1、人类遗传病的检测和预防【学习目标】1举例说出人类遗传病的主要类型。2探讨人类遗传病检测和预防。【学习重难点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测与预防。【学习过程】一、自主学习寻找证据阅读阅读课本P101页资料，根据阅读获得的信息，思考下列问题：1唐氏综合征患者的染色体组型与正常人有何区别？2唐氏综合征患者染色体发生的变异属于哪种可遗传变异？3还有哪些可遗传变异会引发人类遗传病？二、知识巩固1遗传病是指( )A具有家族史的疾病B先天性疾病C由于遗传物质发生了变化而引起的疾病D由于环境因素影响而引起的疾病2下列人类遗传病依次属于单基因病、多基因病和染色体病的是( )原发性高血压 唐氏综合征 苯丙
2、酮尿症 青少年型糖尿病 性腺发育不全 镰状细胞贫血 哮喘 猫叫综合征 软骨发育不全A B C D 3关于人类遗传病，下列说法正确的是( )A人类遗传病都与致病基因有关B后天表现出来的疾病也可能是遗传病C遗传病都能遗传给后代D单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因4下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )A单基因遗传病 B多基因遗传病C传染病 D染色体异常遗传病5下列关于基因检测的相关叙述错误的是( )A基因检测可以对疾病进行分子遗传病理诊断是“基因组医学”的基础B检测父母是否携带遗传病的致病基因，可以预测后代患这种疾病的概率C人的血液、唾液、精液、毛发等都可以用来进行基因检测D基
3、因预测的疾病的发生是不可避免的答案1答案 C解析 由遗传物质发生变化而引起的疾病是遗传病，C正确。2答案 B解析 原发性高血压属于多基因遗传病；唐氏综合征是由于多了一条21号染色体，为染色体病；苯丙酮尿症属于单基因病；青少年型糖尿病属于多基因病；性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病，为染色体病；镰状细胞贫血属于基因突变导致的单基因病；哮喘属于多基因病；猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病，为染色体病；软骨发育不全为单基因病。故属于单基因病的是；属于多基因病的是；属于染色体病的是。3答案 B解析 由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天表现出来的疾病也可能是遗传病，如秃发，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；常染色体隐性遗传病患者体细胞中存在两个致病基因，在有丝分裂DNA复制之后致病基因的数目可以达到4个，D错误。4答案 A5答案 D解析 基因预测的疾病有可能不发生。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。
