1、第5章 基因突变及其他变异课前预习课堂巩固第3节 人类遗传病课后检测基础训练课前预习一、人类常见遗传病的类型1概念：由于改变而引起的人类疾病。遗传物质2类型(连线)：3调查人群中的遗传病：(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%单基因二、遗传病的监测和预防1主要手段：(1)遗传咨询(针对咨询对象)：了解家庭病史分析推算出后代的再发风险率提出，如终止妊娠、进行产前诊断等。遗传病的传递方式防治对策和建议(2)产前诊断：2意义：在一定程度上有效
2、地预防。遗传病的产生和发展三、人类基因组计划与人体健康1内容：绘制的地图。2目的：测定，解读其中包含的。3意义：认识到人类基因的及其相互关系，对于人类疾病的具有重要意义。4结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因为个。人类遗传信息人类基因组的全部 DNA 序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防2.0 万2.5 万基础训练课堂巩固一、选择题1下列哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体异常遗传病D传染病A解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的规律，而且每一对相对性状是由一对或主要是由一对等位基因控制的。而多基因遗传病
3、是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病的传递不符合孟德尔的遗传规律。传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关。染色体异常遗传病包括染色体结构改变和染色体数目改变引起的遗传病，而染色体结构变异和染色体组非整倍性增加或减少，也不适合孟德尔的遗传规律。2在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列做法不正确的有()A调查群体要足够大B要注意保护被调查者的隐私C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D必须以家庭为单位逐个调查D解析：调查某遗传病的发病率时，调查群体应该足够大，并做到随机取样，故不能以家庭为调查单位；调查过程中要注意保护被调查者的隐私；一般应选择发病率高的单基因
4、遗传病进行调查。3下列有关人类遗传病的说法，正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病C解析：本题考查遗传病的概念。遗传病是由遗传因素(基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性疾病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或
5、重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传染，当然不是传染病。4下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C在生殖细胞形成过程中，X、Y 染色体会发生联会行为D人体的次级卵母细胞中只含一条 X 染色体C解析：男性的性染色体为 X、Y，其中 Y 染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y 染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条 X 染色体。5下图为某一
6、遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B这种遗传病女性发病率高于男性C该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传病D子女中的致病基因不可能来自父亲C解析：据图无法准确判断该病的遗传方式，但是可以排除 X 染色体隐性遗传，因为在 X 染色体隐性遗传中，正常的男性不会有患病的女儿。6下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D解析：人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，包括单
7、基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21 三体综合征患者体细胞内 21 号染色体多一条，所以其体细胞中染色体数为 47 条。单基因遗传病指的是受一对等位基因控制的遗传病。7下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是()A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列B人类基因组计划测定的是 24 条染色体上 DNA 的碱基序列C人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因D人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防C解析：本题主要对人类基因组计划的相关的内容进行考查。人类基因组计划从根本上看是要弄清人类所有的基因信息，包括线粒体基因和核基因。考虑到
8、成本因素和同源染色体的相似性，所以只对 22条常染色体，再加 X、Y 两条性染色体，共 24 条染色体进行测序；人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段，如人类蛋白质组计划等。8多基因遗传病的特点是()由多对基因控制常表现出家族聚集现象易受环境因素影响发病率极低ABCDB解析：多基因遗传病在群体中发病率高，错误。9(2019江苏，18)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数B该
9、突变引起了血红蛋白 链结构的改变C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D该病不属于染色体异常遗传病A解析：题述密码子由 GAG 变为 GUG，则控制血红蛋白合成的基因的模板链中对应的 CTC 变为 CAC，但该基因中 A 与 T 和 C 与G 的对数不变，故氢键数不会发生改变，A 项错误。由题意可知，血红蛋白 链中发生了一个氨基酸的改变，故该突变引起了血红蛋白 链结构的改变，B 项正确。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状，严重缺氧时红细胞易破裂，造成患者严重贫血，甚至死亡，C 项正确。该病产生的根本原因是基因突变，属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D 项正确。10每一个家庭都不
10、希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列与优生相关的叙述中，正确的是()A通过遗传咨询可以确定胎儿是否患 21 三体综合征B通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征C产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病D通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的降生B解析：遗传咨询可以预防和降低新生儿遗传病的发病率，但它不能代替产前诊断；产前诊断不但可以检测胎儿是否患有遗传病，如猫叫综合征，还可以检测胎儿是否患有某些先天性疾病；通过遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生，但不能杜绝遗传病患儿的产生。二、非选择题11苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养
11、不良是 X 染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题：(1)该患者为男孩的几率是。(2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为。(3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是，只患一种遗传病的几率为。100%3/81/481/4解析：(1)依题意可得表现型正常夫妇的基因型为 AaXBXb、AaXBY，则他们生育一个同时患上述两种遗传病孩子的基因型为aaXbY,100%为男孩。该男性基因为 XBY，其女儿肯定不患进行性肌营养不良。(2)该夫妇再生育表现型正常女儿的几率为3
12、41238。(3)表现型正常女儿为苯丙酮尿症携带者的概率为 2/3，为进行性肌营养不良携带者的几率为 1/2。表现型正常的男性苯丙酮尿症携带者基因型为：AaXBY。可用分枝法求解，列表如下：患者 正常苯丙酮尿症1656进行性肌营养不良1878则后代中同时患上述两种遗传病的几率为：1618 148；只患一种病的几率为：1678185614或 11618567814。12甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(相关基因 Bb)。请据图回答。(1)图甲中的遗传病，其致病基因位于染色体上，是性遗传。(2)图甲中8 与7 为异卵双生(由不同的受精卵发育而来)，则8表现型是否一定正常？，原因是。常显不一定基
13、因型有两种可能(3)图乙中1 的基因型是，2 的基因型是。(4)若图甲中的8 与图乙中的5 结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。(5)若图甲中9 是先天性愚型，则其可能是由染色体组成为的卵细胞和的精子受精发育而来，这种可遗传的变异称为。XBXbXBY1823AX22AX(或 22AX 23AX)染色体数目变异解析：甲图中父(1)与母(2)皆患病，而女儿(5)正常，此病一定是常染色体显性遗传病。因为只有双亲1 和2 是含有显性致病基因的杂合体(Aa)，才能得到正常的女儿(aa)，若为伴 X 显性，其女儿(5)必须从父亲得到致病的显性基因而患病。根据图甲我们分析出3 和4 的基因型分别为 aa
14、和 Aa，所以8 的基因型有两种可能，即 Aa 或 aa，其表现型也就不一定正常。由于乙家族患色盲，据图乙可推出1 和2 的基因型分别为 XBXb 和 XBY。根据两图分析图甲中8 的基因型为12AaXBY 或12aaXBY，图乙中的5 的基因型为 aaXbXb。若二者结婚，则他们生下患甲病孩子的概率是：12Aaaa1212Aa14Aa；生下患乙病男孩的概率是：XBYXbXb12XbY，因此他们生下两病兼患男孩的概率是：141218。先天性愚型是患者体细胞内多了一条 21 号染色体，其形成原因是精子(或卵细胞)多了一条 21 号常染色体与正常的卵细胞(或精子)受精后发育形成的，这种可遗传的变异称为染色体畸变(染色体数目变异)。谢谢观赏！Thanks!