1、第22讲关注人类的遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.实验：调查常见的人类遗传病。考点一人类遗传病的类型重要程度：人类常见的遗传病的类型连线不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高相等人类染色体遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示与
2、人类遗传病有关的3个易错点(1)家族性疾病遗传病，如传染病。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如人类染色体遗传病。1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案D解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和人类
3、染色体遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2 人类21三体综合征(先天智力障碍)的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说，他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精答案B解析21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：精子卵细胞正
4、常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见，出生的子女中患病女孩占2/31/21/3，B正确。3 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。答案母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没
5、有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。2性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考点二遗传病的监测和预防重要程度：1 主要手段(1)禁止近亲结婚；(2)遗传咨询；(3)临床诊断和实验室诊断。2 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。1 进行遗传咨询时，医生对咨询者给出建议的主要依据是什么？答案夫妇双
6、方有无家庭病史。2 医生能预测未出生孩子是否会患非遗传病的其他先天性疾病吗？此问题如何解决？答案不能。可通过产前诊断进行判断。3 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。4 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。易错警示(1)禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。(2)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。1 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前
7、诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案C解析苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系，A项错误；产前诊断包括羊水检查、B超检查、基因诊断等措施，B项错误；通过产前诊断可以有效地检测胎儿是否患有某种遗传病，C项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式，D项错误。2 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的
8、最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案D解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。实验十一调查人群中的遗传
9、病重要程度：1 实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2 实验流程 a.以组为单位，确定组内人员b.确定调查病例c.制定调查记录表d.明确调查方式e.讨论调查时应注意的事项发病率与遗传方式调查的不同点项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大公式：遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型易错警示关于遗传病调查的3个注意点(1)调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因
10、素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大，如不能在普通学校调查先天智力障碍患者的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查；但红绿色盲、高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案C解析
11、A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传物质引起的。2 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答
12、相关问题。(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男性1 900人，女性1 600人，男性红绿色盲60人，女性红绿色盲10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。答案(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病
13、母正常双亲都患病总计(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数解析(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的遗传方式，调查时要注意调查人的性别、世代关系。(4)对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。1设计遗传病调查表格的三个注意点(1)遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(2)调查结果计算及分析遗传病发病率：根据调查的
14、数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%。分析患病基因显隐性及其所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。2调查法在伴性遗传判断中的应用(1)常染色体遗传还是性染色体遗传的判断统计子代群体中，同种表现型的性别比例，推断遗传类型。一般情况下，若同种表现型的性别比例均为11，则说明子代性状和性别无关，属于常染色体遗传；如果性别比例不是或不全是11，则为伴性遗传。(2)已知伴性遗传，伴X、Y遗传的判断统计该性状在群体中的出现情况，若仅在雄性个体表现，雌性个体不表现，且呈现亲子世代雄性个体连
15、续相传的现象，则推断为伴Y遗传；若雌性个体也有该性状表现，则推断不是伴Y，而是伴X遗传。(3)已知隐性遗传，常染色体隐性不是伴X染色体隐性的判断方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雄性明显多于雌性，则可能为伴X隐性遗传。方法二：从表现该性状的雌性个体切入，统计该个体的父本及子代中的雄性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X染色体隐性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体隐性遗传。(4)已知显性遗传，常染色体显性还是伴X染色体显性的判断方法一：统计群体中，表现该性状个体的雌雄比例，若雌性明显多于雄性，则可能为伴X显性遗传。方法二：从表现该性状的雄性个体切入，
16、统计该个体的母本及子代中的雌性个体的表现型，如果全部表现为该性状，则为伴X染色体显性遗传；如果统计个体中，有一个没有表现出该性状，则为常染色体显性遗传。1单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3先天性疾病不一定是遗传病。4人类染色体遗传病患者体内可能不含有致病基因。5遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。7B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。高考模拟提能训练高考题组1 (2010上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵
17、双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于25%，而同卵双胞胎的发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。2 (2011广东卷，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系
18、谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩答案B解析由于患者11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误；通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若11基因型为aa，则5基因型为Aa，6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/41/21/8；若11基因型为XaY，则5基因型为XAXa，6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则9与正常女性结婚，
19、其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。模拟题组3 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的B不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病C要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查D遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生答案C解析要研究某种遗传病的发病率通常随机在大的群体中进行调查，研究某种遗传病的遗传方式，通常对患者家系进行调查，故选C。4 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行B镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察
20、来诊断C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加答案D解析调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。5 钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是()A由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D此病的症状表现是
21、基因与环境因素共同作用的结果答案B解析由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。6 一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子，下列说法错误的是()A患儿的X染色体来自母方B患儿的母亲应为色盲基因的携带者C该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致D该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条答案D解析该夫妇都不是色盲，所以丈夫的基因型为XBY，孩子的色盲基因来自妻子，所以A、B项正确；
22、孩子只有一条性染色体，且来自母亲，所以父亲精子中没有性染色体，说明精子形成过程中性染色体分离不正常，C项正确；患儿体细胞中只有一条X染色体，发育过程中要进行有丝分裂，在有丝分裂后期染色体暂时加倍，会有两条性染色体，D项错误。1 人类常染色体上珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子 B都携带隐性突变基因C都是杂合子 D都不携带显性突变基因答案C解析由题意可知A对A为显性，A对a为显性，所以正常孩子的基因型可能是AA或Aa，则这对患地中海贫血的夫妻的基因型为AA、AA或AA、Aa或AA
23、、aa。2 如图是某遗传病的家族遗传系谱图，分析系谱图可得出()A母亲的致病基因只传给儿子，不传给女儿B男女均可患病，人群中男患者多于女患者C致病基因最可能为显性，并且在常染色体上D致病基因为隐性，因为家族中每代都有患者答案C解析分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，因代代都有患者，故该病最可能是常染色体显性遗传病。3 关于人类“21三体综合征(先天智力障碍)”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测
24、是否患病答案B解析21三体综合征(先天智力障碍)是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。4 下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BC D答案D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。5 人类的X基因前段存在CGG重复序列
25、。科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC丙氨酸)：CGG重复次数(n)n50n150n260n500X基因的mRNA(分子数/细胞)50505050X基因编码的蛋白质(分子数/细胞)1 0004001200症状表现无症状轻度中度重度下列分析不合理的是()ACGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关答案D解析从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基
26、因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。6 如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2C正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产
27、前诊断答案B解析由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现
28、患者，因此无需进行产前诊断。7 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征(先天智力障碍)患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿的致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子21号染色体有2条而产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%答案C解析21三体综合征是染色体数目异常病，题干中给出的标记基因，不是致病基因，由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型
29、为，所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条，该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。8 一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与父母亲都有关、受精作用D与母亲有关、减数第一次分裂答案A解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂后期Y染色体移向细胞的同一极，A正确。9 如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是
30、什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B同源染色体不分离先天智力障碍C基因突变镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离性腺发育不良答案B解析分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的2种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致人类染色体遗传病，所以B项正确。10小宁和小静为同卵双胞胎，下列相关说法中，不正确的是()A自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似B小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变C小宁和小静
31、在表现型上的差异主要是由基因重组导致的D若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测答案C解析自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似，都是由同一个受精卵发育而来的。小宁患某种常染色体显性遗传病，小静正常，则可能是小宁胚胎发生了基因突变，因为正常情况下，她们的基因型相同。小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。若二人母亲为伴X显性遗传病患者，在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测。所以C选项不正确。11如图为先天智力障碍的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B若发病原因为减数
32、分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。12某相对封闭的山区，有一种发病率
33、极高的遗传病，该病受一对等位基因A、a控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。下列相关分析中，错误的是()A该遗传病为伴X染色体显性遗传病B在患病的母亲中约有1/2为杂合子C正常女性的儿子都不会患该遗传病D该调查群体中A的基因频率约为75%答案D解析该遗传病在子代男女中的发病率不同，可判断其为伴性遗传，但不可能是伴Y遗传。联系高发病率、“有中生无”、以及“父病女必病”，可确定该病为伴X染色体显性遗传病。在伴X显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占3/4这一比率，可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合
34、子，另1/2为显性纯合子。正常女性的基因型为XaXa，不论其配偶是XAY还是XaY，她们的儿子的基因型都是XaY，都不会患该遗传病。该调查群体为双亲皆病的家系，亲代和子代的基因频率相同，利用赋值法，不妨假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲基因型为XAY，母亲基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa，则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa，故A的基因频率为(10050250)/(1001002)，约为83%。13荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因(A、a)控制，软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因(B、b)控制。如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图
35、。请回答下列问题：(1)研究发现，白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅为第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代，推测可能是DNA分子中发生碱基对的_引起基因结构改变。突变后的致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达，从分子水平看，该缺陷症的遗传信息传递途径可表示为_。(2)荷斯坦奶牛的性别决定为XY型，已知10未携带软骨发育不全症的基因，图中16的基因型是_。若10与11再生一头小牛，理论上表现型正常的概率是_。(3)研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传，结果表明3 000头牛中有杂合子60头、致病基因纯合子3头，该牛群中致病基因的基因频率为_%。育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，
36、图中种牛2应淘汰，理论上最好选择图中_作为种牛，理由：_。答案(1)替换(2)aaXbY9/16(3)1.155为携带者的可能性较小(或10一样为携带者，17比5携带致病基因的可能性更大)解析(1)异常蛋白与正常蛋白的差别仅为其中一个氨基酸改变，这种突变最可能是DNA分子中发生碱基对的替换。如果是碱基对的增添或缺失，会造成突变部位后的多个氨基酸改变。(2)根据239，可以推断白细胞黏附缺陷症为常染色体隐性遗传病。10未携带软骨发育不全症的基因，据101116，可以推断软骨发育不全症为伴X染色体隐性遗传病。所以，10基因型为AaXBY、11基因型为AaXBXb，后代正常概率为3/43/49/16
37、。(3)白细胞黏附缺陷基因频率(6032)/6 0001.1%。育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体，需淘汰种牛中含有致病基因的2、10个体，应选择携带致病基因可能性更小的5个体。14英国科学家古德费罗等人在男性的Y染色体末端附近找到了一个决定睾丸发育的基因，并将它命名为“SRY基因”。睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄激素的器官，但是少数男性“SRY基因”正常，体内雄激素含量正常或稍高，却具有类似女性的性特征。科学家经过研究发现，这是因为他们的X染色体上一个“AR基因”突变，“AR基因”控制雄激素受体的合成。后来这种疾病被称为“雄激素不应症”。(1)雄激素的合成与睾丸Leydig细胞
38、的_(填细胞器)有关。(2)AR基因应该位于X染色体上_区段，雄激素受体是雄激素靶细胞经过_两个过程合成的。(3)正常情况下，一位基因型为AaBb的男性，如果睾丸的曲细精管中产生了一个AB的精子，则来自于同一个精原细胞的另一个精子基因型是_；该男子次级精母细胞中期应该含有_个SRY基因。(4)已知雄激素不应症属于隐性遗传病(R、r表示)。有一雄激素不应症患者手术治愈后与正常女性婚配，生育了一个白化病(H、h表示)且雄激素不应症男孩。请问这位患者的基因型是_，他们再生育一个正常男孩的概率是_。答案(1)内质网(2)非同源转录和翻译(3)AB或ab0或2(4)HhXrY3/16解析(1)雄激素的本
39、质是固醇，属于脂质，在内质网中合成。(2)雄激素受体的本质是蛋白质，通过转录和翻译过程合成。(3)一个基因型为AaBb的精原细胞，在减数分裂中等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，产生的精子种类为AB、ab或aB、Ab，与AB的精子来自于同一个精原细胞的另一个精子基因型是AB或ab，次级精母细胞含有X染色体或Y染色体。(4)据题意，雄激素不应症属于伴X染色体隐性遗传病，患者手术治愈不能改变精原细胞中的致病基因，因患者与正常女性婚配，生育了一个白化病且雄激素不应症男孩，即双亲的基因型为HhXRXr和HhXrY，他们再生育一个正常男孩的概率为3/41/43/16。15如图所示为两个家庭
40、的遗传系谱图，1患苯丙酮尿症，3患尿黑酸症，4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。(1)据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是_，1的基因型是AAppXHXH，4的基因型是_。(2)3和4再生一个孩子患血友病的概率是_。(3)若3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是_，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是_。(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一
41、正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为_。答案(1)常染色体隐性遗传AAPPXhY或AaPPXhY(2)1/4(3)3/8产前诊断(基因诊断)(4)599/1 200解析(1)由1患病，其父母正常，可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理，可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。3患尿黑酸症，其基因组成为aa，则3和4的基因组成都为Aa；4患血友病，其基因组成为XhY，而父母都表现正常，则3和4的基因组成分别为XHY、XHXh；又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因，故3和4的基因型分别为AaPPXHY、AaPPXHXh，则4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。(2)3和4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)2的基因型为1/3AAPPXHY、2/3AAPpXHY，3的基因型为1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh，二者婚配，生一个健康男孩的概率是11(1/21/21/21/4)3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp)，而其父母表现正常，则其父母的基因组成都为Pp，该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp；表现型正常的人群中，携带者占1%；二者婚后生一个正常男孩的概率为(11/1002/31/4)1/2599/1 200。