1、第2节 基因突变和基因重组(建议用时：40分钟)题组一基因突变1某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于()A基因突变B基因重组C染色体结构变异 D染色体数目变异A基因中碱基对的缺失属于基因突变。2下列有关镰状细胞贫血的叙述，正确的是()A镰状细胞贫血的异常细胞不能通过光学显微镜观察到B镰状细胞贫血的直接病因是血红蛋白结构异常C造成镰状细胞贫血的主要原因是缺铁D镰状细胞贫血的根本病因是基因重组B镰状细胞贫血的异常细胞是镰状的红细胞，能通过光学显微镜观察到，A错误；镰状细胞贫血的直接病因是组成血红蛋白分子的多肽链上发生
2、了氨基酸的替换，从而导致血红蛋白结构异常，B正确；造成镰状细胞贫血的主要原因是：血红蛋白结构异常，导致红细胞缺氧时变成镰状，失去运输氧的功能，许多红细胞还会因此破裂而造成溶血性贫血，C错误；镰状细胞贫血的根本病因是基因突变，D错误。3基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是()A基因在染色体上的位置B基因中碱基的排列顺序C基因编码的蛋白质的结构D基因中嘌呤碱基所占比例B基因突变不影响基因在染色体上的位置，A不符合题意；基因突变会导致基因中碱基的排列顺序发生改变，B符合题意；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起基因编码的蛋白质的结构改变，C不符合题意；基因突
3、变前后基因中嘌呤碱基所占比例始终为50%，D不符合题意。4科学家在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多种突变类型，这体现了基因突变的哪一特点()A不定向性 B普遍性C低频性 D随机性D依题意，果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多个基因的突变，说明发生突变的基因是随机的，体现了基因突变的随机性，D正确；基因突变的不定向性是一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；普遍性是指自然界的生物都可能发生基因突变，B错误；低频性是指基因突变的频率非常低，C错误。5基因突变的随机性表现在()A生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变B基因突变可以形
4、成原有基因的多种等位基因C细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变DDNA复制、转录都可能发生基因突变A生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，A正确；基因突变可以形成原有基因的多种等位基因，体现了基因突变的不定向性，B错误；基因突变一般发生在细胞分裂间期DNA复制时，不能体现基因突变的随机性特点，C错误；DNA复制时可能发生基因突变，但转录时不发生，D错误。6果蝇的羽化(从蛹变为蝇)时间有一定昼夜节律性，野生型果蝇的羽化周期约为24 h(正常节律)。野生型果蝇控制正常节律的基因P仅位于X染色体上，其突变基因P1、P2、P3分别导致果蝇的羽化节律周期变为29 h、19
5、h和无节律。回答下列问题。(1)果蝇种群中基因P突变为等位基因P1、P2、P3，体现了基因突变的_性；P基因及等位基因P1、P2、P3的本质区别是_。(2)若纯合无节律突变体果蝇与野生型果蝇正交和反交，F1表现型为_。(3)该果蝇种群中P基因及其多个等位基因的存在，使得雌果蝇基因型共有_种；在该种群中任意选取两只雌雄果蝇杂交，根据后代雄果蝇的表型即可推测出亲代雌果蝇的基因型，推理过程是_。解析据题意，野生型果蝇控制正常节律的P基因可以突变为等位基因P1、P2、P3，说明基因突变具有不定向性；不同的基因之间的本质区别是脱氧核苷酸序列不同。(2)由于控制昼夜节律的基因位于X染色体上，且突变基因P3
6、导致果蝇的羽化节律的周期变为无节律，所以纯合无节律突变体与野生型正交和反交(Xp3Xp3XPY和Xp3YXPXP)，F1羽化周期有的为24 h(XPXP3、XPY)，有的为无节律(XP3 Y)。(3)据题意，控制果蝇节律性的非等位基因有4个，且位于X染色体上。因此雌果蝇基因型共有4C443210(种)，即XPXP、XP1XP1、XP2XP2、XP3XP3、XP1XP2，XP1XP3、XP2XP3、XPXP1、XPXP2、XPXP3；由于控制羽化节律周期的基因仅位于X染色体上，后代雄果蝇的X染色体来自亲代雌果蝇，Y染色体来自亲代雄果蝇，因此子代雄果蝇的羽化节律周期由亲代雌果蝇X染色体上的基因决定
7、，故可通过后代雄果蝇的表型推测出亲代雌果蝇的基因型。答案(1)不定向基因的脱氧核苷酸序列不同(或基因的碱基对排列顺序不同)(2)正常节律和无节律(合理答案即可)(3)10控制羽化节律周期的基因仅位于X染色体上，后代雄果蝇的X染色体来自亲代雌果蝇，Y染色体来自亲代雄果蝇，因此子代雄果蝇的羽化节律周期由亲代雌果蝇X染色体上的基因决定，故可通过后代雄果蝇的表型推测出亲代雌果蝇的基因型题组二基因突变可能导致细胞癌变7下列有关原癌基因和抑癌基因的说法，正确的是()A原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程B原癌基因和抑癌基因在人体内是普遍存在的C抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞
8、异常的增殖，癌症患者体内没有抑癌基因存在D细胞癌变就是原癌基因突变，而与抑癌基因无关B人和动物细胞中的DNA上普遍存在与癌有关的基因，即原癌基因和抑癌基因，B正确；原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞的分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖；在环境中致癌因子的作用下，原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞癌变。8人类在与癌症的抗争中，逐步积累了防治癌症的经验，下列相关叙述，错误的是()A当前表观遗传学表明，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一B病因预防即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率C手术切除和放疗只作用于病灶部位的癌细胞，而化
9、疗只作用于扩散到全身各处的癌细胞D传统疗法、着眼于打击癌细胞，而免疫疗法着力于研究整个人体免疫系统C化学不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。9下列关于癌症的预防、诊断和治疗的叙述，不正确的是()A烟草中含尼古丁、焦油等化学致癌物质，吸烟是人体摄入化学致癌物质的主要途径之一B乐观、积极的心态有助于机体提高免疫力，减少癌症的发生C随着科学技术的不断发展，癌症的诊断和治疗都有了很大的进展D癌症的治疗只能通过西医，中医是没有作用的D烟草中含尼古丁、焦油等化学致癌物质，吸烟是人体摄入化学致癌物的主要途径之一，A正确；乐观、积极的心态有助于机体提高免疫力，减少癌症的发生，B正确；随
10、着科学技术的不断发展，癌症的诊断和治疗都有了很大的进展，C正确；癌症的治疗能通过中、西医共同作用，D错误。题组三基因重组10.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如右。下列叙述正确的是()A三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子CB(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律D非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异B减数第一次分裂时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中。所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中，A错误；正常情况下
11、，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了交叉互换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生交叉互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴，C错误；图中非姐妹染色单体间部分片段交叉互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异，D错误。11(多选)下列有关基因重组的叙述中，错误的是()A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状发生分离B基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组C基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发
12、生了基因重组D造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组ABD基因型为Aa的个体自交，只涉及一对等位基因，所以不属于基因重组，A项错误；基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因突变，B项错误；基因型为YyRr的植物自交后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过程中都发生了基因重组，C项正确；同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，受精卵的分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状上差异的主要原因是基因突变、染色体变异和环境因素，D项错误。12小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐
13、色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。(1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_。若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是_或_。(2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为_的雌性个体进行交配，观察子代的表型。结果预测：如果子代_，则发生了交叉互换。如果子代_，则基因发生了隐性突变。解析题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下
14、，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即Aa，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。答案(1)AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型13如图所示为结肠癌发病
15、过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的和定向的D图示中的基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体B等位基因是指位于同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因，A项错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B项正确；基因突变具有随机性和不定向性，C项错误；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D项错误。14如图所示为基因型AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体动物的两个正处在分裂状
16、态的细胞。下列说法正确的是()甲乙A两个细胞所属的分裂方式相同B两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同C两个细胞发生了相同类型的可遗传变异D两个细胞中染色体出现所示的A与a的基因原因一定相同C图甲细胞有同源染色体，处于有丝分裂中期，图乙细胞没有同源染色体，处于减数第二次分裂后期，两个细胞所属的分裂方式不同，A错误；两个细胞中都含有2个染色体组，图甲细胞有2对同源染色体，图乙细胞中没有同源染色体，B错误；已知A和a、B和b这两对基因独立遗传，即分别位于两对同源染色体上，而图示的两个细胞中却有1条染色体上同时含有a、b基因，说明这两个细胞都发生了染色体结构变异中的易位，C正确；图甲细胞中A、a基
17、因的位置异常是由于发生了基因突变，图乙细胞中A、a基因的位置异常是由于发生了基因突变或交叉互换，D错误。15某科研小组对野生纯合小鼠进行X射线处理，得到一只雄性突变型小鼠。对该鼠研究发现，突变性状是由位于一条染色体上的某基因突变产生的。该小组想知道突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了如下杂交实验方案，如果你是其中一员，将下列方案补充完整。(注：除要求外，不考虑性染色体的同源区段。相应基因用D、d表示。)(1)杂交方法： _。(2)观察统计：观察并将子代雌雄小鼠中野生型和突变型的数量填入表中。野生型突变型突变型/(野生型突变型)雄性小鼠A雌性小鼠B(3)结果分析与结论：如果A1，B0，说明
18、突变基因位于_上；如果A0，B1，说明突变基因为_，且位于_上；如果A0，B_，说明突变基因为隐性，且位于X染色体上；如果AB1/2，说明突变基因为_，且位于_上。(4)如果基因位于X、Y染色体的同源区段，突变性状为_，该个体的基因型为_。解析(1)根据题干可知，这只突变型小鼠是雄性的，所以应该让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配，然后根据子代的表型及比例来确定突变基因的显隐性和位于哪条染色体上。(3)如果突变基因位于Y染色体上，子代中雄性全为突变型小鼠，雌性全为野生型小鼠；如果突变基因位于X染色体上，且为显性，子代中雄性全为野生型小鼠，雌性全为突变型小鼠；如果突变基因位于X染色体上，且为隐性，
19、子代中雄性全为野生型小鼠，雌性也全为野生型小鼠；如果突变基因位于常染色体上，且为显性，子代雌雄性都有突变型小鼠和野生型小鼠。(4)如果突变基因位于X、Y染色体的同源区段，突变后性状发生了改变，说明突变性状为显性性状，该个体的基因型为XDYd或XdYD。答案(1)让突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配(3)Y染色体显性X染色体0显性常染色体(4)显性性状XDYd或XdYD弄不清基因突变的实质16编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A状况一定是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致了终止密码子位置变化D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加C编码酶X的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为酶Y，表明氨基酸序列改变，A错误；状况中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误；状况中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确；基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。