1、配餐作业(二十二)人类遗传病A组全员必做题1(2016贵州贵阳监测)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是()A红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病B苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病C21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病D猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的遗传病解析红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病，是基因突变引起的遗传病，A正确；引起苯丙酮尿症的原因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积导致的，B错误；21三
2、体综合征患者体细胞中21号染色体有三条，是个别染色体数目增加引起的遗传病，C错误；猫叫综合征是由于人的第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，而不是第5号染色体缺失，D错误。答案A2下列遗传咨询的基本程序，正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A BCD解析本题主要考查遗传咨询的基本程序，意在考查考生的识记能力。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答
3、案D3范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是()A分析异常基因的碱基种类可以确定变异的类型B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该遗传病一定会传给子代个体D基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病解析正常基因和异常基因的碱基种类是相同的，只有分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型，A项错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，B项正确；该遗传病不一定会传给子代个体，C项错误；基因突变不会造成某个基因的缺失，D项错误。答案B4一对正常夫妇生了一
4、个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，下列示意图最能表明其原因的是()解析本题考查减数分裂、伴性遗传、染色体变异等相关知识，意在考查考生的理解能力、识图能力和信息转换能力。色盲为伴X染色体隐性遗传病，一对正常夫妇生了一个患红绿色盲且性染色体组成为XXY的孩子，则正常夫妇的基因型分别为XBY和XBXb，孩子的基因型为XbXbY，是母本减数第二次分裂异常导致的，故选D。答案D5人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育()A男孩，男孩B女孩
5、，女孩C男孩，女孩D女孩，男孩解析甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。答案C6下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数
6、的比例。答案A7下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病B多基因遗传病是指受两对等位基因控制的人类遗传病C遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等解析染色体异常遗传病患者的体内不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案C8(2017齐鲁名校调研联考)下列有关叙述正确的是()A人类的大多数疾病与基因有关
7、，也与生活方式和环境有关B先天性心脏病都是遗传病C单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列解析人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏病发病原因很多，遗传只占一小部分，若不是单由遗传物质改变引起的，则不属于遗传病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C错误；人类基因组测序是测定人的24条染色体(22条常染色体X、Y染色体)上DNA的碱基序列，D错误。答案A9(2017宜春与新余一中联考)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体
8、)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B同源染色体不分离先天性愚型C基因突变镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析由题图可知，图中染色体含有姐妹染色单体且正在发生同源染色体分离，细胞质均等分配，故该图是精原细胞减数第一次分裂后期图像，其中有一对同源染色体未分离，导致形成的精子染色体数目异常，该精子参与受精，可能会形成(某对同源染色体多一条)先天性愚型患者。答案B10(2017湖北八校联考一)下列关于人类遗传和变异的叙述，正确的是()A原癌基因和抑癌基因都可以传递给子代BY染色体基因遗传病具有交叉遗传的特点C染色体数目变异不影响群体
9、的基因频率D母亲的线粒体突变基因只传递给女儿解析本题以人类遗传和变异为切入点，考查原癌基因和抑癌基因的概念、伴Y染色体遗传的特点、染色体数目变异对基因频率的影响、细胞质遗传。原癌基因和抑癌基因是细胞内正常存在的基因，可通过有性生殖遗传给子代，A正确；伴Y染色体遗传只发生在世代的男性之间，不具有交叉遗传的特点，B错误；染色体数目变异可能导致基因数目的增加或者减少，从而影响群体的基因频率，C错误；线粒体存在于细胞质中，受精卵中的细胞质主要由卵细胞提供，因此母亲线粒体突变基因既可以传给女儿也可以传给儿子，D错误。答案A11某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男
10、性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有_，该变异可发生在_分裂过程，观察该变异最好选择处于_(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有_种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为_。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行_。为便于筛除异常胚胎，医生建议这对夫妇选择“试管婴儿”技术，该技术涉及的两个主要环节是_。解析本题考查染色体变
11、异与减数分裂的综合分析，意在考查考生的理解能力和实际应用能力，难度较大。(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；21号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色
12、体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。“试管婴儿”技术涉及的两个主要环节是体外受精和胚胎移植。答案(1)染色体结构和数目变异有丝分裂和减数有丝分裂中期(2)61/6(3)产前诊断(羊水检查)体外受精、胚胎移植12(2016河南开封一模)侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例地生长。但也可能是由个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一
13、个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因，两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。(1)从上述材料中可以看出，生物体的性状是由_决定的。(2)关于女儿C患病的原因可能性最低的是_。A母亲的卵原细胞发生基因突变B父亲的精原细胞发生基因突变CC的垂体周围组织产生病变DC的下丘脑某些细胞异常(3)经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子。这个孩子体细胞中的基因及其
14、在染色体上的位置正确的是_。(4)为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇_(填“需要”或“不需要”)进行遗传咨询，原因是_。解析(1)生物体的性状是由基因型和环境因素共同作用的结果。(2)由A女士患病，其父母正常，可判断该病为常染色体隐性遗传病。由于其哥哥表现正常，且哥哥的配偶不携带致病基因，却生出患病的女儿C，则女儿C患病可能是母亲的卵原细胞发生了基因突变，形成含致病基因的卵细胞，与含致病基因的精子结合后形成的受精卵基因型为aa；也可能是由于C的垂体周围组织产生病变或下丘脑某些细胞异常，导致生长激素分泌不足，最终导致个体患病；父亲的精原细胞发生基因突变，形成的精子与不携带
15、致病基因的卵细胞结合，形成的受精卵发育成的个体患病的可能性最低。(3)先天性侏儒症的致病基因位于常染色体上，而红绿色盲基因位于X染色体上。B女士正常的女儿生下的孩子表现正常但携带两种致病基因，说明孩子体内含有显性的正常基因，其基因型应该为AaXBXb。(4)由于A女士的家族中有侏儒症史，且他们夫妻生育过患侏儒症的孩子，故A女士的哥哥想再生一个健康的后代，需要进行遗传咨询。答案(1)基因型和环境因素共同(或遗传物质和环境因素共同)(2)B(3)D(4)需要他们生育过患侏儒症的孩子，且家族中有侏儒症史B组能力提升题13(2016河南郑州质检)如图为某遗传病的家系图，已知1不携带致病基因，三代以内无
16、基因突变。以下判断正确的是()A该病可能为常染色体隐性遗传病，且6是杂合子的概率为2/3B该病可能为伴X染色体隐性遗传病C如果9是XYY型的患者，则一定是3或4生殖细胞减数分裂异常造成的D8和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6解析根据3、4不患病，他们生出了患病的9，说明该病为隐性遗传病。如果该病为伴X染色体隐性遗传病，9的致病基因只能来自4，而4的致病基因只能来自1(如果来自2，则2为患者)，但1不携带致病基因，故排除这种可能，则该病应为常染色体隐性遗传病；假设控制性状的基因为A、a，则1的基因型为AA、2的基因型为Aa，故6为杂合子的概率为1/2；如果9是XYY型患者，两条Y染色
17、体只能来自3，3减数分裂产生了异常的YY精子；8的基因型为Aa(2/3)或AA(1/3)，与携带者(Aa)结婚，生出患病孩子(aa)的概率为1/42/31/6。答案D14(2016广东广州模拟)如图是甲、乙两种单基因遗传病的家系图(不考虑基因突变)。下列分析合理的是()A乙病在人群中的发病率与在该家系中的发病率相同B乙病是伴X染色体显性遗传病C7不可能含有来源于2的甲病基因D1和2均是杂合子解析乙病在人群中的发病率远远小于在该家系中的发病率，A错误；由于乙病男性(1)的女儿(6)不患乙病，说明乙病不是伴X染色体显性遗传病，B错误；由1和2都无甲病，其女儿5患甲病，可推知甲病是常染色体隐性遗传病
18、，7可能含有来源于2的甲病基因，C错误；1和2都无甲病，其女儿患甲病，对于甲病而言1和2均是杂合子，D正确。答案D15人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是()A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析本题考查减数分裂及染色体变异，意在考查考生的计算能力和获取信息的能力。21三体综合征患者的生殖
19、细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：精子卵细胞正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见，出生的子女中患病女孩占2/31/21/3，B项正确。答案B16.如图所示，为了鉴定8号个体与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)()A比较8号个体与2号个体X染色体的DNA序列B比较8号个体与3号个体Y染色体的DNA序列C比较8号个体与5号个体X染色体的DNA序列D比较8号个体与5号个体Y染色体的DNA序列解析本题考查遗传系谱图的分析，意在考查考生的理解能力和知识迁移运用能力。8号个体与5号个体都从1号个体继承了相同的Y染色体，可通过测定8号、5号个体Y染色体的DNA序列鉴定8号个体与本家族的亲子关系，D项正确。答案D