1、一、选择题1通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 ()A红绿色盲B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案A2某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出
2、生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析对比畸形个体与正常个体的基因组是否有明显差异可判断畸形是否由遗传因素引起。双胞胎若表现不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起。血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，表现家族聚集现象。答案C3人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育 ()A男孩；男孩 B女孩；女孩C男孩；女孩 D女孩；男孩解析甲家庭中如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因
3、传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，不会患病。答案C4人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案B5某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合
4、理的是 ()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查解析在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。答案D6近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传
5、病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案B7下图为某一遗传病的家系图，其中2家族中无此致病基因，6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A0， B.，C.， D0，解析由父母正常生出
6、患病的4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则1的基因型为aa，2家族中无此致病基因，2的基因型为AA，则1的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断5的基因型为AA、Aa，由6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断6的基因型为AA、Aa，他们孩子患病的概率为。答案A8人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为 ()A0 B. C. D1解析21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常；而男性产生的精子则全部正常，因此形成的后代正常与不正常的概率各是。答案C9分析下面一家族中某
7、种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是 ()A8与3基因型相同的概率为2/3B理论上，该病男女患病概率相等C7肯定有一个致病基因由2传来D9和8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18解析由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚配，后代发病率为2/32/31/41/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/9，若问患病女孩的概率则应为1/91/21/18。答案D10下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿
8、患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。答案D11下列不需要进行遗传咨询的是()A孕妇孕期接受过放射照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案D12通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察
9、，难以发现的遗传病是()A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。答案A二、非选择题13下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。21三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生
10、了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成_(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_技术大量扩增细胞，用_处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4)下图是某单基因遗传病家系图。为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_酶。为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_。若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为_。答案(1)成年人发病风
11、险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45XY(2)父亲XBY(3)动物细胞培养胰蛋白酶(4)耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子杂交(或用DNA探针检测)14某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。调查流程(1)确定调查的性状、目的和要求，下列_项不能作为调查性状，原因是_。A能否卷舌 B发际形状C体重 D血型(2)制订调查计划：小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。家庭成员发际形状调查表性状祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲兄弟姐妹自己A1A2A3B1B2B3发际V型直型说明：请在上表亲属的相应性状(能够了解到的)的空格中打“”。请
12、指出本表的不足之处，并完善。_。(3)实施调查活动：同学根据自己家庭情况如实填写。(4)_，得出结论，撰写调查报告。结果分析：在家庭调查中可依据_和调查数据判断显隐性。调查结果如与权威数字相差很大，试分析可能的原因是_。答案(1)C该性状受环境因素影响较大(2)“自己”一栏，应要求填写性别(4)整理、分析统计结果结果分析：性状分离现象调查的群体太小、取样不随机、表格填写不真实、统计出错等(任写出合理的两项即可)15下图为某家庭遗传系谱图，9与10为异卵双生的双胞胎，13与14为同卵双生的双胞胎。已知珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，由A、a基因控制；眼白化病为伴X染色体隐性遗传病，由
13、B、b基因控制。请据图回答下面的问题。(1)据图判断，图右标注的是患_的女性，判断的主要依据是_。图右标注的是患_的男性。(2)8号个体是杂合子的概率是_。(3)12的基因型可能是_，9与10基因型相同的概率为_。13与14基因型相同的概率为_。(4)若9与13婚配，所生子女中只患一种病的概率是_，同时患两种病的概率是_。(5)基因诊断的主要原理是_。通过基因诊断等手段，可以对胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病进行产前诊断。答案(1)珠蛋白生成障碍性贫血病珠蛋白生成障碍性贫血病为常染色体隐性遗传病，5与6表现正常，其女儿11患病(说明该病为常染色体隐性遗传病)眼白化病(2)(3)aaXBXB或aaXBXb100%(4)(5)DNA分子杂交