1、必修二遗传与进化第四单元生物变异、进化、育种第3讲关注人类遗传病1.下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。答案C2.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()原发性高血压先
2、天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑 A. B. C. D. 解析单基因遗传病有，多基因遗传病有，染色体异常遗传病有。答案B3. 下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者l体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 解析从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体
3、一定来自父方，可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。答案C4.某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因Aa控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占。下列相关分析中，错误的是()A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病B，在患病的母亲中约有为杂合子C.正常女性的儿子都不会患该遗传病D.该调查群体中A的基因频率约为75%解析根据患病双亲生出正常男性
4、后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴X染色体显性遗传病。在伴X染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占，可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因型为XaXa，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲的基因型为XAY，母亲的基因型为XAXA、XAXa，则A的基因频率为100%83%。答案D5. 某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比
5、例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难于下结论解析由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女发病率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2a1/3，解得a为2/3。答案C6.自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，
6、20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是()A.此病为伴X染色体隐性遗传病B.2、2和4都是携带着C.1是携带者的概率为D.人群中女性的发病率约为解析分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X染色体遗传病，故A正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，2、2、4均正常，则她们应为携带者，故B正确；1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为，即1为携带者的概率为，故C正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D错误。答案D7.下列不需要进行遗传咨询的是()A.孕妇孕期接受过放射照射B.家族
7、中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案D8. 某生物兴趣小组的同学在学习了有关人类遗传病的知识后，决定开展一次有关人类遗传病的调查，其基本步骤正确的顺序是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据设计记录表格及调查要点ABC D 答案C9.近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识不正
8、确的是(多选)()A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D.研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人
9、群。答案ACD10.半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。如图为某半乳糖血症家族系谱图。根据系谱图分析，下列有关叙述不正确的是(多选)()A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.带有致病基因的男性个体不一定患病C.10为杂合子的概率为D.若14与一患者婚配，所生儿子患病的概率为解析8、9不是患者，而12、13是患者，说明此病是一种常染色体隐性遗传病。带有致病基因的男性个体可以是杂合的显性个体或纯合的隐性个体，不一定患病。14的基因型为AA或Aa，为Aa的概率为，则Aaaaaa。若7号为携带者，10号为杂合子的可能性为；若7号为纯合子，则10号为杂合子的概率为
10、。答案CD11. 在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题。(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于_染色体上的_性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为_。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为_。通过进行遗传咨询和_等手段
11、，可有效降低该遗传病患者的出生率。(3)经调查，岛上每256人中有一人患此种遗传病，则该岛人群中T基因的频率为_。选择此地进行调查的原因是_，有利于进行数据统计与分析。(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有_的特点。 解析(2)由绘制的遗传系谱图知：正常的双亲生了一个患病的女孩，故该病为常染色体隐性遗传病。甲、乙的基因型均为Tt，再生一个患病孩子的概率为。通过遗传咨询、产前诊断等措施可以有效地降低遗传病的发病率。(3)岛上人群中患病概率为，即tt基因型频率为，故t、T的基因频率分别为、。因该
12、地区相对封闭，与世隔绝，故选此地区进行调查有利于数据的统计与分析。(4)基因突变具有不定向性。答案(1)如下图(2)常隐Tt、Tt产前诊断(3)岛上居民与外界基本无基因交流(或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等，合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”) 12.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。21三体综合征属于遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常
13、，形成(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用技术大量扩增细胞，用处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4)右图是某单基因遗传病家系图。为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有酶。为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_。若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为。答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45XY(2)父亲XBY(3)动物细胞培养胰蛋白酶(
14、4)耐高温(或热稳定)的DNA聚合(或Taq)DNA分子杂交(或用DNA探针检测)13.人的正常与白化病受基因A和a控制，正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制，两对基因分别位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，缺失了一个限制酶切点，图1表示某家族遗传系谱图，图2表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)由图2可以判断出乙和丙的基因型分别是、。(2)已知对3、4个体进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。6个体的基因型可能是，9个体正常的可能性为。(3)白化病与镰刀型细胞贫血病这两种性状所体现的基因控制性状的方式分
15、别为_；_。(4)如果要通过产前诊断确定9是否患有猫叫综合征，常用的有效方法是_。解析由于正常基因有三个切点，限制酶能将基因切成两个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，限制酶不能将基因切成两段而成为一个DNA片段，因此正常基因与探针杂交后显示的带谱有两条，而突变基因只有一条，因此由图可以看出，乙的基因型为AA，甲的基因型为Aa，丙的基因型为aa。由2个体患白化病可推知，6个体一定是白化病基因的携带者。由5是镰刀型细胞贫血症患者可推知，1、2个体为杂合子，因此6个体的基因型为AaBB、AaBb。3、4个体的电泳结果都与甲相同，说明二者的基因型为Aa，因此7个体的基因型为AA、Aa。由8个体是镰刀型细胞贫血症患者，可知3、4个体为杂合子，其基因型为Bb，因此7个体的基因型为BB、Bb。只考虑白化病，可推出，9的患病概率为，只考虑镰刀型细胞贫血症，9的患病概率为，则9正常的概率为。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因此最有效的诊断方法是在光学显微镜下观察细胞中的染色体。答案(1)AAaa(2)AaBB或AaBb(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞，在光学显微镜下观察细胞中的染色体，对胎儿的细胞进行核型分析)