1、学案21 基因突变和基因重组课前探究案【预习目标】1掌握基因突变的概念、原因、特点和意义。 2能够说出基因重组的概念、种类和意义，并明确与减数分裂的关系。【基础知识回顾】一、生物的变异的类型1.不可遗传的变异：仅仅是由于 的影响造成的，没有引起 的变化。 特点：只在当代显现，不能遗传给后代。2.可遗传的变异：由于 改变引起的，因而能够传给后代。 、 、 。练习1下列哪种是不可遗传的变异（ ）A正常夫妇生了一个白化病儿子 B纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇C对青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株 D用生长素处理得到无子番茄二、基因突变1、实例：镰刀型细胞贫血症直接原因：_的改变。根本原因：_。2
2、、概念：DNA分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变。该变化若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般 ；但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。3、基因突变的时间： _。4、类型：_突变和_突变。5、人工诱变的因素：物理因素：如_等；化学因素：_等； 生物因素：_等。6、特点：_ _ _ _ _。7、意义：基因突变的结果使一个基因变成了它的 ，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。练习2下列关于基因突变的描述，不正确的是（ ） A表现出亲代所没有的表现型叫基因突变 B基因突变有显性突变和隐性突变之分 C基因突变能人为地诱发产生 D在光镜下看不到基因突变三
3、、基因重组1.概念：指生物在进行 生殖过程中，控制 性状的基因的重新组合。2.种类：（1）自由组合型：在 分裂的 期，位于 自由组合。（2）交叉互换型：在 分裂的 期，位于同源染色体上的 随着 的交换而发生交换。（3）基因工程：外源基因的导入。3.意义：（1）为生物变异提供了丰富的来源。 （2）形成 的重要原因。（3）对于生物的 具有重要意义。思考（1）生物变异的根本来源和主要来源分别是 。（2）病毒可遗传的变异类型是 。原核生物可遗传的变异类型是 。真核生物可遗传变异类型是 。【预习检测】1、 下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）A、 不同基因突变的频率是相同的 B、基因突变的方向是由环境
4、决定的C、一个基因可以向多个方向突变 D、细胞分裂的中期基因突变频率高2、关于基因重组的叙述，下列哪一项是正确的（ ）A、有丝分裂可导致基因重组 B、等位基因分离可导致基因重组C、无性生殖可导致基因重组 D、非等位基因自由组合可导致基因重组3 进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在一定的差异的主要原因是（ ）A、 基因重组 B、基因突变 C、环境因素 D、染色体变异4、基因突变导致的变化是（）遗传信息的改变中心法则改变碱基互补配对原则的改变DNA空间结构的改变5、亮氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG。当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影
5、响是（ ）、一定有害 一定有利有害的概率大于有利的概率 对该生物无影响6、喜马拉雅兔是白身黑爪，如果在兔背上剃去一片白毛，在该处放上一块冰，就会张出一片黑毛。这个事例可以说明（）基因对性状的表达起决定作用 基因对环境的作用环境对基因的表达有影响 基因的传递受环境的影响7某基因的一个片段中的一条DNA链在复制时一个碱基由，该基因复制三次后发生突变的基因占该基因总数的（）100% .50% .25% .12.5% 学案21 基因突变和基因重组课内探究案【学习目标】1通过对基因突变概念的分析，理解基因突变与生物性状的关系 2通过对基因重组的辨析，重点明确基因重组与减数分裂的关系【探究点一】基因突变与
6、生物性状的关系【例题1】如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）甘氨酸：GGG赖氨酸：AAA AAG谷氨酰胺：CAG CAA谷氨酸：GAA GAG丝氨酸：AGC丙氨酸：GCA天冬氨酸：AAUA处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT思维拓展(1)如果图处插入碱基对GC，会引起生物性状改变吗？ (2)如果图处碱基对GC替换为AT，会引起生物性状改变吗？(3)上述哪种情况对氨基酸的序列影响更大？【归纳提升】基因突变对性状的影响(1)基因
7、突变影响后代性状：突变引起密码子改变，进而决定的 发生改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不一定引起生物性状改变的原因：突变部分可能发生在非编码序列。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是 氨基酸（密码子的兼并性）基因突变为 突变，如AAAa，也不会引起性状的改变。(3)基因突变对氨基酸序列的影响:若某碱基对发生 ，则只改变 个氨基酸或不改变，影响范围较小。若 某碱基对，则不影响插入 （填“前”或“后”）的位置，却影响插入 （填“前”或“后”）相应氨基酸的序列，影响范围较大。若 某碱基对，则不影响缺失 （填“前”或“后”）的位置，但影响缺失 （填
8、“前”或“后”）相应氨基酸的序列，影响范围较大。【对应训练1】（多选题）在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果其中部缺失1个核苷酸对，可能的后果是（ )A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【探究点二】对基因重组的理解【例题2】下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，位于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D一般情况下
9、，花药内可发生基因重组，而根尖则不能思维拓展(1)病毒的可遗传变异的来源 。(2)原核生物可遗传变异的来源 。(3)真核生物可遗传变异的进行无性生殖时 。进行有性生殖时 。特例：基因工程中外源基因的导入属于 。肺炎双球菌的转化实验属于 。【例题3】如图为高等动物的细胞分裂示意图,图中不可能发生的是（ ）A.发生了基因突变B.发生了染色单体的互换C.该细胞为次级卵母细胞D.该细胞为次级精母细胞思维拓展（1）图中细胞为 。（2）造成B、b不同的原因是 。若该生物的基因型为AABBDD,则造成这种现象的原因是 ,若该生物的基因型是AABbDD，则造成这种现象的原因是 ，若题目中有分裂时期提示，如减前
10、期造成的则考虑 ，间期造成的则考虑 。【归纳提升】基因重组的范围 生物。但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。基因突变能产生新基因，是生物变异的 来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异的 来源，两者都为进化提供原材料。【对应训练2】某生物基因型为AaBb，经减数分裂能产生四种数量相等的配子，如图为其体内的某个细胞，则()A.若图中基因位点1的基因为A，而位点2和4为B与b，则该细胞 有可能发生了交叉互换B.该图表示时期有4个染色体组C.该状态下的细胞发生了基因重组D.该细胞中位点2与4所在染色体为同源染色体，位点2与4上的基因遵循分离定律【当堂检测】1.细胞的有
11、丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是()A染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B非同源染色体自由组合，导致基因重组C染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异2.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（ ）A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系3.下列针对基因突变的描述中正确的是(
12、)A基因突变丰富了种群的基因库B基因突变的方向是由环境决定的C亲代的突变基因一定能传递给子代D基因突变只发生在生物个体发育的特定时期4.某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因有一个碱基对改变了D乳糖酶基因有一个碱基对缺失了5.子代不同于亲代的性状主要来自基因重组，如图中哪些过程可以发生基因重组()A B C D6.下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是()A基因突变对于生物个体是利多于弊B基因突变属于可遗传的变异C基因重组能产生新的基因D基因重组普遍发生在体细胞
13、增殖过程中学案21 基因突变和基因重组课后拓展案1人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度180 kb。目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有()A不定向性 B可逆性 C随机性 D重复性2若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自()A基因突变 B基因重组C环境影响 D染色体变异3如图表示果蝇某一条染色体上的几个基因，相关叙述中不正确的是()A观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列B图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编码蛋白质C如含红宝石眼基因的片段缺乏，说明发生了基因突变D基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变4下列叙述中最确切的是()A造成镰刀型细
14、胞贫血症的根本原因是正常血红蛋白分子中有一个氨基酸发生改变B用普通二倍体西瓜培育出四倍体西瓜，再用普通二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，则 四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜C由于基因重组和基因突变的原因，某些家庭兄弟姐妹甚多，但性状不尽相同D某基因的一条链上有2个(占碱基总数的0.1%)C变成了G，表明发生了基因突变， 且该基因连续复制4次后，突变基因占50%5原核生物某基因原有213对碱基,现经过突变,成为210对碱基(未涉及终止密码子改变),它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比,差异可能为( )A.少一个氨基酸,氨基酸顺序不变B.少一个氨基酸,氨基酸顺序改变C.氨基酸数目不变,但顺序改变D.A、
15、B都有可能6如图表示某正常基因及其指导的将合成的多肽顺序。AD位点发生的突变会导致肽链延长停止的是除图中密码子外，已知GAC(天冬氨酸)、CGU(甘氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG(终止)() A.G/CA/T B.T/AG/CC.T/AC/G D.丢失T/A75-溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌。突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(AT)/(GC)的碱基比例略小于原大肠杆菌，这说明Bu诱发突变的机制是()A阻止碱基正常配对 B断裂DNA链中糖与磷酸基之间的化学键C诱发DNA链发生碱基种类置换 D诱发DN
16、A链发生碱基序列变化8如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断下列说法不正确的是 ()A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异D丙细胞不能进行基因重组9下列有关生物变异的说法，正确的是() A基因重组可以产生多对等位基因B发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代 C基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型D基因重组会改变基因中的遗传信息10 人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，
17、但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( )A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因发生突变并遗传给下一代11在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株和白花植株中( ) A花色基因的碱基组成 B. 花色基因的DNA序列C. 细胞的DNA含量 D. 细胞的RNA含量12某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显
18、性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是（ ）A. 减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB. 减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离C. 减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D. 减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换13真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代（） A增加发生基因自由组合的概率 B继承双亲全部的遗传性状 C从双亲各获得一半的DNA D产生不同于双亲的基因组合 14 (2013广东理综)地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型地中海贫血症
19、患儿，分析发现，患儿血红蛋白链第39位氨基酸的编码序列发生了点突变(CT)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段1，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图(b)。(终止密码子为UAA、UAG、UGA。)(1)在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过_解开双链，后者通过_解开双链。(2)据图分析，胎儿的基因型是_(基因用A、a表示)。患儿患病可能的原因是_的原始生殖细胞通过_过程产生配子时，发生了基因突
20、变；从基因表达水平分析，其患病是由于_。(3)研究者在另一种贫血症的一位患者链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果_，但_，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。学案21 基因突变和基因重组课前探究案一 1.环境 遗传物质 2.遗传物质 基因突变 基因重组 染色体变异 练习1D二、基因突变1、血红蛋白结构 基因结构的改变（碱基对的替换）2、替换、增添或缺失 配子 不能遗传 无性繁殖 3、 有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期 4、显性 隐性 5、紫外线 、X射线及其他辐射 亚硝酸、碱基类似物 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞
21、的DNA6、普遍性 随机性 不定向性 低频性 多害少利性 7、等位基因练习2A三、 1.有性 不同 2. （1）减数第一次非姐妹染色单体 后 非同源染色体上的非等位基因 （2）减数第一次 前 等位基因 3. （2）生物多样性 （3）进化思考（1）基因突变 基因重组 （2）基因突变 基因突变 基因突变 基因重组 染色体变异【预习检测】 1.C 2.D 3.A 4.A 5.D 解析：由于密码子的兼并性（即可能有几种密码子决定同一种氨基酸），虽然发生了基因突变，但可能不会影响氨基酸的种类，该类突变又称为中性突变。该题中，由于CUG和UUG决定同一种氨基酸，所以该突变既无利也无害。6.C 7.B 解析
22、：当某基因一个片段中的一条DNA单链在复制时一个碱基由GC，而与这一条DNA单链互补的另一条单链并没有发生变化。第一次复制后，产生了两个DNA分子，其中一个发生了基因突变，而另一个没有发生基因突变，发生了基因突变的DNA占DNA总数的50，该基因复制三次后，发生了基因突变的DNA仍旧占DNA总数的50，与复制次数无关。 课内探究案【探究点一】 基因突变与生物性状的关系【例题1】B 解析：由甘氨酸密码子为GGG，可推得模板为WNK4基因第二条链，mRNA上碱基序列为GGG AAG CAG,A选项插入碱基后，mRNA上碱基序列为GGG GAA GCA G,氨基酸序列为甘氨酸谷氨酸丙氨酸，虽然赖氨酸
23、替换为谷氨酸但谷氨酰胺替换为丙氨酸，与题目不符；B选项替换碱基后，mRNA上碱基序列为GGG GAG CAG, 氨基酸序列为甘氨酸谷氨酸谷氨酰胺，与题目相符；C选项缺失碱基后，mRNA上碱基序列为GGG AGC AG, 氨基酸序列为甘氨酸丝氨酸，与题目不符；D选项替换碱基后，mRNA上碱基序列为GGG AAA CAG, 氨基酸序列为甘氨酸赖氨酸谷氨酰胺，与题目不符。思维拓展： (1)会 (2) 不会 (3) 插入碱基对【归纳提升】 (1） 氨基酸 (2) 同一种 隐性 (3) 替换 1 插入 前 后 缺失 前 后 【对应训练1】BCD 【探究点二】对基因重组的理解【例题2】 B 思维拓展 (1
24、) 基因突变 (2) 基因突变 (3) 基因突变 染色体变异 基因突变 基因重组 染色体变异 特例： 基因重组 基因重组【例题3】C 解析：该细胞中没有同源染色体且着丝点断裂染色单体分开成为染色体，由此推断出为减数第二次分裂后期，正常情况下图中上下对应的两条染色体所含有的基因应该相同，而图中一个含B，一个含b，可以判断该细胞发生了基因突变；再根据细胞质为均等分裂，判断出不可能是次级卵母细胞，只能是极体或次级精母细胞。思维拓展（1） 次级精母细胞 或第一极体 （2） 交叉互换 或 基因突变 基因突变 基因突变或交叉互换 交叉互换 基因突变 【归纳提升】 真核 根本 主要 【对应训练2】 B【当堂
25、检测】 1 B 解析：有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合导致基因重组，只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接导致染色体结构变异，可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选B。2 B 3 A 4 C 解析：乳糖酶的本质是蛋白质，由乳糖酶基因控制合成，故导致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶基因发生突变，排除A、B两选项。又因乳糖酶分子中只是一个氨基酸发生了改变，其他氨基酸的数目和顺序都未变，故不可能是乳糖酶基因有一个碱基对缺失，因为若缺失一个碱基对，则可能
26、导致从此部分往后的氨基酸都发生改变，排除D选项。 5 C 6 B课后拓展案1A 2.B 3.C 解析：由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列；染色体上含有红宝石眼基因的片段缺失属于染色体结构变异，而非基因突变；基因中一个碱基对的替换，不一定会引起生物性状的改变，因为一个氨基酸可以由多个密码子决定；基因中存在不编码蛋白质的非编码序列。4.D 5.D 解析:突变后若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸,则少一个氨基酸,其余氨基酸顺序不变;若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基,则在减少一个氨基酸数目的基础上,还会改变一种氨基酸的种类,从而引起氨基酸顺序改变;若减少
27、的不是三个连续的碱基,则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。6.A 解析：终止密码子为UAG，多肽链中四种氨基酸只有色氨酸、酪氨酸对应的密码子改变1个碱基才能导致肽链延长停止，据图分析A、B、C、D中只有A中G/CA/T，才能形成终止密码子，使多肽合成停止。7.C 解析：“突变型大肠杆菌中的碱基数目不变” 这表明Bu诱发突变的机制是诱发DNA链发生碱基种类置换。8.B 9.C 10.C 解析：131I作为放射性物质，可以诱导生物变异。但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基，发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞中的基因突变不能遗传给下一代。11.B 12.D 13.D 14 (1) 加热（高温） 解旋酶 (2) Aa 母亲 减数分裂 突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白 (3) 该病可遗传给后代 患者血红蛋白的链不能被限制酶切割