1、第18讲 人类遗传病1.已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是()A.对患有抗维生素D佝偻病的夫妇,所生的女儿不一定患病B.镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换C.某家庭中母亲患血友病,父亲正常,生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子,则其形成原因最可能是卵细胞异常D.人群中某常染色体显性遗传病的发的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,则所生子女不患该病的概率是9/192.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带
2、遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.3.对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。下列有关叙述错误的是( )A. 绒毛细胞检查属于产前诊断的一种检测手段B.患血友病的女性与正常男性婚配后应选择生男孩C.近亲结婚会增加后代隐性遗传病的发病风险D.遗传咨询能够解答有关病因、遗传方式、再发风险等问题4.下列关于人类红绿色盲的叙述错误的是( )A.人群中男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率B.红绿色盲女性患者的父亲和儿子均是红绿色盲患者C.理论上红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.夫妻双方在生育前进行染色体核型
3、检查可以有效降低后代患红绿色盲的可能5.如图表示母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线,下列叙述错误的是( )A.图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低B.遗传病在人体不同发育阶段的发病风险中,先天愚型病在成年阶段发病率很低C.图中先天愚型病的诊断只能通过羊膜腔穿刺D.图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育6.冠心病是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属于同种类型( )单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 线粒体病进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿白化病哮喘A.,B.,C.,D.,7.下列有关人类遗传病与优生的
4、叙述,错误的是( )A.没有携带致病基因的个体也可能患有遗传病B.家族性心肌病和先天性心脏病都属于多基因遗传病C.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一D.羊膜腔穿刺和噬菌体侵染细菌实验都需要运用离心技术8.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。下列调查方法或结论,错误的是( )A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如冠心病、高血压等B.调查时应多分几个小组,调查多个家庭,以获得足够大的群体数据C.为了更加科学,调查遗传病的发病率应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近,发病率较高,则有可能是常染色体显性遗传病9.下列说法正确的是()A.所有的遗传病
5、在遗传时都遵循孟德尔遗传规律B.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样D.调查某种遗传病的遗传方式时,应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大10.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ( )A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数11.通过
6、羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者12.人类21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为-。据此所作判断正确的是( )A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再
7、生一个21三体综合征婴儿的概率为50%13.下列关于人类基因组计划的叙述中,不正确的是( )A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B.人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C.人类基因组计划的测序工作已顺利完成,这意味着人类已彻底了解人类自己的基因D.人类基因组计划的实施,有利于对人类疾病的诊治和预防14.人类脆性X综合症是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如下表所示:类型基因中CGG/GCC重复次数(n)表现型男性女性正常基因200患病杂合子:50%患
8、病;50%正常纯合子:100%患病1.调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合症的发病率=_。2.导致出现脆性X综合症的变异类型是_。3.女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。下图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合症的遗传家系图。 请回答：甲病的遗传方式是_。 II7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合症的几率是_,患者的性别是_。 若要从III12 个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是:_。15.某校兴趣小组的同学对某地区人类的
9、遗传病进行调查。请分析回答下列问题:(1)下列关于人类遗传病及调查方法的叙述中,正确的是( )A.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病B.先天性心脏病都是遗传病C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、高度近视、哮喘病等D.通常要进行分组协作和结果汇总统计(2)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图,其中-3的父亲不含致病基因,请据图回答: 控制甲病的基因最可能位于_染色体上,是_性遗传;控制乙病的基因最可能位于_染色体上,是_性遗传。 -2的基因型是_,若-2与正常的男性婚配,后代患病的概率是_。若在妊娠早期对胎
10、儿的细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病,可采取的措施是_。 如果-6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_,如果-6是女孩,且为乙病的患者,说明-1在有性生殖产生配子的过程中发生了_。 若要了解甲病和乙病的发病情况,应在人群中_调查并计算发病率。答案以及解析1、答案及解析：答案：D解析：一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，由于该病为伴X染色体显性遗传病，父亲患病，因此所生女儿一定患病,A错误。镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B错误：血友病是伴X染色体隐性遗传病（用H、h表示），父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型
11、为，儿子的基因型为。根据儿子的基因型可知，他是由含的精子和含的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因可能是精子异常，C错误。假设控制该遗传病的基因为A、a,已知该病的发病率为19%，则正常（aa) 的概率为81% ,根据哈迪一温伯格定律，a的基因频率为90%，A的基因频率为10% ,因此人群中AA的基因型频率为10%10% =1%，Aa的基因型频率为210%90% = 18%，所以患病妻子的基因型为Aa的概率为，丈夫正常，基因型为aa,其后代不患病的概率为，D正确。2、答案及解析：答案：D解析：遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传
12、物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体多了一条，不携带致病基因却患遗传病。3、答案及解析：答案：B解析：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查等手段，确诊胎儿是否患某些遗传病，A正确;血友病为伴X染色体隐性遗传病,患血友病的女性所生的男孩均患病，B错误;近亲结婚，双亲都
13、可能从同一祖先那里继承了相同的隐性遗传病致病基因，导致后代隐性遗传病的发病风险增加，C正确;遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题，D正确。4、答案及解析：答案：D解析：5、答案及解析：答案：C解析：雌激素能促进卵细胞形成，所以图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低，A正确；先天愚型病属于染色体异常遗传病，染色体异常遗传病在成年阶段发病率很低，B正确；先天愚型病的诊断可通过羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查等方法，C错误；图中两条曲线的结果告诉我们
14、应提倡适龄生育，D正确。6、答案及解析：答案：D解析：冠心病属于多基因遗传病,上述各选项中同属于本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘和无脑儿。7、答案及解析：答案：B解析：根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，单基因遗传病和多基因遗传病都有相应的致病基因，而染色体异常遗传病是染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病，并没有相应的致病基因，因此没有携带致病基因的个体也可能患遗传病，A正确。家族性心肌病属于常染色体单基因遗传病，B错误。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一，C正确。羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺
15、陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病，穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行离心，再进行羊水细胞和生物化学方面的检查;噬菌体侵染细菌实验中，分别用35S、32P标记噬菌体的蛋白质和DNA,让两种带放射性同位素标记的噬菌体分别侵染细菌，在搅拌器中搅拌,使细菌外的噬菌体与细菌分离，离心后检测悬浮液和沉淀中的放射性同位素,D正确。8、答案及解析：答案：A解析：调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A项错误；为了获得足够大的群体数据，调查时应多分几个小组，调查多个家庭，B项正确；调查遗传病的发病率，应特别注意随机取样，C项正确；常
16、染色体遗传病与性别无关联，在男女中发病率相近，且显性遗传病的发病率较高，若调查结果是男女患病比例相近，发病率较高，则有可能是常染色体显性遗传病，D项正确。9、答案及解析：答案：C解析： A、只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律,A错误;B、调查时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病,B错误;C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样,C正确;D、调查某种遗传病的发病率时,应在广大人群中进行调查,调查的群体要足够大,D错误.故选:C。10、答案及解析：答案：C解析：根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群
17、中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后用统计学方法进行计算，即公式为N=某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100，求出某种遗传病的发病率；综上所述，C正确。故选C。11、答案及解析：答案：A解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错
18、误。12、答案及解析：答案：C解析：13、答案及解析：答案：C解析：人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息,A正确;测定时选择了22条常染色体和2条性染色体,共24条染色体,B正确;人类基因组计划的测序工作已顺利完成,但这并不意味着人类已彻底了解人类自己的基因,C错误;人类基因组计划对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义,D正确。14、答案及解析：答案：1.脆性X综合征患病人数/被调查人数100%2.基因突变; 3.常染色体显性遗传; 25%; 女性; 人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）解析：(1)调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调査， 将发病的
19、人数除以调查的总人数，再乘以100%即可。因此， 脆性X综合征的发病率=脆性X综合征患者数/被调查的总人数100%。（2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X 染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。（3）患甲病的3和4生了一个不患甲病的10。,则该病的 遗传方式为显性遗传，又由于父亲（3）患病而女儿（10）表 现正常，因此可推知该病为常染色体显性遗传病。由于与 7 (脆性x综合征患者）婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，且表格中数据显示女性杂合子50%患病，所以其后代患脆性X综合征的概率是1/21/2=1/4,且为女性。由
20、 于人体成熟的红细胞没有细胞核，细胞中没有基因，因此若要从12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC )重复次数， 不能选取其成熟的红细胞。15、答案及解析：答案：(1)D; (2)常;显;X;隐; aaXBXB或aaXBXb; 1/8; 先进行性别检测,女性表现全部正常;若为男性,再进行基因检测; 1/8 基因突变;随机抽样.解析：(1)染色体异常也会导致遗传病的发生,A错误;先天性心脏病不一定都是遗传病,B错误;哮喘病是多基因遗传病,C错误;调查时要分组协作,并对所调查的数据进行统计分析汇总,D正确。(2)分析遗传系谱图可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。由-3患
21、乙病,其父母均表现正常,可推知-2的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。若与正常男子(aaXBY)婚配,后代患病的概率为1/21/4=1/8,且后代只有男性患病,故采取的检测措施是先进行性别检测,女性全部正常,若为男性,再进行基因检测。由题意推知-1的基因型为AaXBY,而-2的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB,二者婚配所生的男孩患甲病的概率为1/2,患乙病的概率为1/21/2=1/4,所以同时患甲病、乙病的概率为1/8。-1与-2婚配,只考虑乙病,其后代女孩的基因型为XBXB或XBXb,该女孩患乙病可能是-1在产生配子时发生基因突变产生了Xb配子。调查遗传病时应在人群中随机抽样调查并计算发病率。