1、课下达标检测（十八） 人类遗传病与基因定位一、选择题1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查D先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化解析：选C染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。2人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为
2、遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()A该患儿致病基因来自父亲B卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析：选C该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。3大力倡导优生优育
3、是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是()A禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询解析：选C禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体异常遗传病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病
4、；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要就外伤致残进行遗传咨询。4某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是()A如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9B如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9C如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8D如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析：选A正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性
5、为杂合子，生出患病孩子的概率为(2/3)(2/3)(1/4)1/9，正常孩子的概率为1(1/9)8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1(8/9)(8/9)17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是(1/4)(1/2)1/8。5.已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下：祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟(“”代表患者，“”代表正常)下列有关分析错误的是()A该遗传病有可能属于常
6、染色体显性遗传病B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D该遗传病有可能属于细胞质遗传病解析：选D该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病属于显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，但不能判断是常染色体显性遗传病还是伴X显性遗传病；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率也为1/4。6红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较
7、大的群体中，男女比例相等， XB的基因频率为80%，Xb的基因频率为20%，下列说法正确的是()A该群体男性中的Xb的基因频率高于20%B一对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子C在这一群体中，XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%D如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高解析：选C某个基因占全部等位基因的比率，叫做基因频率，基因频率与性别无关，因此该群体男性中的Xb的基因频率等于20%；一对表现正常的夫妇，女性可能是色盲基因携带者，仍然可以生出患色盲的孩子；XbXb的基因型频率为Xb的基因频率的平方，即20%20%4%，但男女比例为11，则XbXb的基因型
8、频率为4%1/22%。由于男性只有一条X染色体，则男性的X基因频率就是基因型频率，为20%，XbY的基因型频率为20%1/210%；采取遗传咨询、基因诊断等措施可以降低色盲的发病率，但是如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率不会越来越高。7某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是()A该病为常染色体隐性遗传病B5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%CB超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因D若图中？是龙凤胎，两者都正常的概率为25%解析：选D根据系谱图中1和2夫妇都正常，他们生出了一个患病的6号男孩
9、，说明该遗传病为隐性基因控制的遗传病，再根据3号不携带致病基因，说明其后代患病8号的致病基因只能来自4号，由此推断该病的致病基因位于X染色体；假设该伴X染色体隐性遗传病的控制基因为a，则1和2号的基因型为XAY和XAXa，其正常女孩5号的基因型可能为1/2XAXA或1/2XAXa，她与正常男孩(XAY)生出患病孩子(XaY)的概率是1/21/41/8；B超检查只能诊断出胎儿外观形态发育是否正常，不能诊断出胎儿是否带有患病基因；由于图中6号和7号的基因型分别为XaY和XAXa，若图中？是龙凤胎，两者都正常(即基因型分别为XAY和XAXa)的概率为1/21/21/4，即25%。8基因检测可确定相关
10、个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图(不考虑其他变异)。下列叙述错误的是()A由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性B为降低5、6再生出患病孩子的概率，可对5、6进行基因检测C图中只有4、8个体的基因型有两种可能D若8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3解析：选B根据5、6个体患病，其女儿7正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低5、6再生出患病孩子的概率；图中正常个体一定为隐性纯合子，5和6一定为杂合子，4、8个体可能为纯合子，也可能为杂合
11、子，基因型有两种可能；8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为2/31/21/3，则生出患病男孩的概率为(11/3)1/21/3。9甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是()A2号和4号都是杂合子B7号患21三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞C若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16D若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率解
12、析：选D1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子；7号患21三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因(相关基因用b表示)，则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号(XBY)生下患甲病男孩(XbY)的概率为1/21/41/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下患两种病男
13、孩的概率是1/81/21/16；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方。10某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例，雄性为3131，雌性为5200，下列分析错误的是()A圆眼、长翅为显性性状B决定眼形的基因位于X染色体上C子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3D雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象解析：选C由题意可知，圆眼长翅果蝇后代出现棒眼残翅，说明圆眼、长翅为显性性状；由题意可知，雄性后代既有圆眼也有棒眼，而雌性后代中有圆眼果蝇无棒眼果蝇，说明决定
14、眼形的基因位于X染色体上；由于决定眼型的基因位于X染色体上，且存在显性纯合致死现象，残翅是隐性性状，因此子代圆眼残翅雌果蝇杂合子占100%；雌性子代中存在与性别有关的显性纯合致死现象。11纯种果蝇中，朱红眼暗红眼，子代只有暗红眼；而反交，暗红眼朱红眼，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关基因为A、a，下列叙述错误的是()A正反交实验可用于判断有关基因所在的染色体类型B反交的结果说明眼色基因不在细胞质中，也不在常染色体上C正反交的子代中，雌性基因型都是XAXaD若正反交的F1各自自由交配，则后代表现型比例都是1111解析：选D不同的遗传方式正反交后子代性状会有不同的表现规律，这些规律可用来判断
15、基因所在染色体的类型；反交结果后代性状表现与性别有关，说明眼色基因位于性染色体上；从正交结果可以看出，暗红眼为显性，在两种杂交结果中，子代雌性果蝇基因型均为XAXa；正交后代的基因型为XAXa 和XAY，自由交配后雌性全为暗红眼，雄性中暗红眼朱红眼11。12科学家在研究果蝇的突变体时，发现其常染色体上有一显性基因A(控制卷翅，a控制正常翅)和显性基因F(控制星状眼，f控制正常眼)，均属于纯合致死基因。现让基因型为AaFf的两只雌雄果蝇进行交配，欲定位A/a，F/f在染色体上的相对位置(有如图所示三种情况)。下列有关说法正确的是()A图甲、乙、丙中基因A/a，F/f均遵循基因的自由组合定律B若杂
16、交后代有3种表现型，比例为121，则基因相对位置如图甲所示C若杂交后代有4种表现型，比例为4221，则基因相对位置如图乙所示D若杂交后代有2种表现型，比例为11，则基因相对位置如图丙所示解析：选C分析图形可知，图乙中，基因A/a，F/f分别位于两对同源染色体上，而在图甲、丙中只位于一对同源染色体上，因此，只有图乙所示情况下相关基因的遗传遵循基因的自由组合定律；若基因的相对位置如图甲所示，则雌雄果蝇均产生Af和aF两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAff(致死)、1aaFF(致死)，均表现为卷翅星状眼；若基因的相对位置如图乙所示，两对等位基因表现为自由组合，考虑到显性基因纯
17、合致死，子代有(2Aa、1aa)(2Ff、1ff)，因此，子代表现型及比例为卷翅星状眼正常翅星状眼卷翅正常眼正常翅正常眼4221；若基因的相对位置如图丙所示，则雌雄果蝇均能产生AF和af两种配子，雌雄配子随机结合，子代基因型有2AaFf、1AAFF(致死)、1aaff，表现为卷翅星状眼正常翅正常眼21。二、非选择题13型黏多糖贮积症(MPS)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知1不带有致病基因。请分析回答：(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据_。(2)1和2再生育一个患该病孩子的概率为_。(3)型黏
18、多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有_性。(4)就本家系的实际情况来说，第、代中肯定为携带者的是_，可能为携带者的是_。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好_工作。解析：(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于1不带有致病基因，则1的致病基因只来自其母亲2，在1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a，则1和2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性(或多方
19、向性)。 (4)根据系谱图判断，2、3的儿子均患有该病，说明2、3肯定为携带者；3的儿子为患者，因此3应为携带者，其丈夫正常，其女儿5可能为携带者，进而可判断6可能为携带者；2和3的丈夫正常，它们的女儿2、4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。答案：(1)患者父母都正常，且1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)(2)25%(3)不定向(或多方向性)(4)2、35、2、4、6产前诊断(或基因诊断)14家猫的性别决定为XY型，其毛色受非同源染色体上的两对基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色体上，表
20、现为白色，并对基因B、b起遮盖作用。B是斑纹色，b为红色，而杂合子是玳瑁色。(1)请设计最简单的方法，来验证基因B、b位于常染色体上还是位于X染色体上。选表现型为_母猫和红色公猫交配。若后代是_，则在常染色体上；若后代中_，则在X染色体上。(2)若基因B、b位于X染色体上，回答下面相关问题：玳瑁色猫的基因型为_。玳瑁色猫与红色猫交配，生下3只玳瑁色和1只红色小猫，他们的性别是_。1只白色雌猫与1只斑纹色雄猫交配，生出的小猫有：1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫。小猫母亲的基因型是_。解析：(1)若基因B、b位于常染色体上，则红色公猫的基因型为aabb，可以
21、选择斑纹色母猫(aaBB)与之交配，后代的基因型为aaBb，全为玳瑁色；如果基因B、b位于X染色体上，则红色公猫的基因型为aaXbY，可以选择斑纹色母猫(aaXBXB)与之交配，后代中母猫的基因型为aaXBXb(全为玳瑁色)，公猫的基因型为aaXBY(全为斑纹色)。因此，可以选择斑纹色母猫与红色公猫交配，根据后代的表现型情况来确定基因B、b是位于常染色体上，还是位于X染色体上。(2)若基因B、b位于X染色体上，根据题中信息，基因B和b都存在时才表现为玳瑁色，因此玳瑁色猫只能为雌性，其基因型为aaXBXb。玳瑁色猫(aaXBXb)与红色猫(aaXbY)交配，后代中3只玳瑁色猫的基因型均为aaXB
22、Xb,1只红色猫的基因型可能为aaXbY或aaXbXb，故后代4只猫应全为雌性或三雌一雄。斑纹色雄猫的基因型为aaXBY，其子代中有红色雄猫(aaXbY)，说明亲本母猫基因型为AaXXb，再根据子代中有斑纹色雌猫(aaXBXB)，确定亲本母猫的基因型为AaXBXb。答案：(1)斑纹色玳瑁色母猫都为玳瑁色，公猫都为斑纹色(2)aaXBXb全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)AaXBXb15野生型果蝇(纯合子)的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传方式，设计了图甲实验。雄果蝇染色体的模式图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：(1)由图甲中F1可知
23、，果蝇眼形的_是显性性状。(2)若F2中圆眼棒眼31，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于_染色体上。(3)若F2中圆眼棒眼31，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因可能位于_，也可能位于_。(4)请从野生型、F1、F2中选择合适的个体，设计方案，对上述(3)中的问题做出进一步判断。实验步骤：_。预期结果与结论：_。解析：(1)据图甲可知，双亲中一方是圆眼，一方是棒眼，而F1中全是圆眼，说明圆眼是显性性状，棒眼是隐性性状。(2)若F2中圆眼棒眼31，且雌、雄果蝇个体中均有圆眼、棒眼，则眼形的遗传不符合伴性遗传规律，因此控制圆眼、棒眼的基因只能位于常染色体上。(3
24、)若F2中圆眼棒眼31，但仅在雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的基因位于X染色体的区段或X和Y染色体的区段。(4)用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，选取子代中的棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，若子代出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的特有区段；若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段。答案：(1)圆眼(2)常(3)X染色体的区段X和Y染色体的区段(顺序可颠倒)(4)实验步骤：用F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到棒眼雌果蝇；用棒眼雌果蝇与野生型雄果蝇交配，观察子代中有没有棒眼个体出现预期结果与结论：若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则圆、棒眼基因位于X染色体的区段；若子代中没有棒眼果蝇出现，则圆、棒眼基因位于X、Y染色体的同源区段