1、专题08 人类遗传病与伴性遗传1.（2021 河北省 T15 多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（）A. 家系甲-1和家系乙-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B. 若家系乙-1和-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C. 不考虑其他突变，家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4
2、000【答案】 ABD【解析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，-2个体基因序列正常，-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则-2的基因型为XBXB，-1的基因型为XbY，则-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则-2的基因型为XABXab，-2的基因型为XabY。据分析可知，家系甲-1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙-2遗传其母亲的
3、DMD致病基因，A错误；若家系乙-1XABY和-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为21/40003999/40001/2000，D错误；故选ABD。2. （2021 湖南省 T10）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体
4、上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）A. -1的基因型为XaYB. -2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C. I-1的致病基因来自其父亲或母亲D. 人群中基因a的频率将会越来越低【答案】 C【解析】由某女性化患者的家系图谱可知，-1是女性携带者，基因型为XAXa，-2的基因型是XAY，生出的子代中，-1的基因型是XaY，-2的基因型是XAXa，-3的基因型是XaY，-4的基因型XAXA，是-5的基因型是XAY。-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来
5、自母亲，C错误；故选C。3.(河南高三期末)下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是（ ）A.位于性染色体上的基因遗传上总是和性别相关联B.摩尔根等人通过实验证明了基因在染色体上C.基因的行为变化决定了染色体的行为变化D.同源染色体上既存在等位基因也存在非等位基因【答案】C【解析】位于性染色体上的基因遗传上总是和性别相关联，A正确；摩尔根等人通过实验证明了基因在染色体上，B正确;基因位于染色体上，故染色体的行为变化决定了基因的行为变化，C错误；同源染色体上既存在等位基因，也存在非等位基因，D正确。4.(内蒙古宁城县统一考试)摩尔根研究白眼雄果蝇基因的显隐性及其在染色体上的位置时，经历了若干过程
6、，其中：白眼性状是如何遗传的，是否与性别有关；控制白眼的是隐性基因，仅位于X染色体上；对F1红眼雌果进行测交。上面三个叙述中（ ）A.为假说，为推论，为实验B.为问题，为假说，为实验C.为观察，为假说，为推论D.为推论，为假说，为实验【答案】B【解析】摩尔根研究白眼雄果蝇基因的显隐性及其在染色体的位置时采用的方法是假说一演绎法。根据现象提出的问题是白眼性状是如何遗传的，是否与性别有关?做出的假设是白眼由隐性基因控制，仅位于染色体上，染色体无对应的等位基因。最后利用F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇进行测交，验证假设，B正确。5.(黑龙江双鸭山一中高三月考)下列有关性别决定和伴性遗传的叙述，正确的是（
7、）A.含X染色体的配子数:含Y染色体的配子数=1:1B.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小C.含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等D.各种生物细胞中的染色体都可以分为性染色体和常染色体【答案】C【解析】XY型性别决定的生物，雌配子都是含有X染色体的配子，雄配子中含有X染色体的配子和含有Y染色体的配子之比接近1:1，所以含X染色体的配子数:含Y染色体的配子数1，A错误。XY型性别决定的生物，Y染色体不一定比X染色体短小，如果蝇的Y染色体就比X染色体长，B错误。精子是由含XY染色体的精原细胞经减数分裂形成，所以雄配子中含有X染色体的配子和含有Y染色体的配子之比接近1:1，C正确。
8、不是所有的细胞都具有染色体，如原核生物；不是所有的生物的染色体都具有性染色体和常染色体之分，如大部分植物都没有性染色体和常染色体之分，D错误。6.(吉林长春高三质量监测)在伴X染色体隐性遗传病的家系中，不考虑变异的情况下，正常双亲所生的子女（ ）A.女性可能患病B.男性可能患病C.男女都可能患病D.患病概率为50【答案】B【解析】在伴X染色体隐性遗传病的家系中，若双亲都正常，则双亲的基因型为XX、XY。因此，所生子女中男性可能患病。选B。7.(辽宁师大附中高三期中)下列有关伴性遗传的叙述，错误的是（ ）A.性染色体上基因所控制的性状与性别有关联，如果母亲患红绿色盲，儿子一定患红绿色盲，但女儿不
9、一定患红绿色育B.性染色体上基因的遗传均不遵循分离定律C.一对表现正常的夫妇生了一个染色体组成为XXY的男性色盲患者，其原因是母方在减数第二次分裂出现异常D.如图系谱图中不能确定遗传病的具体遗传方式【答案】B【解析】位于性染色体上的基因的传递伴随性染色体，因此性染色体上基因所控制的性状与性别相关联，如果母亲患红绿色盲，其基因型为XbXb，其儿子的基因型为XbY，一定患红绿色盲,其女儿的基因型含有Xb基因，不一定患红绿色盲，A正确；性染色体上基因的遗传遵循分离定律，B错误；对表现正常的夫妇生了个染色体组成为XXY的男性色盲患者，可确定母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型为XBY，儿子的基因型为X
10、bXbY，儿子的基因只能来自母亲，因此可推断出母方在减数第二次分裂出现异常，C正确；根据遗传图谱能判断出该病是隐性遗传病，该病致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，D正确。7.(黑龙江齐齐哈尔八中高三月考)抗维生素D佝俊病为伴(染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（ ）A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【答案】B【解析】短指是常染色体遗传病，与性别无关，男性和女性
11、中发病率一样，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女病父必病，B正确；伴X染色体显性遗传病女患者多于男患者，因为女性有两条X染色体，获得显性基因的概率大，C错误；隐性遗传病往往出现隔代遗传现象，白化病是常染色体隐性遗传病，般隔代遗传，D错误。8.(黑龙江鸡岗一中月考)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（ ）A.调查时最好选取多基因遗传病B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C.某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病【答案】C【解析】“调查人群中的遗传病”时最好选取单基因遗传病，A
12、错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，B错误；某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100，C正确；不能完全根据所调査的遗传病发病率高低来判定该遗传病的遗传方式，D错误。9.(广西州高三摸底)下图是某种单基因遗传病的家系图，相关推测错误的是（ ）A.该病不可能为伴X染色体隐性遗传病B.该病的致病基因可能位于常染色体上C.若1号为纯合子，则3号、4号为杂合子D.若1号为杂合子，则1号与4号的基因型相同【答案】C【解析】该病可能是常染色体隐性遗传病，此时1、3、4号均为纯合子，C错误。10.(河南高考模拟)某种单基因遗传病一个家系的系谐图如下，下列说法不正确的是
13、（ ）A.由于患者都是男性，因此该致病基因位于Y染色体上的区段B.该致病基因为隐性基因，可位于性染色体上的区段C.该致病基因为隐性基因，位于常染色体上的概率较小D.该致病基因为隐性基因，可位于X染色体上的I区段【答案】A【解析】由于无病的5、6号生的孩子11号患病，可得出该病为隐性遗传病，并且致病基因不在Y染色体的区段(若在该区段上，则6号也必须患病)，A错误；由于患者都是男性，该隐性致病基因(设为b)位于常染色体上的概率较小(所有患者基因型为bb，除10号外所有非患者基因型为Bb，满足该条件的概率很低)，该致病基因很可能位于X染色体的区段(2、4、5、8号的基因型为XXb，1、3、7、9、1
14、1号的基因型为XbY)，也可能位于X、Y染色体的区段(2、4、5、8号的基因型为XXb，1、3、7、9、11号的基因型为XbYb，6号的基因型为XYb)，B、C、D正确。11.(吉林通榆县第一中学校月考)在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿?（ ）23+X22+X21+Y22+YA.和B.和C.和D.和【答案】C【解析】先天愚型的男性患儿的21号染色体多了一条，即由含22条常染色体的配子和含23条常染色体的配子结合形成其性染色体正常，即由含X的卵细胞和含Y的精子结合而成。选C12.(山西长治二中质量调研)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是A.常染色体显性遗
15、传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.染色体隐性遗传【答案】D【解析】图中女性患者的父亲正常，可知该病不是伴X染色体隐性遗传病。选D13.(黑龙江双鸭山一中高三月考)下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案。课题名称:人群中性状的遗传调查。研究目的、研究内容、材料用具研究过程(略路)调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题(1)血友病是X染色体上的隐性遗传病，该小组对某家庭的血友病患者进行遗传调查并记录，根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”(女性)的基因型(用B或b表示)是，其(“本人”)父亲的致病基因来自调查表中的，血友病致病的根本原因
16、是。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人说明:空格中打“”的为血友病，其余均为表现型正常。(2)该小组又对第二个家庭的遗传病(用D或d表示)进行调查，将调查结果绘制成遗传系谱图如下。从遗传图解分析，该遗传病的遗传方式为。5的基因型为。若6和7再生一个男孩，正常的概率是。假若第一家庭成员中没有第二家庭的致病基因，第二家庭成员中也没有第一家庭的致病基因，与第一个家庭中的“本人”婚配，生一个患病孩子的概率为；两种致病基因的遗传遵循定律。【答案】(1)XBXb祖母基因突变(2)常染色体隐性遗传DD或Dd基因的自由组合【解析】(1)血友病是伴X染色体隐性遗传病，由于父亲患血友病(
17、XbY)，而“本人”正常，又因为是女性，所以“本人”的基因型是XBXb。祖父正常，基因型为XBY，所以父亲的致病基因来自调查表中的祖母。血友病致病的根本原因是基因突变。(2)从遗传图解分析，3、4无病，9患病，可推断出该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。10患病，基因型为dd，故6和7的基因型为Dd，1、2的基因型分别为D_、D_，故5的基因型为DD或Dd。分析可知，6和7的基因型均为Dd，若6和7再生一个男孩，表现正常的基因型为DD或Dd，其概率是。3、4无病，9患病，因此可推断出3、4基因型均为Dd。8的基因型为DDXBY或DdXBY。第一体个家庭中的“本人”的基因型为DDXBXb。8与第一个家庭中的“本人”婚配，生一个患病孩子的基因型为DDXbY或DdXbY，只会患血友病，其概率为；这两种致病基因相对独立遗传，互不干扰，遗传遵循基因的自由组合定律。