1、第15讲伴性遗传和人类遗传病考纲要求1.伴性遗传：(1)伴性遗传及其特点(B)；(2)常见几种遗传病及其特点(B)。2.人类遗传病的类型：(1)人类遗传病的产生原因、特点及类型(A)；(2)常见单基因病的遗传(A)。3.人类遗传病的监测和预防：(1)遗传病的产前诊断与优生的关系(A)；(2)遗传咨询与优生的关系(A)。4.人类基因组计划及其意义(A)。5.调查人群中的遗传病：(1)调查的方法和过程(A)；(2)调查结果及其分析(C)。1由性染色体上的基因决定的性状，在遗传时总是和_相关联，因此这类性状的遗传被称为伴性遗传。2伴X染色体隐性遗传病的特点(如红绿色盲)：(1)男性患者多于女性患者；
2、(2)属于_遗传，即外公女儿外孙。3人类遗传病通常是指由于_而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。4单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病，它不仅表现出家族聚集现象，还受环境因素的影响，在群体中的发病率较高，如青少年型糖尿病属于此类遗传病。染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就死亡，如21三体综合征。5产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在
3、一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。6夫妻双方在_的情况下，他们所生的子女患隐性遗传病的机会大大增加，原因是双方从共同祖先那里继承相同_的机会大大增加，结果双方很可能是同一种致病基因的携带者，这样患病机会增大。7进行遗传咨询主要包括以下内容和步骤：对家庭成员进行身体检查，了解_；做出诊断，分析遗传病的_；推算后代的再发风险率；向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。82019年2月，人类基因组工作草图公开发表，2019年，人类基因组测序任务已经圆满完成。人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。9人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有
4、重要意义。10调查人群中的遗传病应选择发病率高的单基因遗传病进行调查。一、常见人类遗传病的分类特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体遗传病显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体遗传病显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代交叉遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体遗传病父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等染色体异常遗传病相等例1人类有多种遗传病，下列属于常染色体单基因隐性遗传病的是()A白化病 B红绿色盲C21三体综合征 D坏血病例2唇裂是一
5、种常见的遗传病，下列疾病与其属于同种类型的是()线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A B C D二、系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析1首先确定是否为伴Y染色体遗传病所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。2其次判断显隐性(1)双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有，见图1)。(2)双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无，见图2)。(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断(见图3)。3再次确定是否为伴X染色体遗传病(1)隐性遗传病女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(见
6、图4、图5)。女性患者，其父和其子有患病，可能是伴X染色体遗传(见图6、图7)。(2)显性遗传病男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(见图8、图9)。男性患者，其母和其女有患病，可能是伴X染色体遗传(见图10、图11)。例3如图为某遗传病图谱，阴影个体表示患病女性，甲与患该病的女子结婚(该女子的父亲正常)，下列分析正确的是()A该病可能是常染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2B该病可能是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/4C该病可能是常染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是1/2D该病可能是伴X染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是0例4下列遗传系
7、谱图中，6不携带致病基因。甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是()A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病1(2019江苏学测)下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于()A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传 D伴X染色体隐性遗传2(2019江苏学测)下列人类疾病不属于遗传病的是()A白化病 B红绿色盲 C多指 D乙型肝炎3(2019江苏测试)下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于()
8、A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C伴X染色体显性遗传 D伴X染色体隐性遗传4(2019江苏学测)关于人类红绿色盲遗传的叙述中，正确的是()A男性发病率高于女性B红绿色盲基因是显性基因C红绿色盲遗传与性别无关D红绿色盲男性有两种基因型5(2019江苏学测)下图为人类红绿色盲(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，有关叙述正确的是()A父亲的基因型为XBYB儿子的基因型为XBYC母亲不携带红绿色盲基因D女儿一定携带红绿色盲基因6(2019江苏学测)性染色体上的基因控制的性状在遗传中和性别相关联的现象叫伴性遗传。下列疾病中属于伴性遗传的是()A白化病 B红绿色盲C艾滋病 D21三体综合征7(20
9、19天一中学学测模拟)抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，下列哪项不是该病的遗传特点()A女性患者多于男性B男性患者的女儿全部患病C患者的双亲中至少有一个患者D母亲患病，其儿子必定患病8(2019常熟中学学测模拟)下列遗传系谱图(图中灰色表示患者)中，不可能表示人类红绿色盲遗传的是()9(2019南通学测模拟)下列不属于人类遗传病监测和预防措施的是()A禁止近亲结婚 B开展遗传咨询C进行产前诊断 D提倡生育二胎10(2019江苏学测)果蝇的灰身与黑身为一对相对性状，直毛与分叉毛为一对相对性状。现有表现型均为灰身直毛的果蝇杂交，F1的表现型与比例如下图所示。请据图回答下列问题：(1)由图1可
10、知，在果蝇灰身和黑身中，显性性状为_，控制这对相对性状的基因位于_染色体上。(2)由图2可知，在果蝇直毛和分叉毛中，显性性状为_。(3)若同时考虑这两对相对性状，则F1雌果蝇中杂合子所占比例为_(用分数表示)。(4)若考虑果蝇的灰身、黑身这对相对性状，让F1中灰身果蝇自由交配得到F2，再用F2中灰身果蝇自由交配得到F3，则F3灰身果蝇中纯合子所占比例为_(用分数表示)。答案精析夯实基础排查要点1性别2(2)交叉3遗传物质改变5羊水检查6近亲结婚致病基因7家庭病史传递方式点击重点攻克难点例1A红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，21三体综合征为染色体异常遗传病，坏血病不属于遗传病。例2D唇裂属于多基
11、因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，选项中属于此类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。例3B分析题图可知，确定该病不可能为伴X染色体隐性遗传病。如果是常染色体显性遗传病，甲夫妇的基因型为aaAa，生正常男孩的概率是1/21/21/4。如果是伴X染色体显性遗传病，甲夫妇的基因型为XaYXAXa，生正常男孩的概率是1/4。如果是常染色体隐性遗传病，甲夫妇的基因型为Aaaa，生正常男孩的概率是1/21/21/4。例4C据图分析，5、6正常，有一个患病的儿子9，所以甲病为隐性遗传病，而6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病。由系谱图可以看出，3、4正常，
12、有一个患乙病的女儿8，可知乙病一定为常染色体隐性遗传病，故5的基因型只能为BbXAXa；8的基因型可能为1/2bbXAXa、1/2bbXAXA；5的基因型只能为BbXAXa，6不携带致病基因，所以9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，8、9生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32。8、9的孩子不论是男孩还是女孩都有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。体验真题演练模拟1A2.D3.B4.A5.A6.B7.D8.C9.D10(1)灰身常(2)直毛(3)3/4(4)3/5解析(1)亲本都为灰身，图1中雌雄果蝇的表现型及比例均为灰身黑身31，即表现型与性别无关，说明灰身是显性性状，
13、且该基因位于常染色体上。(2)分析图2可知，表现型均为直毛的果蝇杂交，后代有直毛和分叉毛，而且二者在雌雄个体中的比例不同，则直毛为显性性状，且控制该性状的基因位于X染色体上。(3)据图1、图2所示子代的表现型分析，若控制体色的基因为A、a，控制毛形状的为B、b，亲本的基因型为AaXBXb、AaXBY。F1雌果蝇中纯合子的概率为1/21/21/4，则杂合子的概率为3/4。(4)F1中灰身果蝇为1/3AA、2/3Aa，a的基因频率为1/3，A的基因频率为2/3，自由交配得到的F2中aa所占的比例为(1/3)21/9，AA为(2/3)24/9，Aa为4/9，则F2中灰身1AA1Aa，因此F2中灰身果蝇产生的配子的基因型及比例是Aa31，自由交配后，F3灰身果蝇的比例是为3/43/421/43/415/16，灰身果蝇纯合子的基因型为AA，比例是9/16，因此F3灰身果蝇中纯合子所占比例为(9/16)(15/16)3/5。
