1、第19讲人类遗传病素养导读必备知识固本夯基一、人类常见的遗传病类型、监测与预防1.人类遗传病(1)概念:由改变而引起的人类疾病。(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2.不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病隐性隔代遗传,隐性纯合发病伴X染色体显性代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病隐性隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体父传子,子传孙多基因遗传病家族聚集现象;易受环境影响;群体发病率高染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期就引起自然流产3.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括和等。(2)遗传咨询的内容
2、和步骤(3)产前诊断二、调查人群中的遗传病1.实验方法遗传病可以通过调查和调查的方式了解其发病情况。2.实验步骤3.遗传病发病率与遗传方式的调查调查项目遗传病发病率遗传方式调查对象人群随机抽样注意事项选取人群中发病率较高的遗传病;考虑等因素;群体足够大记录好正常情况与患病情况结果计算及分析某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型注意事项(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要
3、在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。概念检测基于人类遗传病的类型和特点,判断下列表述是否正确。(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。()(2)遗传物质改变的一定患遗传病。()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。()(6)隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。()(7)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()(9)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。()(10)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾
4、病。()(11)镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用显微镜进行检测。()核心考点能力提升考点人类遗传病合作探究探究人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病图甲是苯丙氨酸的代谢途径,图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析回答下列问题。甲乙(1)据图甲分析,苯丙酮尿症的致病原因是什么?苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗?与单基因遗传病相比,多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律?(2)根据图乙中过程,分析21三体综合征形成的原因。过程会导致21三体综合征吗?分析原因。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗?(4)有人说,凡是出生就有的病就是遗传病,你是否
5、认同这种观点?名师提醒明确遗传病中的五个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBXb),不患红绿色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。考向突破考向1人类遗传病的类型和特点1.(多选)我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%80%是遗传因素所致
6、。下列关于遗传病的叙述,正确的是()A.人类的先天性疾病都属于遗传病B.唐氏综合征患者的父母至少有一方患有该病C.基因突变是单基因遗传病的根本原因D.唐氏综合征患者体细胞内某同源染色体有3条,染色体数目为2n+1考向2遗传系谱图的分析与概率计算2.(多选)(2021山东烟台二模)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为A、a)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。已知乙病是伴性遗传病。下列相关分析正确的()A.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型B.甲病是常染色体隐性遗传,乙病患者中女性多于男性C.-6与-7是同卵双胞胎,若-6与-5婚配后生一男孩,则该男孩只患乙病的概率为4/
7、9D.-3与-7基因型不同的概率为2/93.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,-9(XO)性染色体缺失了一条,现对-1、-3、-4个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图。下列有关叙述不正确的是()A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病B.若-9患有乙病,则导致其染色体异常的原因是-3 的减数分裂过程发生异常C.若-6与-7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8D.若对-8进行基因电泳,可得到3条条带考向3利用调查和统计的方法,研究人类遗传病的遗传方式和发病率4.(2020湖北仙桃期末)有关人群中的遗传病调查以及优生措施的叙述,错误的是()A.应选
8、取某单基因遗传病的患者家系进行调查,以判断其遗传方式B.应随机取样进行发病率调查,但若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃C.某种遗传病的发病率是指调查中该遗传病的患病人数占被调查人数的百分比D.常见的优生措施有禁止近亲结婚、适龄生育和进行产前诊断等第19讲人类遗传病必备知识固本夯基一、1.(1)遗传物质(2)ba、c、2.相等相等女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性相等相等3.(1)遗传咨询产前诊断(2)家族病史传递方式再发风险率终止妊娠产前诊断(3)B超染色体分析基因检测患病风险遗传病先天性疾病二、1.社会家系2.调查病例调查方式调查3.患者家系单基因年龄、性别【概念检测】(1)(2
9、)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)核心考点能力提升考点【合作探究】探究(1)提示苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变,导致酶1异常,苯丙氨酸不能转化形成酪氨酸,而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传病是由一对等位基因控制的。多基因遗传病由两对以上的等位基因控制,多基因间通常不存在显隐性关系,一般不符合孟德尔的遗传定律。(2)提示减数分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程会导致21三体综合征。减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常
10、精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。(3)提示也可能是在精子形成过程中减数分裂后期同源染色体未分离或减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向两极,形成的异常精子参与受精导致的。但是21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。(4)提示不认同。先天性疾病中由遗传物质改变引起的是遗传病,由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病。【考向突破】1.CD先天性疾病是生来就有的,可能是胎儿期在不利因素作用下发育异常造成的,不一定属于遗传病,A项错误;大多情况下唐氏综合征患者的父母是正常的,B项错误;单基因遗
11、传病中致病基因来自基因突变,C项正确;唐氏综合征患者体细胞内21号染色体含有3条,其他同源染色体均是成对存在的,染色体数目为2n+1(n=23),D项正确。2.AC遗传病再发风险率估算需要确定遗传病的类型,A项正确;根据题意分析可知,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病,乙病患者中女性少于男性,B项错误;-5基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY,-7关于甲病的基因型为1/3Aa、2/3Aa,关于乙病的基因型为XBXb,-6与-7为同卵双胞胎,则-6的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,-6与-5婚配后代中男孩只患乙病的概率=(1-2/32/31/4)1/2=4
12、/9,C项正确;-3与-7关于甲病的基因型都为1/3AA、2/3Aa,关于乙病的基因型都为XBXb,因此两者基因型不同的概率=1-(1/31/3+2/32/3)=4/9,D项错误。3.C-8为甲病患者,其父亲-4不患甲病,故甲病为常染色体隐性遗传病,不可能为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;分析题图可知,乙病为显性遗传病,根据题干信息可推测,乙病为伴X染色体显性遗传病,若-9患有乙病,根据-4患乙病,-9的染色体组成为XO,其X染色体来自-4,导致其染色体异常的原因是-3的减数分裂过程发生异常,B项正确;假设控制乙病的基因用B、b表示,则-6的基因型及概率为1/2XBXB,1/2XBXb,-7的
13、基因型为XbY,若-6与-7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,患乙病孩子的概率为3/4,C项错误;假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,-1、-3、-4个体关于甲病的基因型都为Aa,-8患两种病,且其母亲-3不患甲病,则-8的基因型为aaXBXb,若对-8进行基因电泳,可得到3条条带(基因a是一个条带,XB是一个条带,Xb是一个条带),D项正确。4.B调查遗传病的遗传方式时,需要在患者家系中调查,A项正确;对遗传病的发病率进行统计时,需在人群中进行随机调查,若某小组的数据偏差较大,汇总时仍要如实记录,不应舍弃,B项错误;某种遗传病的发病率是指调查中该遗传病的患病人数占被调查人数的百分比,C项正确;常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等,D项正确。