1、第四节基因突变和基因重组第一课时基因突变和基因重组【目标导航】1. 结合教材镰刀型细胞贫血症的发病原因，归纳基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，阐明基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，阐述基因重组的概念、方式及意义。一、基因突变的实例和概念1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)病因图解和特点(2)镰刀型细胞贫血症的成因直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被替换。根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对的替换。2基因突变的概念是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等。二、基因突变的原因、特点和意义1基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素的干预下，基因产生的变异
2、称自发突变。(2)人工诱变概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称人工诱变。干预因素2特点(1)低频性：自发突变频率很低，一般为11081105。(2)方向不确定：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。3意义是生物变异的根本来源，它不仅增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料，而且还揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。三、基因重组1概念生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组
3、合的过程。2原因(1)减数分裂时，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。(2)四分体时期，同源染色体(非姐妹染色单体)之间遗传物质的交换，这可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变。3意义基因重组能够产生与亲代不同的性状组合的子代，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。1判断正误(1)基因突变是DNA结构发生改变，不论发生在体细胞还是生殖细胞中都能遗传给后代。()(2)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。()(3)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()(4)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变。()(5)病毒、大肠杆
4、菌及动植物都可能发生基因突变。()(6)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。()(7)基因突变具有随机性，分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。()(8)基因通过突变成为它的等位基因，这一定能导致产生一种新的表现型差异。()(9)基因突变是生物变异的根本来源，它为生物进化提供了原始材料。() (10)基因突变揭示了生物性状遗传变异的规律，从而成为进行动植物遗传改良的基础。()(11)基因突变增加了基因存在形式的多样性，从而有利于生物适应新的环境变化。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)2连线答案、a b一、基因突变的产生、结果及对生物性状的
5、影响1基因突变的产生及结果(1)基因突变的机制分析基因突变是指基因片段上碱基对发生增添、缺失或替换而导致基因结构发生变化的遗传学现象。基因突变是遗传物质在分子水平上的改变。引起基因突变的因素及其作用的大致机理(2)类型显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。2基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。突变引发肽链延长(终止密码
6、子推后出现)。突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。(2)突变不引起性状改变的原因：突变虽改变了基因结构，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。突变虽改变了密码子种类，但由于密码子的简并性使得新密码子与原密码子决定同种氨基酸，故不引发蛋白质(或性状)改变。若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个Aa，此时性状也不改变。1基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？答案基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只改变了基因中碱基的排列顺序，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。2当基因突变发生了碱基对改变(替换)，与碱基
7、对增添和缺失相比通常情况下哪一个对肽链合成的影响大，为什么？答案通常情况下碱基对的增添和缺失影响大，发生碱基对替换时，通常只改变一个氨基酸或不变(因多个密码子可能对应同一种氨基酸)，而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均变。1下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT【问题导析】(1) 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转
8、录形成mRNA的；(2) 1 169位的赖氨酸的密码子是AAG因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG；(3) 推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。答案B【一题多变】1处碱基对GC突变为AT时，产生的基因与原基因是等位基因吗？为什么？答案不是，因为两种基因控制的是完全相同的性状而不是相对性状。2若1 169位赖氨酸变为天冬酰胺，则发生什么样的突变？答案处碱基对GC替换为TA。二、基因突变的特点和对后代性状的影响1基因突变的特点(1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变(2)随机性：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可发生基因突变(3)低
9、频性：在高等生物中，突变频率是108105(4)不定向性：可产生复等位基因：2.基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。 (3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。1突变后的性状一定能满足我们的需要吗？为什么？答案不一定。因为基因突变的方向不确定。2基因突变产生的性状对生物有害时，对人类也有害，对生物有利时，对人类也有利，对吗？答案不对。基因突变产生的性状对生物有害时
10、可能对人类有利，反之亦然，如由于基因突变导致某些害虫雄性不育，这对害虫不利，但却对农业生产有利。2如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到()A表明基因突变具有不定向性B表明基因突变具有可逆性C这些基因的碱基序列一定不同D表明基因突变具有普遍性【问题导析】(1) A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；(2) A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；(3) 控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同。答案D【一题多变】判断正误(1) 基因突变是基因内部碱基发生的改变，即改变了基因的表现形式：
11、Aa或aA，基因的位置和数量并没有改变。()(2) 基因突变是发生在分子水平上的变化，在光学显微镜下是可见的。()(3) 在诱变因素的作用下，不一定发生基因突变，但基因突变的频率会提高。()答案(1)(2)(3)三、基因突变、基因重组、染色体变异的比较比较项目基因突变基因重组染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间有丝分裂间期和减数分裂间期减数第一次分裂前期和后期细胞分裂间期或分裂期适用范围生物种类所有生物均可发生自然状态下，真核生物真核生物细胞增殖过程均可发生生殖类型无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖产生结果产生新的基因产生新基因
12、型，不产生新基因没产生新基因，基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出联系三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源基因突变是基因重组的基础基因重组是形成生物多样性的重要原因之一1谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？答案生物的亲子代之间的性状差异主要是由于基因重组造成的。通过基因重组可以产生基因型不同的后代。2分析基因重组发生的本质请结合上图，思考回答下列问题。(1)观察上图，分析交换后，其上的控制不同性状的基因组合有什么变化？说明了什么？答案 上的AB变为A
13、b，上的ab变为aB；发生交叉互换的染色单体上的控制不同性状的基因重新组合，即发生了基因重组。(2)结合上图分析，这种类型的基因重组可以产生新基因、新性状吗？答案 A与B、a与b原本就有，分别存在于同一条染色体上，和的交换只是将原有基因进行了重新组合，产生了新基因型，所以这种类型的基因重组没有产生新基因、新性状，只是产生了新基因型、新性状组合。 3有性生殖生物子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组()A BC D【问题导析】(1) 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合；(2) 过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。(3) 过
14、程发生等位基因的分离。过程属于配子间的随机组合。答案C【一题多变】判断正误(1)生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组。()(2)减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，可导致基因重组。()(3)减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组。()(4)一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能。()答案(1)(2)(3)(4)解析自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。 1某
15、个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因有一个碱基替换了D乳糖酶基因有一个碱基缺失了答案C解析根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则会发生一系列氨基酸的改变。2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案A解析基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能
16、表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。3以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关答案C4如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答：第一个字母第二个字母第三个字母UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨酸甲硫氨酸
17、苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬酰胺天冬酰胺赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸U C A G丙(1)据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是_。(2)在真核生物细胞中图乙过程发生的场所是_。(3)图丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中_的可能性最小，原因是_。图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对_导致。(4)A与a基因的根本区别在于基因中_不同。答案(1)基因突变或基因重组(缺一不可)(2)细胞核、线粒体、叶绿体(3)丝氨酸需同时替换两个碱基增添或缺失(4)碱基对排列顺序(脱氧核苷酸排列顺序)解析(1)据图甲推测该细胞处于减中期，其左
18、侧染色体的两单体上基因分别为A、a，则其来源既可能为基因突变，也可能发生了交叉互换。(2)图乙过程为转录，其发生场所为细胞核、线粒体或叶绿体。(3)由图丙可知与赖氨酸密码子相比，丝氨酸与之相差两个碱基，而其他氨基酸与之相差1个碱基，故X是丝氨酸的可能性最小。(4)A与a的根本区别在于基因中脱氧核苷酸排列顺序不同。【基础巩固】1某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。基因中发生改变的是()AGC变为TA BAT变为CGC鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D胞嘧啶变为腺嘌呤答案A2下列各项中可以导致基因重组现象发生
19、的是()A姐妹染色单体的交叉互换B等位基因彼此分离C非同源染色体的自由组合D姐妹染色单体分离答案C3某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为()A显性突变(dD) B隐性突变(Dd)C显性突变和隐性突变 D人工诱变答案A解析由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。4可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是()A前者为基因重组，后者为基因突变B前者为基因突变，后者为基因重组C两者均为基因重组D两者均为基因突变答案B解析只有基因突变才能产生新的基因，基因重组可产生许多新的基因型，使生物界千姿百态
20、。5如图为高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是()A发生了基因突变B发生了染色单体互换C该细胞为次级卵母细胞D该细胞为次级精母细胞答案C解析图示细胞处于减数第二次分裂后期，且细胞质均分，不可能是次级卵母细胞。6基因突变一定会导致()A性状改变B遗传信息的改变 C遗传规律的改变D碱基互补配对原则的改变答案B解析基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸，因此性状不一定发生改变。【巩固提升】7下列有关生物遗传和变异的叙述正确的是()A一对夫妇生了一个孩子患白化病(不考虑突变)，则双亲均为杂合子B在减数
21、分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生C一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子D同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组答案B解析一对夫妇生了一个患白化病(不考虑突变)的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。8同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲乙两株异常果实连续种植其自交后代中果形仍保持异常。下列分析
22、不正确的是()A二者均可能是基因突变的结果B甲发生变异的时间比乙早C甲株变异一定发生于减数分裂时期D乙株变异一定发生于有丝分裂时期答案C解析甲乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误。9原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小()A置换单个碱基对 B增加4个碱基对C缺失3个碱基对 D缺失4个碱基对答案D解析在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变
23、化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。10自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是()A突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C突变基因1为一
24、个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添答案A解析从题干可以看出，突变基因1没有导致蛋白质的改变，突变基因2引起1个氨基酸的改变，不可能是碱基对的增添或缺失，因为碱基对的增添或缺失导致蛋白质中氨基酸数量和种类的改变都较多。11下图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。相关说法正确的是()由a变为b、c、d体现了基因突变的不定向性诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率d是符合人们生产要求的变异类型青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变、基因重组和染
25、色体变异A B C D答案B解析基因重组发生在减数分裂过程中，而不需要诱变剂的作用；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能决定变异方向；d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型。12一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变 B隐性突变CY染色体基因突变 DX染色体基因突变答案A解析由于这只野生型鼠为纯合子，有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中均有突变型和野生型，所以该突变基因为显性基因，即引起显性突变，其突变基因可能在常染色体上，也可能在X染
26、色体上。13下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生，请回答：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。(1)图中所示遗传信息传递的主要场所是_。(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序为_，在a突变点附近再丢失_个碱基对对性状影响最小。(3)图中_突变对性状无影响，其意义_。(4)过程需要的酶主要有_。(5)在过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是_。答案(1)细胞核和细胞质(核糖体)(2)
27、天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸2(3)b有利于维持生物遗传性状的相对稳定(4)解旋酶、RNA聚合酶(5)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成解析(1)根据示意图可知，代表转录过程，主要发生场所为细胞核；代表翻译过程，发生场所为细胞质(核糖体)。(2)根据碱基互补配对关系，可以判断DNA下面的单链为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基顺序为：GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只影响邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。(3)发生b突变后，最终决定的氨基酸仍是天冬氨酸，对性状无
28、影响。这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)转录过程需要解旋酶和RNA聚合酶。(5)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成。14下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题。(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。(2)图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。_。(4)a基因和b
29、基因分别控制两种优良性状。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)。 答案(1)一个碱基的替换(2)AaBB(写Aa不行)扁茎缺刻叶(写扁茎不得分)表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状解析(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基
30、因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。(4)杂交育种和单倍体育种两种方法都能取得不错的效果。【走进高考】15(2010新课标全国卷，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量答案B解析 基因突变不改变花色基因的碱基组成，花色基因均含有A、T、C、G四种碱基；基因突变不会改变DNA的分子数目；细胞中的RNA含量和细胞蛋白质合成功能的强弱有关，和基因突变没有相关性；等位基因的产生是基因突变的结果，它们的差别在于碱基序列的不同。