。()(4)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。()(5)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。()(6)在没有外界不良因素的影响下,生物不会发生基因突变。()(7)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。()(8)癌变细胞内酶活性降低导致细胞代谢减缓。()(9)有害突变不能成为生物进化的原材料。()(10)基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。()2.基于基因重组的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()(2)原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()
7、(3)基因型为Aa的个体自交,因基因重组导致子代发生性状分离。()(4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合,导致基因重组。()(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()(6)互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()(7)一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体也不存在基因重组。()3.基于染色体变异的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序,可在显微镜下观察到。()(2)含有三个染色体组的个体就是三倍体。()(3)秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成,从而导致染色体数目加倍。()(4)单倍体的体细
8、胞中一定不存在同源染色体。()(5)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。()(6)低温可抑制染色体着丝粒分裂,使子染色体不能分别移向两极。()教材拓展(人教版必修2P82“思考讨论”结肠癌发生的原因)(1)从结肠癌发生的简化模型可知,癌变是细胞中原癌基因和抑癌基因基因突变的结果。原癌基因和抑癌基因各有什么作用?健康人体内细胞中是否存在这两类基因?(2)原癌基因和抑癌基因是否属于一对等位基因?其中任意一个基因发生突变都会发生细胞癌变吗?(3)细胞癌变是基因突变的结果,癌症的诊断能否通过显微镜进行检测?核心考点能力提升考点一基因突变和基因重组合作探究探究1基因突变是由碱基的替换、增添
9、或缺失而引起的基因碱基序列的改变下图表示基因突变的类型与结果,请结合图示讨论解决下列问题。(1)基因突变为什么会引起生物性状的改变?(2)有人说亲代发生的基因突变可能不会遗传给子代,有些即使遗传给子代,子代性状也可能不会改变,请分析可能原因。(3)基因突变一定会改变遗传信息吗?试分析原因。(4)基因突变是否会导致基因数量的改变?拓展提升基因突变对蛋白质的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变1个氨基酸增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同,影响结果也不一样:发生在序列最前端,则氨基酸序列全部改变或不能
10、表达(形成终止密码子);在中间某个位置,会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变;在该序列最后,不影响表达或使肽链延长。探究2基因重组是指在有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合在生物体通过减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合,产生不同的配子;在减数分裂过程中的四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的片段互换而发生交换,导致同源染色体上的基因发生基因重组。(1)以上两种类型的基因重组发生在什么时期?此外是否还存在其他情形的基因重组?(2)联系孟德尔的豌豆杂交实验,请判断下列两种现象产生的原因是否属
11、于基因重组并分析原因。高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆;黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。(3)基因重组能产生新的基因吗?能产生新的性状吗?考向突破考向1基因突变的特点1.(2021山东泰安模拟)下列有关基因突变的叙述正确的是()A.一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D,说明基因突变具有不定向性B.突变绝大多数是有害的,不能为生物进化提供原材料C.诱变育种需要处理大量材料,因为基因突变具有低频性和不定向性D.诱变育种只适用于植物考向2基因重组的实质和类型2.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是()A.基因突变基
12、因突变基因突变B.基因突变基因突变基因突变或基因重组C.基因突变或基因重组基因突变基因重组D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组方法技巧判断基因突变与基因重组的方法(1)看亲子代基因型如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或基因重组(互换型)。(2)看细胞分裂方式如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则一般认为是基因突变的结果。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或基因重组(互换型)。(3)看细胞分裂图如果是有丝分裂后期的图像,两条子染色体上的两基
13、因不同,则为基因突变的结果,如图甲所示。如果是减数分裂后期的图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙所示。如果是减数分裂后期的图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为互换(基因重组)的结果,如图丙所示。考点二染色体变异合作探究探究1染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。染色体结构变异主要有4种类型:缺失、重复、易位、倒位。染色体数目变异分为两类:一类是个别染色体的增加或减少;另一类是以一个染色体组为基数成倍增加或成套减少。(1)图甲的结果中哪些是由染色体变异引起的?它们分别属于哪类变异?
14、能在光学显微镜下观察到的是哪几个?(2)图乙、丙均发生了某些片段的交换,其交换对象分别是什么?它们属于哪类变异?探究2低温诱导植物细胞染色体数目的变化秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍。用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。(1)本实验是否温度越低效果越显著?(2)观察时是否所有细胞中染色体均已加倍?(3)有人认为,通过本实验就能够得出“低温能够诱导植物细胞染色体数目发生变化”的结论,你认同他的观点吗?归纳总结低温诱导染色体数目加倍实验与观察细胞有丝分裂实验的操作步骤的不同
15、点项目低温诱导植物细胞染色体数目的变化观察根尖分生组织细胞的有丝分裂培养待洋葱长出1cm左右不定根时4低温培养适宜温度下培养固定解离前用卡诺氏液进行固定,然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次也可不用固定考向突破考向1染色体变异类型的判断1.下图是甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示染色体片段)的示意图。下列叙述不正确的是()A.个体甲发生了染色体的缺失,可能会影响个体的表型B.个体乙发生了染色体倒位,减数分裂可能发生异常C.个体甲、乙发生的变异都会导致染色体基因的排列顺序发生改变D.个体甲、乙发生的变异,在显微镜下都不能观察到考向2染色体组、单倍体和多倍体的判断2.如图是含
16、不同染色体的四个细胞,下列叙述正确的是()A.a可能处于有丝分裂的后期,含有2个染色体组;b含有3个染色体组B.如果b表示体细胞,则b代表的生物一定是三倍体C.如果c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体D.d中含有1个染色体组,代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体方法技巧“二看法”确认单倍体、二倍体、多倍体考向3基因突变和染色体结构变异的比较3.以下关于染色体结构变异和基因突变的叙述,不正确的是()A.染色体结构变异是DNA上比较大的区段发生改变,而基因突变则是DNA分子上个别核苷酸的改变B.基因突变可发生回复突变,染色体结构变异通常不会发生回复突变C.基因突变一般是
17、微小突变,其遗传效应小,而染色体结构变异是较大的变异,其遗传效应大D.细胞学检查可鉴别染色体结构变异,一般不能鉴别基因突变方法技巧“三看法”辨析基因突变和染色体结构变异第7单元生物的变异和进化第20讲基因突变及其他变异必备知识固本夯基一、1.(1)DNA复制转录翻译a(2)血红蛋白基因突变基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状2.基因碱基序列3.DNA复制时4.CAB5.等位基因(1)有性生殖(2)有性生殖6.普遍性任何时期和部位低频性不定向性7.新基因根本来源原始材料8.(1)生长和增殖细胞凋亡(2)无限形态结构糖蛋白分散和转移二、1.有性生殖真核控制不同性状2.减数分裂后非等位基因减数
18、分裂前3.基因型4.(1)生物多样性5.结构间间前后新基因新基因型三、1.(1)DCBA(2)数目或排列顺序2.(1)个别染色体染色体组(2)每套非同源染色体(3)染色体组配子三个或三个以上受精卵配子萌发花药离体培养植株弱小四、1.纺锤体分裂成两个子细胞2.1 cm诱导培养固定细胞的形态酒精解离漂洗染色制片低二染色体数目发生改变高【概念检测】1.(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)2.(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)3.(1)(2)(3)(4)(5)(6)【教材拓展】(1)提示健康人体内本来就存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因表达的蛋白质是正常细胞的生长和增殖
19、所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。(2)提示原癌基因和抑癌基因不属于等位基因。癌变的发生不是单一基因突变的结果,一个细胞中多个基因发生突变,才可能导致细胞癌变。(3)提示与正常细胞相比,癌细胞形态发生了改变,可通过对病理切片的显微观察进行诊断。核心考点能力提升考点一【合作探究】探究1(1)提示基因中碱基的替换、增添或缺失,导致基因碱基序列发生改变,则基因控制合成的蛋白质就可能改变,从而引起生物性状的改变。(2)提示
20、若基因突变发生在体细胞中,生殖细胞没有发生基因突变,该种突变一般不会遗传给下一代;若父方中的细胞质基因发生基因突变,受精后不会遗传给下一代。密码子具有简并性,虽然发生基因突变,但是改变后相应的密码子对应的氨基酸不变,因此性状不变;若基因突变为隐性突变,子代属于杂合子,隐性基因控制的隐性性状不表现,则子代性状不改变。(3)提示遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基的增添、缺失或替换,基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。(4)提示基因突变是基因内部发生的碱基的变化,从而改变了基因中碱基的排列顺序,但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置,也没有改变基因的
21、数量。探究2(1)提示发生在减数分裂过程中。除此之外,肺炎链球菌的转化实验中,R型细菌转化成S型细菌的原因是基因重组;基因工程技术中,外源基因导入受体细胞中属于基因重组。(2)提示否;杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果。是;杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是非同源染色体上控制豌豆两种性状的两对非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。(3)提示基因重组不能产生新的基因,但可产生新的基因型。故基因重组不能产生新的性状,但能产生新的性状组合。【考向突破】1.C基因突变具有不定向性,表现为一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基
22、因,因此一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D,不能说明基因突变具有不定向性,A项错误;基因突变能为生物进化提供原材料,B项错误;诱变育种的原理是基因突变,基因突变具有低频性和不定向性,所以诱变育种需要处理大量材料,C项正确;诱变育种除了适用于植物外,还适用于微生物等,D项错误。2.B图中分别属于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的染色体是经过复制而得到的,所以图中的变异类型只能属于基因突变;题中亲本基因型为Aa,属于减数分裂的后期,所以中A与a的不同可能来自基因突变或基因重组。考点二【合作探究】探究1(1)提示染色体片段缺失;染色体片段易位;基因突变;染色体片段倒位。均为染色体变
23、异,可在光学显微镜下观察到,为基因突变,不能在光学显微镜下观察到。(2)提示图乙发生了非同源染色体间片段的交换,图丙发生的是同源染色体上的非姐妹染色单体间相应片段的交换;前者属于染色体结构变异中的“易位”,后者属于互换型基因重组。探究2(1)提示不是,必须为“适当低温”,以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。(2)提示不是,只有少部分细胞实现“染色体加倍”。(3)提示不认同。应设置常温、低温4以作对照,否则实验设计不严谨,不能得出该结论。【考向突破】1.D个体甲染色体上少了E片段,属于染色体结构变异中的缺失,可能会影响个体的表型,A项正确;个体乙染色体的长度没有改变,但是CDE片段发生了倒置,属于
24、染色体结构变异中的倒位,减数分裂过程中,若发生互换型基因重组,会导致同源染色体上非姐妹染色单体上的非等位基因互换的异常情况发生,B项正确;个体甲、乙发生的变异都会导致染色体基因的排列顺序发生改变,C项正确;个体甲、乙发生的变异都属于染色体结构变异,在显微镜下都能观察到,D项错误。2.C由题图可知,a含有4个染色体组,A项错误;b含有3个染色体组,如果b表示体细胞,则该生物可能是三倍体,也可能是单倍体,B项错误;c含有2个染色体组,如果c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体,C项正确;d含有一个染色体组,可能是由精子或卵细胞发育而来,D项错误。3.C染色体结构变异是DNA上比较大的区段发生改变,而基因突变则是DNA分子上个别核苷酸的改变,A项正确;基因突变可发生回复突变,染色体结构变异通常不会发生回复突变,B项正确;遗传效应与突变的大小无关,如果染色体结构变异发生在非编码区,一般不会造成变异,C项错误;细胞学检查可鉴别染色体结构变异,一般不能鉴别基因突变,D项正确。
