1、配餐作业(二十三)人类遗传病见学生用书P3291(2018永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。答案A2(2018长春质量监测)下列关于21三体综合征的叙述正确的是()A父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C只有减数第二次分裂异常才能导致该病D该病患者不
2、能产生正常的生殖细胞解析精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是2l号染色体多一条了；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞。答案A3(2018浙江四市联考)下列情况中需对胎儿进行基因检测的是()A丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为女性B丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性或女性C丈夫正常，妻子患血友病，胎儿为男性D妻子正常，丈夫患血友病，胎儿为男性或女性解析血友病为伴X染色体隐性遗传病。丈夫正常，妻子患血友病，则女性胎儿为血友病基因携带者，男性胎儿为血
3、友病患者，因此不需对胎儿进行基因检测，A、B、C错误；若妻子为血友病基因携带者，丈夫患血友病，男性胎儿或女性胎儿患血友病的概率均为50%，需对胎儿进行基因检测，D正确。答案D4一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb，孩子的基因型为XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。答案D5(2018江西赣中南五校联
4、考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免疫筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是()A检测出携带者是预防该病的关键B该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000C通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可以大大降低后代发病的风险，是预防该病的关键，A正确；假设控制该病的相关基因用A、a表示，若该病在某群体中的发病率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率
5、为99/100，携带者所占比例为21/10099/100198/10 000，B正确；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，不能通过染色体检查来明确诊断携带者和新生儿患者，C错误；减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境在一定程度上能影响表现型，D正确。答案C6下列关于调查人群中白化病发病率的叙述正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是
6、患病人数占所有被调查人数的比例。答案A7下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病B多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病C遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案C8(2018齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是()A人类
7、的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关B先天性心脏病都是遗传病C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列解析人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体X、Y染色体)上DNA的碱基序列，D错误。答案A9(2018宜春与新余一中联考)如图为某细胞正在进行减数分裂的
8、过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B同源染色体不分离先天性愚型C基因突变镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析由题图可知，图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离，细胞质均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导致形成的精子染色体数目异常，该精子参与受精，可能会形成(某对同源染色体多一条)先天性愚型患者。答案B10(2018湖北八校联考一)下列关于人类遗传和变异的叙述，正确的是()A原癌基因和抑癌基因都可以传递给子代BY染色体基因遗传病具有交叉遗传的特点C染
9、色体数目变异不影响群体的基因频率D母亲的线粒体突变基因只传递给女儿解析本题以人类遗传和变异为切入点，考查原癌基因和抑癌基因的概念、伴Y染色体遗传的特点、染色体数目变异对基因频率的影响、细胞质遗传。原癌基因和抑癌基因是细胞内正常存在的基因，可通过有性生殖遗传给子代，A正确；伴Y染色体遗传只发生在世代的男性之间，不具有交叉遗传的特点，B错误；染色体数目变异可能导致基因数目的增加或者减少，从而影响群体的基因频率，C错误；线粒体存在于细胞质中，受精卵中的细胞质主要由卵细胞提供，因此母亲线粒体突变基因既可以传给女儿也可以传给儿子，D错误。答案A11某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发
10、生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有_，该变异可发生在_分裂过程，观察该变异最好选择处于_(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有_种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为_。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行_。解析本题考查染色体变异与减数分裂的综合分析，意在考查考生的理解能力和实际应用能力，难度
11、较大。(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的
12、概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。答案(1)染色体结构和数目变异有丝分裂和减数有丝分裂中期(2)61/6(3)产前诊断(羊水检查)12(2017开封一模)侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例地生长。但也可能是由个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家的子女中，只有A女士的
13、哥哥家有一女儿C为该病的患者。(1)从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_决定的。(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是_(填选项字母，下同)。A母亲的卵原细胞发生基因突变B父亲的精原细胞发生基因突变CC的垂体周围组织产生病变DC的下丘脑某些细胞异常(3)经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子。这个孩子体细胞中的基因及其在染色体上的位置正确的是_。(4)为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇_(填“需要”或“不需要”)进行
14、遗传咨询，原因是_。解析(1)生物体的性状是由基因型和环境因素共同作用的结果。(2)由A女士患病，其父母正常，可判断该病为常染色体隐性遗传病。由于其哥哥表现正常，且哥哥的配偶不携带致病基因，却生出患病的女儿C，则女儿C患病可能是母亲的卵原细胞发生了基因突变，形成含致病基因的卵细胞，与含致病基因的精子结合后形成的受精卵基因型为aa；也可能是由于C的垂体周围组织产生病变或下丘脑某些细胞异常，导致生长激素分泌不足，最终导致个体患病；父亲的精原细胞发生基因突变，形成的精子与不携带致病基因的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的个体患病的可能性最低。(3)先天性侏儒症的致病基因位于常染色体上，而红绿色盲基因位
15、于X染色体上。B女士正常的女儿生下的孩子表现正常但携带两种致病基因，说明孩子体内含有显性的正常基因，其基因型应该为AaXBXb。(4)由于A女士的家族中有侏儒症史，且他们夫妻生育过患侏儒症的孩子，故A女士的哥哥想再生一个健康的后代，需要进行遗传咨询。答案(1)基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同)(2)B(3)D(4)需要他们生育过患侏儒症的孩子，且家族中有侏儒症史13如图是甲、乙两种单基因遗传病的家系图(不考虑基因突变)。下列分析合理的是()A乙病在人群中的发病率与在该家系中的发病率相同B乙病是伴X染色体显性遗传病C7不可能含有来源于2的甲病基因D1和2均是杂合子解析乙病在人群中的
16、发病率远远小于在该家系中的发病率，A错误；由于乙病男性(1)的女儿(6)不患乙病，说明乙病不是伴X染色体显性遗传病，B错误；由1和2都无甲病，其女儿5患甲病，可推知甲病是常染色体隐性遗传病，7可能含有来源于2的甲病基因，C错误；1和2都无甲病，其女儿患甲病，对于甲病而言1和2均是杂合子，D正确。答案D14如图为某遗传病的家系图，已知1不携带致病基因，三代以内无基因突变。以下判断正确的是()A该病可能为常染色体隐性遗传病，且6是杂合子的概率为2/3B该病可能为伴X染色体隐性遗传病C如果9是XYY型的患者，则一定是3或4生殖细胞减数分裂异常造成的D8和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6解
17、析根据3、4不患病，他们生出了患病的9，说明该病为隐性遗传病。如果该病为伴X染色体隐性遗传病，9的致病基因只能来自4，而4的致病基因只能来自1(如果来自2，则2为患者)，但1不携带致病基因，故排除这种可能，则该病应为常染色体隐性遗传病；假设控制性状的基因为A、a，则1的基因型为AA、2的基因型为Aa，故6为杂合子的概率为1/2；如果9是XYY型患者，两条Y染色体只能来自3，3减数分裂产生了异常的YY精子；8的基因型为Aa(2/3)或AA(1/3)，与携带者(Aa)结婚，生出患病孩子(aa)的概率为1/42/31/6。答案D15(2017洛阳三模)遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，兴起于
18、20世纪，发展异常迅速。请分析回答：(1)最早证明基因位于染色体上的科学家是_(填“孟德尔”“萨顿”或“摩尔根”)，他发现了控制果蝇红白眼色的基因位于_染色体上。(2)在遗传学研究中，经常要通过实验来确定某基因位于哪一条常染色体。对于植物核基因的定位常用到下列方法(三体和单体产生的配子均为可育配子，且后代均存活)，例如：让常染色体隐性突变型和野生型三体(2号染色体多一条)品系杂交，子一代中的三体个体再与隐性亲本回交，如果在它们的子代中野生型和突变型之比是51而不是_，则说明该突变基因及其等位基因位于2号染色体上。也可让常染色体隐性突变型和野生型单体(2号染色体缺少一条)品系杂交，如果子一代中野
19、生型和突变型之比是_而不是_，则说明该突变基因及其等位基因位于2号染色体上。解析(1)摩尔根以果蝇为实验材料，运用假说演绎法，将控制红眼与白眼的基因与X染色体联系起来，证明了基因位于染色体上。(2)设相关基因用A、a表示。若突变基因在2号染色体上。常染色体隐性突变型(aa)和野生型三体(AAA)杂交获得的三体果蝇为AAa，AAa产生的配子类型及比例为AAaAAa2211，故AAa与aa回交后代表现型及比例为野生型突变型51。若突变基因不在2号染色体上，野生型三体果蝇基因型为AA，它与常染色体隐性突变型(aa)杂交获得的果蝇为Aa，Aa与aa回交后代表现型及比例为野生型突变型11。若突变基因在2
20、号染色体上，常染色体隐性突变型(aa)和野生型单体(AO)杂交，子一代中野生型和突变型之比为AaaO11；若该突变基因不在2号染色体上，野生型单体果蝇基因型为AA，它与常染色体隐性突变型(aa)杂交，子一代全为野生型。答案(1)摩尔根X(2)111110(全为野生型)16(2018贵阳监测)如图是患有甲(由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中表示_，表示_；等位基因A、a和B、b的遗传符合_定律，理由是_ _。(2)1的基因型为_。1和2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是_。(
21、3)若4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是_。解析(1)由系谱图中1、2正常，2、5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中3、4正常，其子代3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。则表示患甲病男，表示患甲病女，表示患乙病男。两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。(2)1患两种病，其基因型为aaXbY。1、2的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为1/21/41/8。(3)3关于甲病的基因型为aa，则3、4关于甲病的基因型都为Aa，4的基因型为1/3AA或2/3Aa，关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。答案(1)患甲病男患乙病男自由组合两对等位基因分别位于两对同源染色体上(2)aaXbY1/8(3)女孩男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病男孩的概率是1/4)