1、生物体存在表观遗传现象一、选择题1. 对表观遗传的生物学意义的表述错误的是( )A.补充了“中心法则”，阐明核酸并不是存储遗传信息的唯一载体B.“表观遗传修饰”可以影响基因的转录和翻译C.表观遗传学修饰的可遗传性在基因和环境的共同作用中起重要作用D.“表观遗传修饰”不能在个体世代间遗【答案】D【解析】基础知识识记 2. 表观遗传学三个层面的含义不包括（ ）A. 可遗传性，可在细胞或个体时代间遗传B. 基因表达的可塑性C. 无DNA序列的变化D. 可遗传性，可在细胞世代间遗传但不可在个体世代间遗传【答案】D【解析】表观遗传学即可在细胞间也可在个体世代间遗传3. 表观遗传的生物学意义包括（ ）A.
2、补充了“中心法则” B.表观遗传修饰可以影响基因的正常转录和翻译C.表观遗传修饰可以影响个体发育，而且可以遗传D.表观遗传修饰可以影响个体发育，但不可遗传E.表观遗传学修饰在基因和环境的相互作用中起重要作用【答案】A B C E【解析】基础知识识记4. 表观遗传学三个层面的含义包括（ ）A.可遗传性，可在细胞世代间遗传但不可在个体世代间遗传B. 基因表达的可变性 C.无DNA序列的变化D.可遗传性，可在个体世代间遗传但不可再细胞世代间遗传E.可遗传性，可在细胞或个体世代间遗传【答案】B C E【解析】基础知识识记二、非选择题5. 在医学研究和临床实验研究中，通常用小鼠作为实验动物，是由于它的基
3、因组与人类的相似度极高。6.（1）研究人员在研究人类的自发性视网膜色素变性（视觉异常）-耳聋疾病时，以小鼠作为实验动物，发现将视觉-听觉均正常的野生型小鼠与一只基因突变的纯合系小鼠进行杂交，结果显示F1小鼠的视觉和听觉功能与同龄对照组小鼠相比并无差异，推测致病基因为_性突变。F1雌雄小鼠交配，F2小鼠出现听觉异常-视觉正常：听觉正常-视觉异常：听觉-视觉正常：听觉-视觉异常=3:3:9:1，由此可知，此突变小鼠为_（单/双）基因突变，且遵循_定律。如继续让F2雌雄小鼠交配，正常情况下，F3小鼠应有_种表现型。（2）同时研究人员研究了一种杀菌剂A对人类前列腺疾病的影响，将小鼠进行了如下处理：F0
4、代正常怀孕小鼠（腹腔注射杀菌剂A）产崽F1（如图），F1与正常野生型小鼠交配，产崽F2，以此类推F3代、F4等。结果发现（如图），未受杀菌剂A影响的F3代小鼠患前列腺疾病的频率明显_对照组小鼠，且无典型的患病比例。推测此种疾病的患病方式可能异于自发性视网膜色素变性-耳聋疾病。进一步研究发现，杀菌剂A并未引起小鼠的核基因碱基序列发生改变，但其DNA被甲基化，从而导致_发生了改变，并将这种改变遗传给未受杀菌剂影响的F3代或更多代，此种现象称为表观遗传。为探究DNA甲基化对表观遗传的影响机制，研究人员对F3代小鼠的前列腺上皮细胞的关键DNA甲基化和相应的mRNA的表达进行了如下检测，其DNA甲基化位
5、点的数量和mRNA表达情况明显异于对照组。注：相关基因：S信号传导；M新陈代谢； D发育； T翻译；通过比较可知，由于杀菌剂A的影响，亲本DNA的甲基化，通过_将其传递给生殖细胞，进而导致未受杀菌剂A影响的F3代小鼠体内_等过程发生异常，最终影响表现型。（3）请你结合表观遗传现象谈谈，农业生产中大量使用杀菌剂A对人类健康的危害_。【答案】（1） 隐 双 基因分离和自由组合定律 4种（2） 高 性状（表型）减数分裂 基因表达、细胞的分化与发育、新陈代谢等，（答对2个即可）（3） 根据表观遗传的现象，可以知道即使子代没有受到相关物质（如杀菌剂A）的影响，亲代仍可将其受到影响产生的疾病或性状传递给子
6、代。7. 表观遗传是指DNA序列不改变，而基因的表达发生可遗传的改变。DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域，称为“CG”岛。其中的胞嘧啶在发生甲基化后变成5-甲基胞嘧啶，但仍能与鸟嘌呤互补配对。细胞中存在两种DNA甲基化酶（如图1所示），从头甲基化酶只作用与非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化。（15分）（1） 由上述材料可知，DNA甲基化 （填“会”或“不会”）改变基因转录产物的碱基序列。（2） 由于图2中过程的方式是 ，所以其产物都是 ，因此过程必须经过 的催化才能获得与亲代分子相同的甲
7、基化状态。（3） 研究发现，启动子中“GC”岛的甲基化会影响相关蛋白质与启动子的结合，从而抑制 。（4） 小鼠的A基因编码胰岛素生长因子-2（IGF-2），a 基因无此功能（A、a位于常染色体上）。IGF-2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A及其等位基因能够表达，来自母本的则不能表达。检测发现，这对基因的启动子在精子中是非甲基化的，在卵细胞中则是甲基化的。若纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F1的表现型应为 。结合F1配子中A及其等位基因启动子的甲基化状态，分析F2出现这种比例的原因是 。（5）5-氮杂胞苷（AZA）常用于临床上治疗DNA甲基化引起的
8、疾病。推测AZA可能的作用机制之一是：AZA在 过程中掺入DNA分子，导致与DNA结合的甲基化酶活性降低，从而降低DNA的甲基化程度。另一种可能的机制是：AZA与“CG岛”中的 竞争甲基化酶，从而降低DNA的甲基化程度。【答案】（1） 不会 （2）半保留复制 半 维持甲基化酶 （3）基因的表达（2） （4）全部正常 正常：矮小=1：1 卵细胞中的A及其等位基因由于启动子甲基化而不表达，精子中的A及其等位基因由于启动子非甲基化而表达，并且含A的精子：含a的精子=1:1。（5）DNA复制 胞嘧啶【解析】DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一，而表观遗传是指DNA序列不变，而基因的表达发生可遗传的
9、改变，所以DNA甲基化不会改变基因转录产物的碱基序列图2中过程的模板链都含甲基，而复制后都只含一个甲基，说明过程的方式是半保留复制，所以其产物都是半甲基化的，因此过程必须经过维持甲基化酶的催化才能获得与亲代分子相同的甲基化状态。由于RNA聚合酶与启动子结合，催化基因进行转录，研究发现，琼字中“CG岛”的甲基化会影响相关蛋白质（RNA聚合酶）与启动子的结合，不能合成mRNA，从而抑制基因的表达。由于在小鼠胚胎中，来自父本的A及其等位基因能够表达，所以纯合矮小雌鼠与纯合正常雄鼠杂交，则F1的表型应为全部正常，由于卵细胞中A及其等位基因由于启动子甲基化而不表达，精子中的A及其等位基因由于启动子非甲基化而表达，并且含A的精子：含a的精子=1:1，所以F1雌雄个体间随机交配，则F2的表现型及其比例应为正常：矮小=1:1。5-氮杂胞苷（AZA）常用与临床上治疗DNA甲基化引起的疾病，推测AZA可能的作用机制之一为：AZA在DNA复制过程中掺入DNA分子，导致与DNA结合的甲基化酶活性降低，从而降低DNA的甲基化程度，另一种可能的机制：由于胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶，但仍能与鸟嘌呤互补配对，所以AZA与“CG岛”中的胞嘧啶竞争甲基化酶，从而降低DNA的甲基化程度。