1、第三章 生物的变异 第三节 关注人类遗传病 课标内容要求核心素养对接 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。1科学思维：采用概括与归纳，说明人类遗传病的概念和特点。2科学探究：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。3社会责任：宣传遗传病的监测和预防，关注人类健康。必 备 知 识 聚 焦 概 念 一、单基因遗传病和多基因遗传病 1人类遗传病的概念 指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2单基因遗传病(1)概念：由控制的遗传病。一对等位基因(2)类型和实例 由性致病基因引起的疾病：一种家族性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素 D 佝偻病等。由性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化
2、病、红绿色盲、血友病 A、黑尿症等。显多发性隐3多基因遗传病(1)概念：指共同控制遗传性状。(2)多基因遗传性状受多对基因控制 作用原理：这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用，但多对基因的作用就会产生一个明显的。性状特点：多基因遗传性状呈现出特征，即变异是(如人的身高)。而单基因遗传性状属于，变异(如人的单双眼皮)。多对非等位基因微小累加起来表型效应数量性状连续的质量性状不连续(3)多基因遗传性状还受的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的和的双重影响。与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为，常用百分数表示。(4)多基因遗传病一般有，与患者血缘关系越近，
3、患病的可能性越。环境因素累积效应环境因素遗传度家族性倾向大二、染色体遗传病 1概念：人的染色体或发生异常，也会引起染色体遗传病。2类型(1)常染色体遗传病 概念：由异常引起的疾病。实例：，患者体细胞中 21 号染色体多了一条。结构数量常染色体21三体综合征(2)性染色体遗传病 概念：由性染色体异常引起的疾病。实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条 X 染色体，染色体数量为 45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条 X 染色体，染色体数量为 47。三、人类遗传病的监测和预防 1采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。2遗传病的监测包括对相关人
4、群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。3遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。4产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()3猫叫综合征是人类 5 号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。()421 三体综合征患者体细胞中的染色体组成是 47XX 或 47XY。()5近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。()6开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()答案 1 提示：隐性遗传病的携带者一定不
5、发病。2 提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。3 4 提示：21 三体综合征患者是体细胞中多了一个 21 号染色体，其体细胞中的染色体组成是 45XX 或 45XY。5 6 关 键 能 力 突 破 重 难 人类常见遗传病的类型1单基因遗传病的特点和实例 分类遗传特点常见病例 显性男女患病概率相等连续遗传并指、多指、软骨发育不全 单基因遗传病常染色体隐性男女患病概率相等隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 显性患者女性多于男性连续遗传抗维生素 D 佝偻病 伴 X染色体隐性患者男性多于女性有交叉遗传现象红绿色盲、血友病 单基因遗传病伴 Y 染色体具有“男性代代传”的特点外耳道多毛
6、症 2.多基因遗传病(1)概念：是指多对非等位基因共同控制遗传性状。(2)特点：多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。3染色体遗传病(1)常染色体病：是由常染色体异常引起的疾病。包括常染色体数量异常或结构异常引起的疾病。如先天智力障碍患者，原因是比正常人体细胞中多了一条 21 号染色体。(2)性染色体病：是指由性染色体异常引起的疾病。如性腺发育不全综合征，性染色体组成为 XO，即缺少一条 X 染色体。(3)21 三体综合征成
7、因分析 21 三体综合征成因：减数分裂过程中第 21 号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。21 三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条 21 号染色体的精子活力低，受精的机会少。(1)遗传病中只有单基因遗传病在遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体遗传病不符合遗传定律。(2)遗传病遗传规律研究的对象是大群体，不是个体，在研究遗传系谱时，不能简单地把家系中男女患者的多少作为判断的依据。生活联系：克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常(XBY)，母
8、亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？提示：母亲减数分裂形成 Xb 型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。1人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲 B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C精
9、子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿 D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50%C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21 三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率无法确定。2下图是 A、B 两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患 B 病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是()AA 病是伴 X 染色体显性遗传病 B控制 A、B 两种遗传病的基因不遵循自由组合定律 C如果第代的 3 号个体与一患 B
10、病的男性结婚，最好生女孩 D若第代的 6 号个体与 9 号个体结婚，生下一个患 B 病不患A 病孩子的概率是 1/6 D 7 号和 8 号都正常，而其父母都患 A 病，说明 A 病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A 错误；由题意知，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B 错误；如果第代的 3 号个体(AaXBXb)与一患 B 病男性(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C 错误；若第代的 6 号个体(aaXBXb)与 9 号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结 婚，生 下 患B病 不 患A病 孩 子 的 概 率 为(2/3)(1/2)(1/2)1/6，D 正确。人类遗
11、传病的监测和预防1调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析某种遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及其所在染色体的类型2.禁止近亲结婚(1)遗传学分析表明，每个人都可能携带 56 个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。(2)在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。3产前诊断(1)侵入性产前诊断
12、，例如：羊膜腔穿刺术，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。(2)非侵入性产前检测，例如：通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿 DNA，来分析胎儿的遗传物质。应用实践：1在调查秃头发病率时，调查小组选择了敬老院老人这个群体。这样选择合理吗？试解释原因。提示：不合理。因为敬老院老人年龄整体偏大，由于非遗传性的衰老、健康原因造成秃头的情况比较多，如果只调查老年人，就不符合在人群中随机抽样调查的原则。2遗传病都适于进行发病率和遗传方式的调查吗？为什么？提示：不是。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。1某研究性学习小
13、组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D 在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。2通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B夫妇中有核型异常
14、者 C夫妇中有先天性代谢异常者 D夫妇中有明显先天性肢体畸形者 A 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞遗传物质进行检查，通常是为了检测胎儿的基因是否发生突变或染色体是否发生变异。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热是一种传染性疾病，如果进行检测，只需要从孕妇血液中抽取血样即可，不需要取胎儿细胞进行检查，A项错误；其他选项中的情况都可能是遗传物质发生改变引起的，故 B、C、D 项都需要进行胎儿细胞检查。课堂小结 知 识 网 络 构 建核 心 语 句 背 诵 1人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。2.由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。3.多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。4.多
15、基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续。5.多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，一般有家族性倾向。6.人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。分为常染色体遗传病(如 21 三体综合征)和性染色体遗传病(如性腺发育不全综合征)。7.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。课 堂 检 测 巩 固 素 能 1下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D遗
16、传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D 遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C 错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D正确。2下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A21 三体综合征是 21 号染色体上基因突变所致 B红绿色盲是 Y 染色体发生缺失所导致的 C猫叫综合征是 5 号染色体增加了一个片段所致 D抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上基因突变所致 D 21 三体综合征是
17、 21 号染色体多一条导致的，属于染色体数量增加的变异类型，A 错误；红绿色盲是 X 染色体上的隐性基因控制的疾病，B 错误；猫叫综合征是 5 号染色体缺失了一个片段所导致的疾病，C 错误；抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上基因突变所导致的伴 X 染色体显性遗传病，D 正确。3人黑尿症由常染色体上的隐性基因 m 控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是 ()A患者父母不一定均有 m B人群中男性和女性患黑尿症的概率相等 C黑尿症患者母亲的基因型为 Mm 和 mm 的概率相等 D黑尿症患者与正常人婚配所生儿子患黑尿症的概率为 1/2 B 因为黑尿症为常染色体隐性遗传病，患者父母一定
18、含有 m，A 项错误；黑尿症为常染色体隐性遗传病，所以人群中男性和女性患黑尿症的概率相等，B 项正确；黑尿症患者母亲的基因型为 Mm或 mm，但概率无法确定，C 项错误；黑尿症患者与正常人婚配所生儿子患黑尿症的概率无法确定，因为正常人的基因型无法确定，D项错误。4(多选)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列属于遗传咨询范畴的是()A详细了解家族病史 B对胎儿进行基因检测 C推算后代遗传病的再发风险率 D提出防治对策和建议 ACD 遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对
19、策和建议。基因检测可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴，B 项错误。5造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21 三体综合征一般是由第 21 号染色体_异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出
20、基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_(填“显性”或“隐性”)遗传。解析 本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21 三体综合征患者是由减数分裂异常形成 21 号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有 a 基因，所以患者两个 a 基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第 5 号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB 和 bb 的后代基因型为 Bb，不可能表现 b 的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中 B 所在的片段缺失，从而使 b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴 X 染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。答案(1)数量 母亲(2)父亲(3)多(4)镰状细胞贫血 血友病 隐性点击右图进入 课 后 素 养 落 实 Thank you for watching!