1、第六章遗传与人类健康 高频考点突破 实验专题探究 即时达标训练 第六章遗传与人类健康基础自主梳理 命题视角剖析 基础自主梳理 一、人类遗传病 1概念：由于生殖细胞或受精卵里的_发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。2类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。遗传物质人类遗传病的类型 定义 实例 单基因遗传病:受一对等位基因控制 常染色体单基因遗传病 由常染色体上单个基因的异常引起的遗传病 常显：高胆固醇血症 常隐：白化病、糖元沉积病型 X染色体单基因遗传病 由X染色体上单个基因的异常引起的遗传病 X显:_X隐：红绿色盲、血友病 Y染色体单基因遗传病 由Y染色体上单个基因的异常引起的遗
2、传病 _ 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 人类遗传病的类型 定义 实例 多基因遗传病 涉及许多个基因和许多种_的遗传病 唇裂、腭裂、先天性心脏病等 染色体异常遗传病 由染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病 常：猫叫综合征 性：_、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征 环境因素先天愚型二、遗传病的预防和治疗 1遗传咨询2优生措施：婚前检查；_；遗传咨询；产前诊断(羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查)；选择性流产；妊娠早期避免致畸剂；禁止_。3基因治疗(1)方法：为细胞补上_或改变_。(2)目的：治疗_。适龄生育近亲结婚丢失的基因病变的基因遗传性疾病(3)过程(以治疗严重联合免疫缺陷症为例)三、人类基因组计划
3、 1人类基因组计划与人类未来(1)目标：构建详细的人类基因组_和_，了解疾病的分子机制。(2)意义：追踪_；估计遗传风险；用于_；建立个体DNA档案；用于_。2遗传病与人类未来遗传图物理图疾病基因优生优育基因治疗(1)基因是否有害与环境有关 实例：蚕豆病患者若进食蚕豆就会发病；若不进食蚕豆，患者就不会发病。(2)“选择放松”对人类未来的影响 隐性致病基因的频率在世代相传过程中_。因此，“选择放松”造成有害基因的增多是_。保持不变有限的高频考点突破 人类遗传病的类型及特点 遗传病类型 遗传特点 举例 致病基因 传递情况 男女患者比率 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 双亲之一必患病,“有中生无”
4、，代代相传 相等 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传 相等 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 遗传病类型 遗传特点 举例 致病基因 传递情况 男女患者比率 单基因遗传病 X连锁显性遗传病 男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传 女患者多于男患者 抗维生素D佝偻病 X连锁隐性遗传病 女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传 男患者多于女患者 红绿色盲、血友病Y连锁遗传病 父传子、子传孙 患者只有男性 男性外耳道多毛症 遗传病类型 遗传特点 举例 致病基因 传递情况 男女患者比率 多基因遗传病 群体中发病率较高;易受环境影响 相等 原发性高血压
5、青少年糖尿病 染色体异常遗传病 病症严重，甚至引起自发性流产 相等 21三体综合征【易误警示】性染色体异常遗传病性染色体连锁遗传病；性染色体异常遗传病是由于性染色体变异(如缺失一条X染色体)所引起的染色体异常遗传病；性染色体连锁遗传病则是由性染色体(X或Y)上的基因异常所引起的单基因遗传病；二者有本质的区别。即时应用(随学随练，轻松夺冠)1(2009年高考广东理科基础)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病A BCD解析：选B。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心
6、病、哮喘病和青少年糖尿病等。单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传(1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。2其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系
7、谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。3不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。即时应用(随学随练，轻松夺冠)2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是()A B CD 解析：选C。中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断最可能为X连锁隐性遗传病；中患者全部为男性，最可能为Y连锁遗传
8、病；中男性患者的女儿全部为患者，可以判断最可能为X连锁显性遗传病。实验专题探究 调查人群中的遗传病 1原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图【易误警示】注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。调查的群体基数要足够大。实战演练(专项提能，小试牛刀)1(2010 年高考江苏卷)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系
9、进行调查统计分析解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关,A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。2下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。.调查步骤：(1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
10、(2)设计记录表格及调查要点如下：双亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女中患病人数 男 女 总计(3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结，统计分析结果。.回答问题：(1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择_项进行遗传方式调查，其理由是_。A能否卷舌 B身高 CA、B、O血型D红绿色盲(2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。(3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注意以下问题：调查单位最好是_。为了方便研究，可绘制_图。(4)通过_的手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。答案：.(1)B 身高是由多个基因决定的(2)双
11、亲性状 调查的家庭个数 子女总数 子女中患病人数 男 女 双亲正常 父正常母患病 父患病母正常 父母均患病 总计(3)患者家系 遗传系谱(4)遗传咨询和产前诊断命题视角剖析 视角1 紧扣教材重点单基因遗传病的类型判断 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体内的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：例1(1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因_发生突变所致。(2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_
12、染色体上的_性基因控制的。(3)乙图中5、8的基因型分别为_、_。(4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。【思路点拨】解答本题需掌握以下知识：基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制性状。显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别注意7为女性。10概率的正确计算取决于5、8基因型概率的正确判断。【尝试解答】(1)3 2(2)常 隐(3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图【探规寻律】当同时研究多种遗传病时，只要有伴性遗传病，求“患病男(女)孩”概率时不用乘1/2。在研究诸如(1/3AA,2/3Aa)与(1/2AA,1/2Aa)杂交后代各基因型之比时，为避免造成遗
13、漏，最好运用配子法解题。互动探究(1)分析甲图可知，基因对性状的控制途径如何？怎样解释一对白化病夫妇生出一个正常的孩子？(2)对白化病而言，在正常人群的基因组成中，基因型是 AA 的个体一定占13，基因型是 Aa 的个体一定占23吗？【提示】(1)基因对性状的控制有两条途径：一是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状，二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由甲图分析，基因对性状的控制途径应是第一种情况，从甲图知黑色素的形成由两对基因控制，能生出正常的子女的一对夫妇的基因型分别是A_bb和aaB_。(2)不是。白化病基因是由基因突变产生的隐性基因，在人群中基因频率很低，根据哈代 温伯格定律推知
14、，在自由婚配的人群中基因型为AA的个体远远多于基因型为Aa的个体。人类遗传病的常见实例(2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：视角2洞察高考热点例2(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？他们的孩子患色盲的可能性是多大？(4)
15、基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。【尝试解答】(1)如下图所示：(2)母亲 减数(3)不会。1/4。(4)24【解析】(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲,其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中基因突变发生在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)体细胞中发生的
16、变异一般不会遗传给后代；基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中碱基排列顺序，其基因中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。变式训练 人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素D佝偻病 B苯丙酮尿症 C猫叫综合征D多指症解析：选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐
17、性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。视角3突破易错疑点对染色体组和基因组的概念混淆 1需检测的染色体数(1)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(2)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。2常见生物基因组和染色体组中染色体人(44XY)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20 同株)基因组 22XY24条 3XY5条 27ZW29条 10 染色体组 22X(或Y)23条 3X(或Y)4条 27Z(或W)28条 10 自我挑战 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为()A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11【尝试解答】C即时达标训练 本章网络构建本部分内容讲解结束 点此进入课件目录按ESC键退出全屏播放谢谢使用