1、第一节基因突变可能引起性状改变课标内容要求核心素养对接1概述碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变。2阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。1通过讨论认识引发基因突变的原因。(生命观念)2通过讨论认识基因突变可能影响其编码的蛋白质。(生命观念、科学思维)3通过讨论认识基因突变可能发生癌变，也可能进行诱变育种。(生命观念、社会责任)一、碱基对的替换、插入或缺失会引发基因序列的改变1基因突变的概念、意义(1)概念基因突变
2、是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。(2)意义基因突变是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。2基因突变的时期、方式(1)时期可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。(2)方式DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对的替换、插入和缺失三种不同的方式。DNA复制时，碱基对的替换会导致基因碱基对序列的改变。DNA片段中某一位点插入或缺失非3倍数的几个碱基对，会造成插入或缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。二、基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质1镰刀形细胞贫血症病因示意图2基因突变的特点(1)普遍性。基因突变
3、在生物界非常普遍。(2)多方向性。染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因。(3)稀有性。在自然状态下，生物的基因突变频率一般是很低的。(4)可逆性。显性基因可以突变为隐性基因，隐性基因也可突变为显性基因。(5)多数有害性。大多数的基因突变会给生物带来不利的影响。三、有些因素能提高基因突变概率1诱发基因突变的因素主要有以下几种第一，物理因素，如X射线、紫外线等各种射线的照射、温度剧变等。第二，化学因素，各种能改变DNA分子中碱基排列顺序的化合物，如亚硝酸、碱基类似物等。第三，生物因素，如麻疹病毒等，它们的毒素或代谢产物对DNA分子都有诱变作用。2基因突变的类型通常情况下，我们将
4、在自然状态下发生的基因突变称为自发突变，而将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。3注意事项及应用生活中应尽量避免接触上述诱发基因突变的因素，防止这些因素危害我们的健康。在实验研究中，科研人员往往利用上述因素对实验材料进行处理，以提高基因突变的概率，从而更快地获得突变基因并观察与之对应的突变性状，用以研究基因的功能。四、某些基因突变能导致细胞分裂失控1癌细胞的重要特征癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。这是由于基因突变引起的细胞分裂失控。2原癌基因和抑癌基因的作用(1)原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。(2)抑癌基因编
5、码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。3癌症发生的累积效应根据大量的病例分析，癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中发生多个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。4致癌因子的类型能引起细胞癌变的因素称为致癌因子。目前认为，致癌因子大致分为三类：物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线等。化学致癌因子有数千种之多，无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等都是化学致癌因子。病毒致癌因子是指能使细胞发生癌变的病毒。致癌病毒能够引起细胞发生癌变
6、，主要是因为它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人的细胞后，将其基因组整合进入人的基因组中，从而诱发人的细胞癌变，如劳氏肉瘤病毒等。五、基因突变可应用于诱变育种1诱变育种的概念利用如X射线、射线、紫外线、激光等物理因素或亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。2诱变育种的主要特点第一，可提高突变概率，人工诱发突变率可比自发突变率提高1001 000倍，能产生多种多样的新类型，为育种创造出丰富的原材料。第二，能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。第三，改良作物品质，增强抗逆性。诱变育种作为一种重要的育种方法具有很多优势，但是在实际操作中需要处理大量的
7、材料，并具有一定的盲目性。判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1DNA分子中发生碱基对的替换、插入和缺失不一定引起基因突变。()提示：2基因突变的方向是由环境决定的。()提示：基因突变可能在复制等时期发生碱基序列的改变，是不定向的。3基因中碱基对的替换比插入或缺失引发的突变对蛋白质的结构与功能影响严重。()提示：发生了插入或缺失突变的基因在表达时使组成肽链的氨基酸序列发生改变从而严重影响蛋白质的结构与功能。4基因突变是生物变异的根本来源，也是生物进化的原材料。()提示：5细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发挥正常引起的。()提示：原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，抑癌基因编码的蛋白质的功
8、能是正常细胞增殖过程中的负调控因子。基因突变的本质、特点1基因突变的原因分析2基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因结构中碱基对的替换、插入、缺失对氨基酸序列的影响大小类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止插入非3倍数碱基对大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失非3倍数碱基对大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。密码子与氨基酸的对应关系：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基
9、酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。合作探究：下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析：(1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？提示：不对，只要DNA中结构改变就发生了基因突变。(2)为什么图中氨基酸没有改变？提示：因为两种密码子决定的是同一种氨基酸。(3)为什么在细胞分裂的间期易发生基因突变？提示：细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。(4)基因突变都能遗传给有性生殖的后代吗？为什么？提示：不一定。基因突变
10、发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代。1某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是()A患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同B患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同D此病症可通过显微镜观察进行检测C由于患者红细胞中血红蛋白的基因碱基序列发生改变，因此转录形成的mRNA的碱基序列发生改变，与正常人不同，A项正确；镰刀形细胞贫血症患者红细胞中血红蛋白的空间结
11、构发生了改变，B项正确；患者细胞中携带谷氨酸的tRNA没有发生改变，与正常人相同，C项错误；此病症可通过显微镜观察红细胞的形态进行检测，D项正确。2自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是()A突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的插入或缺失B突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的插入或缺失C突变基因1为一个碱基
12、的替换，突变基因2和3为一个碱基的插入或缺失D突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的插入或缺失A突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，可能是由一个碱基的插入或缺失导致密码子的重新排序引起的，故选A。3下列关于基因突变的叙述，正确的是()A人工诱发的基因突变是定向的B基因突变不一定会引起遗传信息的改变C亚硝酸能改变核酸的碱基而诱发基因突变D基因突变在生物个体不同发育时期都可能发生，说明
13、其具有多方向性C人工诱发的基因突变是不定向的，A错误；基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、插入和缺失，而引起的基因结构改变，故基因突变一定会引起遗传信息的改变，B错误；亚硝酸属于化学诱变因素，能改变核酸的碱基而诱发基因突变，C正确；基因突变在生物个体不同发育时期都可能发生，说明其具有普遍性，D错误。基因突变与癌变、基因突变与诱变育种1基因突变与细胞癌变(1)癌变机理(2)主要特征2诱变育种(1)原理：基因突变。(2)过程(3)优点可提高突变概率。能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状。改良作物品质，增强抗逆性。(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。合作探究：癌症是人类健康
14、杀手，研究细胞癌变机理和防治癌症是当今科研热题。下图为结肠癌发生的遗传模型，其中APC基因、DCC基因、P53基因为抑癌基因，ras基因为原癌基因，腺瘤为良性肿瘤，癌为恶性肿瘤。请回答下列有关问题：正常的结肠细胞细胞加速生长初始腺瘤(息肉)晚期腺瘤肿瘤细胞具有侵染性直肠癌并转移(1)图中显示细胞癌变是一个怎样的过程？提示：原癌基因和抑癌基因突变累积过程。(2)正常机体内ras基因的作用是什么？提示：调控细胞周期控制细胞生长和分裂。(3)与正常细胞相比，直肠癌细胞中明显增多的细胞器有哪两种？提示：核糖体与线粒体。(4)目前认为致癌因子大致分为哪三大类？提示：物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因
15、子。1下列关于细胞癌变的叙述，正确的是()A细胞癌变后，遗传信息并没有发生改变B细胞癌变后，物质交换速率会变快C正常人体内癌变的细胞不会出现衰老和凋亡D细胞癌变后，细胞周期一般延长B细胞癌变是基因突变的结果，故细胞癌变后遗传信息发生改变，A错误；细胞癌变后，细胞代谢加快，物质交换速率会变快，B正确；正常人体内癌变的细胞会被免疫系统消灭，C错误；细胞癌变后，细胞增殖速度加快，细胞周期一般缩短，D错误。2下列有关基因突变的叙述，正确的是()A一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D，说明基因突变具有不定向性B突变绝大多数是有害的，不能为生物进化提供原材料C诱变育种需要处理大量材料，因为
16、基因突变具有稀有性和不定向性D诱变育种只适用于植物C基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，因此一株小麦在生长发育过程中基因由b突变为B、d突变为D，不能说明基因突变具有不定向性，A错误；突变绝大多数是有害的，但有的基因突变是有益的，所以基因突变能为生物进化提供原材料，B错误；诱变育种的原理是基因突变，由于基因突变具有稀有性和多方向性，所以诱变育种需要处理大量材料，C 正确；诱变育种除了适用于植物外，还适用于微生物，D错误。课堂小结知识网络构建核心语句背诵1.基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。2.基因突变是生物变异的根本来源，对生物
17、进化和选育新品种具有非常重要的意义。3.基因突变可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。4.DNA分子中碱基序列的改变包括碱基对的替换、插入和缺失三种不同的方式。5.基因突变的特点有普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、多数有害性。6.癌细胞是由一个正常细胞突变而来，它的一个重要特征是无限增殖。7.原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因，其突变或过量表达能引起正常细胞发生癌变。抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因突变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。8.能引起细胞癌变的因素称为致癌因子。目前认为，致癌因子大致分为三类：物理致癌因
18、子、化学致癌因子和病毒致癌因子。9.诱变育种，也就是利用如X射线、射线、紫外线、激光等物理因素或亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。10.诱变育种的主要特点：可提高突变概率；能在较短时间内有效地改良生物品种的某些性状；改良作物品质，增强抗逆性。1下列关于基因突变的叙述，正确的是()ADNA中碱基对的替换、缺失、插入一定会引起基因突变B基因突变可以改变基因的数量C基因突变一定能遗传给后代D基因突变引起基因结构改变进而导致遗传信息改变DDNA分子由基因部分和非基因部分组成，只有DNA分子的基因部分的碱基对发生替换、缺失、插入才会引起基因突变，A错误；由基因碱基对替换引起的基
19、因突变不会改变基因数量，B错误；基因突变若是发生在体细胞中，则一般不会遗传给后代，C错误；基因突变是指DNA分子中碱基对的插入、缺失和替换，导致基因结构的改变，使遗传信息改变，D正确。2基因突变是生物变异的主要来源，其原因是()A基因突变能产生新基因B基因突变发生的频率高C基因突变能产生大量有利变异D基因突变能改变生物的表型A基因突变是新基因产生的途径，所以是生物变异的主要来源，A项正确； B、C、D项均错误。3下列有关细胞癌变的叙述，正确的是()A癌变的实质是基因发生突变，但同样有“病从口入”的特点B石棉和黄曲霉素是不同类型的致癌因子C原癌基因突变促使细胞癌变，抑癌基因突变抑制细胞癌变D癌变
20、细胞内酶活性降低，导致细胞代谢减缓A癌变的实质是基因发生突变，但同样有“病从口入”的特点，如食用霉变的食物会引发细胞癌变，A正确；石棉和黄曲霉素均属于化学致癌因子，B错误；原癌基因主要负责调节细胞周期，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，C错误；癌变细胞内代谢加快，D错误。4下列关于诱变育种的说法， 不正确的是()A能够在较短的时间内获得更多的变异类型B一次诱变处理供实验的生物一定能获得所需的变异类型C青霉素产量很高的菌株的选育，依据的原理是基因突变D诱变育种过程能出现新的基因而杂交育种过程则不能B与自然突变相比，诱变育种能提高突变频率，能在较短的时间内获得较多的优良变异类型，从而加快育种进程
21、，A正确；由于基因突变是随机发生的、不定向的，诱变处理供实验的生物不能定向获得所需的变异类型，B错误；诱变育种的原理是基因突变，高产青霉菌株就是诱变育种的实例，C正确；诱变育种过程能创造新的基因，而杂交育种过程则不能，杂交育种只能产生新的基因型，D正确。5研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。(1)据此判断该突变为_(填“显性”或“隐性”)突变。(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为、，其氨基酸序列如下图所示：注：字母代表氨基酸序列，数字表示氨基酸位置，箭头表示突变的位点据图推测，产生的原因是基因中发生了_，进一步研究发现，的相对分子质量明显大于，出现此现象的原因可能是_。解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的插入或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。答案：(1)隐性(2)碱基对的插入或缺失终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后