1、第4讲 人类遗传病与伴性遗传的综合应用A组基础巩固练1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病B可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的C人类基因组计划需要测定46条染色体DNA中碱基对的序列D多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律【答案】B【解析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性，但也有后天才发生的，A错误；遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，B正确；人类基因组计划是要测定24条染色体(22条常染色体X染色体Y
2、染色体)DNA分子的全部碱基对序列，C错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，D错误。2下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组【答案】D【解析】水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22
3、条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；人类基因组计划对诊治人类遗传病具有重要的意义，C正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。3下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是()A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病【答案】C【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进
4、行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病，D正确。4(2020年海南海口调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是()A初级卵母细胞减数第一次分裂异常B次级卵母细胞减数第二次分裂异常C初级精母细胞减数第一次分裂异常D次级精母细胞减数第二次分裂异常【答案】D【解析】由图可知，图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。若是1号在减数分裂时发生
5、异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时X、Y染色体未分离；若是2号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时X、X染色体未分开，或次级卵母细胞减数第二次分裂，着丝粒断裂后，两条X染色体移向了卵细胞一极。5人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是()A正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体的同源区段上BXX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致CXY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致DXO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致【答案】A【解析】根据题干信息，具
6、有SRY基因的胚胎发育成男性，则说明该基因位于Y染色体的非同源区段，若位于X、Y的同源区段，则XX上也有存在SRY基因的可能，无法为女性；XX为男性，则可能是父亲在减数分裂产生配子的过程中，具有SRY基因的Y区段与X染色体发生易位所致；XY女性可能是SRY基因突变，或Y染色体上具有SRY基因的片段丢失；X可以由父亲提供也可以由母亲提供，因此不含性染色体的配子可能是父方或母方减数分裂过程中同源染色体未分离所致。 6下表为单卵双生子和二卵双生子间常见畸形同时发生率的统计结果。下列相关叙述错误的是()性状同时发生率/%单卵双生子二卵双生子幽门狭窄222唇裂404A表中数据表明，幽门狭窄受遗传因素和环
7、境因素共同影响B单卵双生子唇裂同时发生率为40%，说明唇裂与环境因素有关C二卵双生子之间表现出的性状差异仅来源于基因重组D两种畸形是否有遗传基础，也可以通过家系研究获取证据【答案】C【解析】表中数据表明，单卵双生子遗传物质相同，但不一定都患幽门狭窄或唇裂，说明幽门狭窄和唇裂是受遗传因素和环境因素共同影响的结果，A、B正确；二卵双生子之间表现出的性状差异的原因是基因重组和环境因素的共同影响，C错误；调查某种病是否为遗传病及遗传特点，可以通过家系研究获取证据，D正确。7下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是()AA病是伴X染色体显性遗
8、传病B控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律C如果第代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生女孩D若第代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6【答案】D【解析】7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意知，B病是由X染色体上的显性基因控制的遗传病，则两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第代的3号个体(AaXBXb)与一患B病男孩(aaXBY)结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C错误；若第代的6号个体(aaXBXb)与9号个体(1/3AAXbY、2/3AaXbY)结婚，生下患B病不患A病孩子的概
9、率为2/31/21/21/6，D正确。8羊的性别决定为XY型，已知某种羊的黑毛和白毛由一对等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性。在正常情况下，下列叙述错误的是()A若该对等位基因位于常染色体上，该羊群体中基因型可以有3种B若该对等位基因仅位于X染色体上，该羊群体中基因型可以有5种C若该对等位基因位于X和Y染色体的同源区段，该羊群体中基因型有6种D若该对等位基因仅位于X染色体上，白毛母羊与黑毛公羊交配的后代中雌性均为黑毛【答案】C【解析】若基因M/m位于常染色体上，则该羊群体中基因型可以有MM、Mm和mm 3种，A正确；若该对等位基因(M/m)仅位于X染色体上，则该羊群体中基因型可以有XM
10、XM、XMXm、XmXm、XMY和XmY 5种，B正确；若该对等位基因(M/m)位于X和Y染色体的同源区段，该羊群体中基因型有XMXM、XMXm、XmXm、XMYM、XmYM、XMYm和XmYm 7种，C错误；若该对等位基因(M/m)仅位于X染色体上，白毛母羊(XmXm)与黑毛公羊(XMY)交配的后代中雌性个体的基因型都为XMXm，表现型均为黑毛，D正确。B组能力提升练9已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下：(“”代表患者，“”代表正常者)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟下列有关分析错误的是()A该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病B调查该病的
11、发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D该遗传病有可能属于细胞质遗传病【答案】D【解析】该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A正确，D错误。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B正确。若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X染色体显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C正确。10下图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区
12、段。下列有关叙述不正确的是()AX与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果B若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体C若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到基因F或fD雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区段【答案】B【解析】X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果，A正确；若某基因在B区段上，则在果蝇群体中存在含有该等位基因的个体，比如雌性个体的两条X染色体上可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因F，则在C区段同一位点可能找到相同的基因F或F的等位基因f，C正确；交叉互换发生
13、在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间，果蝇的X染色体和Y染色体是一对同源染色体，但其形态、大小却不完全相同，存在同源区段与非同源区段，因此交叉互换只能发生在X染色体与Y染色体的同源区段，即A、C区段，而不能发生在非同源区段，即B、D区段，D正确。11果蝇的短刚毛与长刚毛是一对相对性状，受D和d控制。为探究该性状遗传中的致死问题，某兴趣小组做了一系列实验：实验一：P短刚毛长刚毛F1短刚毛长刚毛长刚毛111；实验二：F1长刚毛长刚毛F2均为长刚毛；实验三：F1长刚毛短刚毛F2短刚毛长刚毛长刚毛111。下列有关说法正确的是()A雌果蝇减数第二次分裂后期，含有4个染色体组与2条X染色体B若基因位
14、于常染色体上，则雄性中Dd致死且短刚毛为隐性C若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，则致死基因型为XDYdD若该基因仅位于X染色体上，实验一F1中短刚毛基因频率为1/6【答案】C【解析】雌果蝇减数第二次分裂后期，含有2个染色体组与2条X染色体，A选项错误。对于B、C、D选项可采用假设论证法逐项分析判断：若基因位于常染色体上，假设长刚毛对短刚毛为显性，根据题意知F1雌、雄性长刚毛个体的基因型均为Dd，其后代会出现短刚毛个体，结合实验二可知与题意不符，所以短刚毛为显性性状，B选项错误。若该基因位于X、Y染色体的同源区段上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知该假设不符合题意，所以短刚毛为显性性状，
15、则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdYd，F1的基因型及表现型为XDXd(短刚毛)、XdXd(长刚毛)、XDYd(短刚毛)、XdYd(长刚毛)。依据实验一中F1短刚毛长刚毛长刚毛111，可知F1中基因型为XDYd的个体致死，F1中XdYd(雄性长刚毛)与XDXd(雌性短刚毛)杂交，后代中能得到如实验三所示的结果，其中XDYd的个体致死，C选项正确。若该基因仅位于X染色体上，假设短刚毛为隐性性状，依据实验一推知此假设不符合题意，故短刚毛为显性性状，则实验一中亲本的基因型为XDXd、XdY，F1的基因型及表现型为XDXd(短刚毛)、XdXd(长刚毛)、XdY(长刚毛)、XDY(短刚毛)。依据实验
16、一中F1短刚毛长刚毛长刚毛111，可知F1中基因型为XDY致死。F1存活个体的基因型及其比例为XDXdXdXdXdY111，则短刚毛基因频率为1/5，D选项错误。12如图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖6磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人中就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是()AFA贫血
17、症的遗传方式是常染色体隐性遗传B4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活C若8与10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/8D若6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22【答案】C 【解析】3和4均正常，其儿子7患FA贫血症，据此可推知，FA贫血症为隐性遗传，再结合题意“3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传，A正确。已知G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达，8是患G6PD缺乏症的女性，其父母3和4均正常，由此可
18、推知：4体内一定含有G6PD基因，且该基因所在的X染色体可能随机性失活，B正确。若只研究FA贫血症，则7和10的基因型均为bb，3、4的基因型均为Bb，进而推知：8的基因型为1/3BB或2/3Bb，8与10婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/31/21/3；若只研究G6PD缺乏症，则8和10的基因型分别为XAXa和XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，8与10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/31/21/6，C错误。FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b基因频率1/10，B基因频率9/10，所以在自然人群中BBBb(9/109/10)(29/
19、101/10)92，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由“10的基因型为bb”可推知：6的基因型为Bb，可见，若6与一个表现型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/111/41/22，D正确。13如图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中之一为红绿色盲症，图1中没有成员患乙病，图2中没有成员患甲病。请据图回答(甲病的相关基因为A、a，乙病的相关基因为B、b)：(1)图_中的遗传病为红绿色盲症，另一种遗传病的致病基因位于_染色体上，是_性遗传。(2)图1中8与7为异卵双生，8的表现型是否一定正常？_，原因是_。(3)若图2中的3与4再生一个女孩，其表现型正常
20、的概率是_。(4)若同时考虑两种遗传病，图2中4的基因型是_；若图1中的8与图2中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是_。【答案】(1)2常显(2)否8的父亲的基因型为Aa，可以产生含A基因的精子并传给8(3)1/2(4)aaXBXb1/8【解析】(1)图1中1和2均患甲病，但5正常，说明甲病是常染色体上的显性遗传病，则图2中的乙病为红绿色盲症。(2)图1中1和2的基因型均为Aa，7的基因型为aa，则4的基因型为Aa，3的基因型为aa，所以8的基因型为1/2Aa、1/2aa。(3)图2中5的基因型为XbXb，则3的基因型为XbY，4的基因型为XBXb，二者婚配再生一个女孩，其表现型正常的概
21、率是1/2。(4)根据题意，若同时考虑两种遗传病，图2中4的基因型是aaXBXb；图1中8基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY，图2中5的基因型为aaXbXb，二者结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是1/21/21/21/8。C组压轴培优练14已知人类的血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(D)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇双方都正常，但女方的哥哥是血友病患者(其父母正常)；乙夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常。请根据题意回答问题。(1)在调查人类遗传病发病率时，最好选取发病率较高的_(填“单”或“多”)基因遗传病，如红
22、绿色盲症、白化病等，为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够_，并随机取样。 (2)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男_；女_。 乙夫妇：男_；女_。 (3)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传病咨询。假如你是医生，请预测这两对夫妇的后代患相关遗传病的概率。甲夫妇：后代患血友病的概率为_。 乙夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的概率为_。 优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生_孩；乙夫妇最好生_孩。 理由：_ _。【答案】(1)单大(2)XBYXBXB或XBXb
23、XDYXdXd(3)12.5%50%女男根据有关的遗传定律可判定，甲夫妇的后代中，女儿不会患病，儿子可能患病；乙夫妇的后代中，女儿一定患病，儿子不会患病【解析】(1)调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲症、白化病等。为保证抽样调查的准确，调查的群体要足够大，并随机取样。(2)甲夫妇：双方都正常，由于女方的弟弟是血友病患者，而其父母正常(XBY和XBXb)，所以女方的基因型为XBXB或XBXb，即甲夫妇的基因型为XBY、XBXB或XBXb。乙夫妇：男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，则他们的基因型为XDY、XdXd。(3)甲夫妇的基因型为XBY、XBXB或X
24、BXb，后代患血友病的概率为1/21/41/812.5%，且患病的肯定是男孩，所以应该选择生女孩。已知乙夫妇的基因型为XBY、XdXd，所以后代患抗维生素D佝偻病的概率为1/2，且男孩全部正常，女孩全部有病，应该选择生男孩。15用表中四种果蝇作亲本进行杂交实验，已知卷曲翅(A)对正常翅(a)为显性。请回答问题：甲乙丙丁卷曲翅卷曲翅正常翅正常翅(1)若要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，可设计实验如下：选取序号为_果蝇作亲本进行杂交，如果子代雌果蝇全为卷曲翅，雄果蝇_，则基因位于X染色体上。(2)若已确定A、a基因在常染色体上，为进一步探究该基因是否存在显性纯合致死现
25、象(胚胎致死)，可设计实验如下：选取序号为_果蝇作亲本进行杂交，如果子代表现型及比例为_，则存在显性纯合致死，否则不存在。(3)若已确定A、a基因在常染色体上且存在显性纯合致死现象，选取都为卷曲翅的白眼(XbXb)与红眼(XBY)果蝇杂交，F1中卷曲翅红眼果蝇占F1的比例为_。(4)某基因型为XBXb的果蝇受精卵，第一次有丝分裂形成的两个子细胞一个正常，另一个丢失了一条X染色体，导致该受精卵发育成一个左侧躯体正常而右侧躯体为雄性(XO型为雄性)的嵌合体，则该嵌合体果蝇右眼的眼色为_。【答案】(1)甲和丁全是正常翅(2)甲和乙卷曲翅正常翅21(3)1/3(4)红色或白色【解析】(1)卷曲翅(A)
26、对正常翅(a)为显性，若要通过一次杂交实验确定基因A、a是在常染色体上还是在X染色体上，则母本应该选择隐性性状的丁，父本应该选择显性性状的甲，因为在伴X染色体遗传中，母本是隐性性状，则子代雄性个体也是隐性性状；父本是显性性状，则子代雌性个体也是显性性状。如果后代雄性全是正常翅，雌性全是卷曲翅，则说明基因A、a位于X染色体上。(2)由题意可知，已确定A、a基因在常染色体上，如果存在显性纯合致死现象，则显性性状卷曲翅全是杂合子，让卷曲翅相互交配后代卷曲翅正常翅21，所以应该选择显性性状的卷曲翅个体相互交配，即选择甲与乙交配。(3)由题意可知，已确定A、a基因在常染色体上，且存在显性纯合致死现象，则选取的卷曲翅的白眼与红眼果蝇的基因型分别是AaXbXb、AaXBY，子代F1中卷曲翅红眼果蝇的基因型是AaXBXb，卷曲翅红眼果蝇占F1的比例为2/31/21/3。(4)由题意可知，左侧躯体的基因组成为XBXb，眼色为红色，右侧躯体(雄性)的基因组成为XBO或XbO，右眼的眼色为红色或白色。