1、第1节遗传病的类型第2节遗传病的防治1概述人类遗传病的主要类型、解释遗传病的致病机理。2调查人群中遗传病的发病率，了解遗传病的防治方法。3了解人类基因组研究。一、遗传病的类型1遗传病的概念：由遗传因素引起的疾病就是遗传病。2染色体异常遗传病(1)人类染色体组型：指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。(2)概念：由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。(3)类型及实例(4)特点：后果严重，甚至胚胎期就引起自然流产。3单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病等。(3)实例：苯丙酮尿症、家
2、族性多发性结肠息肉型。4多基因遗传病(1)概念：由许多对基因共同控制的人类遗传病。(2)实例：原发性高血压、哮喘、糖尿病以及某些先天畸形等。(3)特点：在群体中的发病率比较高。二、遗传病的预防1异常遗传物质的来源：祖代遗传下来；新突变。2预防措施：禁止近亲结婚；避免环境中的有害因素；进行遗传咨询；提倡适龄生育；做好产前诊断。其中最简单、最有效的是禁止近亲结婚。三、遗传病的基因治疗1概念：应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。2途径：(1)原位修复有缺陷的基因。(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。四、人类基因组研究1研究对象：22条常染色体、1条X染色
3、体和1条Y染色体上的DNA。2任务：把人类基因组全部基因的核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将95%以上非功能DNA的核苷酸对通过测序定位于染色体上。3意义(1)有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。(2)促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等的认识。 想一想(1)基因控制生物性状的途径有直接控制和间接控制两种，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪种？提示：白化病和苯丙酮尿症都是由于缺少某种酶所致，所体现的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状，即间接控制这一途径。(2)为什么说禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单最有效的方法？提示
4、：近亲结婚所生子女患隐性遗传病的机会大大增加。人类常见遗传病的类型及发病机理1人类常见遗传病类型名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉型X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中
5、发病率较高哮喘、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不良单基因遗传病和多基因遗传病其染色体数目、结构未改变，只是染色体上基因的改变，光学显微镜下是看不见的；而染色体异常遗传病是染色体数目、结构的改变，是染色体层次上的改变，在光学显微镜下能观察到。2遗传病的发病机理(1)单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径进行分析：该病是受1对等位基因控制的，患者的基因型为aa，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)多基因遗传病发病率高的原因分析基因1 基因
6、2基因3基因4 酶 酶酶酶ABCDE控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。(3)染色体异常遗传病的原因分析以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。 突破1人类遗传病的类型1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传
7、病和染色体异常遗传病C21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条；单基因遗传病由一对等位基因控制。 突破2遗传病的致病机理2人类21三体综合征的成因是：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精
8、子因活力低并不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析：选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近11；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但
9、因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。 突破3正确区分遗传病与先天性疾病3下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育解析：选C。人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变
10、化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。 调查人群中的遗传病1调查流程图2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者
11、家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在的染色体类型1某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。A项，对正常个体与畸形个体的基因组进行研究，对比两种个体遗传物质基因的差异，可以判断A项正确；B项，对双胞胎进行相关调查，若两双胞胎都患病可能是由遗传因素引起，可以判断B项正确；C项，兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系，由此判断C项错误；D项，对
12、兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。2遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是_。(2)乙病的遗传方式不可能是_。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是_。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_。解析：(1)由1和2生出患甲病的女儿可知，甲病遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)单基因遗传病指受一对等位基因控制的
13、遗传病。乙病患病男性5的母亲和女儿中有正常个体，不可能是伴X染色体显性遗传病。(3)若6不携带致病基因，乙病最可能为伴Y遗传病。经计算1和2携带甲病致病基因的概率均为1/3，所以他们的子女患甲病的概率为1/41/31/31/36，则1和2同时患甲病的概率为1/361/361/1 296。男孩同时患两种病的概率为1/3611/36，女孩不会患伴Y遗传病，同时患两种病的概率为0。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体显性遗传(3)1/1 2961/360遗传病的监测、预防及人类基因组遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭、社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，
14、可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。1遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：(1)医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。(2)分析、判断遗传病的传递方式。(3)推算后代患病风险。(4)提出该病防治对策和建议。2产前诊断产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查示意图3禁止近亲结婚禁止近亲结婚是降低隐性遗传病发病率的有效措施。我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。4人类基因组(1)人类基因组是包含24条染色体(2
15、2条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列，而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。 (2)男性体细胞内的两条性染色体X和Y上，带着不同的遗传信息，所以都要测定，而其他的同源染色体只需测其中的一条。1如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前诊断解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患
16、病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXbXBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。2人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括下列选项中的染色体是()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体XY染色体44条常染色体XY染色体ABCD解析：选B。染色体组是指细胞中在形态和功能上各不相同，但是携带着控制这种生物生长发育、遗传和变异全部信息的一组非同源染色体。基因组是由生物细胞中每组同源常染色体中的1条和2条性染色体组成。 核心知识小结要点回眸规范答题1人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2人类遗传病可
17、分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。6人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。随堂检测1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：选D。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变
18、外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家庭性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。2通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()A红绿色盲B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，
19、呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。3随着“单独二胎”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是() A该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子B若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C第代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断D人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系解析：选C。由分析可知，该病是X染色
20、体的隐性遗传病，2号是正常女性，其儿子6是患者，因此2是致病基因的携带者，A正确；7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，患病男孩的概率是1/21/41/8，B正确；第代中只有8号个体是正常男性，没有致病基因，因此不需要对8号个体进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是X染色体的隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正确。4一对表现型正常的夫妇，生了一个既是红绿色盲又是XYY的患儿，从根本上说，前者的病因与父母中的哪一方有关，后
21、者的病因发生的时期是()A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C与父母亲都有关，受精作用D与母亲有关，减数第一次分裂解析：选A。依题意，红绿色盲孩子的基因型为XbYY，表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY，由此可推出该患儿是由母亲产生的Xb的卵细胞与父亲产生的YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，所以该患儿的致病基因来自于母亲，两条Y染色体来自于父亲；正常情况下，父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体，经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体，若出现两条Y染色体，说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常，着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。5已知
22、抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_：女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来
23、降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、_和_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，
24、携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)50125男女(3)羊水检查B超检查课时作业一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D解析：选C。传染病
25、也可以导致一个家族中几代人患病，故错误。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病，故错误。不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故错误。2下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是()A单基因遗传病就是患者体内有一个基因发生了突变B先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以
26、上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。3青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()A性腺发育不良症B镰刀型细胞贫血症C猫叫综合征D21三体综合征解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于
27、染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。5小芳(女)患有某种单基因遗传病，如表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A该病的遗传方式是常染色体显性遗传B小芳的母亲是杂合体的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：D6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内
28、随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查解析：选D。在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。7下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。 产
29、前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭病史。8在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合体占2/3D被调查的家庭数过少，难以下结论解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因
30、型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为12，可列式n/2(n/2m)1/2，由此推知m/n1/2，所以被调查的母亲中杂合体占2/3。9蚕豆黄病是一种葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏所导致的疾病，下图是该病的遗传系谱图，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该病的致病基因(用E或e表示)。下列叙述错误的是()A该病是伴X染色体隐性遗传病B2携带该病致病基因的概率为1/4C3的基因型可能是XEXeD测定G6FD可初步诊断是否患该病答案：C10正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约
31、为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()A遗传咨询 B产前诊断C适龄生育 D胎儿染色体筛查解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。11下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是()A得过肺结核的夫妇B得过乙型肝炎的夫妇C因意外而致残的夫妇D亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇解析：选D。肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，故不需要进行遗传咨询，A、B项错误；因意外而致残的夫妇不属于遗传病，也不需要
32、进行遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇体内有可能存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需要进行遗传咨询，D项正确。12绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常
33、疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常
34、疾病的概率均等。二、非选择题13请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由是_。解析：题图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组
35、成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病14造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患
36、者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与
37、正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)
38、镰刀型细胞贫血症血友病隐性15图示为某单基因遗传病系谱图，致病基因为A或a，请据图回答下列问题：(1)该病是_遗传病。(2)2和3的基因型相同的概率是_。(3)2的基因型可能是_。(4)2的基因型可能是_。(5)2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为_。答案：(1)常染色体隐性(2)100%(3)Aa(4)AA或Aa(5)1/1216克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H、h表示)。(1)克氏综合征属于_遗传病。(2)如图表示该对夫妇
39、产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为_，图中患儿的基因型为_，产生该患儿的原因为_；该患儿体内细胞中最多含有_条染色体。(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做_以利于优生优育。(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。答案：(1)染色体异常(2)XHXhXhY次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离94(3)产前诊断(4)如图